Nhiễm sắc thể người

Bài giảng Di truyền cung cấp kiến thức cơ bản về di truyền học, bao gồm cấu trúc và chức năng của gen, cơ chế di truyền Mendel, di truyền phân tử, di truyền quần thể và các dạng đột biến. Nội dung giúp người học hiểu rõ nguyên lý di truyền và ứng dụng trong chọn giống, y học và công nghệ sinh học.

68p laphongtrang0906 02-04-2025 4 0   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 8 - Tiết 102: Ôn tập giữa học kì 2 được biên soạn nhằm giúp học sinh hệ thống hóa được các kiến thức cơ bản về nguyên phân và giảm phân, nhiễm sắc thể giới tính, cơ chế xác định giới tính; di truyền liên kết; đột biến nhiễm sắc thể và di truyền học với con người; vận dụng kiến thức đã học để giải thích được các hiện tượng về trong thực tiễn. Mời các bạn cùng tham khảo!

8p leminhgia 11-04-2025 11 0   Download

Bài viết trình bày đhảo sát bất thường nhiễm sắc thể (NST) 14q32 trên người bệnh đa u tủy (ĐUT) bằng kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH). Đối tượng và phương pháp: Ứng dụng kỹ thuật FISH với các đoạn dò gắn chất phát huỳnh quang màu xanh, màu cam và đỏ phủ tại các vùng tương ứng trên các NST 4, 6, 11, 14, 16, 20 để phát hiện những bất thường liên quan NST 14q32.

8p viperth 28-11-2024 2 1   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Phân tích toàn bộ hệ gen ty thể và đa hình nucleotide đơn vùng không trao đổi chéo của nhiễm sắc thể Y người Việt Nam thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-Tu, Rơ-Măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam" trình bày các nội dung chính sau: Giải mã trình tự toàn bộ hệ gen ty thể của nam giới thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-tu, Rơ-măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam; Phân tích các biến thể trên hệ gen ty thể của năm dân tộc trong nghiên cứu và so sánh các biến thể giữa các dân tộc thuộc các nhóm ngữ hệ khác nhau ở Việt Nam.

115p vihashirama 03-04-2025 1 0   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên 9 - Bài 44: Nhiễm sắc thể giới tính và cơ chế xác định giới tính (Sách Kết nối tri thức) được biên soạn nhằm cung cấp cho học sinh kiến thức về nhiễm sắc thể giới tính và cơ chế xác định giới tính ở sinh vật. Bài học giúp học sinh hiểu cách mà giới tính của các sinh vật được xác định qua các nhiễm sắc thể giới tính, cơ chế di truyền giới tính trong các loài và sự khác biệt giữa các hệ thống giới tính ở con người và các loài khác.

41p tuongtieume 03-04-2025 8 0   Download

Thông tin về sự phơi nhiễm trên cơ thể người đối với các hydrocarbon thơm đa vòng (PAHs) ở Việt Nam còn rất hạn chế. Trong nghiên cứu này, một phương pháp phân tích chính xác nhằm xác định đồng thời 16 PAHs trong mẫu tóc và móng tay đã được khảo sát

10p vimitsuki 30-03-2025 1 0   Download

Trên thế giới, công tác giám định ADN được thực hiện với 3 mảng lớn: giám định ADN trên nhiễm sắc thể thường; giám định ADN trên nhiễm sắc thể giới tính và giám định ADN ty thể. Bài viết trình bày khảo sát sự đa dạng haplotype trên 27 locus Y-STR ở quần thể nam giới người Kinh, sinh sống tại tỉnh Thanh Hóa, Việt Nam.

7p vinatis 02-08-2024 2 1   Download

Để đạt kết quả cao trong kì thi sắp tới, các em có thể tham khảo và tải về "Đề thi tuyển sinh vào lớp 10 môn KHTN năm 2024 có đáp án - Trường THCS Trường Yên, Hoa Lư" được TaiLieu.VN chia sẻ dưới đây để có thêm tư liệu ôn tập, luyện tập giải đề thi nhanh và chính xác giúp các em tự tin đạt điểm cao trong kì thi này. Chúc các em thi tốt!

