intTypePromotion=1

Bài giảng Phác đồ điều trị nhi khoa 2013 - Chương 7: Thần kinh

Chia sẻ: Thị Huyền | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:19

0
66
lượt xem
13
download

Bài giảng Phác đồ điều trị nhi khoa 2013 - Chương 7: Thần kinh

Mô tả tài liệu
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Cùng tìm hiểu bệnh nhược cơ, bệnh teo cơ tủy sống, động kinh, hội chứng guillain barré được trình bày cụ thể trong "Bài giảng Phác đồ điều trị nhi khoa 2013 - Chương 7: Thần kinh". Mời các bạn cùng tìm hiểu và tham khảo nội dung thông tin tài liệu.

Chủ đề:
Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Phác đồ điều trị nhi khoa 2013 - Chương 7: Thần kinh

  1. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 BỆNH NHƢỢC CƠ I. ĐẠI CƢƠNG: 1. Định nghĩa: - Nhược cơ là bệnh của synap thần kinh –cơ. Là một bệnh tự miễn biểu hiện đặc trưng bởi sự yếu mỏi cơ vân tăng khi gắng sức cải thiện khi nghỉ ngơi và thuyên giảm rõ rệt khi dùng thuốc kháng Cholinesterase. - Gặp ở mọi lứa tuổi với tỉ lệ nữ nhiều hơn nam (2/1), trẻ
  2. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG (The spinal muscular dystrophies – SMAs) I. ĐẠI CƯƠNG: 1. Định nghĩa: - SMAs là một nhóm bệnh gây ra bởi những rối loạn di truyền lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường 5q11.2-13.3, đặc trưng bởi sự phá hủy tế bào vận động số 2 nằm ở sừng trước tủy sống. - Các bất thường gen gây SMAs đã được xác định:  SMN (survival motor neuron) gồm SMN1, SMN2. Hơn 95% các trường hợp SMA có bất thường gen SMN1 do đột biến đứt đoạn exon 7, exon 8.  NAIP (neuronal apoptosis inhibitory protein): gen giúp điều hòa chết tế bào theo chương trình:  (+) 45% SMA I  (+) 18% SMAII, III  BFT2q44 (+) 15% SMA 2. Phân loại: Có nhiều cách phân loại SMAs dựa trên tuổi khởi phát, đặc tính di truyền, đặc điểm lâm sàng… theo Emery, Pearn, ISMAC (International SMA Consortium System). Trong đó ISMAC được chấp nhận và sử dụng nhiều nhất - SMA I: thể nhũ nhi sớm hay bệnh Wernig-Hoffman - SMA II: thể nhũ nhi muộn - SMA III: thể thiếu niên hay bệnh Kugelberg-Welander - SMA IV: thể người lớn II. LÂM SÀNG – CẬN LÂM SÀNG 1. Tiền sử gia đình: có người mắc bệnh tương tự 2. Biểu hiện lâm sàng: - Yếu cơ, giảm trương lực cơ, giảm hoặc mất phản xạ gân xương, rung giật thớ cơ, teo cơ. - Không rối loạn chức năng khác của não, không ảnh hưởng đến chỉ số thông minh, tâm thần. 3. Bệnh cảnh lâm sàng tùy theo thể bệnh: - SMA I:  Lâm sàng:  Khởi phát trước 6 tháng tuổi, hơn 95% biểu hiện dấu hiệu lâm sàng lúc 3 tháng.  Giảm trương lực cơ toàn bộ, yếu cơ tiến triển nặng dần, không thể ngồi, nằm tư thế chân ếch, lồng ngực hình chuông…  Khoảng 30% ghi nhận có giảm cử động thai.Mất phản xạ gân xương, cảm giác bình thường.  Men cơ: bình thường. 1
  3. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013  Chẩn đoán: lâm sàng, điện cơ, bất thường gen;  Tiên lượng xấu nhất: tỷ lệ tử vong cao do viêm phổi, suy hô hấp. Tuổi thọ trung bình 7 tháng, hơn 95% tử vong trước 18 tháng. - SMA II  Lâm sàng:  Khởi phát bệnh 6-18 tháng, là thể bệnh thường gặp nhất chiếm khoảng ½ các trường hợp SMAs.  Chậm phát triển vận động, không thể tự ngồi, không đứng được sau 1 tuổi.  Rung giật thớ cơ, giả phì đại cơ, biến dạng xương khớp, viêm phổi, suy hô hấp.  Men cơ thường bình thường.  Chẩn đoán: lâm sàng, điện cơ, men cơ, bất thường gen  Tiên lượng: tuổi thọ 2-30 tuổi, tỷ lệ sống sau 2, 4, 10 năm có thể 100%, 100%, 98%. - SMA III  Lâm sàng:  Khởi phát sau 18 tháng;  Yếu cơ gốc chi tiến triển, có thể đứng, đi, khó khăn khi thực hiện các động tác tinh vi;  Giả phì đại cơ, rung giật thớ cơ;  Men cơ thường tăng cao nên cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh cơ khác.  Chẩn đoán: lâm sàng, điện cơ, men cơ, bất thường gen, sinh thiết cơ.  Tiên lượng: bệnh diễn tiến chậm, bệnh nhân có cuộc sống gần như bình thường. - SMA IV  Khởi phát trễ, sau 30 tuổi.  Lâm sàng giống SMA III, diễn tiến lành tính, bệnh nhân có cuộc sống gần như bình thường. III. CHẨN ĐOÁN 1. Chẩn đoán xác định: dựa vào lâm sàng, men cơ, điện cơ, tiêu chuẩn vàng là xác định bất thường gen. 2. Chẩn đoán phân biệt - Nhóm bệnh khởi phát sớm (SMA I, II ) cần phân biệt:  Loạn dưỡng chất trắng  Down syndrome, Marfan syndrome  Nhiễm độc Botulinum  Rối loạn chuyển hóa  Nhược cơ bẩm sinh, nhược cơ ở trẻ sơ sinh. - Nhóm bệnh khởi phát trễ cần chẩn đoán phân biệt với bệnh Becker, Duchenne. IV. ĐIỀU TRỊ - Là bệnh nặng chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu. - Điều trị hỗ trợ: 2
