zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Đánh giá kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ trong phát hiện thai bất thường nhiễm sắc thể

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

Báo xấu

4
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày đánh giá kết quả sàng lọc huyết thanh (SLHT) mẹ trong phát hiện thai bất thường nhiễm sắc thể (NST). Phương pháp nghiên cứu: 234 thai phụ có kết quả SLHT mẹ được siêu âm, chọc hút dịch ối tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ An và phân tích NST tế bào ối tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 2/2018 đến tháng 7/2020.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đánh giá kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ trong phát hiện thai bất thường nhiễm sắc thể

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SÀNG LỌC HUYẾT THANH MẸ TRONG PHÁT HIỆN THAI BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Nguyễn Thị Hảo1,2, Trần Anh Tú2, Tăng Xuân Hải 2, Lương Thị Kim Oanh 2, Lê Thế Thắng2 , Hoàng Thị Ngọc Lan1 TÓM TẮT 30 thai hội chứng (HC) Down chiếm tỉ lệ cao nhất Để hạn chế ảnh hưởng của dị tật bẩm sinh (65,0%) với giá trị tiên đoán dương tính nói (DTBS)nhằm nâng cao chất lượng dân số cần chung là 8,04%. Kết luận: Tỉ lệ bất thường NST phát hiện sớm và can thiệp sớm. Các biện pháp chung là 8,55%. Tỷ lệ thai HC Down 5,56%. phát hiện sớm hiện nay đang sử dụng chủ yếu là Dựa vào sàng lọc huyết thanh mẹ dự báo nguy cơ sàng lọc, chẩn đoán trước sin tài lh. Các phương dương tính cho bất thường NST chung là 8,04%. pháp chẩn đoán trước sinh để phát hiện các bất Từ khóa: Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, thường di truyền cho thai đều cần phải có tế bào nhiễm sắc thể, hội chứng Down. có nguồn gốc từ thai như tế bào ối, tế bào tua rau, tế bào máu cuống rốn,… Hầu hết các kĩ thuật này SUMMARY đều xâm phạm đến buồng ối, có thể gây các tai ASSESSMENT OF MATERNAL SERUM biến cho thai, cho mẹ. Vì vậy, nhằm giảm bớt SCREENING TO DETECT FETAL những can thiệp không cần thiết, chúng ta nên CHROMOSOMAL ABNORMALITIES tiến hành sàng lọc trước sinh để loại bớt những Objective: Evaluate the value of maternal trường hợp thai có nguy cơ thấp mắc DTBS. serum screening for detecting fetal chromosomal Mục tiêu: Đánh giá kết quả sàng lọc huyết thanh abnormalities. Methods of Research: 234 (SLHT) mẹ trong phát hiện thai bất thường pregnant women with serum screening and fetal nhiễm sắc thể (NST). Phương pháp nghiên ultrasound results underwentamniocentesis at cứu: 234thai phụ có kết quả SLHT mẹ được siêu Nghe An Obstetrics Hospital and analyzed âm, chọc hút dịch ối tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ chromosomal abberations in amniotic fluid cells An và phân tích NST tế bào ối tại Bệnh viện Phụ cultures at the Central Obstetrics Hospital from sản Trung ương từ tháng 2/2018 đến tháng February 2018 to July 2020. The data were 7/2020. Các số liệu được nhập và xử lí theo analysed using SPSS 20.0 software and Microsof chương trình SPSS 20.0 của WHO và phần mềm Excel 2010. Results:The prevalence of abnormal Microsof Excel 2010. Kết quả: Tỉ lệ bất thường chromosomes is 8,55% with numerical NST của nghiên cứu này là 8,55% với bất thường chromosomal abnormalities (80%) accounts for a số lượng NST (80%) chiếm tỉ lệ cao hơn bất higher proportion, compared tostructural thường cấu trúc NST(20%). Tỉ lệ thai bất thường chromosomal abnormalities (20%).; Down NST có SLHT mẹ nguy cơ cao là 80,0% trong đó syndrome accounts for the highest proportion (5,56%). About maternal serum screening: 1 Đại học Y Hà Nội, Positive Preditive Value for chromosomal 2 Bệnh viện Sản nhi Nghệ An abnormalities of fetus are 8,04%. Conclusion: Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan The prevalence of abnormal chromosomes is Email: hoangthingoclan@hmu.edu 8,55% ; Down syndrome accounts for the highest Ngày nhận bài: 26.9.2020 proportion (5,56%). About maternal serum Ngày phản biện khoa học: 6.10.2020 screening: Positive Preditive Value for Ngày duyệt bài: 20.11.2020 225
CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN chromosomal abnormalities of fetus are 8,04%. Xuất phát từ những lí do trên, chúng tôi Key words: Prenetal screening, prenatal tiến hành đề tài này với mục tiêu: Đánh giá diagnosis, chromosome, Down syndrome. kết quả của sàng lọc huyết thanh mẹ để phát hiện thai bất thường NST. I. ĐẶT VẤN ĐỀ DTBS là một trong những nguyên nhân II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU chính gây tử vong và bệnh tật của trẻ trong 2.1. Đối tượng: 234 thai phụ có kết quả những năm đầu cuộc sống. Vì vậy, sàng lọc SLHT mẹ được siêu âm, chọc hút dịch ối tại và chẩn đoán trước sinh luôn là những ưu Bệnh viện Sản nhi Nghệ An và được phân tiên hàng đầu của ngành y tế nhằm nâng cao tích NST tế bào ối tại Bệnh viện Phụ sản chất lượng dân số. Để chẩn đoán trước sinh Trung ương theo tiêu chuẩn của hội nghị cần phải có tế bào có nguồn gốc từ thai như quốc tế về Di truyền người 2013 (ISCN) từ tế bào ối, tế bào tua rau, tế bào máu cuống tháng 2/2018 đến tháng 7/2020. Các số liệu rốn. Trong đó, phương pháp chọc hút dịch ối được nhập và xử lí theo chương trình SPSS được sử dụng rộng rãi vì kết quả cao, dễ thực 20.0 của WHO và phần mềm Microsof Excel hiện và ít gây tai biến cho thai cũng như cho 2010. mẹ. Tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An chọc ối 2.2. Phương pháp nghiên cứu: được triển khai tại Trung tâm sàng lọc chẩn Nghiên cứu hồi cứu, tiến cứu - mô tả cắt đoán trước sinh và sơ sinh từ tháng 02/2018. ngang. III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1. Đánh giá kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ để phát hiện bất thường NST Bảng 1: Kết quả phân tích NST tế bào ối trong nghiên cứu Kết quả Số lượng Tỉ lệ (%) HC Down 12 60,0 HC Edwards 1 5,0 Bất thường về HC Patau 0 0 số lượng HC Klinefelter 2 10,0 16/20(80,0) 20/234 (8,55) Bất thường khác 1 5,0 Bất thường về HC Down 1 5,0 4/20 cấu trúc Bất thường khác 3 15,0 (20,0) Bình thường 214 91,45 Tổng 234 100 Bảng 2. Giá trị của sàng lọc huyế thanh mẹ để phát hiện thai bất thường NST Kết quả NST tế bào ối Kết quả SLHT mẹ Tổng số Bất thường Bình thường Nguy cơ cao 16 183 199 Nguy cơ thấp 4 31 35 Tổng số 20 214 234 226
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 SLHT mẹ nguy cơ cao với một trong các - Giá trị tiên đoán dương tính: 16/199 = bất thường (HC Down, HC Edwards, HC 8,04% Patau). 35thai phụ có SLHT mẹ nguy cơ thấp là Nhận xét: các thai có dấu hiệu siêu âm bất thường và/ - Tỉ lệ thai bất thường NST: 20/234 = hoặc tiền sử thai sản bất thường. 8,55% 3.2. Đánh giá kết quả SLHT mẹ trong phát hiện thai mắc HC Down Bảng 3. Giá trị SLHT mẹ để phát hiện thai mắc HC Down Kết quả sàng lọc Kết quả NST tế bào ối Tổng số HTM HC Down Không phải HC Down Nguy cơ cao* 12 (6,12%) 184 (93,88%) 196 Nguy cơ thấp 1 (2,63%) 37 (97,37%) 38 Tổng số 13 (5,56%) 221 (94,44%) 234 Ghi chú: 46,XX,+21,rob(14,21)(q10q10) và 11 thai * Ngưỡng nguy cơ cao HC Down theo Down 47,+21) và 1 thai HC Down có kết sinh hóa > 1/320. quả SLHT mẹ nguy cơ thấp nhưng có bất Thai có nguy cơ thấp mắc HC Down theo thường siêu âm thai. sinh hóa < 1/320. - Tỉ lệ thai HC Down: 13/234 =5,56%. Nhận xét: - Tỉ lệ thai HC Down trong số bất thường: - 196/234 thai có nguy cơ cao mắc HC 13/20 =65,0%. Down. Trong đó có 12 thai HC Down (có 1 - Giá trị