Bệnh di truyền phân tử

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định tỷ lệ sẵn lòng hoàn thành FHH và tìm hiểu các yếu tố ảnh hưởng ở sinh viên năm cuối khối ngành bác sĩ Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh (UMP). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả kết hợp định lượng và định tính, khảo sát bộ câu hỏi tự điền trên 393 sinh viên năm 6 UMP bằng phương pháp chọn mẫu phân tầng và ngẫu nhiên đơn, sau đó thực hiện 13 cuộc phỏng vấn sâu bằng phương pháp chọn mẫu có chủ đích, từ tháng 01 đến tháng 5/2024.

8p vinara 11-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày việc chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ.

7p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Acinetobacter baumannii đề kháng carbapenem là tác nhân phổ biến nhất gây nhiễm trùng bệnh viện, được ghi nhận như là một tác nhân đề kháng điều trị và khó kiểm soát. A. baumannii là thành viên quan trọng nhất của nhóm vi khuẩn A. calcoaceticus- A. baumannii (nhóm ACB), nhóm này có đặc điểm di truyền rất gần nhau và không thể phân biệt được bằng các phương pháp định danh dựa vào tính chất sinh hóa. Bài viết trình bày việc định danh loài Acinetobacter sp. từ các chủng thuộc nhóm ACB đã được phân lập và kiểu gen của A. baumannii.

7p vihatake 06-01-2025 3 2   Download

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p viharuno 03-01-2025 2 1   Download

Các yếu tố làm ảnh hưởng đến kiểu di truyền 1. Đột biến mới Nếu một đứa trẻ được sinh ra với một bệnh di truyền và trong gia đình của trẻ chưa hề có tiền sử về bệnh này thì có thể trẻ này là kết quả của một đột biến mới (new mutation), điều này đặc biệt đúng đối với bệnh di truyền do gene trội trên NST thường.

6p butmauvang 29-08-2013 102 6   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 272 15   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 180 7   Download

Đề  bài: Bình giảng đoạn thơ: "Tiếng thơ  ai động đất trời... Tiếng thương như .tiếng mẹ ru những ngày" trong bài Kính gửi cụ Nguyễn Du của Tố Hữu.. Bài làm..Có lẽ ở nền văn học nào, thời đại văn học nào người ta cũng thấy tồn tại một nguồn cảm  .hứng đầy tinh thần nhân văn, ấy là cảm hứng về con người và sự nghiệp của những danh .nhân văn hoá. Ngoại trừ  nhưng bài chỉ  dừng  ở  mức thù tạc, giao đãi, lễ  lạt, thành công .chủ  yếu  ở  đây trước hết thuộc về  những tác phẩm xuất phát từ  tấc lòng tri âm, tri kỷ.  .

5p lanzhan 20-01-2020 198 5   Download

Đề bài: Phân tích sức mạnh của tình yêu thương con người thể hiện qua “Vợ nhặt”  .của Kim Lân và “Vợ chồng A Phủ” của Tô Hoài.. Bài làm..Một tác phẩm có nhiều thước đo giá trị, trong đó tình người, lòng yêu thương lẫn nhau  .chính là thước đo chủ yếu và cơ bản nhất,  quyết định sức sống của tác phẩm đồng thời  .qua đó, thể  hiện thái độ, tình cảm và cách nhìn nhận của nhà văn đối với con người và .cuộc sống. Hai truyện ngắn Vợ chồng A Phủ (Tô Hoài), Vợ nhặt (Kim Lân), đều toát lên .

5p lanzhan 20-01-2020 137 6   Download

Các em đều rất lúng túng khi nhận dạng gen gây bệnh đó thuộc NST thường hay giới tính, gen gây bệnh là gen trội hay lặn…và áp dụng toán xác suất vào làm bài, đây là khâu rất quan trọng khi giải bài tập. Vì vậy, để tạo điều kiện cho học sinh có phương pháp nhận biết và giải tốt các dạng bài tập liên quan đến di truyền người, từ đó đạt được kết quả cao trong các kì thi chúng tôi chia sẽ đề tài: “Phân dạng và phương pháp giải các dạng bài tập di truyền học người” dưới đây.

