Nhiễm sắc thể người

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Dược - Trình độ: Cao đẳng)" trang bị cho sinh viên những kiến thức sinh học và di truyền cơ bản là tiền đề cho việc học các môn y học cơ sở và lâm sàng. Cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người, giải thích được một số xét nghiệm di truyền y học; thực hiện được một số phương pháp nghiên cứu y sinh học; làm cơ sở để nghiên cứu các học phần tiếp theo.

86p gaupanda059 04-11-2024 0 0   Download

Môn học "Sinh học và di truyền" giúp cho người học nắm được những nguyên tắc chung nhất về cấu trúc, chức năng sinh học của tế bào, sự phân chia tế bào, trình bày được các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người. Sinh học và di truyền là tiền đề cho việc học các môn y học cơ sở và lâm sàng. Mời các bạn cùng tham khảo giáo trình để nắm được nội dung chi tiết!

86p gaupanda057 23-10-2024 1 0   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Theo nhiều nghiên cứu gần đây, lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng là yếu tố có thể gây ảnh hưởng lớn đến khả năng sinh sản của nam giới và khả năng thành công của các biện pháp hỗ trợ sinh sản. Kỹ thuật tối ưu và được sử dụng phổ biến nhất giúp phát hiện tinh trùng lệch bội là lai huỳnh quang tại chỗ. Nghiên cứu nhằm đánh giá tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng ở nam giới tại Việt Nam.

8p vifaye 17-09-2024 4 0   Download

Bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X (XLA) gây giảm nặng tất cả các Globulin miễn dịch khiến người bệnh thường xuyên bị nhiễm khuẩn nặng, tái diễn nhiều đợt. Mục tiêu đánh giá hiệu quả ban đầu phương pháp điều trị truyền IVIG liều cơ bản với bệnh XLA tại Bệnh viện Nhi Trung Ương.

4p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Bài giảng "Phòng và xử trí phơi nhiễm với máu dịch cơ thể, vật sắc nhọn trong tiêm" được biên soạn với mục tiêu giúp người học phát biểu đúng định nghĩa tiêm an toàn; kể được các hành vi tiêm chưa an toàn, nguy cơ và đề xuất các giải pháp thay đổi hành vi nhằm đảm bảo an toàn trong tiêm; biết cách xắp xếp một xe tiêm đúng quy định;... Mời các bạn cùng tham khảo!

44p gaupanda051 10-09-2024 2 2   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.

9p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Ph) là kết quả của chuyển vị NST t(9;22)(q34;q11) và tạo nên tổ hợp gen BCRABL1, là đặc trưng di truyền tế bào thường gặp trong hơn 90% người bệnh bạch cầu mạn dòng tủy. Bài viết trình bày khảo sát nhiễm sắc thể Philadelphia “thể ẩn” trên người bệnh bạch cầu mạn dòng tủy.

10p viavatis 05-08-2024 1 0   Download

Trên thế giới, công tác giám định ADN được thực hiện với 3 mảng lớn: giám định ADN trên nhiễm sắc thể thường; giám định ADN trên nhiễm sắc thể giới tính và giám định ADN ty thể. Bài viết trình bày khảo sát sự đa dạng haplotype trên 27 locus Y-STR ở quần thể nam giới người Kinh, sinh sống tại tỉnh Thanh Hóa, Việt Nam.

7p vinatis 02-08-2024 2 1   Download

Để hệ thống lại kiến thức cũ, trang bị thêm kiến thức mới, rèn luyện kỹ năng giải đề nhanh và chính xác cũng như thêm tự tin hơn khi bước vào kì kiểm tra sắp đến, mời các bạn học sinh cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Phú Phương, Ba Vì" làm tài liệu để ôn tập. Chúc các bạn làm bài kiểm tra tốt!

8p sanhobien0609 30-07-2024 4 2   Download

ADPKD là bệnh thận di truyền phổ biến nhất, đặc trưng bởi sự sản sinh và tăng sinh nhiều u nang trong thận và tiến triển dần dần dẫn đến suy thận giai đoạn cuối. Nghiên cứu này đã thực hiện thành công chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh ADPKD ở người Việt Nam.

