Vi mất đoạn nhiễm sắc thể

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 4 0   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đồng thời 8 trình tự STS, bao gồm 6 trình tự AZF mở rộng sY88, sY1182, sY105,sY121, sY1191, sY1291 và 2 trình tự chứng SRY và ZFX/Y bằng 1 phản ứng multiplex PCR.

7p vinamtan 06-09-2024 5 1   Download

Bài viết tập trung nghiên cứu về đặc điểm dịch tễ và sự rối loạn nội tiết tố ở bệnh nhân vô sinh nam do vi mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y (NST Y). Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu kết hợp tiến cứu tại Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội.

5p vithomson 25-07-2024 4 3   Download

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể đồ trên nhóm bệnh nhân vô sinh nam có vi mất đoạn AZF. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên mô tả hồi cứu tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội – Học viện Quân y và Bệnh viện nam học và hiếm muộn Hà Nội trên 153 nam giới thiểu tinh nặng, vô tinh có vi mất đoạn AZF; thu thập thông tin đặc điểm lâm sàng và bộ nhiễm sắc thể.

4p viambani 18-06-2024 8 2   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST.

4p vioraclene 16-04-2024 8 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường di truyền ở bệnh nhân vô tinh đến khám và điều trị tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang gồm 62 bệnh nhân vô tinh đến khám tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng từ tháng 12/2020 - 9/2023.

6p vikissinger 21-12-2023 12 5   Download

Bài viết Nghiên cứu xây dựng quy trình chẩn đoán vi mất đoạn nhỏ vùng mở rộng trên nhiễm sắc thể Y của bệnh nhân vô tinh và thiểu tinh trình bày việc xây dựng quy trình chẩn đoán vi mất đoạn nhỏ vùng mở rộng trên nhiễm sắc thể Y.

7p vijeff 27-11-2023 12 3   Download

Bài viết Chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 370 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh, được học hút dịch ối, sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích nhiễm sắc thể thai.

6p vihermione 23-12-2022 18 3   Download

Bài viết Nhận xét một số đặc điểm tinh dịch đồ và nhiễm sắc thể của bệnh nhân vô sinh nam có mất đoạn AZFc đơn thuần hoặc phối hợp tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội trình bày khảo sát một số đặc điểm tinh dịch đồ, nhiễm sắc thể và xu hướng điều trị của nhóm bệnh nhân vô sinh có vi mất đoạn AZFc đơn thuần hoặc phối hợp.

4p viaudi 04-08-2022 16 3   Download

Bài viết Đánh giá đặc điểm vi mất đoạn AZF và kết quả thu tinh trùng ở nam giới vô sinh tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả thụ tinh trùng từ nam giới vô sinh có vi mất đoạn AZF.

8p viangelamerkel 18-07-2022 18 4   Download

Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ do bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường có tiên lượng rất xấu và từ vong sớm. Vì vậy, vấn đề phòng tránh chủ động bệnh teo cơ tủy phải được ưu tiên hàng đầu. Mục tiêu chính của nghiên cứu là xây dựng được quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyền phôi bệnh teo cơ tủy.

5p closefriend02 07-10-2021 21 2   Download

Hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS) là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc bố. Các gen vùng này hoạt động theo cơ chế dấu ấn di truyền (genetic imprinting).

8p vidoha2711 10-09-2020 25 2   Download

Quá trình sinh tinh trùng ở người là một quá trình thiết yếu trong sự sinh sản, được kiểm soát bởi nhiều nhóm gene đặc biệt trên nhiễm sắc thể Y (NST Y). Những gene này nằm trên một vùng đặc biệt gọi là vùng AZF (azoospermia factor region) ở cánh dài của NST Y.

5p viyerevan2711 16-07-2020 27 2   Download

Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng,tuy nhiên các kỹ thuật sinh học phân tử gần đây đã giúp chẩn đoán sớm bất thường NST thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards,…trong 24 – 48 giờ. Và đặc biệt kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế.

4p viyerevan2711 16-07-2020 49 4   Download

Hội chứng (HC) DiGeorge là một trong những hội chứng mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể hiếm gặp, trong đó 90% là do mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 22 tại vị trí 22q11.2. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/4.000 trẻ đẻ sống. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn 22q11.2 trong HC Digeorge bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).

5p vibandar2711 13-07-2020 43 2   Download

Đoạn Đất Nước trích gần chọn chương V của trường ca Mặt đường khát Vọng, thể hiện khá tập trung những cảm nhận sâu sắc và có phần mới mẻ về đất nước của nhà thơ Nguyễn Khoa Điềm. Nếu không đọc kĩ trọn vẹn trường ca Mặt đường khát vọng dễ nhầm tưởng rằng dường như chương V này không đề cập trực tiếp đến các vấn đề của thanh niên trí thức miền Nam, không nói đến hiện thực sôi động trong cuộc chiến đấu trong các thành thị miền Nam thời Mỹ Nguỵ, do đó nó không thật gắn bó chặt chẽ với toàn bộ tác phẩm.

5p lanzhan 20-01-2020 51 5   Download

Đoạn Đất Nước trích gần chọn chương V của trường ca Mặt đường khát vọng, thể hiện khá tập trung những cảm nhận sâu sắc và có phần mới mẻ về đất nước của nhà thơ Nguyễn Khoa Điềm. Nếu không đọc kĩ trọn vẹn trường ca Mặt đường khát vọng dễ nhầm tưởng rằng dường như chương V này không đề cập trực tiếp đến các vấn đề của thanh niên trí thức miền Nam, không nói đến hiện thực sôi động trong cuộc chiến đấu trong các thành thị miền Nam thời Mỹ - Ngụy, do đó nó không thật gắn bó chặt chẽ với toàn bộ tác phẩm.

5p lanzhan 20-01-2020 63 5   Download

Đoạn Đất Nước trích gần chọn chương V của trường ca Mặt đường khát vọng, thể hiện khá tập trung những cảm nhận sâu sắc và có phần mới mẻ về đất nước của nhà thơ Nguyễn Khoa Điềm. Nếu không đọc kĩ trọn vẹn trường ca Mặt đường khát vọng dễ nhầm tưởng rằng dường như chương V này không đề cập trực tiếp đến các vấn đề của thanh niên trí thức miền Nam, không nói đến hiện thực sôi động trong cuộc chiến đấu trong các thành thị miền Nam thời Mĩ - Ngụy, do đó nó không thật gắn bó chặt chẽ với toàn bộ tác phẩm.

18p lanzhan 20-01-2020 61 4   Download

Bài viết nhấn mạnh tầm quan trọng của việc ứng dụng kỹ thuật Array-CGH trong việc chẩn đoán, xác định nguyên nhân, tầm soát sớm các bất thường về di truyền góp phần vào việc tham vấn, điều trị, hỗ trợ cho bệnh nhân và gia đình bệnh nhân.

13p vihera2711 03-10-2019 52 1   Download