zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

Báo xấu

19
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 370 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh, được học hút dịch ối, sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích nhiễm sắc thể thai.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI DỊ TẬT TIM BẨM SINH Bùi Hải Nam1, Trần Danh Cường2, Nguyễn Thị Hiệp Tuyết1 TÓM TẮT 24 SUMMARY Mục tiêu: Đánh giá mối liên quan giữa dị tật PRENATAL CHROMOSOMAL tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể. Đối DIAGNOSTICS IN FETAL tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên CONGENITAL HEART DEFECT cứu mô tả cắt ngang 370 thai được chẩn đoán dị Objective: To evaluate the association tật tim bẩm sinh (TBS), được học hút dịch ối, sử between congenital heart defects and dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích chromosomal abnormalities. Subjects and nhiễm sắc thể (NST) thai. Kết quả: Tỉ lệ thai bất methods: A cross-sectional descriptive study of thường NST là 36,76%, trong đó bất thường số 370 fetuses diagnosed with congenital heart lượng là 69,85% và bất thường cấu trúc 30,15%. defects (CHD), aspirating amniotic fluid, using Bất thường NST ở thai có dị tật TBS đơn giản có BoBs and Karyotyping techniques to analyze tỉ lệ 39,80% cao hơn so với nhóm dị tật TBS chromosomes. Results: The rate of chromosomal phức tạp (33,14 %), P = 0,29. Tỉ lệ bất thường abnormality was 36.76%, of which the number NST ở thai bất thường cơ quan khác là 58,27 % abnormality was 69.85% and the structural cao hơn nhóm không có phối hợp (23,81%), P < abnormality was 30.15%. Chromosome 0,0001. Kết luận: Thai dị tật TBS có tỉ lệ bất abnormalities in fetuses with simple CHD thường NST cao, do đó những trường hợp chẩn malformations had a higher rate of 39.80% than đoán trước sinh có dị tật TBS có/không phối hợp those with complex CHD malformations bất thường cơ quan khác nên đánh giá NST thai. (33.14%), P = 0.29. The rate of chromosomal Đặc biệt ứng dụng các kỹ thuật chẩn đoán NST abnormalities in fetuses with other organ mới có khả năng phát hiện được các đột biện cấu abnormalities was 58.27% higher than in the trúc NST như vi mất đoạn. uncoordinated group (23.81%), P < 0.0001. Từ khóa: tim bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc Conclusion: CDH has a high rate of thể, kỹ thuật BoBs, Karyotyping, vi mất đoạn chromosomal abnormalities, therefore, cases of nhiễm sắc thể. prenatal diagnosis with CDH with/without other organ abnormalities should be evaluated for fetal chromosomal. Especially, the application of new chromosomal diagnostic techniques has the 1 Đại học Y Dược Thái Nguyên ability to detect mutations in chromosome 2 Đại học Y Hà Nội structure such as microdeletions. Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Hiệp Tuyết Keywords: Congenital heart defect, Email: nguyenthihieptuyet@tump.edu.vn Chromosomal abnormalities, BoBs technique, Ngày nhận bài: 14/7/2022 Karyotyping, Microdeletions Ngày phản biện khoa học: 01/08/2022 Ngày duyệt bài: 20/08/2022 179
HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 I. ĐẶT VẤN ĐỀ đánh giá NST thai tại Trung tâm chẩn đoán Dị tật tim bẩm sinh là những bất thường trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất 1/2017 - 12/2020. hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 2.2. Phương pháp nghiên cứu của thai kỳ. Có tỉ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ sống. - Nghiên cứu mô tả cát ngang Hầu hết trẻ sinh ra có dị tật tim bẩm sinh thì - Các biến số nghiên cứu không kèm các dị tật bẩm sinh khác, nếu dị + Tuổi của thai tại thời điểm chẩn đoán tật tim bẩm sinh kết hợp với các dị tật khác TBS, tuổi thai thời điểm chọc hút dịch ối. thường xuất hiện trong các hội chứng bất +Kết quả siêu âm tim thai: TBS đơn thường NST. Tỉ lệ thai bất thường nhiễm sắc thuần: chỉ có 1 loại dị tật TBS; TBS phối thể lên đến 18 – 22% trong tất cả các trường hợp: có nhiều loại dị tật cùng kết hợp tại tim; hợp dị tật tim bẩm sinh, hầu hết là Trisomy Dị tật TBS đơn giản: hẹp động mạch phổi, 21 (hội chứng Down), Trisomy 18 (hội hẹp động mạch chủ, thông liên thất lỗ, còn chứng Edward) và hội chứng vi mất đoạn ống động mạch…; Dị tật TBS phức tạp: tứ 22q11.2 (hội chứng DiGeorge)….. [3]. Theo chứng Fallot, chuyển gốc động mạch, hội Dykes (2016) có khoảng 12 – 18% trẻ dị tật chứng thiểu sản tim trái, thông sàn nhĩ thất, tim bẩm sinh có bất thường nhiễm sắc thể các dị tật tim phối hợp…. [1]. Ở Việt Nam, tại bệnh viện Phụ Sản + Kết quả siêu âm các cơ quan khác Trung ương việc siêu âm chẩn đoán dị tật - Kết quả NST của thai, được đánh giá TBS đã được thực hiện thường quy trong quá theo 2 kỹ thuật Karyotyping và BoBs trình siêu âm định kỳ. Từ khi trung tâm chẩn Đánh giá nhiễm sắc thể thai: chọc hút đoán trước sinh thành lập và đi vào hoạt dịch ối ở tuổi thai ≥ 16 tuần. động thì việc phát hiện các dị tật TBS và tư + Kỹ thuật BoBs: Tách chiết DNA trong vấn xét nghiệm di truyền một cách thường dịch ối - Đánh dấu DNA bằng Biotin - Làm xuyên và đạt được những kết quả nhất định. sạch DNA - Gắn DNA lên các beads - Rửa Với mục đích tìm hiểu các bất thường NST ở và gắn các Reporter - Đọc tín hiệu trên hệ thai nhi có dị tật TBS, từ đó định hướng cho thống Luminex - Phân tích số liệu bằng phần các nhà sản khoa trong việc tư vấn, quản lý mềm BoB – soft. Hóa chất dùng cho phản thai nghén thai phụ có thai dị tật TBS. Vì vậy ứng: bộ kit Prenatal Bobs Kit của hãng chúng tôi tiến hành thực hiện nghiên cứu PerkinElmer “Chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc thể trong dị + Kỹ thuật Karyotyping: Nuôi cấy tế bào tật tim bẩm sinh”, với mục tiêu: Đánh giá làm NST đồ - Thu hoạch sau 9 - 12 ngày mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với nuôi cấy - Nhuộm băng G - Phân tích bất thường nhiễm sắc thể. Karyotype. - Số liệu được thu thập dựa trên bệnh án. II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Xử lý theo thuật toán thống kê y học bằng 2.1. Đối tượng nghiên cứu phần mềm SPSS 20.0. Các biến định tính Đối tượng nghiên cứu của chúng tôi gồm được trình bày theo tỉ lệ phần trăm (%). Mối 370 thai phụ mang đơn thai được chẩn đoán liên quan giữa kết quả nhiễm sắc thể với kết có dị tật TBS bằng siêu âm. Tất cả thai phụ quả siêu âm bằng kiểm định Chi-Square. đồng ý thực hiện kỹ thuật học hút dịch ối 180
