Nguyên nhân gây đột biến

Đột quỵ não hay tai biến mạch máu não (TBMMN) là bệnh lý tổn thương một phần não xảy ra đột ngột do mạch máu nuôi não bị tắc nghẽn hoặc bị vỡ, đồng thời là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, sau bệnh tim mạch và ung thư. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình định lượng cathamin từ bài thuốc mBHT, làm cơ sở để tiếp tục nghiên cứu và phát triển thành các dạng bào chế hiện đại.

4p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Đột quỵ não hay tai biến mạch máu não (TBMMN) là bệnh lý tổn thương một phần não xảy ra đột ngột do mạch máu nuôi não bị tắc nghẽn hoặc bị vỡ, đồng thời là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, sau bệnh tim mạch và ung thư. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình chiết xuất và bào chế bột cao khô từ bài thuốc mBHT.

5p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Loãng xương là bệnh lý phổ biến ở người cao tuổi, có thể gây lún xẹp cột sống, gây đau lưng, gù, hạn chế vận động do đau. Bơm xi măng tạo hình thân đốt sống là phương pháp can thiệp ít xâm lấn giúp giảm đau cho bệnh nhân. Đề tài này tiến hành nhằm mục đích đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật xẹp đốt sống do loãng xương bằng phương pháp bơm xi măng không bóng tạo hình thân đốt sống.

4p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 3 1   Download

BRCA2 và TP53 là các gen ức chế khối u được xác định là một trong những nguyên nhân gây bệnh ung thư vú ở những người trẻ tuổi. Nghiên cứu này nhằm nghiên cứu một phương pháp pháp hiện nhanh các đột biến thường gặp của hai gen này và đánh giá tần số đột biến của các gen BRCA2 và TP53 ở những bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA2 6174delT và TP53 Arg72Pro trên bệnh nhân (BN) ung thư vú (UTV) tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

4p vibenya 23-10-2024 1 1   Download

Nghe kém là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh. Nghe kém có thể gặp ở mọi lứa tuổi và có thể do nhiều nguyên nhân gây ra. Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm thính học và tỉ lệ đột biến gene bằng phương pháp giải trình tự ở bệnh nhi được chẩn đoán điếc bẩm sinh.

5p viyoko 17-09-2024 7 1   Download

Tai biến mạch máu não hay đột quỵ não (ĐQ) là một cấp cứu thần kinh thường gặp, là nguyên nhân gây tử vong đứng thứ hai và là nguyên nhân chính gây tàn tật ở người trưởng thành trên thế giới. Nghiên cứu này nhằm ghi nhận đặc điểm lâm sàng, đặc biệt là mức độ tổn thương vận động của người bệnh đột quỵ cấp điều trị PHCN tại BV An Bình.

4p viyoko 17-09-2024 6 2   Download

Sa sút trí tuệ (SSTT) là hội chứng thường gặp ở người cao tuổi, là một trong những nguyên nhân phổ biến gây nhập viện, phụ thuộc, giảm chất lượng cuộc sống ở người cao tuổi. Tuy nhiên, nghiên cứu vấn đề này ở nước ta, đặc biệt trong cộng đồng vẫn còn nhiều hạn chế. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ hiện mắc SSTT và yếu tố liên quan đến SSTT ở người từ 65 tuổi trở lên tại hai xã Vinh Kim, xã Thuận Hòa, huyện Cầu Ngang, tỉnh Trà Vinh.

5p vifaye 16-09-2024 4 3   Download

Bệnh thoái hóa cơ tủy (Spinal muscular atrophy: SMA) là bệnh thần kinh vận động phổ biến và có nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Bài viết trình bày xác định đột biến xóa đoạn gen SMN1 và số lượng bản sao gen SMN2 bằng kỹ thuật MLPA trên bệnh nhân mắc bệnh thoái hóa cơ tủy.