  4. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013  Hỗ trợ hô hấp, đặt sonde dạ dày nuôi ăn…  Điều trị bệnh cơ hội, thường gặp nhất là viêm phổi  Chỉnh hình: điều chỉnh các biến dạng xương khớp (có thể điều chỉnh được).  Bằng xét nghiệm gen ở mức độ phân tử chẩn đoán người mang gen bệnh, chẩn đoán trước sanh phát hiện thai nhi bất thường để ngăn ngừa giảm tỉ lệ mắc bệnh. V. TIÊU CHUẨN NHẬP VIỆN – XUẤT VIỆN: Chỉ định nhập viện và xuất viện phụ thuộc vào độ nặng của bệnh cơ hội kèm theo. VI. THEO DÕI - Tư vấn di truyền cả cha và mẹ trước khi mang thai nếu trong gia đình có nhiều người bị yếu liệt, biến dạng xương khớp hay đã có con xác định SMA. - Vật lý trị liệu hô hấp, vận động định kỳ giúp cải thiện các biến chứng:Viêm phổi, biến dạng cột sống, biến dạng khớp, suy hô hấp. 3
  5. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 ĐỘNG KINH I. ĐẠI CƢƠNG 1. Định nghĩa - Động kinh là tình trạng bất thường của chức năng não bộ - Cơn động kinh là biểu hiện lâm sàng của sự phóng điện bất thường, kịch phát, quá mức và đồng thời của một nhóm tế bào thần kinh của não. Cơn động kinh thường xảy ra cấp tính, đột ngột, nhất thời, đa dạng và có liên quan đến chức năng vùng não phóng điện bất thường với nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau về vận động, cảm giác, biến đổi ý thức, hành vi, tâm thần, triệu chứng tự động, giác quan… - Bệnh động kinh là tình trạng có nhiều cơn động kinh, ít nhất là hai cơn, biểu hiện một bệnh não mãn tính, có thể tiến triển hoặc không, thường có tính định hình và xu hướng có chu kỳ 2. Phân loại - Phân loại động kinh là bước quan trọng trong tiến trình chẩn đoán, điều trị và theo dõi quản lý bệnh. Điều này rất cần thiết trong việc đưa ra những thuật ngữ thống nhất, nhận dạng các loại cơn và hội chứng động kinh, đặc biệt nhấn mạnh việc tìm hiểu nguyên nhân bệnh từ đó đưa ra những phương thức điều trị phù hợp và đạt hiệu quả cao. - Có nhiều cách phân loại khác nhau, 2 bảng phân loại được thống nhất thông qua và áp dụng, đó là: + Bảng phân loại cơn động kinh năm 1981 của ILAE (xem phụ lục) + Bảng phân loại động kinh và hội chứng động kinh năm 1989 của ILAE (phụ lục) II. LÂM SÀNG 1. Tính chất cơ bản của cơn động kinh - Tính bất ngờ: Xuất hiện đột ngột không báo trước - Tính tức thời: Xảy ra trong thời gian ngắn và phục hồi nhanh - Tính định hình: Cơn lặp lại giống nhau - Xu hướng có chu kỳ 2. Một số cơn và hội chứng động kinh thƣờng gặp - Cơn co cứng-co giật Cơn toàn thể kéo dài một vài phút và thường qua các giai đoạn: Tiền triệu, co cứng, co giật, mất ý thức, doãi cơ, khiếm khuyết thần kinh sau cơn (liệt Todd), ngủ lịm, hồi phục. Điện não ngoài cơn có hoạt động kịch phát kiểu động kinh ở hai bán cầu. - Cơn vắng ý thức Đột ngột ngây người ngừng các hoạt động đang làm, mắt lơ đãng hoặc nhìn lên kéo dài 5-10 giây, cơn kết thúc đột ngột lại tiếp tục các hoạt động đang làm và không biết gì về cơn của mình. Điện não hình ảnh gai sóng 3c/s. - Cơn giật cơ 1
  6. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 Là những cử động tự ý, đột ngột, xảy ra trong thời gian ngắn, thành nhịp hoặc không, mạnh hoặc nhẹ và đôi khi không mất ý thức. Điện não có hoạt động kịch phát nhọn sóng, đa nhọn sóng hoặc nhọn chậm điện thế cao. - Động kinh lành tính trẻ nhỏ với gai nhọn vùng trung tâm thái dương Cơn co giật, cơn tăng trương lực nửa mặt, lan nửa người cùng bên, có thể kèm mất ý thức, tê nửa người cùng bên. Cơn thường liên quan đến giấc ngủ. Điện não thấy nhọn chậm biên độ trội vùng trung tâm thái dương. - Hội chứng West (cơn co thắt trẻ thơ) Khởi bệnh trước 12 tháng tuổi, nam nhiều hơn nữ. Biểu hiện bằng cơn khóc thét, co cơ cổ, gập thân, giơ hai tay, co hai chân. Co thắt tiếp sau nhịp co cứng, gập đầu hoặc gập bụng. Có thể có cơn co thắt duỗi hoặc hỗn hợp. Cơn co giật xảy ra thành