Xác định đột biến

Bài viết trình bày mô tả diễn biến quá trình chẩn đoán và điều trị ca bệnh Wilson. Phương pháp: Đối tượng là 1 ca bệnh hiếm gặp, với chẩn đoán xác định là bệnh Wilson, phương pháp nghiên cứu: theo dõi diễn biến của người bệnh từ khi bắt đầu đến cơ sở y tế cho đến khi có chẩn đoán xác định cuối cùng và kết quả điều trị bệnh sau đó 2 tuần.

7p viyamanaka 06-02-2025 2 1   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" trình bày các nội dung chính sau: Dịch tễ học ung thư biểu mô tế bào gan; Chẩn đoán ung thư biểu mô tế bào gan; Đặc điểm virus viêm gan B; Đặc điểm phân tử HBV; Cơ chế bệnh sinh UTBMTBG liên quan HBV; Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV ở bệnh nhân UTBMTBG; Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV ở bệnh nhân UTBMTBG.

167p viyamanaka 04-02-2025 8 4   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân UTBMTBG; Phân tích mối liên quan giữa kiểu gen, dưới kiểu gen của virus viêm gan B với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân UTBMTBG.

27p viyamanaka 04-02-2025 3 2   Download

Nội dung bài tiểu luận gồm: khái niệm về phương pháp SSRs, đặc điểm, cơ chế đột biến hình thành microsatellites, các loại SSRs, phương pháp xác định microsatellites (SSRs), phương pháp phát hiện microsatellites (SSRs), những ứng dụng của microsatellites, ưu nhược điểm của phương pháp microsatellites.

8p nguyenvanlieu09 17-12-2014 369 79   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 2 2   Download

Phần lớn bệnh nhân đột quỵ thở máy có tiên lượng xấu do các biến chứng thở máy trong y văn và qua các nghiên cứu dẫn đến tổn thương não thứ cấp làm nặng nề hơn đột quỵ sẵn có. Do đó, cai máy thở cho bệnh nhân đột quỵ thở máy là thách thức lớn trong các khoa Hồi sức thần kinh. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ cai máy thở thành công và các yếu tố tiên lượng cai máy thở thành công trên bệnh nhân đột quỵ thở máy xâm lấn.

7p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Nhiễm vi khuẩn Helicobacter pylori ở Việt Nam chiếm từ 70-90% dân số. là nguyên nhân số một gây bệnh viêm dạ dày và ung thư dạ dày. Vi khuẩn H. pylori có thể được điều trị hiệu quả bằng kháng sinh. Tuy nhiên tình trạng kháng thuốc của vi khuẩn H. pylori đang là vấn đề rất cần nhiều quan tâm. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gene 23S rRNA và gyrA kháng clarithromycin và levofloxacin của vi khuẩn H. pylori ở bệnh nhân viêm dạ dày và một số yếu tố liên quan.

7p viharuno 11-01-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ biến chứng sớm sau đột quỵ và tìm hiểu một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân đột quỵ não vào viện điều trị tại Bệnh viện Đa khoa khu vực Long Khánh năm 2022-2023.

8p viharuno 11-01-2025 2 1   Download

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

7p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Dưới áp lực chọn lọc của thuốc kháng vi rút viêm gan B trong thời gian điều trị viêm gan vi rút B mạn, các dòng vi rút có đột biến kháng thuốc sẽ xuất hiện và lan rộng gây nên tình trạng kháng thuốc và thất bại điều trị. Giải trình tự gen là kỹ thuật sinh học phân tử giúp xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc này. Bài viết trình bày xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc điều trị viêm gan vi rút B mạn.

7p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Mất ngủ sau đột quỵ (PSI: Post-stroke insomnia) là một biến chứng phổ biến ở bệnh nhân đột quỵ. Khảo sát tỷ lệ mất ngủ ở bệnh nhân sau đột quỵ là tiền đề để các cơ sở y tế và gia đình có những biện pháp giúp nâng cao chất lượng cuộc sống ở những bệnh nhân này. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và một số yếu tố liên quan đến mất ngủ ở bệnh nhân sau đột quỵ.

