Intron a

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 3 2   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá đa hình đoạn intron 2 của gen Leptin (LEP) (g.1926C>T) và vùng 5’UTR của gen thyroglobulin (TG) (g.422C>T) ở tổ hợp bò lai Senepol x lai Brahman nuôi tại tỉnh Thừa Thiên Huế.

13p viritesh 02-04-2024 7 2   Download

Bài viết Đa hình gen prolactin trên intron 1 ở vịt lai STAR53 trình bày khảo sát đa hình của gen prolactin trên vùng intron 1 của nhóm vịt lai Star53 (trống Star53×mái Biển) bằng kỹ thuật PCR-RFLP với tổng số 60 cá thể vịt lai (30 trống và 30 mái) được lấy mẫu máu để phân tích.

6p vipagani 24-10-2022 6 3   Download

The ESR1 gene encodes Estrogen Receptor alpha (ERα), which plays a role in the tumourigenesis of breast cancer. A single nucleotide polymorphism (SNP) in intron 1 of this gene called ESR1 PvuII (rs2234693) has been reported to increase the risk of breast cancer. This study aimed to investigate the ESR1 PvuII polymorphism as a prognostic and predictive factor guiding the choice of therapy for advanced breast cancer.

7p vielonmusk 21-01-2022 39 1   Download

Đề tài này được tiến hành với mục tiêu nhằm xác định đột biến đảo đoạn intron 22 ở bệnh nhân hemophilia A thể nặng và người nữ dị hợp tử trong gia đình bệnh nhân. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết của đề tài nghiên cứu này.

6p hanh_tv13 24-01-2019 66 3   Download

Bài viết Xác định đột biến đảo đoạn Intron 22 trên bệnh nhân Hemophillia A bằng kỹ thuật Inversion PCR trình bày bệnh Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, tần suất mắc bệnh là 1/5000 trẻ trai. Ở bệnh nhân Hemophilia A thể nặng, nồng độ protein yếu tố VIII trong máu rất thấp, chỉ ≤ 1% so với người bình thường, gây nên các biến chứng chảy máu nặng nề trong ổ khớp, cơ hay cơ quan nội tạng,... Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 117 3   Download

Bệnh Hemophilia A liên quan đến các đột biến trên gen mã hóa cho yếu tố đông máu số VIII. Vent ADN polymerase có khả năng xúc tác tổng hợp ADN mới chính xác hơn so với Taq ADN polymerase. Mục tiêu: Xác định qui trình phát hiện đột biến ở intron 18 và 19 của gen mã hóa cho yếu tố đông máu số VIII sử dụng Vent ADN polymerase trong kỹ thuật PCR - RFLP. Phương pháp: Phản ứng chuỗi PCR và cắt enzyme giới hạn RFLP. Kết quả: Phát hiện được 16 trên 29 mẫu bệnh nhân Hemophilia A có đột...

5p sunshine_3 28-06-2013 91 15   Download

Câu 1: Giả sử một mARN được cấu tạo từ 3 loại nuclêôtit: A, U, G thì trên mạch gốc của gen này có thể có tối đa bao nhiêu loại mã bộ ba? A. 6 loại mã bộ ba. B. 3 loại mã bộ ba. C. 27 loại mã bộ ba. D. 9 loại mã bộ ba. Câu 2: Ở sinh vật nhân thực, trình tự nuclêôtit trong vùng mã hóa của gen nhưng không mã hóa axit amin được gọi là A. đoạn intron. B. đoạn êxôn. C. gen phân mảnh. D. vùng vận hành. Câu...

64p huyentrangho 20-05-2013 283 71   Download

The two group I introns Nae.L1926 and Nmo.L2563, found at two different sites in nuclear LSU rRNA genes of Naegleria amoebo-flagellates, have been characterized in vitro. Their structural organization is related to that of the mobile Physarum intron Ppo.L1925 (PpLSU3) with ORFs extending the L1-loop of a typical group IC1 ribozyme. Nae.L1926, Nmo.L2563 and Ppo.L1925 RNAs all selfsplice in vitro, generating ligated exons and full-length intron circles as well as internal processed excised intron RNAs....

9p system191 01-06-2013 26 5   Download

The case of homologous monomeric c-type and oligomeric b-type crystallins has been described and analyzed in evolutionary terms. Data and hypotheses from molecular genetics and structural investigations converge and suggest a novel three-phase model for the evolutionary history of crystallin-type proteins. In the divergent cascades of monomeric and oligomeric crystallins, a pivotal role was played by alterations in the gene segments encoding the C-terminal extensions and the intermotif or interdomain linker peptides.

9p system191 01-06-2013 41 4   Download

We report here the full coding sequence of a novel mouse putative membrane-associated mucin containing three extracellular EGF-like motifs and a mucin-like domain consisting of at least 20 tandem repeats of 124–126 amino acids. Screening a cosmid and a BAC libraries allowed to isolate several genomic clones. Genomic and cDNA sequence comparisons showed that the gene consists of 25 exons and 24 introns covering a genomic region of  52 kb. The first intron is  16 kb in length and is followed by an unusually large exon ( 9.5 kb) encoding Ser/Thr-rich tandemly repeated sequences....

