Tần số đột biến

BRCA2 và TP53 là các gen ức chế khối u được xác định là một trong những nguyên nhân gây bệnh ung thư vú ở những người trẻ tuổi. Nghiên cứu này nhằm nghiên cứu một phương pháp pháp hiện nhanh các đột biến thường gặp của hai gen này và đánh giá tần số đột biến của các gen BRCA2 và TP53 ở những bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA2 6174delT và TP53 Arg72Pro trên bệnh nhân (BN) ung thư vú (UTV) tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

4p vibenya 23-10-2024 0 0   Download

Cùng tham gia thử sức với “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THPT Lê Hồng Phong, Đắk Lắk" để nâng cao tư duy, rèn luyện kĩ năng giải đề và củng cố kiến thức môn học nhằm chuẩn bị cho kì thi quan trọng sắp diễn ra. Chúc các em vượt qua kì thi học kì thật dễ dàng nhé!

6p gaupanda053 08-10-2024 4 1   Download

Đột quỵ não là nguyên nhân số một gây tàn tật ở người trưởng thành. Bài viết mô tả đặc điểm suy giảm nhận thức và một số yếu tố ảnh hưởng tới chức năng sinh hoạt hàng ngày ở bệnh nhân nhồi máu não tại trung tâm Phục hồi chức năng bệnh viện Bạch Mai.

4p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu hiện lâm sàng toan chuyển hóa dai dẳng kém đáp ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xác định do đột biến gen GSS gây thiếu men Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơ Sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.

11p visunati 23-08-2024 2 1   Download

Đái tháo đường típ 2 làm gia tăng tần suất xuất hiện các rối loạn nhịp, trong đó tương đối phổ biến là rung nhĩ. Một số nghiên cứu trên thế giới xác định tỷ lệ và các yếu tố liên quan đến rung nhĩ ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2, tuy nhiên, tại Việt Nam nói chung và tại Bạc Liêu nói riêng chưa có nhiều nghiên cứu về vấn đề này. Bài viết mô tả tỷ lệ và xác định một số yếu tố liên quan đến rung nhĩ ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2.

4p vinatisu 23-08-2024 7 1   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu, bệnh gây thiếu máu và nhiều biến chứng liên quan, ảnh hưởng tới người bệnh, gia đình người bệnh và xã hội, bệnh có tỷ lệ cao trong các nhóm dân tộc thiểu số. Bài viết tập trung phân tích tần suất và đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.

8p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.

9p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Đột quỵ thiếu máu não là nhóm bệnh phổ biến và đang có chiều hướng gia tăng. Bệnh gây tử vong và tàn phế khắp nơi trên thế giới. Bài viết trình bày đánh giá đặc điểm lâm sàng, và yếu tố nguy cơ của nhồi máu não và bước đầu xác định một số nguyên nhân của nhồi máu não.

7p vigautam 25-07-2024 3 1   Download

Bài giảng Đột tử do tim 2016, cung cấp cho người học những kiến thức như: Định nghĩa đột tử do tim; trình tự của đột tử do tim; tần suất mới mắc và tổng số biến cố ở người lớn/năm (thống kê US); đột tử do tim và tình huống lâm sàng; nguy cơ đột tử do tim theo thời gian;...Mời các bạn cùng tham khảo!

27p thuyduong0620 12-07-2024 3 2   Download

Nhằm bước đầu đánh giá tính an toàn và kết quả cô lập tĩnh mạch phổi của kĩ thuật triệt đốt bằng nhiệt lạnh trong khởi trị rung nhĩ kịch phát, tiến hành thủ thuật trên 15 người bệnh. Tính an toàn được xác định dựa trên sự xuất hiện của các biến cố bất lợi; kết quả thủ thuật được đánh giá dựa trên việc thành công cô lập tĩnh mạch phổi.

11p vikoch 27-06-2024 4 2   Download

α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.