chuỗi khoảng 10-40 nhịp giật, mỗi ngày từ vài cơn đến 10 cơn. Điện não có loạn nhịp cao thế hoặc xen kẽ giữa loạn nhịp cao thế và đợt giảm điện thế. Trẻ chậm phát triển. - Hội chứng Lennox-Gastaut Kết hợp cơn tăng trương lực, cơn mất trương lực và cơn vắng không điển hình. Điện não hoạt động nhọn sóng biên độ cao lan tỏa hai bán cầu. - Sốt co giật Có 2-5% trẻ em sốt co giật, 5% trẻ này bị động kinh về sau. Sốt co giật phức tạp khi: co giật cục bộ, kéo dài trên 15 phút, xảy ra hàng loạt cơn trong một đợt sốt, có triệu chứng khu trú sau cơn, trong gia đình có người động kinh, co giật lần đầu trước 1 tuổi. Khi có những yếu tố này phải theo dõi điện não. Càng có nhiều yếu tố trên, nguy cơ động kinh càng cao. III. CẬN LÂM SÀNG 1. Xét nghiệm thƣờng qui: huyết đồ, đường huyết, chức năng gan-thận, ion đồ, tổng phân tích nước tiểu, XQ phổi, ECG, cấy máu, cấy nước tiểu…Xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán xác định: Điện não đồ (EEG) hoạt động điện não dạng động kinh. Một số dạng sóng động kinh căn bản: - Pic: Bước sóng rất nhỏ, 10-20 ms, biên độ từ 2-5 mcV - Nhọn: Bước sóng nhỏ hơn 10 ms biên độ lớn, một, hai hoặc ba pha - Đa nhọn - Nhọn chậm: Đáy rộng, đỉnh nhọn, biên độ cao, tần số thấp - Phức hợp nhọn-sóng: Khởi đầu bằng một mũi nhọn, tiếp theo là một sóng chậm hoặc ngược lại, khi tần số dưới 2,5c/s gọi là nhọn-sóng chậm - Phức hợp đa nhọn-sóng chậm - Các sóng chậm tăng đồng bộ: Tần số < 4c/s, biên độ > 200 µV - Các sóng bệnh lý đối pha - Kịch phát sóng (tăng đồng bộ): Biểu hiện sự khởi đầu và kết thúc đột ngột với biên độ tới cực đại một cách nhanh chóng tách khỏi nhịp cơ bản 2. Xét nghiệm tìm nguyên nhân: Dịch não tủy, XQuang sọ, siêu âm xuyên thóp, CT scan, MRI, SPECT, PET… IV. CHẨN ĐOÁN 1. Chẩn đoán 2
  7. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 - Chẩn đoán xác định: Cơn động kinh điển hình, tái phát và EEG điển hình (hay Video EEG điển hình) - Chẩn đoán nghi ngờ động kinh: Cơn tính chất giống cơn động kinh, tái phát nhưng EEG bình thường 2. Chẩn đoán phân biệt - Cơn co giật tâm lý - Cơn chóng mặt kịch phát (trẻ nhũ nhi) - Trào ngược dạ dày thực quản nhũ nhi - Cơn ngừng thở, ho ngất - Ngất tim - Cơn rối loạn trương lực cơ trẻ nhỏ - Rối loạn giấc ngủ - Tics - Migraine V. TIÊU CHUẨN NHẬP VIỆN: Cơn lâm sàng nghi ngờ động kinh mà chưa kiểm soát được cơn VI. ĐIỀU TRỊ 1. Các phƣơng pháp điều trị động kinh gồm - Dùng thuốc chống động kinh - Kích thích thần kinh phế vị - Điều trị ngoại khoa: Phẫu thuật cắt 1 phần não, cắt đường liên hệ, cắt tổ chức gây động kinh, phẫu thuật tạm thời - Chế độ ăn sinh Ketogenic - Điều trị bằng bơm khí não - Trong đó chủ yếu và hiệu quả nhất là dùng thuốc chống động kinh 2. Nguyên tắc điều trị thuốc chống động kinh - Nguyên tắc chung của sử dụng thuốc kháng động kinh là kiểm soát cơn động kinh và hạn chế thấp nhất tác dụng phụ của thuốc - Đa số cơn động kinh, nhất là cơn co cứng-co giật, phải được điều trị vì: Cơn có thể gây nguy hiểm cho bệnh nhân, tránh hiện tượng mồi (kindling) cơn kế tiếp gây ổ động kinh mãn, giảm tử vong đột ngột, yếu tố tâm lý gia đình, xã hội, nghề nghiệp - Không điều trị cơn động kinh, chỉ dùng thuốc kháng động kinh khi chẩn đoán xác định động kinh và có hơn hai cơn trong 12 tháng - Thực hiện phân loại cơn động kinh, hội chứng động kinh để chọn thuốc thích hợp và tiên lượng bệnh. Chọn thuốc theo thể trạng bệnh nhân và khả năng cung ứng thuốc - Thuốc điều trị động kinh là điều trị triệu chứng, khi xác định được nguyên nhân nên xem xét điều trị nguyên nhân - Dùng thuốc liên tục và đều đặn, không ngừng đột ngột. Kiểm tra xét nghiệm máu và chức năng gan thận trong thời gian điều trị - Khi điều trị thất bại xem xét đánh giá vấn đề kháng thuốc 3
