Bệnh di truyền phân tử

Bệnh di truyền ở người do đột biến gen: Bệnh di truyền ở người được chia thành hai nhóm: bệnh di truyền do đột biến gen (bênh di truyền phân tử) và bệnh do đột biến NST (bệnh di truyền NST). a. Các bệnh rối loạn bẩm sinh về trao đổi chất: - Phenylketonuria (PKU) hay phenylketo-niệu PKU do đột biến gen ở một khâu, dẫn đến thiếu enzim

4p butmauvang 29-08-2013 591 87   Download

Bài giảng Di truyền phần tử các bệnh bao gồm những nội dung về di truyền phần tử của các bệnh BetaThalassemia; bệnh của hemoglobin do bất thường chất lượng chuỗi globin; bệnh hemoglobin E; bệnh thalassemia; bệnh phenylxeton niệu; bệnh đái tháo dường và một số bệnh khác. Mời các bạn tham khảo.

87p thuytrang_6 17-08-2015 92 28   Download

Giáo án về di truyền y học, trình bày cho học sinh một số kiến thức về di truyền y học và biết được một số bệnh, bệnh di truyền phân tử, bệnh NST, bệnh ung thư. Thông qua các giáo án này, học sinh sẽ nâng cao nhận thức về bảo vệ môi trường trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST, tin tưởng vào khả năng di truyền Y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số bệnh di truyền ở người.

4p baolevan80 14-11-2013 165 15   Download

Tham khảo tài liệu 'bệnh di truyền', y tế - sức khoẻ, y học thường thức phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

13p tukhuyen123 21-07-2012 204 63   Download

Trình bày vấn đề di truyền y học, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Giới thiệu sơ lược về các bệnh di truyền người. Hệ thống bài giảng là nguồn tài liệu quý cho giảng dạy và học tập môn sinh học 12

48p kimngan161993 14-11-2013 373 107   Download

Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền & dị tật bẩm sinh Mục tiêu chính của chẩn đoán trước sinh (prenatal diagnosis) là cung cấp cho các gia đình có nguy cơ các thông tin cần thiết để họ có thể lựa chọn trong quá trình mang thai.

11p butmauvang 29-08-2013 61 9   Download

Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính: Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders).

7p butmauvang 29-08-2013 54 6   Download

Nguy cơ tái phát của các bệnh di truyền đa yếu tố .Trong khi nguy cơ tái phát có thể được đưa ra một cách chắc chắn đối với các bệnh di truyền đơn gene thì đối với bệnh di truyền đa yếu tố việc đưa ra nguy cơ tái phát thường khó khăn hơn rất nhiều. Nguyên nhân là do không biết rõ (1) số lượng gene đã đóng góp vào quá trình gây bệnh; (2) cấu trúc kiểu gene chính xác của bố mẹ và (3) phạm vi tác động của các yếu tố môi trường. Đối với hầu...

4p butmauvang 29-08-2013 54 2   Download

Phân tích đa dạng di truyền phân tử, các đặc tính nông sinh học và tính kháng bệnh xanh lùn ở một số giống bông vải trong nước và nhập nội

9p banhnamdua 25-07-2013 30 1   Download

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên

22p ntgioi120401 27-10-2009 1310 255   Download

Chương V: Di truyền học người - Trong việc thay thế các gen gây bệnh ở người bằng các gen lành, tại sao các nhà khoa học lại nghiên cứu sử dụng virut làm thể truyền mà không dùng thể truyền là Plasmit? (Trong Tb người có 1 số VR sống trong đó. VR có thể gắn ADN của nó vào bộ gen người. Trong Tb người không có plasmit).

25p black_hole 11-11-2010 590 187   Download

Các bệnh di truyền về Hêmôglôbin Phân tử hêmôglôbin trong hồng cầu được cấu tạo từ 4 chuỗi pôlipeptit gồm hai loại khác nhau và hem. Kết quả phân tích Hb ở các giai đoạn khác nhau của quá trình phát triển cá thể cho thấy:mỗi giai đoạn được đặc trưng bởi 2 cặp pôlipeptit khác nhau.

5p heoxinhkute13 17-04-2011 266 58   Download

*Khái niệm di truyền y học : Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh dt và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. I. Bệnh di truyền phân tử - Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên * Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu + Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin ...

7p heoxinhkute10 05-01-2011 181 44   Download

Di truyền ty thể Đa số các bệnh di truyền gây ra do các khuyết tật xảy ra trên genome trong nhân tế bào, tuy nhiên cũng có một số bệnh di truyền chiếm tỷ lệ không lớn gây ra do các đột biến của ADN ty thể (mtADN, mt: mitochondria). Mỗi tế bào người chứa hàng trăm ty thể trong bào tương. Quá trình sao mã của mtADN xảy ra ở trong ty thể và độc lập với nhân. Khác với ADN của nhân, mtADN không có các đoạn intron. Tỷ lệ đột biến ở ADN trong ty thể .cao hơn...

5p butmauvang 29-08-2013 97 28   Download

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.Bêṇ h vê ̀ Hemoglonbin(Hb) vê ̀ cać yêú tô ́ đông maú , cać Protein huyêt́ thanh, cać hoccmon. Bêṇ h Pheninketo niêụ lam̀ bêṇ h nhân bi ̣ thiêủ năng tri ́ tuê ̣ dâñ đêń mât́ tri.Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bện....

20p saithe 02-12-2012 120 19   Download

Di truyền y học là gì ? Di truyền y học là ngành học nhằm ứng dụng di truyền học vào y học, bao gồm: - Nghiên cứu sự di truyền của bệnh trong các gia đình. - Xác định vị trí đặc hiệu của các gen trên nhiễm sắc thể (NST). - Phân tích cơ chế phân tử trong quá trình sinh bệnh của gen đột biến. - Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. - Tư vấn di truyền.

7p butmauvang 29-08-2013 124 18   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu.

9p butmauvang 29-08-2013 74 10   Download

Di truyền gene trội liên kết nhiễm sắc thể X Ngoại trừ trường hợp hội chứng NST X dễ gãy (fragile X syndrome), các bệnh di truyền gene trội liên kết NST X có số lượng ít hơn và có ý nghĩa về mặt lâm sàng không bằng trường hợp di truyền gene lặn liên kết NST X. Phả hệ minh họa sự di truyền của một gene trội liên kết NST X, X1 là allele bình thường; X2 là allele bệnh. .

5p butmauvang 29-08-2013 107 7   Download

Di truyền gene lặn liên kết NST X Nhiều bệnh đã được biết rõ di truyền theo kiểu gene lặn liên kết với NST giới tính X. Những bệnh phổ biến gồm bệnh ưa chảy máu A (hemophilia A), bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy), bệnh mù màu lục - đỏ (red - green color blindness).

6p butmauvang 29-08-2013 47 6   Download

Các yếu tố làm ảnh hưởng đến kiểu di truyền 1. Đột biến mới Nếu một đứa trẻ được sinh ra với một bệnh di truyền và trong gia đình của trẻ chưa hề có tiền sử về bệnh này thì có thể trẻ này là kết quả của một đột biến mới (new mutation), điều này đặc biệt đúng đối với bệnh di truyền do gene trội trên NST thường.

6p butmauvang 29-08-2013 44 4   Download