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU là 136/370, 36,76%. Đặc điểm bất thường Tuổi thai trung bình phát hiện dị tật TBS NST của thai dị tật TBS bao gồm: bất thường theo siêu âm là 21 ± 3 tuần (11 tuần 6 ngày – số lượng NST là 95/136 (69,85%) và bất 33 tuần 3 ngày. Tỉ lệ thai được phát hiện sớm thường cấu trúc là: 41/136 (30,15%). Trong có dị tật TBS là 20,22%, phát hiện đúng thời các loại bất thường số lượng NST, Trisomy điểm khuyến cáo (18 – 22 tuần) là 46,63%, 18 chiếm số lượng nhiều nhất 58/136 và phát hiện sau 22 tuần là: 33,15%. Tuổi (42,65%), các loại bất thường chiếm số thai tại thời điểm chọc ối là 22 ± 3 tuần (16 lượng ít hơn lần lượt là: Trisomy 21 tuần 5 ngày – 33 tuần 4 ngày). (24/136;17,65%), Trisomy 13 (7/136; Trong 370 trường hợp thai dị tật TBS, có 5,15%). Trong các loại bất thường cấu trúc 327 trường hợp có dị tật/bệnh TBS đơn NST, nhóm mất đoạn NST chiếm số lượng thuần và 43 trường hợp có các dị tật tim phối nhiều nhất: 22/136 (16,18%), hội chứng hợp. Nhóm thai có đặc điểm dị tật TBS phức DiGeorge (vi mất đoạn 22q11.2) chiếm số tạp chiếm tỉ lệ là 169/370 (45,68%), và nhóm lượng lớn 19 trường hợp. Các nhóm có có đặc điểm dị tật TBS đơn giản là 201/370 chiếm số lượng ít hơn lần lượt là: nhóm nhân (54,32%). đoạn, thêm đoạn, nhóm đảo đoạn quanh tâm Tỉ lệ bất thường NST ở thai có dị tật TBS NST số 9. Bảng 1. Kết quả nhiễm sắc thể ở thai có dị tật tim tim bẩm sinh Kết quả Karyotype Bobs Chung Số lượng Tỉ lệ Số lượng Tỉ lệ Số lượng Tỉ lệ Bất thường 108 29,67% 93 31,1% 136 36,76% Bình thường 256 70,33% 206 63,9% 234 63,24% Tổng 364 100,0 299 100,0 370 100,0 Nhận xét: có 364 thai phụ đồng ý thực hiện kỹ thuật Karyotyping, trong đó tỉ lệ phát hiện bất thường NST là 29,67%. Có 299 thai phụ đồng ý thực hiện kỹ thuật BoBs, trong đó tỉ lệ phát hiện bất thường NST là 31,1%. Và tỉ lệ bất thường NST chung ở thai có dị tật TBS là 136/370, 36,76% Bảng 2. Mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với đặc điểm nhóm dị tật tim bẩm sinh Phân nhóm Bất thường NST Bình thường NST p Loại TBS TBS phức tạp 56 (33,14%) 113 (66,86%) 0,29 TBS đơn giản 80 (39,80%) 121 (60,20%) Phối hợp bất thường cơ quan khác Có 81 (58,27%) 58 (41,73%) < 0,0001 Không 55 (23,81%) 176 (76,19%) 181
HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 Nhận xét: Tỉ lệ bất thường NST ở nhóm thai TBS đơn giản có tỉ lệ 39,80% cao hơn so với nhóm TBS phức tạp (33,14 %), sự khác biệt không có ý nghĩa thống kê với P = 0,29. Tỉ lệ bất thường NST ở nhóm có phối hợp bất thường cơ quan khác là 58,27 % cao hơn nhóm không có phối hợp (23,81%), sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với P < 0,0001. Bảng 3. Mối liên quan giữa đặc điểm nhóm dị tật tim bẩm sinh và loại bất thường nhiễm sắc thể Nhóm bệnh tim TBS phức tạp TBS đơn giản Tổng P NST Bất thường số lượng NST 31 (32,63%) 64 (67,39%) 95 0,02 Bất thường cấu trúc NST 25 (60,98%) 16 (39,02%) 41 Tổng 56 80 136 Nhận xét: Với những trường hợp dị tật tim phức tạp, tỉ lệ bất thường cấu trúc NST cao hơn có ý nghĩa thống kê so với bất thường số lượng NST. Với những trường hợp dị tật tim đơn giản, tỉ lệ bất thường số lượng NST cao hơn có ý nghĩa thông kê so với bất