  8. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 - Theo dõi điều trị và ngừng thuốc: Theo dõi tác dụng không mong muốn của thuốc gồm phản ứng đặc ứng và tai biến quá liều cấp hoặc mãn. Đánh giá hiệu quả điều trị dựa vào cơn lâm sàng, điện não.Ngưng thuốc khi không có cơn lâm sàng và điện não bình thường sau 3-5 năm. Một số thể đặc biệt phải dùng thuốc lâu dài (động kinh giật cơ thanh thiếu niên) và một số thể không cần điều trị hoặc dùng thuốc thời gian ngắn - Khởi đầu đơn trị liệu (monotherapy). Chỉ phối hợp thuốc (polytherapy) khi thất bại với 2 hoặc 3 đơn trị liệu và theo nguyên tắc: Chú ý liều của từng loại thuốc và sự tương tác thuốc. Phối hợp các thuốc có cơ chế tác dụng khác nhau. Không phối hợp các thuốc có cùng tác dụng phụ - Kết hợp điều trị toàn diện (chăm sóc, quản lý bệnh nhân, quản lý sử dụng thuốc, chú ý vấn đề tâm lý, sinh hoạt học tập) 3. Lựa chọn thuốc chống động kinh - Chọn thuốc theo cơn động kinh Loại cơn Lựa chọn thứ nhất Lựa chọn thứ hai Lựa chọn khác Cơn cục bộ: Carbamazepine Gabapentin Phenobarbital - Đơn giản Oxcarbazepine Valproic acid Topiramate - Phức tạp Phenytoin Lamotrigine Clonazepam - Toàn thể hóa Felbamate Cơn co cứng do giật nguyên phát Valproic acid Gabapentin Topiramate (hay thứ phát) Phenytoin Lamotrigine Clonazepam Phenobarbital Felbamate Cơn vắng ý thức Ethosuximide Lamotrigine Valproic acid Clonazepam Cơn vắng ý thức không điển hình, Valproic acid Lamotrigine Felbamate cơn mất trương lực, cơn giật cơ Clonazepam Ethosuximide Cơn giật cơ Clonazepam Valproate - Chọn thuốc theo hội chứng động kinh: Một số hướng dẫn cơ bản:  Động kinh và các hội chứng động kinh cục bộ - Động kinh lành tính ở trẻ nhỏ với hoạt động kịch phát vùng Rolando: thường khỏi khi trưởng thành, không điều trị hoặc điều trị khi bệnh nhân và gia đình lo lắng - Động kinh lành tính trẻ nhỏ với hoạt động kịch phát vùng chẩm: thường không điều trị hoặc điều trị với Valproat, kết quả khả quan - Động kinh thùy: Tùy vị trí ổ động kinh. Thùy trán và thùy thái dương: Carbamazepin/Oxcarbazepin; thùy trán hai bên: Valproat, Lamotrigin, 4
  9. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 phối hợp Valproate với Lamotrigin hoặc Carbamazepin; thùy chẩm: Valproat; vùng trung tâm: Topiramat  Động kinh và các hội chứng động kinh toàn thể - Co giật sơ sinh lành tính: không điều trị - Động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhũ nhi: Valproate, có thể xuất hiện cơn tăng trương lực-co giật ở tuổi thanh thiếu niên - Động kinh vắng ý thức ở trẻ em: tiến triển tốt, kiểm soát tốt với Valproate, Lamotrigin - Động kinh cơn vắng ý thức thanh thiếu niên: đáp ứng Valproate - Động kinh giật cơ tuổi thiếu niên: đáp ứng Valproate, Benzodiazepin. Thường phụ thuộc thuốc, 90% tái phát khi ngưng thuốc - Động kinh với cơn lớn khi thức dậy: đáp ứng Valproate. Hạn chế yếu tố gây tăng cơn như thiếu ngủ, đánh thức đột ngột…  Các hội chứng động kinh cục bộ căn nguyên ẩn hoặc triệu chứng - Hội chứng West: Valproate, Vigabatrin. Bệnh sinh tăng Corticotropin- Releasing Hormone (CRH) ở não. ACTH và Glucocorticoide ngoại sinh kìm hãm tổng hợp CRH nên có hiệu quả điều trị - Hội chứng Lennox-Gastaut: thường kháng thuốc, điều trị phẫu thuật ngay khi có thể. Có thể dùng Felbamat hiệu quả - Hội chứng động kinh giật cơ mất đứng (Hội chứng Doose): tiên lượng thay đổi, nhẹ hơn hội chứng Lennox-Gastaut - Hội chứng động kinh vắng ý thức có giật cơ: Valproate, Lamotrigin. Kháng thuốc và thoái triển trí tuệ - Động kinh toàn bộ triệu chứng có nguyên nhân không đặc hiệu: có thể trở thành hội chứng West hoặc Lennox-Gastaut - Động kinh toàn bộ triệu chứng đặc hiệu: Giật cơ tiến triển điều trị Benzodiazepin  Các hội chứng không xác định được là cục bộ hay toàn thể - Động kinh giật cơ nặng ở trẻ nhũ nhi: Tiên lượng xấu và kéo dài - Động kinh có kịch phát nhọn sóng liên tục trong giấc ngủ có sóng chậm: Điều trị Benzodiazepin, các loại thuốc khác không hiệu quả, thậm chí làm nặng thêm. Có thể điều trị Corticoide trong thời gian dài - Hội chứng Landau-Klefner: Valproate, Benzodiazepin. Có thể sử dụng Corticoide  Các hội chứng đặc biệt Sốt co giật phức tạp điều trị khi có một trong các dấu hiệu sau: Co giật cục bộ kéo dài trên 15 phút, xảy ra nhiều cơn trong cùng một đợt sốt, triệu chứng thần kinh khu trú, < 1 tuổi và gia đình có người bị động kinh 4. Vấn đề tƣơng tác thuốc CBZ PHT PB VPA GBP LTG TPM OXC CBZ      PHT      PB  VPA    GBP  5
