Xác định đột biến gen CYP21A2

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định đột biến gen CYP21A2 trên các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không cổ điển. Phương pháp: 4 bệnh nhân TSTTBS thể không cổ điển được mô tả lâm sàng và phân tích phân tử xác định đột biến trên gene CYP21A2.

5p vijenchae2711 21-07-2021 26 3   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể bệnh nam hóa đơn thuần. 20 bệnh nhân TSTTBS thể nam hóa đơn thuần được lựa chọn vào nghiên cứu.

4p trinhthamhodang12 01-07-2021 27 4   Download

Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến điểm trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21-hydroxylase bằng kỹ thuật giải trình tự gen. 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase, kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến.

8p viartemis2711 22-10-2019 48 3   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu (1) Xác định tỉ lệ bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối (2) xác định đột biến trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase thể bệnh mất muối. Phương pháp: 40 bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh được chẩn đoán và được xác định đột biến gen CYP21A2; áp dụng kỹ thuật MLPA và giải trình tự gen.

6p nguyentuananh2502 03-04-2019 50 2   Download

Tình hình nghiên cứu và mục tiêu của đề tài trình bày về: Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh di truyền ở người gây nên do đột biến gen CYP21A2 trên nhiễm sắc thể số 6. Việc xác định đột biến gen CYP21A2 đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán xác định bệnh cũng như tư vấn di truyền. Và mục tiêu nghiên cứu nhằm ứng dụng kỹ thuật giải trình tự và kỹ thuật MLPA trong chẩn đoán đột biến gen CYP21A2.

6p hanh_tv15 31-01-2019 53 3   Download

Đề tài nghiên cứu này được thực hiện tiến hành ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong phát hiện người lành mang gen đột biến và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nghiên cứu tiến hành khảo sát trên hai gia đình có con bị đột biến gen CYP21A2. Gia đình 1 phân tích gen từ mẫu máu của người mẹ và dịch ối thai nhi. Gia đình 2 phân tích gen từ mẫu máu của bố mẹ và mẫu ối của thai nhi. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA để xác định tình trạng mang gen bệnh của các đối tượng nghiên cứu.

7p hanh_tv14 26-01-2019 47 4   Download

Bài viết Xác định đột biến gen và phát hiện người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase trình bày Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP21A2,... Mời các bạn cùng tham khảo.

8p baoyencute 11-05-2018 74 2   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định đột biến xóa đoạn gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21- hydroxylase. 56 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - hydroxylase được lựa chọn nghiên cứu. Kỹ thuật Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) kết hợp với giải trình tự gen được sử dụng để phát hiện đột biến.

8p sieunhansoibac6 20-04-2018 38 1   Download