Hệ gen ty thể ở người

Ty thể là bào quan có mặt ở hầu hết các tế bào nhân chuẩn, có hệ gen riêng và nhân bản độc lập với hệ gen nhân. Bài viết nghiên cứu số bản sao mtDNA ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng người Việt Nam qua đó đánh giá mối liên quan giữa số bản sao mtDNA với tiến triển của ung thư đại trực tràng.

9p vifilm 11-10-2024 2 1   Download

Bài viết tập trung phân tích toàn bộ hệ gen ty thể của 108 cá thể thuộc ba dân tộc Tày, Thái, Nùng trong ngữ hệ Tai - Kadai, từ đó so sánh đánh giá mức độ đa dạng quần thể và phân bố nhóm đơn bội của các dân tộc này với các quần thể người khác trong cùng khu vực lân cận.

9p viambani 18-06-2024 4 2   Download

Bệnh nhược cơ là một bệnh lý rối loạn tự miễn hiếm gặp, một số trường hợp nặng có thể dẫn đến tử vong. Vai trò kiểu gen của hệ kháng nguyên bạch cầu người (Human Leucocyte Antigen - HLA) đối với bệnh nhược cơ bắt đầu được quan tâm tại Việt Nam. Nghiên cứu này được thực hiện trên 33 bệnh nhân nhược cơ đến khám hoặc điều trị nội trú tại Bệnh viện Đa khoa Thành phố Cần Thơ từ tháng 9/ 2019 đến tháng 12/2021.

12p vipanda 29-01-2024 7 3   Download

Bài viết Phân tích đa hình gen ty thể cox1 của sán lá gan nhỏ Clonorchis sinensis thu thập tại 2 tỉnh Ninh Bình và Phú Thọ trình bày hân tích đặc điểm đa hình gen ty thể cox1 của sán lá gan nhỏ Clonorchis sinensis phân lập ở 2 tỉnh Ninh Bình và Phú Thọ, Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: 8 cá thể sán lá gan nhỏ được thu thập từ người ở Ninh Bình (3 cá thể) và Phú Thọ (5 cá thể) được giải trình tự gen cox1 hệ gen ty thể.

8p vibentley 29-08-2022 19 3   Download

Bệnh nhược cơ là một rối loạn tự miễn dịch hiếm gặp với tỷ lệ lưu hành thấp. Các nghiên cứu đã cho thấy mối liên quan giữa kiểu gen của gen HLA và bệnh lý nhược cơ, đặc biệt các kiểu gen trên hai locus HLA-B và HLADRB1. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 15 bệnh nhân nhược cơ từ 01/2020 đến 10/2020, kết quả cho thấy: độ tuổi trung bình là 46 ± 9,6 tuổi, tỷ lệ nữ giới mắc bệnh cao hơn nam giới.

9p vinikolatesla 25-03-2022 23 3   Download

Đề tài nghiên cứu nhằm tách chiết ADN từ các mẫu móng tay; giải trình tự gen vùng D – Loop; phân tích trình tự gen vùng D – Loop ở các mẫu và so sánh trình tự mẫu phân tích với trình tự tham chiếu sửa đổi (rCRS) và tìm đặc trưng SNPs ở chủng người Việt Nam.

53p beloveinhouse03 22-08-2021 20 4   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

8p vihampshire2711 14-03-2021 43 4   Download

Luận án là nghiên cứu đầu tiên và có tính hệ thống ở Việt Nam, cung cấp dữ liệu về tỷ lệ mất đoạn 4977 bp, mức độ mất đoạn lớn, sự thay đổi số bản sao ADN ty thể và một số biến đổi của các gen ND1 (A4164G), ND3 (A1398G), COX-1 (C6340T) và COX-2 (G7853A) cũng như mối liên quan giữa các biến đổi nêu trên với một số đặc điểm bệnh học của bệnh ung thư đại trực tràng (UTĐTT) người Việt Nam... Mời các bạn cùng tham khảo.

152p capheviahe26 02-02-2021 16 5   Download

Nghiên cứu này tập trung xác định các đa hình nucleotide thuộc vùng điều khiển D-loop, hệ gen ty thể của các cá thể thuộc ba tộc người cùng nhóm ngữ hệ Tạng Miến, sinh sống ở địa bàn hai tỉnh Điện Biên, Lai Châu là Hà Nhì, Phù Lá và Si La.

5p vilisbon2711 02-01-2020 29 4   Download

DNA ty thể với các đặc tính như di truyền theo dòng mẹ, số lượng bản sao lớn, tốc độ đột biến cao và không tái tổ hợp là một công cụ hữu hiệu trong nghiên cứu mối quan hệ di truyền, tiến hóa của quần thể người, trong chẩn đoán bệnh ty thể, giám định gen và xác định huyết thống… DNA ty thể có tỷ lệ đột biến rất cao, chủ yếu là các đột biến thay thế trong vùng mã hóa, vùng điều khiển D-loop và đặc biệt hay xảy ra trên hai vùng siêu biến HV1, HV2.

