Teo cơ tủy

Bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy, SMA) là một nhóm các bệnh thoái hóa thần kinh, do thoái hóa của tế bào sừng trước tủy sống. Bài viết trình bày việc điều trị bệnh teo cơ tủy sống ở người lớn.

4p viling 27-09-2024 2 2   Download

Xơ cứng cột bên teo cơ (XCCBTC) là bệnh lý do thoái hóa các nơ ron vận động ở não và tủy sống, thường biểu hiện bằng các triệu chứng như co cứng cơ, teo cơ, khó khăn trong phát âm, nuốt, thở và khó khăn đi lại. Bài viết trình bày đánh giá vai trò của chẩn đoán điện trong giai đoạn sớm bệnh xơ cứng cột bên teo cơ.

5p viyoko 17-09-2024 5 2   Download

Teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy - SMA) là bệnh lý thần kinh cơ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi yếu và teo cơ toàn thân, tiến triển nặng dần tới tàn tật và tử vong. Bài viết trình bày đánh giá chức năng vận động của bệnh nhân teo cơ tủy sống.

7p vifaye 17-09-2024 11 2   Download

Bài viết này cung cấp bản dịch tiếng Việt của thang điểm này được thực hiện bởi bác sĩ Lê Trần Ánh Ngân, đã được thực hiện theo “Tiến trình chuẩn hóa và chỉnh sửa công cụ nghiên cứu” do Tổ chức Y tế thế giới khuyến nghị.

11p vigautam 25-07-2024 6 3   Download

Nghiên cứu này được tiến hành ở các ao nuôi tôm thẻ chân trắng thâm canh tại huyện Phong Điền. Các triệu chứng lâm sàng như: mềm vỏ, gan teo, khối gan tụy mờ nhạt, ruột rỗng và xuất hiện các đốm đen trên cơ thể đều do chủng vi khuẩn Vibrio parahaemolyticus, V. vulfinicus và vi nấm Fusarium solani gây ra.

19p visystrom 22-11-2023 8 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả kết hợp chẩn đoán và sàng lọc nhiễm sắc thể trên phôi tiền làm tổ của bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy – SMA). Đối tượng và phương pháp: 11 cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh SMA do mất đồng hợp tử exon 7 gen SMNt tham gia làm thụ tinh ống nghiệm. Phương pháp nghiên cứu: Kích thích buồng trứng có kiểm soát, tạo phôi nuôi đến giai đoạn phôi nang.

6p vispacex 13-11-2023 6 3   Download

Thoái hóa cơ tủy (SMA: Spinal Muscular Atrophy) là bệnh lý thần kinh cơ đặc trưng bởi yếu cơ gốc chi đối xứng tiến triển và giảm trương lực cơ. Bài viết tiến hành nghiên cứu với mục tiêu mô tả phân bố, đặc điểm kiểu hình và tiến triển của bệnh thoái hóa cơ tủy được chẩn đoán trong hơn 6 năm tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

6p visirius 18-01-2023 20 5   Download

Bài viết Tác dụng phụ và hiệu quả của Zolgensma trong điều trị bệnh teo cơ tuỷ sống cho trẻ dưới 2 tuổi trình bày khảo sát tác dụng phụ và hiệu quả trong 6 tháng đầu sau truyền thuốc Zolgensma trong điều trị bệnh teo cơ tủy sống cho trẻ dưới 2 tuổi tại bệnh viện Nhi Đồng 2.

8p vihermione 23-12-2022 13 4   Download

Chẩn đoán ung thư dạ dày bằng OLGA là rất chính xác, tuy nhiên có thể đánh giá bằng những phương pháp đơn giản hơn. Mục tiêu của nghiên cứu nhằm xác định đặc điểm bệnh lý và các yếu tố liên quan đến viêm teo niêm mạc dạ dày.

4p vianapatricia 28-06-2022 39 4   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau PGT-M kết hợp PGT-A trên nhóm bệnh nhân mang bất thường di truyền đơn gen gây ra một số bệnh hiếm bao gồm: teo cơ tủy, tạo xương bất toàn, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ gốc chi, Hemophilia A và B.