62p banhbeothisao 17-08-2017 296 50   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài nhằm giúp học sinh hiểu rõ hơn về các hoạt động sản xuất kinh doanh tại địa phương có những ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe cũng như có khả năng gây bệnh ung thư, làm biến đổi di truyền… từ đó hình thành ý thức bảo vệ môi trường sống, bảo vệ sức khỏe bản thân, gia đình; góp phần làm tăng hứng thú trong học tập, thêm yêu thích bộ môn Sinh học.

29p tabicani09 22-09-2021 41 5   Download

Khái niệm đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở : - cấp độ phân tử (ADN  ĐBG) -cấp độ tế bào (NST  ĐBNST Nguyên nhân: + Bên ngoài: Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.. Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.

31p ntgioi120401 24-10-2009 782 159   Download

Tăng áp lực động mạch phổi là một dạng tăng huyết áp chỉ tác động đến các động mạch ở phổi. Đây là một chứng bệnh thường tiến triển nặng dần và có thể dẫn đến tử vong..Tăng áp lực động mạch phổi tiên phát: Chưa xác định được nguyên nhân chính xác, song các nhà khoa học cho rằng phần lớn bệnh nhân bị mẫn cảm đặc biệt với một số chất gây co thắt mạch máu, ví dụ như cocaine và fenfluramine. Một số người khác có cơ địa di truyền dễ bị bệnh. Ở những người này,...

32p womanhood911_09 14-11-2009 382 91   Download

Tài liệu tham khảo dành cho giáo viên, sinh viên cao đẳng, đại học chuyên ngành y khoa - Tài liệu giúp cung cấp và củng cố kiến thức y khoa chuyên ngành.Máu là một tổ chức di động được tạo thành từ thành phần hữu hình là các tế bào (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu) và huyết tương. Chức năng chính của của máu là cung cấp các chất nuôi dưỡng và cấu tạo các tổ chức cũng như loại bỏ các chất thải trong quá trình chuyển hóa của cơ thể như khí carbonic và acid lactic....

46p buddy7 29-06-2011 118 24   Download

Các chỉ tiêu vi sinh trong sản phẩm thực phẩm : Nước, sữa các sản phẩm sữa, thịt và các sản phẩm thịt, trứng và các sản phẩm trứng, cá và các sản phẩm hải sản, rau quả và các sản phẩm từ rau quả, các loại đồ uống lên men.Kinh tế là tổng hòa các mối quan hệ tương tác lẫn nhau của con người và xã hội liên quan trực tiếp đến việc sản xuất, trao đổi, phân phối, tiêu dùng các loại sản phẩm hàng hóa và dịch vụ, nhằm thỏa mãn nhu cầu ngày càng cao...

60p suatuoi_nguyenchat 18-07-2011 96 14   Download

Giới thiệu chung về các nhóm vi sinh vật độc hại và phân loại mức độ nguy hiểm của chúng: Có nhiều loại vi sinh vật độc hại bao gồm vi khuẩn, siêu vi trùng và ký sinh trùng. Riêng vi trùng và siêu vi trùng có thể gây ra các bệnh nhiềm trùng có khả năng lây lan từ cơ thể sinh vật này sang cơ thể sinh vật khác

39p kieuoanh2912 28-03-2012 250 56   Download

Cơ chế & tác dụng phòng chống ung thư của các hợp chất hóa học thực vật trong cây có múi 1. TÁC DỤNG PHONG BẾ - PHÒNG NGỪA: – Tác dụng này nhờ vào sự phong bế các chất hay các gốc độc hại (thường là gốc tự do) phản ứng với DNA, chất thông tin di truyền. Nhờ đó không gây đột biến gen, không tạo nên tế bào ung thư. 2. TÁC DỤNG NGĂN CẢN – ỨC CHẾ TB UNG THƯ – Tác dụng này được thực hiện bằng cách ức chế biểu lộ gen của...

76p huyentrangho 31-05-2013 126 22   Download

Friedrich Miescher, 1871 - Bác sĩ người Thụy Sỹ, nhà sinh hóa - Phân lập nhân tb bạch cầu từ mủ vết thương - Tìm ra một chất với nhiều nito và phospho Ông đặt tên chất là nuclein - Sau đó, nuclein được gọi là acid nucleic

76p shift_12 18-07-2013 134 15   Download

Cơ sở hoá học của di truyền Cũng như các sinh vật đa bào, vi khuẩn lưu trữ các tín hiệu di truyền nhờ thứ tự sắp xếp các nucleotide trên phân tử DNA (ở trên hay ở ngoài NST)

48p shift_12 18-07-2013 106 17   Download