zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Sức khỏe trẻ em

Đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Báo xấu

5
lượt xem 0
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh (DTBS), đánh giá kết quả sàng lọc chẩn đoán trước sinh và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh có biểu hiện hình thái bên ngoài ở thai phụ có nguy cơ cao.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

HỘI NGHỊ KHOA HỌC NGÀNH Y TẾ NGHỆ AN MỞ RỘNG NĂM 2020 ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH DỊ TẬT BẨM SINH THAI NHI Ở THAI PHỤ CÓ NGUY CƠ CAO TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI NGHỆ AN Tăng Xuân Hải*, Trần Anh Tú*, Lê Thế Thắng*, Lê Mạnh Quý* TÓM TẮT 65 SUMMARY Mục tiêu: Xác định tỷ lệ các loại dị tật bẩm EVALUATION THE PRE-NATAL sinh (DTBS), đánh giá kết quả sàng lọc chẩn SCREENING RESULTS FOR THE đoán trước sinh và tìm hiểu một số yếu tố liên BIRTH DEFECTS BORN BY HIGH quan đến dị tật bẩm sinh có biểu hiện hình thái RISK PREGNANT WOMEN IN NGHE bên ngoài ở thai phụ có nguy cơ cao. Đối tượng AN OBSTETRICS AND PEDIATRICS và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả HOSPITAL cắt ngang, tiến cứu những thai phụ có nguy cơ Objectives: identify the rate of birth defects, cao sinh con dị tật bẩm sinh được sàng lọc, chẩn evaluate pre-natal screening results and learn some factors related to birth defects with lateral đoán trước sinh tại trung tâm sàng lọc chẩn đoán external morphology in high-risk pregnant trước sinh và sau sinh- Bệnh viện Sản Nhi Nghệ women. Objects and methods: A Cross- An từ 11/2019 đến 8/2020 thỏa mãn các tiêu chí sectional descriptive combines a prospective chọn mẫu. Kết quả: Tỷ lệ thai nhi bị DTBS có study of pregnant women at high risk of having a biểu hiện hình thái bên ngoài được sinh ra từ baby with birth defects are screened and những thai phụ có nguy cơ cao chiếm 7,2%. Dị diagnosed at Prenatal and Postnatal diagnostic tật của hệ thần kinh gặp nhiều nhất (25,0%). Các screening Center - Nghe An Obstetrics and kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán có độ nhạy cao. Pediatrics Hospital from November 2019 to Học vấn thấp, tiếp xúc với tác nhân vật lý hoặc August 2020 satisfies the sampling criteria. chồng sử dụng rượu bia, thuốc lá có nguy cơ sinh Results: The proportion of fetuses with birth con dị tật cao hơn nhóm còn lại. Kết luận: Tỷ lệ defects with morphologic manifestations born to dị tật bẩm sinh thai ở Bệnh viện Sản nhi Nghệ high-risk women was 7.2%. Malformations of An rất cao vì thế việc hiểu rõ các yếu tố liên the nervous system were the most common, quan dị tật bẩm sinh và giá trị các phương pháp accounting for 25.0%. Highly sensitive sàng lọc chẩn đoán trước sinh rất quan trọng. diagnostic and screening techniques. Low education, exposure to physical agents or Từ khóa: tỷ lệ dị tật bẩm sinh. husbands who use alcohol and tobacco have a higher risk of having children with malformations than the other group. *Trung tâm SLCĐTT&SS BV Sản Nhi Nghệ An Conclusions: The rate of birth defects in Nghe Chịu trách nhiệm chính: Trần Anh Tú An obstetrics and pediatrics Hospital was very Email: trananhtubvgtvinh@gmail.com high, so it is important to understand the factors Ngày nhận bài: 27.10.2020 related to birth defects and the value of prenatal diagnostic screening methods. Ngày phản biện khoa học: 10.11.2020 Keywords: the rate of birth defects. Ngày duyệt bài: 27.11.2020 434
