Hội chứng bệnh downs

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả sàng lọc huyết thanh (SLHT) mẹ trong phát hiện thai bất thường nhiễm sắc thể (NST). Phương pháp nghiên cứu: 234 thai phụ có kết quả SLHT mẹ được siêu âm, chọc hút dịch ối tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ An và phân tích NST tế bào ối tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 2/2018 đến tháng 7/2020.

6p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Đề tài "Nghiên cứu đặc điểm siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương" nghiên cứu nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa ở thai nhi mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ; xác định mối liên quan của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa với nguy cơ thai mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ.

56p dianmotminh03 06-06-2024 13 4   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm của một số biomarker liên quan đến sàng lọc trước sinh ở quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang dựa trên 319 hồ sơ thai phụ đạt tiêu chuẩn có tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

8p vilarry 12-03-2024 10 4   Download

Bài viết Một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm ở bệnh nhi lơ xê mi cấp có hội chứng Down tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương mô tả một số đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và đánh giá kết quả điều trị bước đầu ở bệnh nhi lơ xê mi cấp mắc hội chứng Down tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019-2021.

8p visybill 22-03-2023 8 3   Download

Hội chứng Down là tình trạng bệnh lý gây ra bởi sự xuất hiện thêm một hoặc một phần NST số 21. Bài viết được thực hiện nhằm đánh giá vai trò của một số chỉ số siêu âm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở quý 1 và quý 2 thai kì.

9p visusanwojcicki 28-06-2022 42 7   Download

Bài viết mô tả các bất thường của thai thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 6/2020 đến tháng 6/2021. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu trên 170 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương được chẩn đoán có bất thường thai.

6p vilouispasteur 10-03-2022 24 7   Download

Thay đổi nồng độ PAPP-A và free beta-hCG (fβ-hCG) trong máu mẹ được chứng minh là có liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi. Một số nghiên cứu cho thấy trung vị hai chất này thay đổi theo chủng tộc và không thể giải thích được bằng hiệu chỉnh cân nặng mẹ. Mỗi dân tộc nên có giá trị tham chiếu riêng cho dân số mình. Bài viết trình bày việc xác định giá trị trung vị của PAPP-A và fβ-hCG của dân số đại học Y Dược Tp. Hồ Chí Minh (ĐHYD).

6p vihassoplattner 07-01-2022 24 1   Download

Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ và mức sẵn sàng chi trả của phụ nữ mang thai cho việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2020. Phương pháp: Sử dụng phương pháp lượng giá ngẫu nhiên phụ thuộc với thiết kế câu hỏi có - không nhằm ước tính tỷ lệ và mức độ sẵn sàng chi trả đối với việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down trên 223 phụ nữ mang thai được lựa chọn ngẫu nhiên từ danh sách người bệnh đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 3 đến tháng 6 năm 2020.

3p vidaegu2711 05-08-2021 39 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bằng xét nghiệm double test ở tuổi thai 12 tuần tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, năm 2019-2020.

4p vidaegu2711 04-08-2021 29 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu chính của khóa luận nhằm mô tả đặc điểm chung của thai phụ có nguy cơ cao hội chứng Down, Patau, Edwardstại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Xác định tỷ lệ hội chứng Down, Patau, Edwards qua sàng lọc bằng NIPT trong các sản phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Mời các bạn tham khảo!

66p hobbsandshaw 09-06-2021 59 11   Download

"Giáo án Sinh học 12 - Bài 25: Di truyền y học" với những kiến thức khái niệm, nguyên nhân, cơ chế, hậu quả, cách phòng và chữa các bệnh phêniketo niệu, hội chứng Down và ung thư.

3p youtubeandhuuich 28-09-2020 39 1   Download

Bài viết tìm hiểu về các hội chứng di truyền ở trẻ em gồm các rối loạn số nhiễm sắc thể thường gặp và những rối loạn di truyền gen lặn từ cha mẹ là những vấn đề phức tạp mà y học chưa tìm ra cách khắc phục hữu hiệu. Đây là điều được phụ nữ trong độ tuổi sinh sản quan tâm và cũng là vấn đề mà các nhà khoa học đang nỗ lực nghiên cứu.

3p kequaidan7 03-09-2020 58 4   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chương trình tầm soát hội chứng Down ở thai nhi ba tháng đầu thai kỳ tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng.

6p viyerevan2711 16-07-2020 35 3   Download

Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng,tuy nhiên các kỹ thuật sinh học phân tử gần đây đã giúp chẩn đoán sớm bất thường NST thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards,…trong 24 – 48 giờ. Và đặc biệt kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế.

4p viyerevan2711 16-07-2020 49 4   Download

Bài viết trình bày xác định ảnh hưởng của thời gian và nhiệt độ bảo quản mẫu thử trên nồng độ PAPP- A và βhCG tự do (fβhCG) huyết thanh.

6p viares2711 15-10-2019 59 3   Download

Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể (NST) thai nhi ở thai phụ có dấu chỉ điểm bất thường NST trên siêu âm tại bệnh viện Hùng Vương trong năm 2015.

6p vihephaestus2711 25-09-2019 31 2   Download

Bài viết tập trung nghiên cứu tiến hành đánh giá kết quả sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm hóa sinh máu và xét nghiệm dịch ối của 335 bà mẹ mang thai đến khám và theo dõi thai kì quý I và quý II, III tại bệnh viện Trung ương Thái Nguyên trong thời gian từ tháng 1/2018 đến tháng 7/2018.

5p vinaruto2711 06-04-2019 71 2   Download

Nội dung bài viết trình bày các triệu chứng lâm sàng thường xuất hiện trong 3 tuần đầu. Xuất huyết da là triệu chứng đầu tiên thường thấy nhất. Những dấu hiệu lâm sàng thường gặp theo trình tự là: gan lách to (92%), xuất huyết da (75%), suy hô hấp và hội chứng Down (50%). Nốt cục dưới da gặp trong 25% trường hợp. 83% trẻ có thiếu máu huyết sắc tố trong máu < 12g/dl. 83% trẻ có số lượng bạch cầu lớn hơn 50 000/mm3, cao nhất là 940.000/mm3. 92% trường hợp có số lượng tiểu cầu thấp hơn 60.000/mm3.

9p nguyentuananh2502 06-04-2019 28 2   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định các số đo về xương và răng theo phân tích downs ở người Việt Nam có khớp cắn bình thường; so sánh các chỉ số này theo giới tính và với giá trị của downs. Nghiên cứu được tiến hành trên phim sọ nghiêng được chuẩn hóa của 100 sinh viên (50 nam, 50 nữ), tuổi 20 đến 25, có tương quan xương hàm và tương quan răng hạng I.

7p hanh_tv14 26-01-2019 49 7   Download