Polyp di truyền

Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu. Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

8p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi số lượng từ hàng trăm đến hàng nghìn polyp xuất hiện ở đại tràng. Xét nghiệm đột biến gen APC là phương pháp có vai trò quan trọng trong sàng lọc và phát hiện sớm bệnh lý này. Bài viết báo cáo một ca lâm sàng bệnh nhân 36 tuổi mắc đa polyp đại trực tràng không triệu chứng và được phát hiện thông qua hình ảnh nội soi và xét nghiệm di truyền.

4p visunati 23-08-2024 8 3   Download

Bài viết Nghiên cứu tính di truyền của đột biến gen trong ung thư đại trực tràng ở người trẻ trình bày xác định tình trạng mang đột biến gen ở thân nhân người bệnh ung thư đại trực tràng (UTĐTT) có ý nghĩa quan trọng trong việc chọn phương án tầm soát phát hiện sớm, phòng ngừa ung thư. Nghiên cứu này nhằm mô tả tính di truyền của đột biến gen trong UTĐTT ở bệnh nhân Việt Nam.

5p vihennessey 26-09-2022 16 3   Download

Đa polyp tuyến gia đình là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nguyên nhân gây bệnh được xác định chủ yếu do đột biến gen APC nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Gen gồm 15 exon mã hóa ra mRNA dài 8972 bp. Đột biến chủ yếu của gen APC là đột biến điểm.

6p viares2711 15-10-2019 23 1   Download

Hội chứng Gardner là bệnh di truyền trội do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường với nhiều polyp ở đại trực tràng, u xương và bất thường răng miệng. Nguyên nhân gây ra hội chứng Gardner là do đột biến dòng mầm gen APC (adenomatous polyposis coli gene). Các đột biến trên gen APC chủ yếu là các đột biến điểm làm cắt ngắn, gây mất chức năng protein APC.

6p viaphrodite2711 14-10-2019 35 3   Download

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis-FAP) là bệnh di truyền do đột biến gen APC và MUTYH. Hầu hết các đột biến này là đột biến điểm nên giải trình tự là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện đột biến trên gen APC và MUTYH. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA xác định đột biến gen APC và MUTYH gây bệnh FAP.

8p viachilles2711 10-10-2019 79 1   Download

Bệnh đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis – FAP) là bệnh di truyền trội với biểu hiện lâm sàng là sự xuất hiện của hàng trăm đến hàng ngàn polyp trong đại trực tràng. Nếu không được điều trị thì 100% bệnh nhân sẽ bị ung thư đại trực tràng vào năm 35-40 tuổi. Nguyên nhân gây ra bệnh FAP là đột biến trên gen APC. Hiện nay, kĩ thuật MLPA là kĩ thuật có nhiều ưu điểm trong chẩn đoán các dạng đột biến mất đoạn gen.

6p vihermes2711 03-10-2019 84 2   Download

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis-FAP) là bệnh di truyền đặc trưng bởi sự hiện diện rất nhiều polyp tuyến ở đại tràng, thường trên 100 polyp. Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự xác định các SNP ở gen APC trên bệnh nhân FAP.

5p vihephaestus2711 25-09-2019 12 1   Download

Khảo sát các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và di truyền của bệnh polyp đại - trực tràng ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Đồng 1. Phương pháp: Mô tả tiến cứu loạt ca trên các trẻ có polyp đại – trực tràng phát hiện qua nội soi tại khoa Tiêu hóa bệnh viện Nhi đồng 1.

8p viposeidon2711 18-09-2019 63 4   Download

Việc phát hiện những biến đổi di truyền trong các gen MMR liên quan đến ung thư đại trực tràng có khuynh hướng di truyền, nhằm đưa ra những kết quả nghiên cứu bước đầu về gen MLH1 ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng tại Việt Nam góp phần cung cấp dữ liệu về đột biến ở gen này và mở ra hướng nghiên cứu về các gen MMR khác, ứng dụng trong chẩn đoán sớm ung thư ruột kết không polyp di truyền tại Việt Nam là rất cần thiết.

95p change14 07-07-2016 88 8   Download

Người có nhóm máu A có tỷ lệ UTDD cao hơn các nhóm máu khác.Người viêm DD mạn tính thể teo nhất là có thể dị sản ruột và viêm dạ dày mạn tính của bệnh thiếu máu Biermer (6-12%), các bệnh nhân này dễ bị ung thư dạ dày.Bệnh Polyp to 2cm ở dạ dày.Yếu tố di truyền: gia đình có người bị K dạ dày sẽ bị ung thư dạ dày nhiều gấp 4 lần các gia đình khác (Vida Beek Mosbeeck).Các yếu tố khác: địa dư, hoàn cảnh sống, sự chế biến thức ăn (xào, rán, nướng...