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 I. ĐẶT VẤN ĐỀ chẩn đoán có dị tật bẩm sinh biểu hiện hình Theo thống kê, hàng năm tỷ lệ dị tật bẩm thái bên ngoài. sinh thai khoảng 2 – 3%, dao động từ 1-8% Tiêu chuẩn loại trừ: Thai dị tật bẩm sinh phụ thuộc theo vùng địa lý và chiếm 20-30% ở thai phụ có nguy cơ cao sau chấm dứt thai trong các nguyên nhân tử vong chu sinh. kỳ không nguyên vẹn hình dạng. Những trẻ mang dị tật bẩm sinh sống được 2. Phương pháp nghiên cứu thì thiểu năng trí tuệ hoặc kém phát triển về Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả thể lực, nguy cơ ung thư, khó hòa nhập cuộc cắt ngang, tiến cứu sống, là gánh nặng cho gia đình và xã hội. . Phương pháp thu thập số liệu: Thực Nghiên cứu tỷ lệ dị tật bẩm sinh vô cùng quan trọng, vì thế trong nước và ngoài nước hiện khám thai, chỉ định siêu âm, sinh hóa, đã có nhiều nghiên cứu về lĩnh vực này. Tại chọc ối, đánh giá dị tật bé sau sinh hoặc sau Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Trường chấm dứt thai kỳ và thu thập số liệu trên Đại học Y Dược Huế, hoạt động sàng lọc, những thai phụ thỏa mãn tiêu chuẩn chọn chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỉ mẫu. lệ thai dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm Phương pháp xử lý và phân tích số liệu: là 4,5% và 4,3% [1], [2]. Nghiên cứu ở Bệnh Các số liệu được xử lý theo phương pháp viện Từ Dũ cho thấy tỉ lệ dị tật bẩm sinh do thống kê y học trên máy tính với phần mềm bất thường NST chiếm 6,88%. Ở Nghệ An, SPSS 20.0 đến nay vẫn chưa có nghiên cứu nào đánh Đạo đức nghiên cứu: Nghiên cứu được giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán dị tật bẩm thực hiện với sự đồng ý tự nguyện của thai sinh thai tại đây. Vì vậy, chúng tôi chọn đề phụ, các thông tin của thai phụ được giữ bí tài này với mục tiêu chính sau: Xác định tỷ lệ mật. Chọc ối có thể gây các tai biến vì thế các loại dị tật bẩm sinh, tìm hiểu một số yếu trước khi tiến hành thủ thuật, thai phụ và gia tố liên quan đến dị tật bẩm sinh có biểu hiện đình thai phụ được tư vấn đầy đủ các tai biến hình thái bên ngoài ở thai phụ có nguy cơ cao được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tại có thể xảy ra. bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 1. Đặc điểm chung của đối tượng 1. Đối tượng nghiên cứu: 1083 thai phụ nghiên cứu có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh được 18.20 3.90 sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tại trung tâm % % sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An từ 11/2019 đến 77.90 8/2020 thỏa mãn các tiêu chuẩn: % Tiêu chuẩn lựa chọn: Thai phụ đồng ý nghiên cứu, có nguy cơ cao sinh con bị dị tật < 20 20 - < 35 ≥ 35 bẩm sinh thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước Biểu đồ 1: Tuổi thai phụ sinh ở tuổi thai từ 11 - 24 tuần và thai được 435