tiên đoán dương tính: thai HC Down chuyển đoạn 12/196=6,12% 3.3. Đánh giá kết quả SLHT mẹ để phát hiện thai mắc HC Edwards Bảng 4. Giá trịcủa SLHT mẹ để phát hiện thai mắc HC Edwards Kết quả sàng lọc Kết quả NST tế bào ối Tổng số HTM HC Edwards Không phải HC Edwards Nguy cơ cao* 1 (14,29%) 6 (85,71%) 7 Nguy cơ thấp 0 (0%) 227 (100%) 227 Tổng số 1 (0,43%) 233 (99,57%) 234 * Nguy cơ cao cho HC Edwards >1/100: hợp thai mắc HC Edwards. Nguy cơ thấp cho HC Edwards - Tỉ lệ thai HC Edwards trong nghiên cứu: Nhận xét: 1/234 =0,4%. Có7/234 thai có nguy cơ cao cho HC - Tỉ lệ thai HC Edward trong số bất Edwards (6 trường hợp có cả nguy cơ cao thường NST: 1/20= 5,0%. cho HC Down và 1 trường hợp nguy cơ cao - Giá trị tiên đoán dương tính: 1/7= chỉ cho HC Edward). Trong đó có 1 trường 14,29%. 227
CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN 3.4. Đánh giá kết quả SLHT mẹ trong phát hiện thai mắc bất thường NST khác Bảng 5. Giá trịcủa SLHT mẹ để phát hiện thai mắc bất thường NST khác Kết quả SLHT mẹ Bất thường khác Tổng số Nguy cơ cao Nguy cơ thấp 47,XXY 2 0 2 47,XYY 1 0 1 inv(9)(p13q13) 0 1 1 47,+Mar 0 2 2 Tổng số 3 3 6 Nhận xét:Có 3 bất thường số lượng NST giới tính đều có SLHT mẹ nguy cơ cao cho HC Down và 3 bất thường cấu trúc NST đều SLHT mẹ nguy cơ thấp nhưng có siêu âm thai bất thường (đa ối, dây rốn 1 động mạch, dị tật tim, dị tật thần kinh, dị tật tiết niệu). IV. BÀN LUẬN chọc ối rộng rãi hơn với ngưỡng sàng lọc Tỉ lệ thai bất thường NST tuổi là 35 tuổi. Chỉ định này chiếm gần 30- Theo báo cáo của Tổ chức Y tế thế giới 50% số trường hợp. (WHO), mỗi năm ước tính có khoảng 7,9 Trong số 20 thai bất thường NST, bất triệu trẻ em được sinh ra với một DTBS thường số lượng NST chiếm 80,0%, bất nghiêm trọng có nguồn gốc hoặc một phần từ thường cấu trúc chiếm 20,0%. Kết quả của di truyền và có khoảng 7% tổng số trẻ được chúng tôi khác với Hoàng Thị Ngọc Lan sinh ra trên toàn thế giới bị mắc một DTBS (2016) [5]: tỉ lệ bất thường về số lượng sinh nghiêm trọng có thể gây tử vong hoặc 71,23% , tỉ lệ bất thường về cấu trúc 28,77%. dẫn đến tàn tật suốt đời [1]. Trên thực tế, tỉ lệ Tuy nhiên, sự khác biệt này không có ý thai bất thường NST chắc chắn còn cao hơn nghĩa thống kê với p>0,05. vì nhiều thai bất thường NST với các dị tật Trong các bất thường NST, HC Down là nặng đã bị sảy trước khi được sinh ra. bất thường hay gặp nhất với tỉ lệ Nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện 13/20=65,0% thai bất thường NST, chiếm trên 234 thai phụ có chỉ định chọc ối, phát 5,56% tổng số thai nghiên cứu. Kết quả của hiện 20 trường hợp có bất thường NST chúng tôi cũng tương tự với nghiên cứu của chiếm 8,55%. Kết quả của chúng tôi cao hơn Zhang Y.P (2011), Hoàng Thị Ngọc Lan của Zhang Y.P. (2011) (2,81%) [2] và Park (2016), Daniela N(2010) [3], [5],[6] thai hội S.Y. (2001) (3,1%) [3], Zhang L. (2010) chứng Down gặp phổ biến hơn nhiều so các (3,99%) [4], Hoàng Thị Ngọc Lan (2016) bất thường NST khác. (4,28%) [5], sự khác biệt này có ý nghĩa Như vậy, tỉ lệ thai bất thường NST trong thống kê với p
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 Giá trị của SLHT mẹ trong phát hiện bất thường NST khác mà cụ thể trong nghiên thaiHC Down, HC Edwards cứu này chúng tôi đã phát hiện 2 thai mắc Với 234 thai phụ làm SLHT mẹ đã phát HC Klinefelter và 1 thai HC 47,XYY. hiện 20 thai bất thường NST có Với 3 thai bất thường cấu trúc NST có 2 199/234=85,04% trường hợp có SLHT mẹ thai thêm vật liệu di truyền (47,+Mar) đều có nguy cơ cao, trong đó có16 trường hợp có siêu âm thai bất thường, nhưng kết quả bất thường NST chiếm 80,0% tổng số bất SLHT mẹ thuộc nhóm nguy cơ thấp. Với thường NST với giá trị tiên đoán dương tính tổng số 4 trường hợp bất thường cấu trúc (1 chung cho các bất thường NST là thai HC Down chuyển đoạn, 2 thai 47,+Mar, 16/199=8,04%. 