  10. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 LTG      TPM    OXC    Ghi chú: CBZ: Carbamazepine, PHT: Phenytoin, PB: Phenobarbital, VPA: Valproate, GBP: Gabapentin, LTG: Lamotrigine, TPM: Topiramate, OXC: Oxcarbazepine 5. Trạng thái động kinh (Status epilepticus) - Trạng thái động kinh là tình trạng cơn động kinh kéo dài hay lặp lại liên tục trên 30 phút. Trong thực hành chú ý khi cơn kéo dài quá 5 phút, là 1 cấp cứu thần kinh - Điều trị bằng thuốc có khả năng thấm qua hàng rào máu não và ở lâu trong não để tránh tái phát khi hàm lượng thuốc trong máu chưa cao - Nguyên nhân của trạng thái động kinh: ngừng thuốc chống động kinh đột ngột, tổn thương não khu trú, rối loạn chức năng não lan tỏa...15-20% trường hợp không tìm được nguyên nhân Điều trị: - Đảm bảo hô hấp, tuần hoàn, xét nghiệm máu, tầm soát độc tố, nồng độ thuốc chống động kinh, điều trị rối loạn điện giải, truyền glucose và thiamin nếu cần, chống phù não, đề phòng và chống bội nhiễm - Thuốc: + Benzodiazepine (Diazepam, Lorazepam hoặc Midazolam)  Diazepam IV 0,1-0,3mg/kg (tốc độ tối đa: 2mg/phút). Có thể lặp lại tối đa 3 liều mỗi 10 phút nếu còn co giật. Nếu không có đường truyền dùng đường hậu môn 0,5mg/kg/lần  Hoặc Midazolam 0,15-0,3mg/kg tĩnh mạch  Midazolam đường xoang miệng cắt cơn co giật hiệu quả hơn so với Diazepam đường tĩnh mạch/hậu môn(meta-analysis (Acad Emerge Med 2010 17 (6) 575)) + Nếu còn co giật: Phenytoin 15–30mg/kg IV (tốc độ 1mg/kg/phút) hoặc Fosphenytoin hoặc Phenobarbital 15-20mg/kg tĩnh mạch trong 10-30 phút + Nếu vẫn còn co giật: truyền Diazepam 0,2mg/kg sau đó 0,1mg/kg/h, qua bơm tiêm tự động tăng dần đến hiệu quả, tối đa 2-3mg/h. Thất bại gây mê với Thiopental 5mg/kg tĩnh mạch chậm Vecuromin 0,1-0,2 mg/kg 6. Động kinh kháng trị - Điều trị động kinh đúng trong 2 năm mà không cắt cơn. Trong thực hành gọi là kháng trị khi: có cơn thường xuyên dù đã điều trị đúng và đủ liều hoặc không đáp ứng với 2-3 thuốc chống động kinh hoặc có hơn 1 cơn/tháng khi dùng 2 thuốc chống động kinh - Nguyên nhân: sai lầm trong chẩn đoán (10-20% trường hợp), chưa phân loại đúng nên chọn thuốc không hiệu quả, quên thuốc hay bỏ thuốc, điều kiện sinh hoạt làm việc quá căng thẳng, bệnh lý não… Động kinh kháng thuốc thực sự: 20% động kinh toàn thể và 35% động kinh cục bộ - Yếu tố tăng nguy cơ kháng trị: loại hội chứng (West, Lennox-Gastaut…), loại cơn (tăng hoặc mất trương lực, cơn vắng không điển hình…), có nguyên nhân (u xơ 6
  11. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 cũ, Sturge–Weber, bệnh não chuyển hóa hay chấn thương, nhiễm trùng…), chậm phát triển - Thái độ xử trí: Xem xét lại toàn bộ vấn đề chẩn đoán, tìm nguyên nhân, xem lại phân loại, lựa chọn lại thuốc, phối hợp thuốc, tăng liều thuốc. Nếu có thể dùng các loại thuốc chống động kinh mới. Đo nồng độ thuốc nếu được. Xem xét can thiệp phẫu thuật hoặc phối hợp các phương pháp điều trị như: kích thích thần kinh X, chế độ ăn sinh Ketogenic Liều lượng và tác dụng phụ của một số thuốc chống động kinh thường dùng Thuốc Liều khởi đầu Liều duy trì Tác dụng phụ Carbamazepine 5 -10mg/kg/ngày, chia 2 15-45mg/kg/ngày, chia 2 Choáng váng, lơ mơ, nhìn đôi, thiếu máu, giảm BC hạt, tiết (Tegretol) lần lần ADH không thích hợp, độc gan. Clonazepam 0,05mg/kg/ngày, chia 2 0.2mg/kg/ngày, chia 2 Lơ mơ, kích thích, lo âu, rối loạn hành vi, trầm cảm, tăng (Rivotril) lần lần tiết nước bọt. Gabapentin 10mg/kg/ngày, chia 2 30-100mg/kg/ngày, chia 2 Lơ mơ, choáng váng, mất thăng bằng, nhức đầu, run, ói, (Neurontin) lần lần nystagmus, mệt mỏi, tăng cân. Phenobarbital 3-5mg/kg/ngày, 1 lần 3-5mg/kg/ngày chia 2 lần Tăng động, kích thích, tập trung ngắn, dễ nóng giận, thay (gardenal) buổi tối đổi giấc ngủ, HC Stevens-Johnson, giảm nhận thức. Phenytoin (Dilantin) 4 mg/kg/ngày, chia 2 lần 4-8mg/kg/ngày, chia 2 lần Rậm lông, phình nướu, mất thăng bằng, dị ứng da, Stevens- Johnson, rung giật nhãn cầu, buồn nôn, ói, lơ mơ. Topiramate 0,5mg/kg/ngày, chia 2 1-9mg/kg/ngày, chia 2 lần Mệt mỏi, nhận thức giảm, sỏi thận (Topimax) lần Valproic acid 10-15mg/kg/ngày, chia 2 30-60mg/kg/ngày, chia 2 Buồn nôn, ói, biếng ăn, mất kinh, giảm đau, run, tăng cân, (Depakine) lần lần rụng tóc, độc gan. Vigabatrin 30mg/kg/ngày, chia 2 50-100mg/ kg/ngày chia 2 Tăng động, lo âu, kích động, lơ mơ, tăng cân, thu hẹp thị (Sabril) lần lần trường, viêm thần kinh thị. Levetiracetam 30mg/kg/ngày, chia 2 30-60mg/kg/ngày, chia 2 Mệt mỏi, trầm cảm, đau đầu, tăng nhiễm trùng hô hấp. (Keppra) lần lần Oxcarbazepine 5mg/kg/ 10-30mg/kg/ngày, chia 2 Hạ Natri máu, chóng mặt, ngầy ngật, dị ứng da, suy nhược. (Trileptal) ngày, chia 2 lần lần VII. TIÊU CHUẨN XUẤT VIỆN Bệnh nhân ổn định được cơn lâm sàng VIII. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM - Tuân thủ chế độ điều trị, tái khám hàng tháng, không bỏ thuốc, ngưng thuốc hay giảm liều đột ngột 7
