Xác định đột biến

Nghiên cứu tìm phổ đột biến gene EGFR ở bệnh nhân Việt Nam mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ có kháng Erlotinib bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới trên mẫu sinh thiết lỏng. Phương pháp giải trình tự thế hệ mới trên mẫu sinh thiết lỏng được sử dụng để tìm phổ đột biến. Mẫu máu từ 60 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ được xác định kháng với Erlotinib được tuyển chọn từ 1/2019 đến 5/2020.

6p viakimichi 11-01-2025 0 0   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định nồng độ của hs-CRP, fibrinogen và tốc độ máu lắng ở bệnh nhân đột quỵ não và mối tương quan của chúng với kích thước tổn thương, các yếu tố nguy cơ tim mạch và tổn thương thần kinh qua thang điểm NIHSS. Phương pháp: Mẫu nghiên cứu gồm 90 bệnh nhân đột quỵ não điều trị nội trú tại khoa Nội Thần kinh Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 5/2016 đến tháng 12/2016.

7p viharuno 06-01-2025 1 0   Download

Đột biến G1691A của gene F5 là một yếu tố nguy cơ gây thuyên tắc mạch do huyết khối và rối loạn chức năng nội mô, từ đó dẫn đến tiền sản giật – sản giật (TSG-SG). Nghiên cứu này nhằm mục tiêu: Xác định tỷ lệ các kiểu gene 1691GG, 1691GA và 1691AA của gene F5 ở nhóm thai phụ bình thường và mắc TSG-SG; Khảo sát mối liên quan giữa đột biến G1691A của gene F5 và TSG-SG.

7p viuchiha 06-01-2025 1 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các đột biến A2142G, A2143G và A2142C của gene 23S rRNA ở H. pylori trên bệnh nhân viêm dạ dày mạn bằng kỹ thuật PCR-RFLP; Khảo sát mối liên quan giữa các đột biến này với một số đặc điểm lâm sàng, nội soi và mô bệnh học của bệnh nhân viêm dạ dày mạn.

9p viuchiha 06-01-2025 0 0   Download

Đột biến gene 23S rRNA của Helicobacter pylori được xem là nguyên nhân hàng đầu gây đề kháng clarithromycin. Mục tiêu của đề tài: (1) Xác định các đột biến vùng domain V gene 23S rRNA của Helicobacter pylori ở bệnh nhân viêm dạ dày mạn bằng kỹ thuật giải trình tự. (2) Khảo sát mối liên quan của các đột biến được phát hiện với kiểu hình đề kháng clarithromycin được xác định bằng E-test.

11p viuchiha 06-01-2025 0 0   Download

Mục đích của nghiên cứu này là xác định tỷ lệ các đột biến gen đề kháng clarithromycin phổ biến trên gen 23S ribosomal robonucleotide axit (rRNA) của H.pylori ở bệnh nhân viêm dạ dày mạn tại bệnh viện đa khoa Quảng Ngãi bằng kỹ thuật PCR-RFLP.

8p viuchiha 06-01-2025 2 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các chủng lao kháng thuốc rifampicin, isoniazid và đa kháng thuốc phân lập từ các bệnh nhân lao tái phát; Xác định tỷ lệ các đột biến kháng rifampicin và isoniazid trong các chủng đề kháng phenotype.

7p viuchiha 06-01-2025 0 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018 Phương pháp: Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p vihatake 06-01-2025 0 0   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 2 1   Download

Bài viết "Đặc điểm nhiễm sắc thể đồ của bệnh nhân vô sinh tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên năm 2021" được tiến hành với mục tiêu xác định được công thức nhiễm sắc thể của bệnh nhân vô sinh bằng phương pháp lập karotype.

9p gaupanda068 02-01-2025 4 0   Download

Lập karyotype bộ nhiễm sắc thể người Karyotype đuợc lập để mô tả đặc điểm bộ NST của một cá thể dựa trên bộ NST của tế bào ở kỳ giữa (metaphase) hoặc kỳ giữa sớm (pro- metaphase) của nguyên phân. 1. Phân loại NST Việc xác định và phân loại từng NST được thực hiện dựa trên các đặc điểm sau đây của mỗi NST: (1) Chiều dài.

