Phân tích karyotyp

Mô tả các dạng bất thường di truyền của các thai mắc hội chứng (HC) Turner và nhận xét mối liên quan giữa kết quả karyotype và siêu âm thai. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu phân tích mô tả 36 trường hợp chẩn đoán trước sinh thai mắc HC Turner bằng xét nghiệm dịch ối lập karyotype.

10p viengfa 29-09-2024 2 1   Download

Ngày nay, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) đã trở thành một công cụ hữu hiệu để phát hiện sự mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao hơn nhiều (vài trăm base pair) so với phân tích nhiễm sắc thể đồ truyền thống. Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật lai so sánh hệ gen trong phân tích bất thường nhiễm sắc thể từ mẫu máu và mẫu dịch ối.

7p vitissue 05-08-2024 11 2   Download

Bài viết Chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 370 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh, được học hút dịch ối, sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích nhiễm sắc thể thai.

6p vihermione 23-12-2022 18 3   Download

Thể khảm nhiễm sắc thể (NST) trong chẩn đoán trước sinh là một vấn đề phức tạp, gây bối rối trong nhận định khảm thật hay giả, do đó thường gây khó khăn trong tư vấn di truyền. Trong nghiên cứu này, các tác giả báo cáo 5 trường hợp khảm NST trong chẩn đoán karyotype trước sinh và so sánh với kết quả karyotype tương ứng của trẻ sau khi ra đời. Tế bào dịch ối và máu ngoại vi được làm NST theo phương pháp gián tiếp và phân tích NST theo tiêu chuẩn ISCN 2016.

4p vielonmusk 21-01-2022 24 1   Download

Bài viết mô tả bất thường nhiễm sắc thể (NST) liên quan đến bất thường quá trình ngăn thân động mạch - nón tim được chẩn đoán trước sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang 109 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh (TBS) liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch - nón tim trên siêu âm, được chọc hút dịch ối, sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích NST thai.

6p vinevada2711 17-03-2021 28 2   Download

Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turner từ năm 2003 đến 2019, dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào máu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G.

5p vijisoo2711 24-09-2020 44 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 mẫu dịch ối của các thai phụ có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể (NST) với tuổi thai ≥ 16 tuần được xét nghiệm đồng thời kỹ thuật BoBs và kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype

4p viyerevan2711 16-07-2020 43 3   Download

Bài viết trình bày những kết quả ban đầu về việc xác định karyotype của chủng PQ6 dựa trên việc quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể ở metaphase và kỹ thuật PFGE được sử dụng để xác định số lượng nhiễm sắc thể. Các kết quả thu được có thể sẽ giúp ích cho việc sắp xếp và chú giải hệ gen của loài vi tảo này trong thời gian tới.

9p jangni2 19-04-2018 48 1   Download

Đề tài “Phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh” nhằm mục tiêu phát hiện các trường hợp rối loạn NST ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh.

89p change13 07-07-2016 63 8   Download

Phần 1 Tài liệu Thực tập di truyền y học gồm nội dung 4 bài học đầu tiên của Tài liệu. Nội dung phần này trình bày các nội dung sau: Nếp vân da bàn tay, vật thể giới - cách làm tiêu bản để xét nghiệm vật thể Barr, kỹ thuật nuôi cấy tế bào lympho máu ngoại vi để làm tiêu bản nhiễm sắc thể người, phương pháp xếp bộ nhiễm sắc thể người (lập karyotyp người).

25p talata_7 14-01-2015 352 91   Download

Phần 2 Tài liệu Thực tập di truyền y học gồm nội dung bài học 5 đến bài học 9. Nội dung phần này trình bày các nội dung sau: Phân tích karyotyp của một số bệnh di truyền và một số dạng đột biến nhiễm sắc thể; một số kỹ thuật sinh học phân tử thông dụng ứng dụng trong y học; phương pháp con sinh đôi, di truyền quần thể, di truyền sinh hóa; nghiên cứu các bệnh di truyền đơn gen bằng phương pháp gia hệ; hình ảnh một số bất thường bẩm sinh, hội chứng và bệnh di truyền.

32p talata_7 14-01-2015 265 65   Download

Khi phân tích sự khác biệt kiểu nhân (interpecific karyotypic differences) đã phát hiện ra nhiều sự khác nhau giữa các loài có quan hệ gần nhau trong quần thể tự nhiên.

16p heoxinhkute1 14-08-2010 106 7   Download

Kỹ thuật phân tích bộ NST cho phép các nhà di truyền học quan sát dưới kính hiển vi các NST ở giai đoạn metaphase, từ đó đếm số lượng và quan sát các biến đổi trong cấu trúc NST để biết được kiểu nhân. Phân tích kiểu nhân nhằm xác định các bất thường bẩm sinh hoặc các bệnh liên quan đến NST. Phân tích karyotype có thể được tiến hành trên tất cả các tế bào có nhân, từ các mô nuôi cấy hay từ các khối u, nhưng các NST thu nhận từ bạch cầu máu ngoại vi được sử dụng nhiều nhất do...

5p dinhky 14-12-2009 225 42   Download