  12. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 - Điều trị các bệnh cơ hội - Dinh dưỡng hợp lý, tránh thiếu ngủ, stress, kích thích ánh sáng (chơi game, xem TV quá nhiều...), chọn môn thể thao phù hợp - Xét nghiệm huyết đồ, chức năng gan thận mỗi 6 tháng hoặc khi nghi ngờ bệnh nhân bị tác dụng phụ của thuốc 8
  13. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 HỘI CHỨNG GUILLAIN BARRÉ I. ĐẠI CƯƠNG 1. Định nghĩa Hội chứng Guillain Barré (GBS) là bệnh viêm đa rễ dây thần kinh mất myelin mắc phải cấp. Các cơ chế chủ yếu là phản ứng rối loạn miễn dịch gây tổn thương bệnh học viêm tại các rễ thần kinh tủy sống, tổn thương mất myelin của các dây thần kinh ngoại biên và đôi khi cả sợi trục. Biểu hiện lâm sàng đặc trưng là liệt cấp diễn tiến nhanh tứ chi thường năng ở hai chân hơn, giảm phản xạ gân cơ và thường có kèm rối loạn cảm giác kiểu dị cảm đầu chi, đau. 2. Nguyên nhân - Bệnh nguyên chưa được biết rõ. Đa số tác giả đều cho rằng đây là một bệnh rối loạn tự miễn qua việc tìm thấy một số kháng thể hiện diện trong mô thần kinh mà chủ yếu là sợi vận động của GBS. Các triệu chứng thường khởi phát từ 5 ngày đến 3 tuần sau một đợt nhiễm siêu vi, nhiễm trùng, chủng ngừa hoặc phẫu thuật. - Không có bằng chứng tính nhạy cảm của gene trong khởi phát GBS. - Các tác nhân gây nhiễm có liên quan đến GBS gồm: Siêu vi như Cúm, á Cúm, Cytomegalovirus (CMV), Epstein Barr (EBV), viêm gan A và B, HIV, virus varicella zoster. Vi trùng như Mycoplasma pneumonia, Hemophiluc influenza, Camplylobacter jejuni…Trong đó C. jejuni có liên quan nhiếu đến thể AMAN. Sau chủng ngừa bại liệt, quai bị, sởi, viêm gan, dại… II. CÁC THỂ LÂM SÀNG 1. Bệnh viêm đa dây thần kinh mất myelin cấp (AIDP: Acute Inflammatory Demyelinative Polyneuropathy) Là thể bệnh cổ điển và điển hình của GBS, chiếm 90% các trường hợp GBS. Đặc điểm bệnh học và biểu hiện điện cơ cho thấy có hiện tượng viêm hủy myelin ở nhiều đoạn khác nhau trên sợi thần kinh. 2. Thể sợi trục vận động (AMAN: Acute Motor Axonal Neuropathy) Sợi trục vận động bị tổn thương gây giảm hoặc mất điện thế hoạt động trên chẩn đoán điện. Thể này thường nặng, dễ suy hô hấp, phục hồi chậm và không hoàn toàn. 3. Thể sợi trục vận động-cảm giác cấp (AMSAN: Acute Motor Sensory Axonal Neuropathy) Tổn thương sợi trục vận động và cảm giác, thường gặp ở trẻ lớn và người lớn, tiên lượng phục hồi kém. 4. Miller Fisher Syndrome Gặp khoảng 5% các trường hợp GBS. Miller Fisher mô tả năm 1956 tại Canada với tam chứng liệt vận nhãn, thất điều và mất phản xạ gân cơ. Triệu chứng lâm sàng dễ nhầm lẫn với viêm thân não và đột quỵ tuần hoàn hệ cột sống thân nền với khởi phát đầu tiên thường là nhìn đôi, theo sau là thất điều chi. Đôi khi có biểu hiện rối loạn cảm giác nhẹ, khó nuốt, yếu gốc chi. 5. Các thể khác 1
  14. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 - Biến thể thực vật đơn thuần (Pure Dysautonomia Variant): Hiếm gặp, gồm hạ huyết áp tư thế, tăng huyết áp, chậm nhịp tim, loạn nhịp tim…kèm yếu liệt, rối loạn cảm giác, phục hồi chậm và không hoàn toàn. - Biến thể cảm giác đơn thuần (Pure Sensory Variants) III. CHẨN ĐOÁN Dựa vào lâm sàng, chẩn đoán điện sinh lý và thay đổi dịch não tủy. 1. Tiêu chuẩn chẩn đoán - Tiêu chuẩn chính  Yếu liệt tiến triển tứ chi  Giảm hoặc mất phản xạ gân cơ - Tiêu chuẩn hỗ trợ lâm sàng  Tiến triển trong nhiều ngày nhưng dưới 4 tuần  Biểu hiện các triệu chứng thường đối xứng  Các triệu chứng cảm giác thường nhẹ  Triệu chứng liệt thần kinh sọ thường là dây mặt ngoại biên hai bên  Thoái lui các triệu chứng trong vòng từ 2 -4 tuần  Biểu hiện các triệu chứng thần kinh thực vật  Thường không có sốt lúc khởi phát - Tiêu chuẩn hỗ trợ cận lâm sàng  Tăng protein trong dịch não tủy, nồng độ protein tăng đạt đỉnh điểm vào tuần thứ 2-3 sau đó giảm dần và trở về bình thường trong vài tháng. Bạch cầu nhỏ hơn 10 tế bào /mm³, lympho chiếm 80-90%.  