intTypePromotion=1
ADSENSE

Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học

Chia sẻ: NGUYEN KIM NGAN | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:48

562
lượt xem
110
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Trình bày vấn đề di truyền y học, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Giới thiệu sơ lược về các bệnh di truyền người. Hệ thống bài giảng là nguồn tài liệu quý cho giảng dạy và học tập môn sinh học 12

Chủ đề:
Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học

  1. Chương V Bài giảng sinh 12
  2. Ông Nguyễn Văn A bị bệnh máu khó đông kết hôn với bà B, sinh người con gái tên C bình thường. Chị C kết hôn với anh D (không mắc bệnh). Hiện nay, chị C đang mang thai?
  3. BÀI 21
  4. Di truyền y học là gì? - Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
  5. A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN B. BỆNH UNG THƯ
  6. A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN I. BỆNH DI II. HỘI CHỨNG BỆNH TRUYỀN PHÂN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT TỬ BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
  7. I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 1.Khái niệm - Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. 2. Nguyên nhân Nguyên nhân Bệnh di gây ra bệnh - Do đột biến gen dẫn đến: truyền phân di truyền tử là gì? phân tử là gì? + Không tổng hợp prôtêin + Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi  Rối loạn sự chuyển hóa  bệnh
  8. 3. Ví dụ - VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm - VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu.
  9. - VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm a. Nguyên nhân: - Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß b. Cơ chế:
  10. b. Cơ chế: TB hồng TB hồng cầu cầu thường hình liềm Đột biến thay thế T bằng A Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX) Làm biến đổi HbA thành HbS Hồng cầu có dạng hình liềm (XTX) (XAX) Thiếu máu.
  11. Tế bào hồng cầu Tế bào hồng cầu thường hình lưỡi liềm
  12. - VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu a. Nguyên nhân Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin. b. Cơ chế:
  13. b. Cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu Gen enzim Thức ăn Phêninalanin (máu) tirôzin Phêninalanin (não) Đầu độc TB thầøn kinh - Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ
  14. Người bệnh Phêninkêtô niệu: thiểu năng trí tuệ
  15. 1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG 2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH: + Gen nằm trên NST X Di truyền chéo + Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng
  16. 1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG Khả năng cuộn lưỡi ở người Bệnh bạch tạng ở người
  17. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X Bệnh máu khó đông
  18. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y Tật dính ngón tay, chân Có túm lông ở vành tai
  19. II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 1. Định nghĩa Bệnh liên quan đến đột biến NST và bệnh di truyền phân tử, bệnh nào gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao? - Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng.
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2