8p viharuno 11-01-2025 4 1   Download

Levofloxacin được xem là một kháng sinh cứu vãn trong điều trị tiệt trừ Helicobacter pylori ở trẻ em. Tuy nhiên, đề kháng levofloxacin đang gia tăng và thay đổi giữa các khu vực trên thế giới. Tình trạng này liên quan đến các đột biến ở vùng xác định kháng quinolone của gen GyrA. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các đột biến trên gen GyrA của vi khuẩn H. pylori ở trẻ 6-16 tuổi viêm, loét dạ dày tá tràng và một số yếu tố liên quan.

8p viharuno 11-01-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 38 bệnh nhân HbH không mất đoạn tại Bệnh viện Huyết Học-Truyền Máu Thành phố Cần Thơ và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ từ tháng 12/2022 đến 08/2023.

8p viharuno 11-01-2025 6 1   Download

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 1 1   Download

Nghiên cứu tìm phổ đột biến gene EGFR ở bệnh nhân Việt Nam mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ có kháng Erlotinib bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới trên mẫu sinh thiết lỏng. Phương pháp giải trình tự thế hệ mới trên mẫu sinh thiết lỏng được sử dụng để tìm phổ đột biến. Mẫu máu từ 60 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ được xác định kháng với Erlotinib được tuyển chọn từ 1/2019 đến 5/2020.

6p viakimichi 11-01-2025 2 2   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định nồng độ của hs-CRP, fibrinogen và tốc độ máu lắng ở bệnh nhân đột quỵ não và mối tương quan của chúng với kích thước tổn thương, các yếu tố nguy cơ tim mạch và tổn thương thần kinh qua thang điểm NIHSS. Phương pháp: Mẫu nghiên cứu gồm 90 bệnh nhân đột quỵ não điều trị nội trú tại khoa Nội Thần kinh Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 5/2016 đến tháng 12/2016.

7p viharuno 06-01-2025 2 0   Download

Đột biến G1691A của gene F5 là một yếu tố nguy cơ gây thuyên tắc mạch do huyết khối và rối loạn chức năng nội mô, từ đó dẫn đến tiền sản giật – sản giật (TSG-SG). Nghiên cứu này nhằm mục tiêu: Xác định tỷ lệ các kiểu gene 1691GG, 1691GA và 1691AA của gene F5 ở nhóm thai phụ bình thường và mắc TSG-SG; Khảo sát mối liên quan giữa đột biến G1691A của gene F5 và TSG-SG.

7p viuchiha 06-01-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các đột biến A2142G, A2143G và A2142C của gene 23S rRNA ở H. pylori trên bệnh nhân viêm dạ dày mạn bằng kỹ thuật PCR-RFLP; Khảo sát mối liên quan giữa các đột biến này với một số đặc điểm lâm sàng, nội soi và mô bệnh học của bệnh nhân viêm dạ dày mạn.

9p viuchiha 06-01-2025 1 1   Download

Đột biến gene 23S rRNA của Helicobacter pylori được xem là nguyên nhân hàng đầu gây đề kháng clarithromycin. Mục tiêu của đề tài: (1) Xác định các đột biến vùng domain V gene 23S rRNA của Helicobacter pylori ở bệnh nhân viêm dạ dày mạn bằng kỹ thuật giải trình tự. (2) Khảo sát mối liên quan của các đột biến được phát hiện với kiểu hình đề kháng clarithromycin được xác định bằng E-test.

11p viuchiha 06-01-2025 2 1   Download

Mục đích của nghiên cứu này là xác định tỷ lệ các đột biến gen đề kháng clarithromycin phổ biến trên gen 23S ribosomal robonucleotide axit (rRNA) của H.pylori ở bệnh nhân viêm dạ dày mạn tại bệnh viện đa khoa Quảng Ngãi bằng kỹ thuật PCR-RFLP.

8p viuchiha 06-01-2025 5 1   Download