18p gaupanda070 14-01-2025 6 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác đi kèm với NST Philadelphia (NST Ph) và NST Ph không điển hình trên bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) bằng kỹ thuật NST đồ tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tp. Hồ Chí Minh (BV. TMHH). Đối tượng và phương pháp: Người bệnh chẩn đoán CML tại BV. TMHH được thực hiện xét nghiệm NST đồ, từ tháng 1/2018 đến 1/2020. Nghiên cứu mô tả loạt ca hồi cứu.

7p viakimichi 11-01-2025 6 2   Download

Nhiễm sắc thể chứa ADN (deoxyribonucleic acid) mang gene. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền, ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Ở người có khoảng từ 30.000-40.000 gene cấu trúc.

5p butmauvang 29-08-2013 883 476   Download

Lập karyotype bộ nhiễm sắc thể người Karyotype đuợc lập để mô tả đặc điểm bộ NST của một cá thể dựa trên bộ NST của tế bào ở kỳ giữa (metaphase) hoặc kỳ giữa sớm (pro- metaphase) của nguyên phân. 1. Phân loại NST Việc xác định và phân loại từng NST được thực hiện dựa trên các đặc điểm sau đây của mỗi NST: (1) Chiều dài.

10p butmauvang 29-08-2013 743 28   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 287 15   Download

Khái niệm về gen Ngày nay những câu hỏi được đạt ra về gen là: bản chất thự sự của gen là gì? Hoạt động của gen như thế nào? Gen chứa đựng thông tin di truyền gì? Và tất cả các gen về cơ bản có giống nhau không? Gen là một đơn vị di truyền, chứa đựng thông (một đoạn nucleotit) mã hóa một polipeptit hay một phân tử ARN. .Người ta dựa vào vai trò của các sản phẩm gen để phân biệt các gen điều hòa và các gen cấu trúc. Vì vậy, các gen thường được phân...

9p butmauvang 29-08-2013 209 13   Download

Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity) Nhiễm sắc thể (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứa khoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đã được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene.

8p butmauvang 29-08-2013 311 10   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen . Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” Toàn bộ những gen khác nhau của cơ thể, gọi là Idiotype. Ở Eukaryote nó bao gồm các gen trên nhiễm sắc thể (chromotype) và các gen ngoài nhân (plasmotype). Ở prokaryote, nó bao gồm bộ...

10p butmauvang 29-08-2013 94 5   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen. Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” + J. Morgan cụ thể hóa khái niệm về gen: gen nằm trên nhiễm sắc thể chiếm một locus nhất định. Gen là đơn vị chức năng xác định một tính trạng. + Sau khi học thuyết...

9p butmauvang 29-08-2013 87 5   Download

Cách mạng tháng Tám năm 1945 thành công đã đem đến cho văn nghệ sĩ nước ta một cuộc tái sinh nhiệm màu. Các nhà văn, nhà thơ đã đứng lên dưới ngọn cờ cách mạng, với ý thức công dân sâu sắc, tích cực sáng tác phục vụ xã hội mới. Tô Hoài là một trong những nhà văn hiện thực sớm đến với cuộc sống lớn của nhân dân. Trong kháng chiến chống Pháp, ông đã cùng bộ đội tham gia chiến dịch Tây Bắc giải phóng đồng bào ở ba tỉnh Sơn La, Lai Châu, Hoàng Liên Sơn. Trước mắt Tô Hoài bây giờ là một thế giới mới với những phong cảnh mới, con người mới, vấn đề xã hội mới.

5p lanzhan 20-01-2020 87 6   Download

Hình ảnh đất nước đã khơi nguồn cảm hứng vô tận cho biết bao thi sĩ cách mạng để sáng tạo nên những vần thơ đẹp tuyệt vời. Chế Lan Viên nhìn suốt chiều dài lịch sử oanh liệt để khẳng định "Tổ quốc bao giờ đẹp thế này chăng?". Lê Anh Xuân đã tạc vào thơ một dáng đứng Việt Nam với hình ảnh "Tổ quốc bay lên bát ngát mùa xuân". Tố Hữu với hình ảnh đất nước sáng ngời "Ôi! Việt Nam từ trong biển máu. Người vươn lên như một thiên thần".

4p lanzhan 20-01-2020 66 4   Download