Trình bày vấn đề di truyền y học, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Giới thiệu sơ lược về các bệnh di truyền người. Hệ thống bài giảng là nguồn tài liệu quý cho giảng dạy và học tập môn sinh học 12
AMBIENT/
Chủ đề:
Nội dung Text: Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học
- Chương V
Bài giảng sinh 12
- Ông Nguyễn Văn A bị bệnh máu khó
đông kết hôn với bà B, sinh người con
gái tên C bình thường. Chị C kết hôn với
anh D (không mắc bệnh). Hiện nay, chị C
đang mang thai?
- BÀI 21
- Di truyền y học là gì?
- Di truyền y học là một bộ phận của di
truyền học người, nghiên cứu phát hiện
các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di
truyền ở người và đề xuất các biện pháp
phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di
truyền ở người.
- A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN
B. BỆNH UNG THƯ
- A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN
I. BỆNH DI II. HỘI CHỨNG BỆNH
TRUYỀN PHÂN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT
TỬ BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
- I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1.Khái niệm
- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế
gây bệnh ở mức độ phân tử.
2. Nguyên nhân Nguyên nhân
Bệnh di
gây ra bệnh
- Do đột biến gen dẫn đến: truyền phân
di truyền
tử là gì?
phân tử là gì?
+ Không tổng hợp prôtêin
+ Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi
Rối loạn sự chuyển hóa bệnh
- 3. Ví dụ
- VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu.
- - VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
a. Nguyên nhân:
- Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß
b. Cơ chế:
- b. Cơ chế: TB hồng TB hồng cầu
cầu thường hình liềm
Đột biến thay thế T bằng A
Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX)
Làm biến đổi HbA thành HbS
Hồng cầu có dạng hình liềm
(XTX) (XAX)
Thiếu máu.
- Tế bào hồng cầu Tế bào hồng cầu
thường hình lưỡi liềm
- - VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu
a. Nguyên nhân
Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa
phêninalanin thành tirôzin.
b. Cơ chế:
- b. Cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu
Gen enzim
Thức ăn Phêninalanin (máu) tirôzin
Phêninalanin (não) Đầu độc TB thầøn kinh
- Do đột biến gen không tạo enzym chuyển hóa
pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong
máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí
nhớ
- Người bệnh Phêninkêtô niệu: thiểu năng trí tuệ
- 1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH:
+ Gen nằm trên NST X Di truyền chéo
+ Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng
- 1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
Khả năng cuộn lưỡi
ở người
Bệnh bạch tạng ở người
- ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X
Bệnh máu khó đông
- ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y
Tật dính ngón tay, chân
Có túm lông ở vành tai
- II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM
SẮC THỂ
1. Định nghĩa
Bệnh liên quan đến đột biến NST
và bệnh di truyền phân tử, bệnh
nào gây hậu quả nghiêm trọng
hơn? Vì sao?
- Các đột biến NST thường liên quan đến rất
nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó
thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng.
Thêm vào BST
Báo xấu
Download
Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ
