Bệnh di truyền phân tử

Bài viết Cải tiến thuật toán cây quyết định C4.5 cho vấn đề phân nhóm trẻ tự kỷ đề xuất hướng tiếp cận cải tiến các kỹ thuật phân nhóm để từ đó có thể vận dụng xây dựng hệ thống hỗ trợ trong dự đoán bệnh tự kỷ ở trẻ em.

6p vispyker 16-11-2022 6 0   Download

Bài viết Phát hiện đột biến DNA ty thể trong hội chứng MELAS bằng kỹ thuật PCR-RFLP kết hợp giải trình tự Sanger được nghiên cứu nhằm góp phần vào công tác chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và gia đình bệnh nhân.

5p vimclaren 19-10-2022 1 1   Download

Luận án Tiến sĩ Kỹ thuật Điện tử "Phân tích tín hiệu điện tim cho việc cải thiện trong chẩn đoán bệnh tim" trình bày các nội dung chính sau: Cơ sở lý thuyết đã được sử dụng để xử lý và phân loại bệnh tim từ tín hiệu điện tim ECG; Giải thuật WDFR cho lọc nhiễu của tín hiệu điện tim và tách nhịp tim; Trích đặc trưng tín hiệu điện tim dùng giải thuật wkPCA cho phân loại bệnh; Tính toán kích thước kernel của các lớp tích chập trong mạng học sâu cho phân loại bệnh tim và ứng dụng mạng đề xuất vào hệ thống phân loại bệnh từ xa.

162p vibentley 08-09-2022 9 1   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

154p vibugatti 08-09-2022 11 2   Download

Bài viết Áp dụng học máy để nâng cao độ chính xác cho dự đoán nguy cơ đa di truyền với dữ liệu rối loạn phổ tự kỷ trình bày các nội dung chính sau: Tính điểm nguy cơ đa di truyền; Tính toán phân tầng quần thể; Phương pháp nhóm và đặt ngưỡng (“C+T”); Phương pháp sử dụng hồi quy logistic phạt; Phương pháp loại bỏ đặc trưng đệ quy dựa trên máy vec-tơ tựa.

12p viarrinera 26-08-2022 13 1   Download

Bài viết Ứng dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa trong việc xác định sơ bộ biến thể di truyền ở bệnh nhân mắc dị tật van tim bẩm sinh thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một bệnh nhân mắc di tật van tim bẩm sinh từ đó phân tích xác định được 82.556 đột biến dạng thay thế nucleotide và 11.334 đột biến thêm bớt nucleotide trên toàn bộ vùng mã hóa bao gồm cả những đột biến đã được báo cáo trên cơ sở dữ liệu dbSNP và đột biến mới.

9p viarrinera 26-08-2022 11 1   Download

Bài viết Các thông số di truyền của tính trạng kháng bệnh gan thận mủ trên đàn cá tra (Pangasianodon hypophthalmus) chọn giống tăng trưởng nhanh thế hệ thứ 4 nghiên cứu nhằm ước tính các thông số di truyền của tính trạng kháng bệnh gan thận mủ trên cá tra chọn giống tăng trưởng nhanh thế hệ G4, tương quan di truyền giữa tính trạng kháng bệnh gan thận mủ với tính trạng tăng trưởng làm cơ sở cho định hướng chọn lọc ở những thế hệ tiếp theo.

13p viaudi 04-08-2022 7 1   Download

Bài viết Hội chứng Brugada với thi đấu thể thao: Diễn biến tự nhiên, phân tầng nguy cơ và khuyến cáo trình bày diễn biến tự nhiên của hội chứng Brugada; Đặc điểm điện tâm đồ; Hội chứng Brugada và khả năng thi đấu thể thao.

7p vikolindagrabar 29-07-2022 4 1   Download

Bài viết Yếu tố di truyền trong bệnh lý động mạch vành - vai trò của các nghiên cứu liên quan đến sinh học phân tử trình bày xác định các đột biến gen mới trong các bệnh lý tim mạch nói chung và bệnh lý ĐMV nói riêng.

9p vikolindagrabar 29-07-2022 9 1   Download

Bài viết Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Phát hiện đột biến mới bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá nghiên cứu về di truyền và cơ chế phân tử của sự khởi phát bệnh ARVC là rất cần thiết, tạo cơ sở cho việc phòng ngừa, phát hiện sớm và điều trị bệnh.

8p vikolindagrabar 29-07-2022 4 1   Download

Bài viết Ứng dụng kỹ thuật Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa trong phân tích đột biến trên bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara tập trung vào đánh giá phương pháp và xây dựng quy trình WES, nghiên cứu này hạn chế ở số lượng bệnh nhân nhỏ (4 bệnh nhân), phương pháp nghiên cứu là cắt ngang mô tả kết hợp hồi cứu, chưa theo dõi và đánh giá được ảnh hưởng của kết quả xét nghiệm gen lên điều trị bệnh.