4p vinamtan 06-09-2024 4 1   Download

Đột quỵ não là nguyên nhân số một gây tàn tật ở người trưởng thành. Bài viết mô tả đặc điểm suy giảm nhận thức và một số yếu tố ảnh hưởng tới chức năng sinh hoạt hàng ngày ở bệnh nhân nhồi máu não tại trung tâm Phục hồi chức năng bệnh viện Bạch Mai.

4p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Đột biến gene 23S rRNA của Helicobacter pylori được xem là nguyên nhân hàng đầu gây đề kháng clarithromycin. Bài viết trình bày xác định các đột biến vùng domain V gene 23S rRNA của Helicobacter pylori ở bệnh nhân viêm dạ dày mạn bằng kỹ thuật giải trình tự; Khảo sát mối liên quan của các đột biến được phát hiện với kiểu hình đề kháng clarithromycin được xác định bằng E-test.

11p viavatis 29-08-2024 4 2   Download

Loãng xương là một rối loạn chuyển hóa xương phổ biến nhất. Gãy xương do loãng xương là nguyên nhân chính của gãy xương đốt sống. Bài viết báo cáo ca lâm gãy xương đốt sống không chấn thương ở một bệnh nhân cường cận giáp nguyên phát do u tuyến cận giáp.

7p visunati 23-08-2024 2 1   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Trong bài viết này chúng tôi tách dòng, xác định trình tự gen Sirpα, biến đổi vùng liên kết với CD47 của Sirpα tạo thư viện bộc lộ các biến thể Sirpα trên thực khuẩn thể dựa trên phagemid pHEN2. Bài viết tiến hành sàng lọc và chọn được ba dòng phage mang các biến thể có ái lực với kháng nguyên CD47 cao hơn Sirpα gốc và đã xác định trình tự ba biến thể này.

7p vitissue 05-08-2024 2 1   Download

Đột quỵ thiếu máu não là nhóm bệnh phổ biến và đang có chiều hướng gia tăng. Bệnh gây tử vong và tàn phế khắp nơi trên thế giới. Bài viết trình bày đánh giá đặc điểm lâm sàng, và yếu tố nguy cơ của nhồi máu não và bước đầu xác định một số nguyên nhân của nhồi máu não.

7p vigautam 25-07-2024 3 1   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) đứng thứ 3 về tỷ lệ mắc mới và là nguyên nhân gây tử vong đứng hàng thứ 4 trong các bệnh ung thư thường gặp. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen NRAS trên nhóm bệnh nhân nghiên cứu; Đánh giá mối tương quan giữa đột biến NRAS với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân nghiên cứu.

5p viwalton 29-06-2024 4 2   Download

Các bạn hãy tham khảo và tải về “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 - Trường PTDTBT THCS Trà Cang, Nam Trà My” sau đây để biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chính được đề cập trong đề thi để từ đó có kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn thi tốt!

2p gaupanda033 15-05-2024 1 1   Download

Luận văn "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và biểu hiện của các gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MT-RNR1 ở trẻ điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai" được hoàn thành với mục tiêu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở các trẻ em điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai; Mô tả biểu hiện của các gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MT-RNR1 và các đột biến điểm 1555A>G, 1494C>T của gen MR- RNR1 ở trẻ điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai.

92p khanhchi2510 19-04-2024 7 3   Download

Nhằm giúp các bạn làm tốt các bài tập, đồng thời các bạn sẽ không bị bỡ ngỡ với các dạng bài tập chưa từng gặp, hãy tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Lê Hồng Phong, Hiệp Đức” dưới đây để tích lũy kinh nghiệm giải toán trước kì thi nhé!

4p boghoado029 18-03-2024 5 2   Download

Bài viết Phân tích gen SLC22A5 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát ở một bệnh nhân nhi trình bày xác định đột biến trên gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát trên bệnh nhân có kết quả sàng lọc sơ sinh nghi ngờ.

5p vigrab 28-02-2024 5 3   Download