Chẩn đoán điện (EMG-Electromyelography): Thời gian tiềm vận động kéo dài, giảm tốc độ dẫn truyền, kéo dài thời gian tiềm sóng F. Điện thế hoạt động giảm hoặc mất, điện cơ kim xuất hiện điện thế tự phát khi có tổn thương sợi trục. Giá trị chẩn đoán sớm, cao và chính xác, dương tính trong khoảng 95% GBS (The Guillain-Barré syndrome. N Engl J Med 1992) 2. Chẩn đoán phân biệt - Bệnh đa dây thần kinh: mất cảm giác kiểu mang vớ, yếu ngọn chi và không có phân ly đạm tế bào. - Tắc động mạch thân nền: thường biểu hiện yếu chi không đối xứng - Nhược cơ: yếu liệt tăng khi vận động và giảm khi nghỉ ngơi. - Sốt bại liệt: yếu liệt không đối xứng, teo cơ sớm, không có phân ly đạm tế bào. - Chèn ép tủy: Liệt kiểu trung ương, có rối loạn cơ vòng. - Viêm tủy cắt ngang: liệt hoàn toàn thường hai chân, mất cảm giác theo khoanh, rối loạn cơ vòng nặng nề. IV. ĐIỀU TRỊ 1. Điều trị nâng đỡ Bệnh nhân Guillain Barré cần được nhập viện, theo dõi liên tục Sp02, tim mạch và huyết áp. - Oxy liệu pháp - Điều trị rối loạn nhịp tim (nhịp chậm, block tim) 2
  15. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 - Điều trị rối loạn huyết áp (tăng, hạ HA) - Nguy cơ huyết khối TM sâu → thuyên tắc phổi có thể xảy từ ngày 4-67, có thể dự phòng bằng Levenox: < 2th: 0,75mg/kg/liều x 3 (TDD) x 7-14 ngày 2th -18t: 0,5mg/kg/liều x 3(TDD) (IV-Arch neurol-medline) - Giảm đau:  Kháng viêm non-steroides thường ít hiệu quả  Đau nhiều sử dụng giảm đau thần kinh như: Gabapentin, Carbamazepin (II- medline 2005) 2. Điều trị đặc hiệu - Truyền tĩnh mạch immunoglobulin Được khuyến cáo sử dụng trong GBS trẻ em vì:  Giảm tỉ lệ cần hỗ trợ hô hấp, giảm tỉ lệ tử vong và rút ngắn thời gian hồi phục.  An toàn, ít tác dụng phụ  Liều sử dụng: 0,4g/kg/ngày x 5 ngày (I-Cochrane 2007) - Thay huyết tương (PE) Có hiệu quả trong GBS giai đoạn sớm nhất là trong những ca nặng: Giảm thời gian hồi phục khoảng 50%, giảm tỷ lệ tử vong, giảm đáng kể tỷ lệ di chứng (I- Cochrane 2006) Tuy nhiên phương pháp này dễ xảy ra tai biến và không được khuyến cáo ở trẻ em. - Corticoide Không được khuyến cáo dùng đơn lẻ trong GBS (I-Cochrane 2006) - Interferon Không cải thiện tình trạng lâm sàng (II-medline) V. TIÊU CHUẨN XUẤT VIỆN Khi bệnh nhân có những tiêu chuẩn sau: - Qua giai đoạn tiến triển bệnh (thường sau 2-4 tuần) - Có sự hồi phục vận động hoặc không giảm thêm sức cơ - Không còn dấu hiệu tổn thương dây sọ như khó nói, khó nuốt - Không có biểu hiện suy hô hấp - Không rối loạn thần kinh thực vật (rối loạn huyết áp, rối loạn nhịp tim, dạ dày ruột, như nôn ói, tiêu chảy, rối loạn chức năng bàng quang như bí tiểu, són tiểu) VI. TIÊN LƯỢNG - Tỷ lệ tử vong 2-5% ở những trung tâm chuyên khoa cao - Hồi phục hoàn toàn sau 1 năm khoảng 70% - Các yếu tố tiên lượng xấu, để lại di chứng gồm: diễn tiến nhanh, phải thở máy, tiêu chảy do Campylobacter Jejuni VII. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM - Tập vật lý trị liệu vận động và hô hấp để cải thiện tình trạng yếu cơ và thông khí - Phối hợp điều trị nâng đỡ tâm lý cho bệnh nhân yếu liệt kéo dài 3
  16. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 - Tái khám sau 2 tuần, 4 tuần, 3 tháng, 6 tháng, 12 tháng, 18 tháng cho đến khi hồi phục hoàn toàn VIII. DỰ PHÒNG - Vệ sinh môi trường, hạn chế nhiễm trùng hô hấp và tiêu hóa - Phát hiện sớm yếu cơ sau các yếu tố nguy cơ (nhiễm trùng, chủng ngừa, phẫu thuật…), đến bệnh viện để được chẩn đoán và điều trị sớm, giảm thiểu các biến chứng nặng và thời gian yếu liệt 4