1 đảo đoạn NST) thì khi sử dụng siêu âm, Trong 234 trường hợp làm SLHT mẹ có chúng ta phát hiện được 3/4 trường hợp thai 196 trường hợp có nguy cơ cao mắc HC bất thường cấu trúc NST và sử dụng SLHT Down . Số thai HC Down trong tổng số thai mẹ phát hiện được 1/4 trường hợp thai bất phụ được làm SLHT là 13 thai, trong đó 12 thường cấu trúc NST. Như vậy nên phối hợp thai có nguy cơ cao với HC Down chiếm tỉ lệ các phương pháp sàng lọc (siêu âm thai, 12/13=92,31% với giá trị tiên đoán dương SLHT mẹ) để hạn chế các trường hợp bất tính là 6,12%. Kết quả nghiên cứu của chúng thường di truyền của thai mà không được tôi thấp hơn trong nghiên cứu của Hoàng Thị phát hiện. Đặc biệt với các bất thường cấu Ngọc Lan (2016) [5] (94,29%). trúc NST của thai chúng ta cần xác định NST Trong 234 thai phụ làm SLHT có 7 của bố mẹ để tư vấn di truyền có hiệu quả trường hợp nguy cơ cao với HC Edwards, cho những lần mang thai tiếp theo của họ trong đó có 1 thai mắc HC Edwards. Tỉ lệ hoặc cho những đứa con đã sinh ra đời của thai HC Edwards trong nghiên cứu là 1/234 họ. =0,4% và trong số bất thường NST là 1/20= Nhưng cũng có một số trường hợp thai 5,0% xếp thứ 3 sau HC Down và HC đột biến cấu trúc NST (các đột biến nhỏ hoặc Klinelfeter. đột biến ở dạng cân bằng) không biểu hiện Đánh giá kết quả SLHT mẹ trong phát bất thường trên siêu âm thai nhưng lại cho hiện bất thường NST khác kết quả SLHT mẹ nguy cơ cao cho bất Có 6 trường hợp bất thường NST khác thường NST. với HC Down, HC Edwads. Trong đó có 3 Vì vậy, cần tiến hành làm SLHT mẹ song bất thường số lượng NST giới tính đều có kết song với siêu âm thai cho tất cả các thai phụ quả SLHT mẹ nguy cơ cao cho HC Down và để tránh bỏ sót các bất thường NST (nhất là 3 bất thường cấu trúc NST có SLHT mẹ các bất thường cấu trúc NST). nguy cơ thấp nhưng đều có siêu âm thai bất thường. V. KẾT LUẬN Như vậy khi kết quả sàng lọc thai nguy cơ - Tỉ lệ bất thường NST của nghiên cứu cao cho HC Down thì không chỉ phát hiện này là 8,55%. Bất thường số lượng NST thai HC Down mà còn phát hiện các thai có chiếm 80%, bất thường cấu trúc chiếm 20% 229
CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN - Tỉ lệ thai bất thường NST có SLHT mẹ abnormalities at prenatal diagnosis: 10 years nguy cơ cao là 80,0% trong đó thai HC experiences in a single institution”. J Korean Down chiếm tỉ lệ cao nhất (65,0%) với giá trị Med Sci, 16(3),290-3. tiên đoán dương tính của sàng lọc huyết 4. Zhang L., Zhang X.H. et al (2010). “Prenatal thanh mẹ nói chung cho bất thường NST là cytogenetic diagnosis study of 2782 cases of high-risk pregnant women”.Chin Med J 8,04%. (Engl), 123(4), 423-30. TÀI LIỆU THAM KHẢO 5. Hoàng Thị Ngọc Lan, Phạm Tuấn Dũng, Đoàn Thị Kim Phượng, Nguyễn Thị Duyên, 1. Howson C. P et al (2008). “Controlling Birth Hoàng Thu Lan (2016), “Giá trị của sàng lọc Defects: Reducing the Hidden Toll of Dying huyết thanh mẹ để phát hiện thai bất thường and Disabled Children in Low-Income nhiễm sắc thể”. Tạp chí Y học Việt Nam tập Countries”. Disease Control Priorities, 1-16. 446 tr 174-180. 2. Zhang Y.P., Wu J.P. et al (2011). 6. Daniela N., Ruxandra C.et al (2011). “The “Karyotype analysis of amniotic fluid cells Importance of Screening and Prenatal and comparison of chromosomal abnormality Diagnosis in the Identification of the rate during second trimester”. Zhonghua Fu Numerical Chromosomal Chan Ke Za Zhi, 46(9), 644-8. Abnormalities.Maedica (Buchar),6(3), 179- 3. Park S.Y., Kim J.W. et al (2001). 184. “Frequencies of fetal chromosomal 230

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.