10p butmauvang 29-08-2013 732 28   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 269 15   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) - phần 2 Có hai cách lập bản đồ gene chính: (1) Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) là phương pháp trong đó tần số hoán vị giữa các locus trên NST qua giảm phân được sử dụng để đánh giá khoảng cách giữa các locus và (2) lập bản đồ vật lý (physical mapping) liên quan tới việc sử dụng các kỹ thuật phân tử và di truyền tế bào để xác định vị trí vật lý của các gene trên NST. Các phương pháp lập bản đồ vật lí (tiếp) ...

17p butmauvang 29-08-2013 150 12   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 179 7   Download

Đề tài luận án đặt ra với mục tiêu áp dụng và thiết lập phương pháp phân tích chính xác và xác định mức độ không đồng nhất một số đột biến gen ty thể ở các bệnh nhân người Việt Nam nhằm góp phần vào công tác khám và điều trị các bệnh do rối loạn hệ gen ty thể.

156p nienniennhuy77 31-12-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày kết luận: Thiết lập được quy trình xác định đột biến JAK2 V617F bằng hai phương pháp PCR đặc hiệu allele và PCR-RFLP, trong đó kỹ thuật PCR đặc hiệu allele có nhiều ưu điểm hơn. Tỷ lệ đột biến V617F của gene JAK2 trong nhóm bệnh nhân là 61,3%.

6p vibloomberg 31-12-2024 4 1   Download

1. Gen là gì: A. là một đoạn chứa các nuclêôtit. B. là một đoạn ADN chứa thông tin mã hoá cho một sản phẩm xác định (Prôtêin hay ARN) C. là một đoạn ADN chứa ba vùng: khởi đầu, mã hoá, kết thúc. D. là một phân tử ADN xác định

105p abc123s3qt 22-07-2013 264 68   Download

Bài giảng Kĩ thuật chụp CLVT, dựng hình, đo thể tích nhĩ trái và tĩnh mạch phổi ở bệnh nhân triệt đốt điều trị rung nhĩ qua ống thông do CN. Nguyễn Thị Tuyết biên soạn với mục tiêu: Khảo sát hình thái, cấu trúc điểm xuất phát của gốc TMP có hay không các biến thể giải phẫu( nhánh phụ) trên cắt lớp vi tính đa dãy ở bệnh nhân triệt đốt điều trị RN qua ống thông; Xác định kích thước và vị trí của lỗ TMP và đánh giá mức độ hẹp TMP; Đo thể tích TMP và NT để hỗ trợ triệt đốt điều trị rung nhĩ qua ống thông.

30p vicharlot 23-12-2024 5 1   Download

Luận án Tiến sĩ Y tế công cộng "Nghiên cứu tình hình lao phổi mới AFB (+), đặc điểm gen học vi khuẩn lao và kết quả điều trị vi khuẩn lao đa kháng phát hiện tại tỉnh Đồng Tháp từ năm 2018-2020" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ lao phổi mới AFB (+) và đặc điểm dịch tễ học của lao mới ở người từ 15 tuổi trở lên của tỉnh Đồng Tháp trong 3 năm từ 2018 - 2020; Mô tả đặc điểm gen học và tính đột biến kháng thuốc lao của các chủng vi khuẩn lao ở người mắc lao phổi mới AFB (+) tại Đồng Tháp; Xác định tỷ lệ kháng thuốc và một số yếu tố liên quan ở người bệnh lao phổi mới AFB (+), đán...

230p vicharlot 23-12-2024 4 1   Download

Tài liệu Từ gen đến Protein được biên soạn nhằm trang bị cho các bạn những kiến thức về gen xác định Protein qua phiên mã và dịch mã, phiên mã là quá trình tổng hợp ARN do ADN điều khiển, các tế bào sinh vật nhân thật cải biến ARN sau phiên mã và một số kiến thức khác.

26p nhung5tuyen10 29-07-2016 83 13   Download