7p vilouispasteur 10-03-2022 34 7   Download

Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ do bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường có tiên lượng rất xấu và từ vong sớm. Vì vậy, vấn đề phòng tránh chủ động bệnh teo cơ tủy phải được ưu tiên hàng đầu. Mục tiêu chính của nghiên cứu là xây dựng được quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyền phôi bệnh teo cơ tủy.

5p closefriend02 07-10-2021 21 2   Download

Bài giảng Teo cơ tủy kèm suy hô hấp type 1: SMARD1 giúp bạn hiểu thêm về bệnh teo cơ tuỷ sống (SMAs), bệnh teo cơ tủy sống kèm nguy kịch hô hấp, giải trình tự gen thế hệ mới (NGS/MPS),... Mời các bạn cùng tham khảo!

31p gongyuefei 10-08-2021 28 2   Download

Nối tiếp nội dung phần 1, Phác đồ điều trị nhi khoa 2016: Phần 2 có nội dung gồm 10 chương trình bày về thần kinh, huyết học, bệnh truyền nhiễm, bệnh lý da, dinh dưỡng, bệnh chuyển hóa, phát triển sức khỏe của trẻ sơ sinh và trẻ em,... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dùn tài liệu.

515p gongyuefei 10-08-2021 28 2   Download

Loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình (Familial Partial Lipodystrophy) liên quan đến bất thường về gen, có thể gây rối loạn lipid máu trầm trọng. Bệnh được đặc trưng bởi sự khiếm khuyết về mặt chức năng của tế bào mỡ dẫn đến hậu quả mất/ teo các mô mỡ dưới da và gây ra các bất thường về mặt chuyển hóa.

8p vijersey2711 03-03-2021 31 2   Download

Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam – Số 2B năm 2020 thông tin đến các bạn với một số bài viết như: Nuôi cấy hoạt hóa, tăng sinh tế bào gamma delta T trên bệnh nhân ung thư phổi; Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y; Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương...

68p kequaidan8 03-11-2020 43 4   Download

Một số bài viết đăng tải trên tạp chí: nuôi cấy hoạt hóa, tăng sinh tế bào gamma delta T trên bệnh nhân ung thư phổi; kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y; phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương... Mời các bạn cùng tham khảo tạp chí để nắm chi tiết nội dung các bài viết.

68p angicungduoc3 11-03-2020 47 4   Download

Từ tháng 2/2015 tới 11/2019, Học viện Quân y đã nghiên cứu xây dựng và áp dụng thành công quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy - SMA). Nghiên cứu bước đầu ứng dụng quy trình này được thực hiện trên 6 cặp gia đình mang đột biến mất đồng hợp exon 7 gen SMNt gây bệnh SMA.

4p doctrungphong 12-03-2020 65 2   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định tỉ lệ gen SMN1/SMN2 ở người lành mang gen bệnh werdnig-hoffmann. Nghiên cứu đưa ra kết quả này hỗ trợ cho quan điểm cho rằng mất đoạn (deletion) chứ không phải chuyển đổi đoạn (conversion) là cơ chế di truyền chính trong bệnh Werdnig-Hoffmann.

6p hanh_tv20 22-02-2019 42 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen SMNt từ 1 tế bào bạch cầu, tách từ máu ngoại vi của các gia đình bệnh nhân, là cơ sở trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh teo cơ tủy.

7p trieusuper 15-09-2018 59 2   Download

Tôm chân trắng nuôi thương phẩm tại tỉnh Ninh Thuận thường xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý như: gan tụy teo nhỏ, chai cứng, đen tối, nhợt nhạt, phù nề, mềm nhũn, ruột rỗng, phân trắng... Tôm bị bệnh có thể chết từ rải rác đến hàng loạt. 40 mẫu tôm bị bệnh và 10 mẫu tôm khỏe được thu và kiểm tra tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, kí sinh trùng, nấm và virus.

9p advanger1 06-05-2018 63 6   Download