4p vicwell 06-03-2024 4 2   Download

Đột quỵ não hiện đang là vấn đề thời sự của thế giới. Ở Việt nam, đột quỵ não gây tử vong đứng hàng thứ ba, gây tàn phế đứng hàng thứ nhất. Bệnh có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân khác nhau, song cần hết sức lưu ý trên những người có bệnh tăng huyết áp, hội chứng rối loạn chuyển hóa, bệnh vữa xơ mạch máu, bệnh đái tháo đường, những người bệnh có tiền sử đột quỵ não… Khi xảy ra đột quỵ não, người bệnh cần được phát hiện sớm, xử trí ban đầu đúng và can thiệp kịp thời tại các cơ sở y tế đủ năng lực.

5p vigojek 02-02-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát tình hình FD, đánh giá sự biến đổi theo không gian và thời gian của các đặc trưng FD, như tần suất xuất hiện, tốc độ sụt giảm độ ẩm đất, độ kéo dài đợt hạn, độ khắc nghiệt, cường độ, tốc độ gia tăng cường độ và xu hướng biến đổi của chúng trên lãnh thổ đất liền Việt Nam trong giai đoạn 1961-2020.

12p vishekhar 01-11-2023 7 1   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân u tế bào thần kinh đệm độ III tại Bệnh viện K Trung ương. Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu mô cắt ngang trên 18 bệnh nhân u tế bào thần kinh đệm độ III được phẫu thuật, làm các xét nghiệm cận lâm sàng tại bệnh viện K trung ương, cơ sở Tân Triều từ 01/2019 đến tháng 12/2020.

4p vishekhar 28-10-2023 8 2   Download

Bài viết trình bày nghiên cứu ảnh hưởng của đánh lửa đa xung liên tục đến công suất và khí xả của động cơ đốt trong. Kết quả cho thấy, sử dụng đánh lửa đa xung đa cực là biện pháp hiệu quả nhằm cải thiện công suất và khí thải của động cơ đốt trong.

5p vishekhar 25-10-2023 14 4   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu ứng dụng điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ không mổ được bằng phương pháp đốt sóng cao tần" được nghiên cứu với mục tiêu là: Đánh giá kết quả điều trị đốt sóng cao tần bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ không mổ được tại bệnh viện Ung Bướu Nghệ An; Nhận xét một số tai biến, biến chứng và cách xử trí của phương pháp đốt sóng cao tần ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 5   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu ứng dụng điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ không mổ được bằng phương pháp đốt sóng cao tần" trình bày các nội dung chính sau: Đánh giá kết quả điều trị đốt sóng cao tần bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ không mổ được tại bệnh viện Ung Bướu Nghệ An; Nhận xét một số tai biến, biến chứng và cách xử trí của phương pháp đốt sóng cao tần ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu.

165p vimurdoch 02-10-2023 17 8   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD thuộc một số dân tộc miền Bắc Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự gen; Phân tích đột biến gen G6PD ở một số gia đình bệnh nhi thiếu hụt của nhóm nghiên cứu.

169p vimurdoch 02-10-2023 16 7   Download

Bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa biến đổi nồng độ sST2 huyết thanh và một số đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân suy tim mạn tính sau một đợt điều trị. Đối tượng và phương pháp: tổng số 116 bệnh nhân được chẩn đoán suy tim mạn tính điều trị tại Bệnh viện Quân y 103 và Bệnh viện 198 được thu thập từ tháng 11/2019 đến tháng 10/2022.

5p vifriedrich 31-08-2023 3 2   Download

Mục tiêu của nghiên cứu "Khảo sát biến chứng huyết khối tĩnh mạch sâu tại vị trí đường vào mạch máu sau thủ thuật thăm dò và can thiệp điện sinh lý tim" nhằm thăm dò điện sinh lý tim và triệt đốt rối loạn nhịp tim bằng năng lượng sóng có tần số Radio qua đường ống thông là phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả các rối loạn nhịp tim.

5p kimphuong1124 28-08-2023 10 3   Download