Nghiên cứu di truyền học

Thiếu máu thiếu sắt là một vấn đề sức khỏe cộng đồng phổ biến, ảnh hưởng đến 1,2 tỉ người trên toàn thế giới, đặc biệt là ở các nước có thu nhập thấp và trung bình.Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định một số yếu tố liên quan đến mức độ thiếu máu ở trẻ thiếu máu thiếu sắt.

7p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả của bài thuốc Toan táo nhân thang kết hợp hào châm điều trị mất ngủ thể Can Thận âm hư trên bệnh nhân di chứng tai biến mạch máu não tại Bệnh viện Y học cổ truyền Cần Thơ.

7p viharuno 11-01-2025 0 0   Download

Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh beta-thalassemia cần dựa vào đặc điểm lâm sàng và kết quả cận lâm sàng. Đồng bằng sông Cửu Long với số người bệnh hoặc mang gen beta-thalassemia chiếm tỷ lệ cao trong số các bệnh nhân thalassemia nhưng lại có ít các nghiên cứu về khoảng giá trị cận lâm sàng của bệnh, đặc biệt là điện di hemoglobin. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia.

8p viharuno 11-01-2025 1 0   Download

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới đặc biệt là khu vực Đông Nam Á. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di hemoglobin ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH.

7p viharuno 11-01-2025 0 0   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định tỷ lệ sẵn lòng hoàn thành FHH và tìm hiểu các yếu tố ảnh hưởng ở sinh viên năm cuối khối ngành bác sĩ Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh (UMP). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả kết hợp định lượng và định tính, khảo sát bộ câu hỏi tự điền trên 393 sinh viên năm 6 UMP bằng phương pháp chọn mẫu phân tầng và ngẫu nhiên đơn, sau đó thực hiện 13 cuộc phỏng vấn sâu bằng phương pháp chọn mẫu có chủ đích, từ tháng 01 đến tháng 5/2024.

8p vinara 11-01-2025 2 0   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Đánh giá chức năng và hiệu quả vận hành của phần mềm UMPItemBank tích hợp mô hình đo lường Rasch trong phát triển ngân hàng câu hỏi trắc nghiệm thích nghi trên máy tính đánh giá mức kiến thức đầu vào của người học. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Phần mềm UMPItemBank được thiết kế chức năng chính quản lý câu hỏi và tạo đề thi, sử dụng ngôn ngữ lập trình PHP và cơ sở dữ liệu MySQL, hệ điều hành Windows 11, lưu trữ đám mây kết hợp, bảo mật xác thực và ủy quyền OAuth 2.0 và WAF.

10p vinara 11-01-2025 2 0   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày việc chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ.

7p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Charcot-Marie-Tooth là nhóm bệnh lý thần kinh vận động-cảm giác di truyền do tổn thương bao myelin (CMT1) hoặc hủy sợi trục thần kinh (CMT2). Bài viết trình bày ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát gen gây bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT).

7p viakimichi 11-01-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác đi kèm với NST Philadelphia (NST Ph) và NST Ph không điển hình trên bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) bằng kỹ thuật NST đồ tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tp. Hồ Chí Minh (BV. TMHH). Đối tượng và phương pháp: Người bệnh chẩn đoán CML tại BV. TMHH được thực hiện xét nghiệm NST đồ, từ tháng 1/2018 đến 1/2020. Nghiên cứu mô tả loạt ca hồi cứu.

7p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 5 2   Download

Mục tiêu của đề tài là phát hiện, đánh giá, thiết lập cứ liệu khoa học về đặc điểm, giá trị kiến trúc và văn hóa nhà vườn Huế ở khía cạnh khoa học phong thủy; trên cơ sở nghiên cứu, tổng kết kết quả làm cơ sở dữ liệu khoa học cho các nghiên cứu tiếp theo, phục vụ công tác bảo tồn phát huy giá trị di sản văn hóa du lịch Huế một cách phong phú và hiệu quả; củng cố vững chắc và làm giầu giá trị kiến trúc truyền thống nói chung, văn hóa nhà vườn Huế nói riêng và phát huy giá trị đó trong nền kiến trúc hôm nay hiện đại mà giàu truyền thống dân tộc.

134p myhouse04 04-01-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày xây dựng cơ sở dữ liệu (CSDL) lưu trữ toàn bộ kiểu gen spoligotype phục vụ phân tích kết quả kỹ thuật spoligotyping trong các nghiên cứu về đa dạng di truyền của các chủng vi khuẩn gây bệnh lao.

8p viuchiha 06-01-2025 3 0   Download

Acinetobacter baumannii đề kháng carbapenem là tác nhân phổ biến nhất gây nhiễm trùng bệnh viện, được ghi nhận như là một tác nhân đề kháng điều trị và khó kiểm soát. A. baumannii là thành viên quan trọng nhất của nhóm vi khuẩn A. calcoaceticus- A. baumannii (nhóm ACB), nhóm này có đặc điểm di truyền rất gần nhau và không thể phân biệt được bằng các phương pháp định danh dựa vào tính chất sinh hóa. Bài viết trình bày việc định danh loài Acinetobacter sp. từ các chủng thuộc nhóm ACB đã được phân lập và kiểu gen của A. baumannii.

7p vihatake 06-01-2025 2 1   Download

Nghiên cứu tổng quan tài liệu được thực hiện với mục tiêu mô tả đặc điểm nghiên cứu dược lý di truyền và đặc điểm dược động học trên quần thể người Việt Nam từ năm 2000 đến năm 2022. Nghiên cứu đã tiến hành xây dựng cú pháp phù hợp và tiến hành tìm kiếm trên dữ liệu pubmed.

10p vihatake 06-01-2025 5 2   Download

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p viharuno 03-01-2025 2 1   Download

Von Willebrand (VWD) là bệnh rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất. Một thách thức lớn là bệnh không được chẩn đoán chính xác và kịp thời. Bài viết báo cáo 3 trường hợp VWD với các bối cảnh khác nhau.

7p viharuno 03-01-2025 2 1   Download

Đột quỵ vẫn là một vấn đề thời sự cấp thiết vì tỉ lệ mắc bệnh ngày càng tăng, tử vong cao và để lại nhiều di chứng về tâm thần kinh. Tại Việt Nam, các nghiên cứu sử dụng thuốc y học cổ truyền kết hợp châm cứu trong điều trị phục hồi vận động sau đột quỵ vẫn còn ít so với các nghiên cứu về châm cứu. Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả phục hồi vận động trên bệnh nhân liệt nửa người sau nhồi máu não của cao lỏng huyết phủ trục ứ thang kết hợp điện châm.

7p viuchiha 03-01-2025 2 2   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 2 1   Download

Tham khảo bài viết 'các yếu tố di truyện động vật', tài liệu phổ thông, sinh học phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

7p butmauvang 29-08-2013 80 7   Download