HỘI NGHỊ KHOA HỌC NGÀNH Y TẾ NGHỆ AN MỞ RỘNG NĂM 2020 Bảng 1: Tuổi thai Tuổi thai (tuần) Tần số (n) Tỉ lệ (%) 11 - < 14 296 27,3 14 - < 18 282 26,0 18 - < 22 277 25,6 22 - < 24 228 21,1 Trung bình 16,5 ± 4,2 Tuổi trung bình của các thai phụ là 28,5 ± 5,7 tuổi và hay gặp nhất là nhóm thai phụ mang thai từ 11 đến dưới 14 tuần tuổi tỉ lệ 27,3%. Bảng 2: Phân bố thai phụ theo địa dư Địa dư Tần số (n) Tỷ lệ (%) Thành thị 358 33,1 Nông thôn 725 66,9 Tổng 1083 100 Nhận xét: Bệnh nhân nông thôn chiếm nhiều hơn với 66,9%. Bảng 3: Trình độ học vấn của thai phụ Trình độ học vấn n % Mù chữ, tiểu học 4 0.4 THCS 101 9.3 THPT 891 82.3 CĐ- ĐH- SĐH 87 8.0 Tổng 1083 100 Nhận xét: Nhóm thai phụ sống ở nông thôn nhiều hơn gấp 2 lần ở thành phố. Về nghề nghiệp, nông dân chiếm tỷ lệ lớn nhất với 22,9%. Bảng 4: Số lần mang thai Số lần mang thai Tần số (n) Tỉ lệ (%) Lần đầu 654 60,4 Lần thứ 2 trở lên 429 39,6 Tổng 1083 100 Nhận xét: Đa số thai phụ mang thai lần đầu chiếm 60,4%. Biểu đồ 2: Tỉ lệ DTBS sinh Biểu đồ 3: Nhóm tuổi mẹ 436
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 2. Tỉ lệ và các loại dị tật bẩm sinh ở thai phụ nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm Biểu đồ 4: Các loại dị tật bẩm sinh theo hệ cơ quan Nhận xét: Có 78 trường hợp thai nhi bị Trong chẩn đoán các dị tật bẩm sinh hệ DTBS có biểu hiện hình thái bên ngoài thần kinh: Độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên chiếm tỷ lệ 7,2%. Nhóm tuổi mẹ có tỉ lệ thai đoán dương, giá trị tiên đoán âm đều đạt DTBS cao nhất là 20-34 tuổi( 64,1%); Đa số 100%. Trong chẩn đoán các dị tật bẩm sinh dị tật bẩm sinh phát hiện sớm ở 3 tháng giữa khe hở môi và khe hở vòm miệng: độ đặc của thai kỳ (18-22 tuần) chiếm tỉ lệ 28,2%. hiệu và tiên đoán dương 100%; độ nhạy a) Các loại dị tật bẩm sinh theo hệ cơ 91,7%; tiên đoán âm 99,9%. Trong chẩn quan đoán các dị tật bẩm sinh hệ cơ xương khớp: Bất thường hệ thần kinh tỷ lệ lớn nhất chẩn đoán chính xác 80,0% các dị tật, độ đặc (25%), ít nhất là lộn ổ nhớp bàng quang hiệu và tiên đoán dương 100%, tiên đoán âm (1.9%). là 99,6%. Trong chẩn đoán các dị tật bẩm b) Đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn sinh khác như nang BH vùng cổ, lộn bàng đoán trước sinh quang, phù thai đều được chẩn đoán chính *Giá trị của siêu âm: xác trước sinh bằng siêu âm. *Đánh giá kết quả của xét nghiệm Combined test và triple test Bảng 5: Kết quả của Combined test và triple test NST bất thường Bình thường Tổng Kết quả p n (%) n (%) n (%) Nguy cơ cao 2 (22,2) 7 (77,8) 9 (4,3) Combined 201 Nguy cơ thấp 1 (0.5) 200 (99,5)