thường cấu trúc NST Bảng 4. Mối liên quan giữa phối hợp cơ quan và loại bất thường nhiễm sắc thể ở thai có dị tật tim bẩm sinh Phối hợp cơ quan Có phối hợp cơ Không phối hợp Tổng P NST quan cơ quan Bất thường số lượng NST 65 (68,42%) 30 (31,58%) 95 Bất thường cấu trúc NST 16 (39,02%) 25 (60,98%) 41 0,04 Tổng 81 55 136 Nhận xét: Những trường hợp bất thường cứu khác cũng có kết quả tương tự: nghiên cơ quan khác có tỉ lệ bất thường số lượng cứu của tác giả Wu và cộng sự (2017), phân NST cao hơn có ý nghĩa thống kê so với bất tích tỉ lệ trẻ mắc dị tật TBS đơn giản và phức thường cấu trúc NST. Với trường hợp không tạp lần lượt là 58,7% (61/104) và 41,3% phối hợp cơ quan khác thì tỉ lệ bất thường (43/104). Xác định bất thường NST ở 31,1% cấu trúc NST cao hơn có ý nghĩa thống kê so (19/61) trẻ mắc dị tật TBS đơn giản và với nhóm bất thường số lượng NST. 23,2% (10/43) dị tật TBS phức tạp với P> 0,05 [4]. Tác giả Qui và cộng sự (2020), IV. BÀN LUẬN cũng ghi nhận không có sự khác biệt giữa bất Kết quả nghiên cứu cho thấy không có thường NST với loại dị tật TBS đơn giản mối liên quan giữa tỉ lệ bất thường NST ở (23/135) và TBS phức tạp (25/100) nhóm thai có dị tật TBS đơn giản so với (P = 0,134) [6]. Khi phân tích riêng rẽ, chúng nhóm dị tật TBS phức tạp. Một số nghiên tôi ghi nhận những trường hợp dị tật tim 182
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 phức tạp, tỉ lệ bất thường cấu trúc NST cao rất cao, tuy nhiên, có nhiều loại bất thường hơn có ý nghĩa thống kê so với bất thường số cơ quan, hệ thống (ví dụ khuyết tật trí tuệ, hệ lượng NST. Với những trường hợp dị tật tim miễn dịch…) rất khó phát hiện trên siêu âm. đơn giản, tỉ lệ bất thường số lượng NST cao Vì vậy, khi phát hiện trường hợp NST bình hơn có ý nghĩa thông kê so với bất thường thường ở thai có bất thường đa cơ quan hoặc cấu trúc NST chỉ bất thường tại tim, cần bổ sung thêm xét Phân tích liên quan đến phối hợp cơ quan nghiệm chẩn đoán để tránh bỏ sót phát hiện khác: những trường hợp TBS phối hợp bất bất thường NST. thường cơ quan có tỉ lệ bất thường NST cao Kết quả nghiên cứu xác định thai Trisomy hơn so với nhóm không có thêm bất thường 18 chiếm số lượng lớn những trường hợp bất cơ quan khác (P< 0,0001). Trong nhóm TBS thường NST. Trong nghiên cứu của Luo và đơn giản và TBS phức tạp khi có bất thường cộng sự (2018) về bất thường NST ở thai có phối hợp cơ quan khác đều có tỉ lệ bất dị tật TBS ghi nhận tỉ lệ cao Trisomy 18 thường NST cao hơn so với nhóm không có trong số bất thường NST (61/142 – 42,96%) bất thường cơ quan khác ngoài tim. Bên cạnh [2]. Chúng tôi ghi nhận 17,65% trường hợp đó, bất thường cơ quan khác có tỉ lệ bất thai Trisomy 21; dị tật tim phổ biến nhất ở thường số lượng NST cao hơn có ý nghĩa hội chứng Down được báo cáo là thông sàn thống kê so với bất thường cấu trúc NST, nhĩ thất, thứ hai là thông liên thất, chiếm hơn còn đối với trường hợp không phối hợp cơ 50% các dị tật TBS ở bệnh nhân hội chứng quan khác thì tỉ lệ bất thường cấu trúc NST Down. Kết quả có 7 trường hợp thai Trisomy cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm bất 13; nhiều báo cáo ghi nhận hơn 50% thai thường số lượng NST. Trong kết quả của tác Trisomy 13 có dị tật TBS, tỉ lệ dị tật TBS giả Qui và cộng sự (2020) cũng ghi nhận sự được phát hiện trước khi phẫu thuật là 47,2% khác biệt có ý nghĩa thống kê: tỉ lệ bất [5]. Kết quả ghi nhận 19 trường hợp hội thường NST 41/103 (39,8%) ở nhóm có phối chứng DiGeorge (vi mất đoạn 22q11.2), với hợp cơ quan so với 7/132 (5,3%), (P
HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 chẩn đoán trước sinh. Như vậy vấn đề chẩn TÀI LIỆU THAM KHẢO đoán trước sinh hội chứng mất đoạn 22q11.2 1. Dykes JC, Al-mousily MF, Abuchaibe EC, rất quan trọng, đặc biệt trên nền thai nhi có Silva JN, Fau Zadinsky J, Duarte D. et al. The incidence of chromosome abnormalities phát hiện dị tật TBS. Do đó việc áp dụng các in neonates with structural heart disease, kỹ thuật chẩn đoán NST có thể phát hiện vi Heart, (2016), 102,(8), pp. 634-7. mất đoạn là cần thiết trong chẩn đoán trước 2. Luo S, Meng D, Li Q, Hu X, Chen Y, He C sinh. et al. Genetic Testing and Pregnancy Outcome Analysis of 362 Fetuses with V. KẾT LUẬN Congenital Heart Disease Identified by - Tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở thai có Prenatal Ultrasound. Arquivos Brasileiros de dị tật tim bẩm sinh là 36,76%. Bất thường về Cardiologia, (2018), 111, (4), pp. 571–577. số lượng nhiễm sắc thể: 69,85%, cấu trúc 3. Mademont-Soler I, Morales C Fau - Soler A, Soler A Fau - Martínez-Crespo J. M, nhiễm sắc thể: 30,15%. Martínez-Crespo Jm Fau - Shen Y, Shen Y - Những thai dị tật tim bẩm sinh đơn giản Fau - Margarit E, Margarit E Fau - Clusellas có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao hơn dị N et al. Prenatal diagnosis of chromosomal tật phức tạp, sự khác biệt không có ý nghĩa abnormalities in fetuses with abnormal thống kê. Những thai dị tật tim phức tạp, tỉ lệ cardiac ultrasound findings: evaluation of bất thường cấu trúc NST cao hơn có ý nghĩa chromosomal microarray-based analysis. thống kê so với bất thường số lượng NST. Ultrasound Obstet Gynecol, (2013), 41,(4), pp. 375-82. Với dị tật tim đơn giản, tỉ lệ bất thường số 4. Wu XL, Li R, Fu F, Pan M, Han J, Yang X lượng NST cao hơn có ý nghĩa thống kê so et al Chromosome microarray analysis in the với bất thường cấu trúc NST investigation of children with congenital heart - Tỉ lệ bất thường NST ở thai phối hợp bất disease. BMC pediatrics, (2017),17,(1), pp. 1- thường cơ quan khác cao hơn có ý nghĩa 9. thống kê so với không có phối hợp. Dị tật 5. Chen CP. Prenatal Sonographic Features of tim bẩm sinh phối hợp cơ quan khác có tỉ lệ Fetuses in Trisomy 13 Pregnancies (III). bất thường số lượng NST cao hơn có ý nghĩa Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology, (2009), 48,(4), pp. 342-349. thống kê so với bất thường cấu trúc NST. 6. Qiu X, Weng Z, Liu M, Chen X, Wu Q, Tim bẩm sinh không phối hợp cơ quan khác Ling W et al. Prenatal diagnosis and thì tỉ lệ bất thường cấu trúc NST cao hơn có pregnancy outcomes of 1492 fetuses with ý nghĩa thống kê so với nhóm bất thường số congenital heart disease: role of lượng NST. multidisciplinary-joint consultation in prenatal diagnosis. Scientific Reports, (2020).10,(7564), pp. 1-11. 184

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.