Hội chứng đa dị tật

Xã hội càng văn minh, vẻ đẹp càng được đánh giá như một tiêu chuẩn quan trọng của con người. Hiện nay hình thái học khuôn mặt nói chung và đặc biệt là các hình dạng mắt nói riêng đã được áp dụng rất nhiều trong thực hành lâm sàng, đặc biệt trong các phẫu thuật chỉnh hình sau chấn thương, điều trị các dị tật bẩm sinh, phẫu thuật thẩm mỹ.v.v. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các dạng mũi của người Khmer tại các Trường Dân tộc nội trú trong Tỉnh trà Vinh và Trường Đại học Trà Vinh.

3p vibenya 23-10-2024 2 1   Download

Việc xác định vùng khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) trên ảnh siêu âm thai trong quý I của thai kỳ là một bước quan trọng và cần thực hiện với tất cả các thai phụ nhằm phát hiện sớm hội chứng Down, hội chứng Turner, dị dạng thai và một số hội chứng di truyền khác. Bài viết này tập trung vào việc sử dụng mô hình mạng học sâu phân vùng ảnh siêu âm thai để phát hiện vùng khoảng sáng sau gáy.

8p viling 11-10-2024 1 0   Download

Nhằm mục đích giới thiệu những kỹ thuật tạo hình âm đạo trong dị tật bẩm sinh không âm đạo và đưa ra quan điểm lựa chọn kỹ thuật thích hợp. Tiến hành nghiên cứu từ 10/2014 tới 10/2018, 28 bệnh nhân dị tật không âm đạo bẩm sinh được phẫu thuật bằng các kỹ thuật vạt tại chỗ, ghép da, ghép niêm mạc miệng tại Khoa phẫu thuật tạo hình Bệnh viện Xanh Pôn.

4p vinamtan 06-09-2024 5 1   Download

Nhồi máu não đã và đang trở thành vấn đề quan trọng của y học ở tất cả các quốc gia trên thế giới do bệnh có tỷ lệ mắc, tỷ lệ tử vong cao và có mức độ di chứng nặng nề nhất trong các bệnh lý nội khoa. Bài viết trình bày khảo sát thực trạng bệnh nhồi máu não tại khoa Thần kinh sọ não, Bệnh viện Phục hồi chức năng - Điều trị bệnh nghề nghiệp năm 2022 - 2023.

4p virichard 28-03-2024 7 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Răng Hàm Mặt "Nghiên cứu mối liên quan giữa các đa hình đơn nucleotide vùng gen interferon regulatory factor 6 (IRF6) với dị tật bẩm sinh khe hở môi - vòm miệng không hội chứng ở người Việt" được nghiên cứu với mục tiêu: Khảo sát đặc điểm lâm sàng và phân loại kiểu hình khe hở môi / vòm miệng; Xác định tần suất alen và kiểu gen các đa hình đơn nucleotide mục tiêu của gen IRF6 ở người Việt khỏe mạnh và người mắc dị tật khe hở môi / vòm miệng; Phân tích mối liên quan mỗi đa hình đơn nucleotide mục tiêu với dị tật bẩm sinh khe hở môi / vòm miệng ở người Việt.

26p vilazada 02-02-2024 5 1   Download

Nghiên cứu báo cáo ca bệnh mắc PWS với bất thường NST dạng sSMC nhằm tìm hiểu sâu hơn về hội chứng hiếm gặp với dải biểu hiện lâm sàng đa dạng và các kỹ thuật xét nghiệm di truyền áp dụng trong chẩn đoán.

9p vipanda 29-01-2024 6 4   Download

Sự bùng nổ về công nghệ đang mở ra một kỷ nguyên mới cho ngành giáo dục. Xu hướng giáo dục đang dần thay đổi: thông minh hơn, nhanh nhạy hơn và tốn ít chi phí hơn. Vì vậy chuyển đổi số trong công tác khảo thí và đảm bảo chất lượng là tất yếu. Tuy nhiên, đi kèm với cơ hội luôn là thách thức mà chúng ta phải đối mặt và giải quyết.

5p chankora07 12-07-2023 10 4   Download

Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

9p viblackwidow 07-04-2023 5 3   Download

Tài liệu "Hòa Bình - Ánh điện không bao giờ tắt" là tuyển tập hồi ký giúp bạn đọc hiểu sâu sắc hơn về công việc, tài năng, sự cống hiến của các chuyên gia Liên Xô cũng như sự kiên cường, bản lĩnh của học trước những khó khăn mà học phải chịu đựng khi đất nước chúng ta lúc đó vừa ra khỏi cuộc chiến tranh.

152p vitomriddle 08-02-2023 7 1   Download

Bài viết Hội chứng Cat-eye - báo cáo trường hợp lâm sàng báo cáo ca lâm sàng để tìm hiểu sâu hơn về hội chứng hiếm gặp với phổ lâm sàng đa dạng này nhân một trường hợp trẻ sơ sinh nữ 6 tháng tuổi mắc hội chứng Cat-eye với bộ NST mang 3 đoạn NST số 22q11.2 đã được chẩn đoán xác định bằng kỹ thuật nuôi cấy tế bào máu ngoại vi, lập công thức NST và kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ tại bệnh viện Nhi Trung ương.