9p vipriyankagandhi 27-07-2022 6 1   Download

Bài viết Kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A trình bày đánh giá kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở các gia đình mang gen bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp: Sử dụng kỹ thuật phân tích di truyền liên kết để xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở 16 gia đình mang gen bệnh Hemophilia A được tạo phôi và sinh thiết phôi tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, từ tháng 9/2018 - 12/2021.

8p viangelamerkel 18-07-2022 6 1   Download

Bài viết "Nghiên cứu đa dạng di truyền và phát hiện gen kháng bệnh xoăn vàng lá ở cà chua" cho thấy 10 chỉ thị SSR đã được sử dụng để đánh giá đa dạng di truyền của 72 mẫu giống cà chua, kết quả thu được 9 chỉ thị cho đa hình. Từ kết quả điện di sản phẩm PCR của 9 chỉ thị cho đa hình, bằng phần mềm NTSYSpc 2.1, đã phân 72 mẫu giống cà chua thành 4 nhóm với hệ số tương đồng 0,7. Mời bạn tham khảo chi tiết.

12p ngoccthanh 30-06-2022 9 1   Download

Suy giảm miễn dịch tiên phát (SGMDTP) là nhóm bệnh không đồng nhất gồm hơn 400 rối loạn đơn gen chịu trách nhiệm cho các thành phần khác nhau của hệ thống miễn dịch. Bài viết nghiên cứu khảo sát các đột biến gen bằng nhiều kỹ thuật sinh học phân tử khác nhau.

6p visusanwojcicki 28-06-2022 9 2   Download

Bài giảng Nghiên cứu đặc điểm hội chứng Brugada tại địa bàn Bắc Bình Định do BSCK2. Phan Long Nhơn biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Phân tích một số đặc điểm về tuổi, giới, thể trọng, huyết áp và tiền sử gia đình của bệnh nhân H/C Brugada; Tìm hiểu một số mối liên quan về các đặc điểm của bệnh nhân H/C Brugada.

38p viabigailjohnson 10-06-2022 12 1   Download

Bệnh bạc lá do vi khuẩn Xanthomonas oryzae pv. oryzae (Xoo) gây ra là một loại bệnh hại nghiêm trọng trên lúa có thể gây thiệt hại 50% năng suất. Sử dụng giống lúa kháng bệnh giúp kiểm soát một cách hiệu quả bệnh hại này. Các nghiên cứu về QTL (Quantitative trait locus)/gen kháng bệnh bạc lá cũng như nghiên cứu tương tác ký sinh - ký chủ ở cấp độ phân tử đã góp phần đẩy mạnh công tác chọn tạo giống lúa kháng bệnh bạc lá.

8p viirenerosenfeld 02-06-2022 19 1   Download

Bài viết trình bày mô tả các loại đột biến gen gây bệnh thalassemia thường gặp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 136 đối tượng (thai phụ, chồng/bố thai nhi) có nguy cơ cao mang gen bệnh thalassemia thông qua đánh giá chỉ số MCV≤85fl và/hoặc MCH≤28pg và được chỉ định làm xét nghiệm di truyền phân tử chẩn đoán xác định.

5p vimarillynhewson 17-05-2022 13 1   Download

Trong nghiên cứu này, chủng vi khuẩn Av. paragallinarum, serovar A (chủng ND/H04) đã được nghiên cứu nhằm xác định đặc điểm nhân lên, đặc tính sinh hóa, kháng kháng sinh, cũng như phân tích đặc tính di truyền vùng siêu biến đổi gen HMTp210 so sánh với trình tự gen tương ứng của các chủng đã công bố ở GenBank. Kết quả nghiên cứu cho thấy chủng vi khuẩn này có khả năng tăng sinh trên môi trường thạch sô cô la, sô cô la lỏng và casman lỏng có bổ sung các yếu tố tăng sinh (5% FBS và 0,01% NADH).

9p viellenkullman 13-05-2022 20 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát sự phân bố bất thường kiểu trisomy và monosomy của phôi ở ba nhóm bệnh nhân: bệnh nhân lớn tuổi (advanced maternal age – AMA), sẩy thai liên tiếp (recurrent miscarriage - RM) và thất bại làm tổ nhiều lần (Repeated Implantation Failure - RIF) điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) kết hợp sàng lọc lệch bội ở phôi (Preimplantation Genectic Testing for Aneuploidies – PGT-A).

8p viedison 13-04-2022 17 1   Download

Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm.

9p vinikolatesla 25-03-2022 21 1   Download