10p vikoch 27-06-2024 9 2   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là nhóm bệnh lý bẩm sinh, di truyền do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường gây giảm hoạt độ enzyme tham gia tổng hợp cortisol của tuyến vỏ thượng thận. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS điều trị muộn có ngoại hình và tính cách nam hoàn toàn.

8p visergeyne 18-06-2024 3 1   Download

Bài giảng Sinh hoá đại cương (Sinh hoá tĩnh): Chương 7 - Nucleic acids, cung cấp cho người học những kiến thức như định nghĩa Nucleic acids; Cấu tạo Nucleic acids; một số nucleic acids quan trọng. Mời các bạn cùng tham khảo!

21p khanhchi2590 10-06-2024 3 0   Download

Cuốn sách "Di truyền học - Những vấn đề nguyên lý và thực tiễn" Phần 1 cung cấp cho người học những kiến thức như Lịch sử di truyền học; toàn cảnh di truyền học ngày nay; vai trò di truyền học trong sinh học; vấn đề ngôn ngữ thể hiện di truyền học; vấn đề đào tạo di truyền học. Mời các bạn cùng tham khảo!

156p khanhchi2530 06-05-2024 6 3   Download

Tiếp nội dung phần 1, Cuốn sách Di truyền học phổ thông (Tập 1): Phần 2 cung cấp cho người học những kiến thức như Nguyên phân là cơ chế sao chép nguyên bản thông tin di truyền; Giảm phân là cơ chế tạo ra các tổ hợp nhiễm sắc thể mới; Các các gen định vị trong tế bào nhân chuẩn;...Mời các bạn cùng tham khảo!

47p khanhchi2530 06-05-2024 5 2   Download

Luận văn "Đánh giá kết quả tạo phôi trong ống nghiệm và sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi giai đoạn tiền làm tổ từ noãn trữ lạnh tại Bệnh viện Quốc tế Sản Nhi Hải Phòng giai đoạn 05/2021 – 08/2023" được hoàn thành với mục tiêu nhằm so sánh kết quả tạo phôi trong ống nghiệm (kết cục phôi học và lâm sàng) và kết quả sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi tiền làm tổ (PGT-A) của noãn trữ rã so với noãn tươi; Đánh giá một số yếu tố người mẹ tiên lượng phôi nguyên bội ở các bệnh nhân thực hiện tích luỹ noãn bằng phương pháp thuỷ tinh hoá.

95p khanhchi2510 19-04-2024 17 6   Download

Giáo trình Di truyền động vật phần 1 do TS Trần Huê Viên biên soạn, cung cấp cho người học những kiến thức như: cơ sở vật chất của sự di truyền; di truyền nhiễm sắc thể; biến dị; di truyền học quần thể. Mời các bạn cùng tham khảo!

110p boghoado029 18-03-2024 13 2   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Hộ sinh - Cao đẳng) được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào. Mời các bạn cùng tham khảo!

124p boghoado08 05-02-2024 12 3   Download

Giáo trình Sinh học dược (Ngành: Dược - Cao đẳng) được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp sinh viên trình bày được thành phần cấu tạo, chức năng của các thành phần cấu tạo tế bào Prokaryote và Eukaryote. Đồng thời, nắm được các kiến thức cơ bản và ứng dụng của các kỹ thuật di truyền y học hiện đại; Trình bày được đặc điểm cơ bản của bộ nhiễm sắc thể người; một số cơ chế di truyền và nêu được một số bệnh có liên quan ở người.

125p boghoado08 05-02-2024 13 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Đánh giá đáp ứng điều trị trên bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy người lớn theo phân nhóm nguy cơ" trình bày các nội dung chính sau: Khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học và phân nhóm nguy cơ theo ELN 2017; Đánh giá đáp ứng điều trị sau hóa trị tấn công, hoàn tất hóa trị tăng cường, ghép TBG và sau điều trị 1 năm, 3 năm và 5 năm theo phân nhóm nguy cơ; Phân tích mối liên quan của đặc điểm lâm sàng – sinh học, đặc điểm liên quan điều trị và xác suất sống còn theo phân nhóm nguy cơ.

171p vilazada 02-02-2024 8 6   Download