5p vidudley 20-02-2023 13 2   Download

Vấn đề di chuyển của người khuyết tật luôn là một điều mà xã hội quan tâm nhưng chưa ai thật sự đứng ra giải quyết, vì thế một sản phẩm thật sự dành cho người khuyết tật (NKT) là cần thiết cho NKT lẫn cả xã hội. Hiểu được điều đó, chúng tôi đã và đang nghiên cứu, chế tạo một sản phẩm thực sự dành cho NKT, đó là: Xe điện dành cho người khuyết tật sử dụng cơ cấu nâng hạ gầm.

7p vizenvo 02-12-2022 11 3   Download

Luận văn "Thu hút vốn đầu tư vào thành phố Quy Nhơn, tỉnh Bình Định" đã hệ thống một số vấn đề có tính chất lý luận và thực tiễn về thu hút vốn đầu tư; đánh giá và phân tích thực trạng tình hình thu hút vốn trong nước và nước ngoài vào thành phố Quy Nhơn Luận chứng được giải pháp tăng cường thu hút vốn đầu tư vào thành phố Quy Nhơn để phát triển kinh tế - xã hội của địa phương.

26p bigdargon04 24-11-2022 10 5   Download

Bài giảng Ruột tăng phản âm sáng trình bày các nội dung chính sau: Cơ chế bệnh sinh; Chẩn đoán tam cá nguyệt thứ nhất; Bệnh nguyên; Hội chứng đa dị tật; Nhiễm trùng bào thai;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

29p viedison 13-04-2022 24 5   Download

Thay đổi nồng độ PAPP-A và free beta-hCG (fβ-hCG) trong máu mẹ được chứng minh là có liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi. Một số nghiên cứu cho thấy trung vị hai chất này thay đổi theo chủng tộc và không thể giải thích được bằng hiệu chỉnh cân nặng mẹ. Mỗi dân tộc nên có giá trị tham chiếu riêng cho dân số mình. Bài viết trình bày việc xác định giá trị trung vị của PAPP-A và fβ-hCG của dân số đại học Y Dược Tp. Hồ Chí Minh (ĐHYD).

6p vihassoplattner 07-01-2022 24 1   Download

Biến đổi văn hóa là một quá trình, qua đó, làm thay đổi những khuôn mẫu, những hoạt động của cộng đồng nhằm thích ứng với đời sống hiện tại. Khi các điều kiện về vật chất ngày càng phong phú và đa dạng, khoa học - kỹ thuật ngày càng hiện đại thì sự biến đổi văn hóa nói chung là tất yếu. Bài viết tập trung nghiên cứu về biến đổi văn hóa vật chất của Tu sĩ Phật giáo Nam tông Khmer trên một số phương diện như ẩm thực, trang phục, đi lại và cư trú.

6p vimichaeldell 04-12-2021 81 6   Download

Mục tiêu nghiên cứu của sáng kiến kinh nghiệm là trong thực tế, ở trường mầm non việc tổ chức hoạt động ngoài trời cho trẻ đã được quan tâm nhưng chưa đạt được kết quả cao. Đôi khi giáo viên tổ chức hoạt động ngoài trời còn mang tính qua loa, chưa đi sâu vào việc tổ chức các nội dung của hoạt động ngoài trời. Một số điểm trường chưa có sân chơi và đồ chơi ngoài trời cho trẻ trải nghiệm, khám phá chưa phong phú nên giáo viên cũng ngại tổ chức cho trẻ ra hoạt động ngoài trời, một số giáo viên còn chưa hiểu sâu tác dụng cũng như cách tổ chức hoạt động vui chơi ngoài trời.

26p bobietbo 14-10-2021 52 6   Download

Bài viết này nêu lên các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi. Mời các bạn cùng tham khảo!

4p thehungergames 14-08-2021 40 3   Download

Hội chứng Herlyn-Werner-Wunderlich (HWW) là dị tật bẩm sinh hiếm gặp của đường tiết niệu sinh dục liên quan đến bất thường Mullerian, đặc trưng bởi tam chứng: tử cung đôi, nửa âm đạo tắc nghẽn và bất sản thận cùng bên. Chúng tôi trình bày một ca lâm sàng hội chứng HWW trong thai kỳ. Bệnh nhân nữ 25 tuổi, G0P0, tiền căn tử cung đôi và thận trái độc nhất đã biết trước.

6p vihampshire2711 14-03-2021 50 0   Download

Hội chứng Pierre Robin được coi như hội chứng hiếm gặp ở thai nhi. Nó được thể hiện với tam chứng cổ điển là cầm nhỏ, lưỡi bị đẩy ra sa và hở hàm ếch, có thể thấy trên chụp cắt lớp vi tính. Trường hợp đã gặp được mô tả cùng với tham khảo y văn về tất cả những dấu hiệu của dị tật này để chẩn đoán và thể hiện tính hiệu quả của nó.

7p visamoa2711 12-01-2021 20 1   Download

Hội chứng thận hư bẩm sinh (HCTHBS) là bệnh di truyền hiếm gặp, khởi phát trước 3 tháng tuổi, điều trị khó khăn vì hoàn toàn không đáp ứng với tất cả các thuốc ức chế miễn dịch, tiến triển nhanh đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối.

5p vibandar2711 13-07-2020 42 2   Download