HỘI NGHỊ KHOA HỌC NGÀNH Y TẾ NGHỆ AN MỞ RỘNG NĂM 2020 Nhận xét: Combined test sàng lọc phát 18,3%. Xét nghiệm QF-PCR dịch ối trong hiện 66,7% dị tật bẩm sinh ở thai 11 đến nghiên cứu có độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị dưới 14 tuần với độ đặc hiệu 96,6%, tiên tiên đoán dương và giá trị tiên đoán âm đạt đoán dương 22,2%, tiên đoán âm 99,5%. Kết 100%. quả Triple test sàng lọc phát hiện 62,5% dị c) Các yếu tố liên quan đến dị tật bẩm tật bẩm sinh ở thai nhi 14-21 tuần với độ đặc sinh thai hiệu là 64,4%; tiên đoán dương 6,3%, tiên Thai phụ có tiền sử thai lưu có nguy cơ đoán âm 97,8%. thai dị tật cao hơn nhóm không có tiền sử lưu *Đánh giá kết quả xét nghiệm của QF- thai 3,247 lần, tuy nhiên sự khác biệt này PCR dịch ối: Kết quả bất thường chiếm không có ý nghĩa thống kê với p= 0,313. Bảng 6: Các yếu tố khác Phân tích đơn biến Yếu tố Đơn vị OR (95%) p Nông thôn 1.980 Địa dư 0.06 Thành thị (1.205-3.254) TX Có 14.618 0.001 HH/BVTV Không (5.882-36.326) Có 38.123 TX tác nhân vật lý 0.001 Không (16.662-87.432) Có 4.649 TX khói thuốc 0.001 Không (2.849-7.586) Có 2.124 Tiền sử sẩy thai 0.034 Không (1.045-4.320) Có 3.247 Tiền sử thai lưu 0.313 Không (0.358-29.4.6) IV. BÀN LUẬN hiểu. Thai phụ mang thai lần đầu chiếm Trong 1083 thai phụ tham gia nghiên cứu, 60,4% và khoảng 82,3% học đến THPT đến các thai phụ có độ tuổi chủ yếu từ 20 đến < khám và thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước 35 tuổi (77,9%). Tuổi trung bình của các thai sinh. Kết quả này khác với nghiên cứu của phụ là 28,5 ± 5,7 tuổi. Tương tự với nghiên tác giả Võ Châu Quỳnh Anh [1], Lưu Thị cứu của Võ Châu Quỳnh Anh [1], Lưu Thị Hồng [2], Nguyễn Việt Hùng [5], các thai Hồng [2], Nguyễn Việt Hùng [5]. Nhóm phụ sống ở thành phố và làm viên chức là thai phụ mang thai từ 11 đến dưới 14 tuần chủ yếu. Điều này có thể được lý giải vì khu tuổi thai được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh vực chúng tôi, các xã, huyện là nông thôn là nhiều nhất (tỉ lệ 27,3%). Tuổi thai trung bình chủ yếu. 16,5 tuần. Đa số nhóm thai phụ đều đến từ Dị tật bẩm sinh có biểu hiện hình thái bên nông thôn (66.9%) vì thế nghề nghiệp nông ngoài chiếm tỷ lệ 7,2%. Kết quả tương dân chiếm tỷ lệ lớn nhất (22,9%) là điều dễ đương với nghiên cứu của Hà Thị Tiểu Di tại 438
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng (2018) ghi khe hở vòm miệng bằng siêu âm 2 chiều là nhận 7,7% [3] tuy nhiên khi so với các Levi S (17,5%) [7]. Như vậy, vai trò của nghiên cứu của các tác giả khác trong nước siêu âm 3 chiều trong chẩn đoán các dị tật và nước ngoài thì tỷ lệ DTBS thai nhi của sứt môi và khe hở vòm miệng rất quan trọng chúng tôi cao hơn như của tác giả Lưu Thị và có độ chính xác cao hơn nhiều so với siêu Hồng nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ sản âm 2 chiều. Trong chẩn đoán các dị tật bẩm Trung ương (4.55%) [2] hay như của Smith sinh hệ cơ xương khớp, kết quả này của LK và CS năm 2011 (4,3%) [6]. Điều này chúng tôi có độ nhạy, độ đặc hiệu tương tự được giải thích do nghiên cứu của các tác giả với kết quả nghiên cứu của các tác giả nước ngoài thực hiện ở trẻ sơ sinh và các trẻ Nguyễn Việt Hùng [5], cao hơn Levi S và em đến khám tại bệnh viện mà trong quá CS [7]. Thấp hơn Lưu Thị Hồng [2]. Còn trình mang thai một số thai nhi DTBS đã bị trong chẩn đoán các dị tật bẩm sinh khác, kết chết trong tử cung