Thuật di truyền

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi, được xác định có bất thường vật liệu di truyền trisomy một phần NST13 và monosomy một phần NST 21 bằng kỹ thuật xét nghiệm công thức NST và xác định gen bằng kỹ thuật FISH, các bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ.

10p viormkorn 06-11-2024 2 0   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 4 0   Download

Bài viết này đi sâu nghiên cứu phản đề truyền thống trong truyện ngắn Kim sí điểu (Garuda) của Yi Mun-yol (이문열) thông qua phương pháp phân tích diễn ngôn trần thuật. Bài viết khám phá các chiến lược diễn ngôn mà Yi Mun-yol sử dụng để tạo lập phản đề truyền thống, bao gồm hình tượng nhân vật, tái diễn giải và chuyển đổi ngữ cảnh.

8p gaupanda059 07-11-2024 3 0   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng kỹ thuật Mulitiplex-PCR, ứng dụng trong PGT-M bệnh Hemophilia A. Phương pháp nghiên cứu: Sử dụng phần mềm tin sinh xác định Tm; Tối ưu hóa nhiệt độ gắn mồi bằng phản ứng PCR đơn; Tối ưu nồng độ primer của phản ứng Multiplex PCR dựa trên tín hiệu trên kết quả điện di mao quản.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn trong tim xảy ra thường do biến chứng của các thủ thuật xâm lấn như đặt catheter tĩnh mạch trung tâm để nuôi ăn hoặc truyền thuốc,… và có thể gây biến chứng nặng: nhiễm trùng, thuyên tắc, tử vong. Tại BV Chợ rẫy, chúng tôi đó tổng kết 25 trường hợp dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn từ 4/2006 tới 11/2019.

5p viperth 01-11-2024 2 0   Download

Luận án "Nghiên cứu nâng cao chất lượng truyền thông và ứng dụng thuật toán học sâu tăng cường trong điều hướng tối ưu cho robot di động" được hoàn thành với mục tiêu nhằm nghiên cứu, phát triển các hệ thống điều hướng cho robot di động kết hợp tối ưu quỹ đạo với truyền thông không dây và tối thiểu năng lượng tiêu thụ của hệ thống; Mô phỏng kiểm chứng và đánh giá hiệu quả của các thuật toán và mô hình hệ thống đề xuất.

159p sanhobien09 01-11-2024 2 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài "Nghiên cứu nâng cao chất lượng truyền thông và ứng dụng thuật toán học sâu tăng cường trong điều hướng tối ưu cho robot di động" nhằm nghiên cứu mô hình và thuật toán tối ưu hệ thống mạng nâng cao chất lượng truyền thông phục vụ hoạt động của robot di động; Nghiên cứu, phát triển các thuật toán tối ưu quỹ đạo với mục tiêu tối thiểu năng lượng tiêu thụ cho robot di động hoạt động trong môi trường truyền thông lý tưởng.

27p sanhobien09 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá kết quả điều trị bệnh loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền bằng phẫu thuật ghép giác mạc xuyên. Đối tượng nghiên cứu: là những bệnh nhân bị bệnh loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền được phẫu thuật ghép giác mạc xuyên tại khoa Giác mạc, Bệnh viện Mắt Trung ương từ tháng 5 năm 2015 đến tháng 5 năm 2018.

4p vibenya 23-10-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá tương đương bộ xét nghiệm cải tiến và bộ xét nghiệm thương mại Halosperm trong xác định mức độ đứt gãy ADN tinh trùng. Đối tượng nghiên cứu và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 300 mẫu tinh dịch của bệnh nhân nam giới được chẩn đoán vô sinh đến làm xét nghiệm tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và có mật độ tinh trùng ≥ 1 triệu/ml. Sử dụng thuật toán Bland - Altman, T - test và Pearson để so sánh 2 phương pháp.