  17. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013  Độ II: Yếu cơ toàn thân nhẹ. Có thể ảnh hưởng mắt hoặc hầu họng  Độ III: Yếu cơ toàn thân trung bình. Có thể ảnh hưởng mắt hoặc hầu họng. Có thể ảnh hưởng các cơ hô hấp.  Độ IV: Yếu cơ toàn thân nặng. Có thể ảnh hưởng mắt hoặc hầu họng. Có ảnh hưởng các cơ hô hấp.  Độ V: Phải đặt nội khí quản, cần hoặc không cần giúp thở. - Test chẩn đoán: + Edrophonium (Tensilon) test: 0.2 mg/ kg IV, tối đa 10mg. Thời gian tác dụng rất ngắn (4-5 phút ), chỉ làm test trong trường hợp nhược cơ mắt. Thuốc có thể gây rung thất, ngừng tim. Đáp ứng là hết sụp mi, hết nhìn đôi. + Neostigmine (Prostigmine) test: 0.01-0.04mg/ kg IV/IM/SC. Các triệu chứng nhược cơ thuyên giảm sau 10-15 phút, đỉnh cao 20 phút. Test âm tính không loại trừ hẳn bệnh nhược cơ. Các test này phải thực hiện ở các cơ sở y tế có phương tiện hồi sức cấp cứu III. CẬN LÂM SÀNG: - Tìm kháng thể kháng thụ thể Acetylcholin: xét nghiệm dương tính 60% trong nhược cơ mắt, 85% - 90% trong nhược cơ toàn thân. - Chẩn đoán điện: Điện cơ (EMG-Electromyography) biên độ điện thế cơ giảm dần trong quá trình co cơ. Kích thích điện thần kinh với chuỗi kích thích lặp lại liên tiếp biên độ đáp ứng lần thứ 5 sẽ giảm 10% so với lần 1 và càng về sau càng giảm nhiều. - XQ lồng ngực , CT-scan lồng ngực để phát hiện bất thường tuyến ức, kiểm tra chức năng tuyến giáp. - Đo chức năng hô hấp: khi dung tích sống dưới 10-15 ml/ kg thì phải đặt nội khí quản. IV. CHẨN ĐOÁN: 1. Tiêu chuẩn chẩn đoán: Yếu cơ kiểu nhược cơ kèm chẩn đoán điện dương tính hoặc test nhược cơ dương tính. 2. Chẩn đoán phân biệt: - Bệnh cơ - Bệnh lý thần kinh ngoại biên - Liệt chu kỳ - Hội chứng Lambert-Eaton: Yếu cơ thân mình (đai vai, đai chậu) sớm hơn sụp mi, thường kèm u phổi, vú. - Ngộ độc: Clostridium Botulinum trong thịt hộp. - Ve đốt, dùng thuốc. V. Tiêu chuẩn nhập viện : Yếu cơ độ II trở lên theo phân độ Osserman VI. ĐIỀU TRỊ: 1. Điều trị đặc hiệu: - Thuốc kháng cholinesterase. - Corticoide. - Thuốc ức chế miễn dịch. - Immunoglobuline 2
  18. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 - Thay huyết tương. - Phẫu thuật tuyến ức. 2. Điều trị hỗ trợ: - Hỗ trợ hô hấp: thở oxy, đặt nội khí quản (nếu có ảnh hưởng hô hấp) - Nuôi ăn qua sonde dạ dày, nuôi ăn tĩnh mạch nếu nuốt khó, sặc, suy hô hấp. - Tập vật lý trị liệu vận động, hô hấp 3. Điều trị theo phân độ nhƣợc cơ: - Độ I: Dùng thuốc Anticholinesterase:  Pyridostigmine (Mestinon 60 mg) 7mg/ kg/ ngày uống mỗi 4-6h.  Neostigmine (Prostigmine 15 mg) 2mg/ kg/ ngày uống mỗi 3-4h.  Thuốc Anticholinesterase uống lúc đói, trước ăn khoảng 30-60 phút. (grade C- Medline) - Độ II:  Anticholinesterase + Corticoide hoặc Anticholinesterase + Ức chế miễn dịch  Corticoide : Presnisone 5mg: 1-2 mg/ kg/ ngày uống  Metylprednisolone 1-2mg/ kg IV mỗi 6-8h (grade B – Medline)  Ức chế miễn dịch: Azathioprine (Imuran) 1-2mg/ kg/ ngày  Cyclosporine (Neoral) 4-10mg/kg/ngày chia 2-3 lần (grade C Medline) - Độ III:  Hỗ trợ hô hấp  Immunoglobulin truyền tĩnh mạch 2g/kg trong 2 hoặc 5 ngày, hoặc thay huyết tương (grade B- Cochrane)  Sau đó Corticoide phối hợp với Anticholinesterase trước khi cai máy thở - Độ IV: Điều trị như độ III nhưng đáp ứng thường kém. (grade D-Cochrane)  Cơn nhược cơ cấp:  Thường xảy ra trong 2 năm đầu của bệnh do yếu tố thúc đẩy như nhiễm trùng, chấn thương, phẫu thuật, stress, đổi hoặc ngưng thuốc…  Tình trạng nhược cơ diễn tiến nhanh gây liệt tứ chi và suy hô hấp.  Xử trí: Tạm ngưng Anticholinesterase, dùng Immunoglobulin truyền tĩnh mạch.  Phân biệt cơn nhược cơ với cơn Cholinergic (do quá liều thuốc Anticholinesterse, biểu hiện giống cơn nhược cơ) bằng test Neostigmine: (phải chuẩn bị sẵn Atropine)  Yếu cơ cải thiện: nghĩ nhiều cơn nhược cơ  Yếu cơ tăng lên hoặc không đổi: nghĩ nhiều cơn Cholinergic  Điều trị cơn Cholinergic: ngưng ngay thuốc Anticholineterase, Atropin sulphate 0.01 mg/kg IM VII. TIÊU CHUẨN XUẤT VIỆN: Tình trạng yếu cơ được cải thiện, không ảnh hưởng đến sinh hoạt cá nhân. VIII. THEO DÕI- TÁI KHÁM: - Những thuốc tránh dùng trong bệnh nhược cơ: + Một số kháng sinh: các Polymyxin, nhóm Aminoglucoside, nhóm Quinolon, Tetracyline, Lincomycine, Clindamycine. + Các thuốc có tính dãn cơ: các Benzodiazepine, thuốc giãn cơ.. Botulinum toxin 3
  19. PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 - Các thuốc có thể làm bệnh nặng thêm: Phenytoin, Quinine, Quinidin, Procainamide, thuốc ức chế β, Sản phẩm có chứa muối Magne. - Tái khám: Mỗi tuần trong tháng đầu, sau đó mỗi tháng. 4
ADSENSE
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2