Kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 4 0   Download

Theo nhiều nghiên cứu gần đây, lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng là yếu tố có thể gây ảnh hưởng lớn đến khả năng sinh sản của nam giới và khả năng thành công của các biện pháp hỗ trợ sinh sản. Kỹ thuật tối ưu và được sử dụng phổ biến nhất giúp phát hiện tinh trùng lệch bội là lai huỳnh quang tại chỗ. Nghiên cứu nhằm đánh giá tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng ở nam giới tại Việt Nam.

8p vifaye 17-09-2024 7 1   Download

HER-2/neu là một chỉ điểm sinh học có tính tiên lượng khả năng đáp ứng tốt với hóa trị liệu có phối hợp trastuzumab trong ung thư dạ dày. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu: Đánh giá tình trạng khuếch đại gene HER-2/neu bằng kỹ thuật FISH ở bệnh nhân ung thư dạ dày.

6p viavatis 29-08-2024 4 2   Download

HER-2/neu là một chỉ điểm sinh học có tính tiên lượng khả năng đáp ứng tốt với hóa trị liệu có phối hợp trastuzumab trong ung thư dạ dày. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu: Đánh giá tình trạng khuếch đại gene và quá biểu lộ protein HER-2/neu bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang và hóa mô miễn dịch ở bệnh nhân ung thư dạ dày; Khảo sát mối liên quan giữa HER2/neu với một số đặc điểm của ung thư dạ dày.

10p viavatis 29-08-2024 4 3   Download

Trong nghiên cứu này, trên 608 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu cấp (BCC) tại bệnh viện Nhi Trung ương (2015-8/2020), phát hiện 5 bệnh nhân có bất thường NST dạng tứ bội hoặc gần tứ bội, chiếm tỷ lệ 1,08% (5/463 bệnh nhân có kết quả phân tích NST). Thực hiện phân tích chuyển đoạn NST 12;21 (tổ hợp gen ETV6/RUNX1) bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) trên các bệnh nhân này nhằm đánh giá tiên lượng và hỗ trợ trong lựa chọn phác đồ điều trị, phát hiện một trường hợp có chuyển đoạn.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Nghiên cứu này với mục đích ứng dụng kỹ thuật FISH xét nghiệm sự chuyển vị các gen MYC, BCL2 và BCL6 cho nhóm bệnh nhân DLBCL trong việc chẩn đoán HGBL, cũng như hy vọng gợi ra những vấn đề cần nghiên cứu chuyên sâu với qui mô rộng lớn hơn trong tương lai.

8p vibranson 06-12-2023 8 3   Download

Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ và đặc điểm các chuyển đoạn liên quan đến gen MYC, BCL2, BCL6 bằng kỹ thuật FISH trên tiêu bản paraffin của bệnh nhân U lympho không Hodgkin tế bào B lớn lan tỏa điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

6p vibranson 06-12-2023 5 3   Download

Lơ xê mi kinh dòng lympho (Chronic Lymphocytic Leukemia - CLL) là một bệnh lý tăng sinh lympho mạn tính, là kết quả của quá trình tăng sinh và tích lũy các lymphocyte đơn dòng trong máu, trong tủy xương và hạch lympho. Bài viết trình bày khảo sát về tỷ lệ các bất thường di truyền phát hiện được trên bệnh nhân lơ xê mi kinh dòng lympho tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

3p vifriedrich 31-08-2023 8 2   Download

Tinh trùng lệch bội nhiễm sắc thể (NST) có thể trực tiếp gây ảnh hưởng xấu tới sức kết quả thai kỳ. Hiện nay, phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một trong những kỹ thuật di truyền tế bào phổ biến nhất và có nhiều ưu điểm nổi trội trong việc xác định lệch bội các NST ở tế bào tinh trùng. Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể từ tế bào tinh trùng.

5p visybill 22-03-2023 10 2   Download

Bài viết Hội chứng Cat-eye - báo cáo trường hợp lâm sàng báo cáo ca lâm sàng để tìm hiểu sâu hơn về hội chứng hiếm gặp với phổ lâm sàng đa dạng này nhân một trường hợp trẻ sơ sinh nữ 6 tháng tuổi mắc hội chứng Cat-eye với bộ NST mang 3 đoạn NST số 22q11.2 đã được chẩn đoán xác định bằng kỹ thuật nuôi cấy tế bào máu ngoại vi, lập công thức NST và kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ tại bệnh viện Nhi Trung ương.