hoặc chết sau sinh. Ngoài quả của chúng tôi tương tự như của các tác ra tỷ lệ DTBS của chúng tôi cao do trung giả khác. tâm chúng tôi thường tiếp nhận các trường Trong các yếu tố liên quan đến dị tật hợp bất thường thai nhi ở các tuyến chuyển bẩm sinh thai, về độ tuổi mang thai của thai đến. phụ, Nguyễn Việt Hùng [5], Lưu Thị Hồng DTBS của hệ thần kinh gặp nhiều nhất [2] và chúng tôi đều ghi nhận những phụ nữ chiếm tỉ lệ 25,0% và thấp nhất là dị tật hệ tiết từ tuổi 35 trở lên sẽ tăng nguy cơ sinh con bị niệu với 2 trường hợp lộn ổ nhớp bàng quang DTBS, trong đó có bất thường NST. Vì vậy chiếm 1,9%. Kết quả tương tự với mô hình lời khuyên cho những thai phụ ở nhóm tuổi DTBS của các tác giả Võ Châu Quỳnh Anh này nên sàng lọc DTBS thai bằng siêu âm, [1] Nguyễn Việt Hùng[5], Lưu Thị Hồng[2]. xét nghiệm combined test, triple test và chọc Trong mô hình này, các DTBS của hệ thần ối. Về yếu tố nơi cư trú, nghề nghiệp và trình kinh thường gặp với tần suất cao nhất, sau đó độ học vấn, phù hợp với kết quả của Lưu Thị là DTBS hệ cơ xương khớp, mặt... Hồng[2] nhưng khác kết quả của Nguyễn Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán Việt Hùng (viên chức có tỷ lệ thai bị DTBS DTBS hệ thần kinh ở nghiên cứu chúng tôi cao nhất (41,76%)) [5], Võ Châu Quỳnh Anh giống kết quả của Nguyễn Việt Hùng[5] (tỷ lệ DTBS thai nhiều nhất ở người làm nội nhưng so với Lưu Thị Hồng[2] thì kết quả trợ) [1]. Có thể thấy do những tầng lớp xã của chúng tôi có độ nhạy cao hơn. Theo Lưu hội có mức sống thấp có tỷ lệ thai DTBS và Thị Hồng[2], độ nhạy đạt 97,07%. So với tử vong sơ sinh cao hơn các tầng lớp xã hội các tác giả nước ngoài, độ nhạy của siêu âm có mức sống cao. Tiếp xúc với hóa chất , chẩn đoán DTBS trong nghiên cứu của phân bón và thuốc trừ sâu có liên quan đến chúng tôi cao hơn. Theo Levi S và CS [7], DTBS thai nhi. Kết quả nghiên cứu của độ nhạy của siêu âm trong chẩn đoán DTBS chúng tôi tương tự với kết quả nghiên cứu của hệ thần kinh là 79,95%. Trong chẩn đoán của Nguyễn Việt Hùng (24,47%) [5], và Lưu các dị tật bẩm sinh khe hở môi và khe hở Thị Hồng [2]. Nhiều tác giả nước ngoài cũng vòm miệng, giá trị của siêu âm trong kết quả đã đưa ra nhận xét là thuốc trừ sâu, một số nghiên cứu của chúng tôi có độ nhạy cao hơn loại hóa chất, hay kim loại nặng có khả năng kết quả của các nghiên cứu DTBS sứt môi và gây DTBS thai. Rượu và thuốc lá cũng gây 439
HỘI NGHỊ KHOA HỌC NGÀNH Y TẾ NGHỆ AN MỞ RỘNG NĂM 2020 tăng nguy cơ DTBS thai. Nhóm thai phụ có Thạc sĩ Y học, Trường Đại học Y Dược Huế, chồng hút thuốc lá sinh con bị DTBS chiếm Huế. tỷ lệ cao hơn so với nhóm không hút thuốc lá 2. Lưu Thị Hồng (2008), Phát hiện dị dạng thai 7,894 lần. Trong nghiên cứu, cha mẹ sử dụng nhi bằng siêu âm và một số yếu tố liên quan rượu bia làm tăng nguy cơ sinh con có DTBS đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ sản Trung thai nhi gấp 4,649 lần so với không sử dụng. ương, Luận án Tiến sĩ Y học, Trường Đại học Sự gia tăng này có ý nghĩa thống kê Y Hà Nội, Hà Nội (p

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.