57p ngocthuydn 31-05-2013 128 20   Download

Bệnh polyp đại tràng đặc trưng bởi hiện tượng tiêu ra máu kéo dài và thường được phát hiện thông qua nội soi đại tràng. Bệnh ảnh hưởng tất cả mọi lứa tuổi và một số trường hợp có tính di truyền. Mối quan tâm lớn nhất của bệnh polyp đại tràng là tỉ lệ hóa ác tính cao.

5p tethys75 24-02-2013 66 3   Download

Chế độ ăn uống là nguyên nhân quan trọng góp phần thúc đẩy hoặc kìm hãm sự phát triển của bệnh. Bệnh polyp đại tràng đặc trưng bởi hiện tượng tiêu ra máu kéo dài và thường được phát hiện thông qua nội soi đại tràng. Bệnh ảnh hưởng tất cả mọi lứa tuổi và một số trường hợp có tính di truyền. Mối quan tâm lớn nhất của bệnh polyp đại tràng là tỉ lệ hóa ác tính cao. Để phòng ngừa nguy cơ phát triển thêm polyp hoặc chuyển sang ác tính, người bệnh cần theo dõi đúng...

3p bibocumi17 04-12-2012 63 4   Download

BÀI 2. VIÊM XOANG Viêm xoang Đông y gọi là "Tỵ uyên". Do nhiệt độc của ngoại cảm.phong hoả vớng ở khiếu mũi mà thành. Nếu nhiệt độc lu luyến không sạch, phát lặp lại nhiều lần thì chuyển thành mạn tính. 1. Điểm cầm kiểm tra để chẩn đoán 1. Khi phát cấp tính, chảy nước mũi màu vàng, lông mày, trán và dới khuông mắt áp đau, niêm mạc vòm mũi sung huyết sưng căng, đờng giữa mũi có chứa nước mũi mủ, thường kèm có sợ lạnh, phát sốt hoa mắt, đầu đau là chứng trạng toàn thân....

8p meoconbatca 17-04-2011 144 12   Download

Vì sao rối loạn khứu giác? Rối loạn khứu giác thường do ba nhóm nguyên nhân: mất vận chuyển bởi những can thiệp vào đường đi của vật ngửi đến biểu mô thần kinh khứu giác; mất cảm giác do tổn thương vùng thụ thể; hoặc mất thần kinh vì tổn thương đường đi khứu giác trung tâm. Nguyên nhân gây rối loạn khứu giác - Mất khứu giác vận chuyển gồm các bệnh lý sau đây: viêm mũi dị ứng, viêm mũi, xoang nhiễm khuẩn, bất thường bẩm sinh, polyp mũi, lệch vách mũi, phẫu thuật mũi, nhiễm virut, u...

3p voxinhyeu 26-12-2010 113 6   Download

Đông y điều trị nghẹt mũi Thời tiết chuyển mùa, trẻ em,người có cơ địa dị ứng với thời tiết thường dễ ngạt mũi. Chưa hẳn là ốm để dùng thuốc, nhưng sự ngạt mũi, khó thở gây nên không ít khó chịu. Nguyên nhân nghẹt mũi có rất nhiều. Ngoại trừ các nguyên nhân thường gặp như bất thường bẩm sinh, khối u, pôlyp mũi, dị vật, chấn thương... có thể điều trị bằng phẫu thuật. Đông y chia chứng ngạt mũi thành các thể bệnh khác nhau và tùy thể mà dùng bài thuốc thích hợp để điều trị....

3p chongdangyeu 29-11-2010 106 4   Download

Di chứng, biến chứng: Bệnh amíp ruột thường là rối loạn chức năng đại tràng, viêm đại tràng, trĩ, sa trực tràng, polype đại tràng, rối loạn hấp thu, rối loạn thần kinh thực vật, đôi khi biến chứng xuất huyết tiêu hóa, hẹp trực tràng, tắc ruột, lồng ruột, ung thư hóa các tổn thương ruột … Bệnh amíp gan: (còn gọi là abcès gan amíp) hay gặp ở bệnh nhân có tiền sử bệnh lỵ amíp, thường xuất hiện sau nhiều tháng, nhân lúc mệt mỏi quá sức, ăn uống quá mức. Xảy ra ở nam nhiều hơn...

7p barbieken 25-09-2010 109 8   Download

Một trong những biểu hiện sớm của bệnh xơ hóa nang là polyp mũi xoang, đây là bệnh di truyền mang tính lặn. Gần 67% xơ hóa nang có polyp mũi, các triệu chứng bao gồm nghẹt mũi, mất mùi, sổ mũi và viêm mũi xoang ngày càng nặng dần. Polyp có thể là hậu quả của tình trạng viêm mạn tính, tuy nhiên nguyên nhân vẫn chưa được rõ ràng. Điều trị bao gồm kháng sinh, steroids xịt mũi, thuốc chống xung huyết và làm tan chất nhầy, phẫu thuật nội soi mũi xoang cần thiết khi điều...

6p 2barbie 13-09-2010 210 24   Download