10p system191 01-06-2013 44 4   Download

Manganese lipoxygenase was isolated to homogeneity from the take-all fungus, Gaeumannomyces graminis. The C-terminal amino acids and several internal peptides were sequenced, and the information was used to obtain a cDNA probe by RT/PCR. Screening of a genomic library of G. graminis yielded a full-length clone of the Mn-Lipoxygenase gene. cDNA analysis showed that the gene spanned 2.6 kb and contained one intron (133 bp). Northern blot analyses indicated two transcripts (2.7 and 3.1 kb). The deduced amino-acid sequence of the Mn-Lipoxygenase precursor (618 amino acids, 67.

8p system191 01-06-2013 36 4   Download

We report the cloning and functional charaterization of the full-length cDNA and gene encoding a Toxoplasma gondii DNA repair enzyme designated TgDRE. The gene is composed of three exons separated by two introns of 780 and 630 bp, and encodes a protein with a predicted molecular mass of 49.6 kDa. The native TgDRE protein, with a molecular mass of 60 kDa, is only detected in the virulent tachyzoite stage of T. gondii. However, the transcript is present in both asexual parasite stages, virulent tachyzoite and avirulent encysted bradyzoite. ...

9p research12 01-06-2013 33 5   Download

Murine pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) cDNA encoding a 1545 amino-acid protein has been cloned. We have also identified and cloned cDNA that encodes a novel variant of PAPP-A, PAPP-Ai, carrying a 29-residue highly basic insert. The point of insertion corresponds to a junction between two exons in the human PAPP-A gene. The human intron flanked by these exons does not encode a homologous corresponding insert, which is unique to the mouse.

10p research12 01-06-2013 42 6   Download

We have characterized a glycosylated, 31 amino-acid peptide of 4932 Da isolated from Drosophila melanogaster males. The mature peptide contains a sugar moiety of 1184 Da at a NDT consensus glycosylation site and a disulfide bond. It is synthesized in the male ejaculatory duct via a 54 amino-acid precursor containing an N-terminal signal peptide and Arg-Lys at the C-terminus which is cleaved off during maturation. The gene contains an intron of 53 bp and is localized in the cytological region 99B of the D. melanogaster genome....

9p research12 01-06-2013 39 4   Download

The freeze-intolerant insect, Choristoneura fumiferana (spruce budworm), produces multiple antifreeze protein (AFP) isoforms for protection during the overwintering stage.We nowreport the cloning ofAFPgenes frominsects; Afp-Lu1encodes a 9-kDa AFP isoform, andAfp-Iu1 encodes a12-kDa AFP isoform. BothCfAFP genes have similar structures with a single 3- to 3.6-kb intron inter-rupting the coding region.

9p research12 29-04-2013 33 3   Download

Froma cDNA library of Chinese scorpionButhus martensii Karsch, full-length cDNAs of 351 nucleotides encoding precursors (named BmKIM) that contain signal peptides of 21 amino acid residues, a mature toxin of 61 residues with four disulfide bridges, and an extra Gly-Lys-Lys tail, were isolated. The genomic sequence of BmKIM was cloned and sequenced; it consisted of two exons disrupted by an intron of 1622 bp, the largest known in scorpion toxin genomes, inserted in the region encoding the signal peptide. The cDNA was expressed inEscherichia coli....

8p research12 23-04-2013 35 2   Download

In humans, thromboxane (TX) A2 signals through two TXA2receptor (TP) isoforms, TPaand TPb,thatdiverge within their carboxyl terminal cytoplasmic (C) tail regions and arise by differential splicing. The human TP gene con-tains three exons E1–E3; while E1 exclusively encodes 5¢ untranslatedregion (UTR) sequence,E2andE3 represent the main coding exons. An additional noncoding exon, E1b was identified within intron 1. Additionally, the TP gene contains twopromoters P1 andP2 located 5¢of E1 andE1b, respectively....

16p research12 23-04-2013 42 3   Download

The complete coding sequence of a BDIX rat gene homo-logous to the human ABO gene was determined. Identifi-cation of the exon–intron boundaries, obtained by comparison of the coding sequence with rat genomic sequences from data banks, revealed that the rat gene structure is identical to that of the human ABO gene. It localizes to rat chromosome 3 (q11-q12), a region homolo-gous to human 9q34.

8p research12 23-04-2013 39 2   Download

The cystic ®brosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene shows a complex pattern of expression, with temporal and spatial regulation that is not accounted for by elements in the promoter. One approach to identifying the regulatory elements forCFTRis the mapping of DNase I hypersensitive sites (DHS) within the locus. We previously identi®ed at least 12 clusters of DHS across theCFTRgene andhere further evaluateDHS in introns 2, 3, 10, 16, 17a, 18, 20 and 21 to assess their functional importance in regulation ofCFTRgene expression. ...

7p research12 23-04-2013 30 2   Download