4p vibenya 23-10-2024 4 2   Download

Bài viết này thông tin về kết quả nghiên cứu ảnh hưởng của lượng bón đạm và kali đến sinh trưởng, phát triển và năng suất cây Ý dĩ tại Sơn La nhằm giúp hoàn thiện biện pháp kỹ thuật trồng trọt đối với cây Ý dĩ.

6p viling 11-10-2024 2 1   Download

Nghiên cứu đề xuất ứng dụng bài toán cái túi và giải thuật di truyền nhằm phát triển một nền tảng gom hàng tối ưu, nâng cao hiệu quả của hoạt động gom hàng lẻ. Nền tảng này được kỳ vọng sẽ hạn chế được việc hàng hóa bị hư hỏng do ghép chung với những loại hàng không phù hợp hoặc phải trung chuyển qua cảng thứ ba, dẫn đến khả năng hàng hóa bị thất lạc.

5p vifilm 11-10-2024 4 2   Download

Bài viết tìm hiểu sự thể hiện các địa danh Hàn Quốc qua 2 tập truyện truyền kỳ tiêu biểu là Kim Ngao tân thoại và Xí Trai ký dị. Kết quả nghiên cứu sẽ góp phần làm rõ hơn dấu ấn văn hóa Hàn Quốc được thể hiện trong truyện truyền kỳ.

7p vifilm 11-10-2024 1 1   Download

Nghiên cứu phát biểu bài toán điều phối nhân lực dựa trên bài toán gốc là bài toán xếp thời khóa biểu. Nhóm tác giả đề xuất giải thuật di truyền để giải quyết bài toán và bước đầu thử nghiệm trên dữ liệu tại trường THPT Phan Huy Chú, Hà Nội; kết quả thử nghiệm cho thấy có khả năng mở rộng triển khai trên quy mô rộng với nhiều ràng buộc.

8p viling 11-10-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày việc ứng mạng nơron nhân tạo (ANN) trong tính toán và tối ưu hóa kết cấu khung máy in 3D bê tông. Đặc biệt, việc tối ưu hóa đã được thực hiện trên miền không gian rời rạc theo kích thước của thép hộp tiêu chuẩn, thỏa mãn yêu cầu công nghệ chế tạo nên nó có thể sử dụng trực tiếp trong việc hoàn thiện thiết kế cơ khí máy in 3D bê tông.

15p viyoko 01-10-2024 5 1   Download

Bài viết "Kỹ thuật sản xuất nón lá của làng nghề truyền thống thôn La Hà (Quảng Bình)" đi sâu nghiên cứu tìm hiểu, hệ thống hóa và mô phỏng tất cả các công đoạn trong kỹ thuật sản xuất nón lá của làng nghề sản xuất nón truyền thống La Hà như kỹ thuật sơ chế nguyên liệu, kỹ thuật làm khung - vành, kỹ thuật chằm nón... Với cách tiếp cận về kỹ thuật làm nón một cách cụ thể, nghiên cứu này là nền tảng để chúng tôi tiếp tục tìm hiểu về kỹ thuật của các nghề truyền thống của dân tộc Việt Nam.

10p xuanphongdacy09 29-09-2024 2 1   Download

Bài viết nghiên cứu tính toán các cấu trúc cực tiểu trên bề mặt thế năng của cluster Sc2B8 bằng phương pháp GA-DFT. Kết quả tính sẽ đưa ra nhiều cấu trúc cực tiểu. Các cấu trúc cực tiểu thu được sẽ đóng góp thêm vào cơ sở dữ liệu cấu trúc của cluster Sc2B8.

7p vikwong 29-09-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát đặc trưng cấu trúc và tính chất quang của các chấm lượng tử CdSe QDs được tổng hợp bằng kỹ thuật bơm nóng. Phân tích kính hiển vi điện tử truyền qua có độ phân giải cao (HRTEM) cho thấy dị hướng hình dạng phụ thuộc vào kích thước hạt của CdSe QDs.

4p vikwong 29-09-2024 4 1   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download