8p quenchua1 04-11-2019 57 2   Download

Sán lá gan lớn Fasciola hepatica, F. gigantica và dạng “trung gian” (intermediate form) Fasciola sp. hay còn gọi là dạng “lai” là nguyên nhân gây bệnh sán lá gan lớn (fascioliasis) ở động vật nhai lại và ở người tại nhiều nước trên thế giới. Dạng lai gồm 2 loại: lai “tự nhiên” hay “hỗn hợp” (natural/admixed hybridization) và lai “chéo ngược” (introgressive hybridization).

8p viathena2711 08-10-2019 29 2   Download

Tự kỷ là một hội chứng rối loạn phát triển của hệ thần kinh. Bệnh được biểu hiện bằng những khiếm khuyết về tương tác xã hội, khó khăn về giao tiếp và các hành vi sở thích hạn chế, lặp đi lặp lại. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ nam nhiều hơn trẻ nữ và có xu hướng ngày càng tăng nhanh trên thế giới.

7p viathena2711 08-10-2019 65 4   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là xác định tỷ lệ các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh ở các bệnh nhân β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh và kiểu hình huyết học của các thể bệnh ở người mang gen bệnh β-thal trong phả hệ.

200p phongtitriet000 08-08-2019 58 7   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là xác định tỷ lê ̣các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh trên bênh nhân ̣ β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. Xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh βthal, kiểu hình huyết học của các thể bệnh trong phả hệ.

27p phongtitriet000 08-08-2019 16 1   Download

Trong nghiên cứu này, giới thiệu đến bạn kết quả phát hiện một số loại hình đột biến xảy ra ở vùng D-loop trên một số đối tượng trong số 40 đối tượng tiếp xúc với bức xạ ion hóa trong lao động nghề nghiệp, cảnh báo cần nâng cao an toàn lao động trong môi trường bức xạ ion hóa.

8p hanh_tv9 10-01-2019 38 3   Download

Bệnh giun đũa ở chó do Toxocara canis gây ra là bệnh truyền lây từ động vật sang người. Đoạn gen ty thể atp6 (598 bp) và gen nhân ITS2 (333 bp) của 14 chủng Toxocara sp đã thu thập được từ chó nuôi ở huyện Thường Tín và Thanh Oai, Hà Nội. Kết quả phân tích giải trình tự, mức tương đồng về nucleotide của 2 đoạn gen atp6 và ITS2 của 14 chủng Toxocara sp. nêu trên so với trình tự nucleotide của các đoạn gen tương ứng của các loài giun đũa khác đã được xác định.

8p vidanh95 12-12-2018 69 6   Download

Đề tài cung cấp dữ liệu có tính hệ thống ban đầu về biến đổi của một số gen ty thể, bao gồm biến đổi số bản sao ADN ty thể, mức độ mất đoạn lớn, biến đổi của gen ATP6, tARN, ND1 và ND3, trên đối tượng bệnh nhân ung thư vú người Việt Nam; xác định được mối liên quan giữa các biến đổi này với các đặc điểm bệnh học của ung thư vú.

28p nguyendaittt 02-06-2017 69 8   Download

MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibres) là hội chứng động kinh giật cơ với sợi cơ không đều, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và cơ xương cũng như các hệ thống khác của cơ thể, gây nên bởi những đột biến trên gen MT-TK của DNA ty thể. Luận văn sau đây nhằm nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều - MERRF ở người Việt Nam

101p change14 07-07-2016 80 3   Download

Từ năm 2001-2005, bằng kỹ thuật sinh học phân tử hệ gen ty thể, chuỗi ghen Cob với 652 và 217 acid amind từ các mẫu sán dây trưởng thành thu thập ở người việt Nam và đã được khuếch đại dựa trên phản ứng PCR. Giải trình trình tự các nucleotid và acid amin của các mẫu sán Việt Nam được so sánh với mẫu chuẩn trong ngân hàng gen thế giới như Taenia Đài Loan, T. saginata Trung Quốc, T. soloum Trung Quốc và Taenia crassiceps của Mỹ.

9p uocvongxua08 31-08-2015 93 8   Download

Ngô (Zea mays L. là cây lương thực quan trọng trên thế giới cũng như ở nước ta. Ngoài việc dùng làm lương thực cho con người, ngô còn được dùng làm thức ăn trong chăn nuôi gia súc, gia cầm, làm nguyên liệu cho công nghiệp sản xuất rượu, cồn, tinh bột... Ngô là nguồn xuất khẩu thu ngoại tệ lớn đối với một số nước như Mỹ, Pháp Argentina, Trung Quốc...

7p uocvongxua08 31-08-2015 125 9   Download