5p vidudley 20-02-2023 13 2   Download

Bài giảng Di truyền y học: Chương 3 Một số phương pháp, kỹ thuật sử dụng trong nghiên cứu di truyền ở người, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Phân tích nếp vân da; Phân tích gia hệ; Nghiên cứu trẻ sinh đôi; Kỹ thuật tách chiết acid nucleic; Lai tại chỗ phát huỳnh quang; Các Phương pháp lai phân tử khác. Mời các bạn cùng tham khảo!

62p trangdo0906 12-01-2023 17 3   Download

Lymphôm tế bào B độ ác cao có tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 là một nhóm bệnh lý lymphôm tế bào B trưởng thành tiến triển nhanh kèm tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 (lymphôm hai yếu tố) hoặc cả gen BCL2 và BCL6 (lymphôm ba yếu tố) được phát hiện bằng kỹ thuật di truyền tế bào cổ điển hoặc lai tại chỗ gắn huỳnh quang.

10p vishivnadar 21-01-2022 20 3   Download

Lymphôm tế bào B độ ác cao có tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 là một thực thể hoàn toàn mới trong bảng phân loại lymphôm của Tổ chức y tế thế giới năm 2016. Đây là phân nhóm lymphôm có tiên lượng kém, ít đáp ứng với các liệu pháp hóa miễn dịch cổ điển, có nguy cơ cao xâm nhập vào hệ thần kinh và tiến triển xa. Đa số các trường hợp có thể được chẩn đoán chính xác dựa trên sự kết hợp các yếu tố về hình thái mô bệnh học, kiểu hình miễn dịch, kỹ thuật di truyền tế bào cổ điển và lai tại chỗ gắn huỳnh quang.

9p vishivnadar 21-01-2022 27 2   Download

Hội chứng Williams (Williams Syndrome -WS) là bệnh di truyền hiếm gặp, do mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 7 (7q11.23). Tỉ lệ mắc bệnh là 1/7.500 - 10.000 trẻ đẻ sống. WS đặc trưng bởi khuôn mặt bất thường, dị tật tim và tính cách quá hòa đồng. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn 7q11.23 bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (Flurorescen in situ Hybridizaton - FISH).

6p vihassoplattner 04-01-2022 13 2   Download

Bài báo mô tả những cải tiến của FISH bao gồm FISH đa màu cùng với quy trình rửa bỏ và lai mới đầu dò trên cùng tiêu bản. Bản đồ di truyền tế bào từ FISH và tích hợp với trình tự NGS giúp cho việc lắp ráp trình tự toàn bộ NST của hệ gen trở nên hoàn chỉnh hơn, đồng thời mở ra các hướng nghiên cứu mới về cấu trúc và tiến hóa hệ gen. Mời các bạn tham khảo!

18p princessmononoke 28-11-2021 27 1   Download

Mục tiêu của đề tài là phát hiện được sự khuếch đại gen MYCN ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh bằng kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ; xác định đượcsự liên quan với các yếu tố tiên lượng khác và ý nghĩa khuếch đại gen MYCN.

29p closefriend04 17-10-2021 19 3   Download

"Bài giảng Ứng dụng kĩ thuật Fish trong chẩn đoán một số chuyển đoạn đặc hiệu ở bệnh Sacôm mô mềm" tìm hiểu bệnh Sacôm; bất thường di truyền trong Sacôm; Sacôm Ewing ngoại vi xương; Chuyển đoạn đặc hiệu trong Sacôm Ewing ngoại vi xương; chẩn đoán chuyển đoạn đặc hiệu trên các khối u sarcoma mô mềm bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ.

25p kequaidan10 04-03-2021 22 3   Download

Chẩn đoán khuếch đại gen MYCN và MYCC bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trên 23 bệnh nhân nguyên tủy bào từ tháng 11/2017 đến tháng 7/2018.

5p vibandar2711 13-07-2020 33 2   Download

Hội chứng (HC) DiGeorge là một trong những hội chứng mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể hiếm gặp, trong đó 90% là do mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 22 tại vị trí 22q11.2. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/4.000 trẻ đẻ sống. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn 22q11.2 trong HC Digeorge bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).

5p vibandar2711 13-07-2020 43 2   Download

Sarcoma mô mềm là dạng ung thư có nguồn gốc từ các mô mềm của cơ thể. Tỷ lệ mắc sarcoma mô mềm thấp, khoảng 1% các ca mắc ung thư mới hàng năm ở người lớn và khoảng 15% ở trẻ em. Hai khối u thường gặp nhất ở trẻ em là Ewing sacroma và sarcoma cơ vân.

4p vibandar2711 13-07-2020 9 2   Download