Xác định kiểu gen

Bài viết trình bày xác định sự có mặt một số gen KIR2DS1, 2DS4, 2DL1, 2DL2 ở nhóm thai phụ bình thường và tiền sản giật bằng kỹ thuật PCR multiplex; Tìm hiểu sự xuất hiện của các gen đó trên halotype A và B của các đối tượng trên.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Luận án "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số bất thường gen trong bệnh loạn dưỡng cơ vùng đai chi" được hoàn thành với mục tiêu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi; Xác định một số bất thường gen liên quan đến kiểu hình ở nhóm nghiên cứu trên.

217p sanhobien09 01-11-2024 1 1   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 1 0   Download

Tâm thần phân liệt (TTPL) là một rối loạn tâm thần nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều chức năng não bộ. Bài viết trình bày xác định mối liên hệ giữa kiểu gen của đa hình đơn rs1344706 của gen ZNF804A với bệnh tâm thần phân liệt trên quần thể người Việt Nam.

4p vifilm 24-09-2024 1 1   Download

Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen KIR ở các thai phụ, tác giả đã tiến hành nghiên cứu trên 100 thai phụ bình thường, thực hiện kỹ thuật PCR-SSP xác định sự có mặt các gen KIR2DS2, KIR2DS3, KIR2DS4, KIR2DL1, KIR2DL3, KIR2DL5 ở các thai phụ trên.

3p viyoko 17-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ gen HLA-C ở trẻ là con các thai phụ bình thường và tiền sản giật và mối liên quan giữa kiểu gen HLA-C con với tình trạng tiền sản giật ở mẹ. Đối tượng và phương pháp: 90 trẻ có mẹ mắc tiền sản giật và 100 trẻ có mẹ bình thường. Xác định kiểu gen HLA-C con từ DNA chiết tách từ máu cuống rốn được phân tích bằng kỹ thuật PCRSSP.

5p viyoko 17-09-2024 3 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ gen KIR2DL2, KIR2DS5 ở thai phụ tiền sản giật và mối liên quan giữa gen KIR2DL2, KIR2DS5 mẹ và kiểu gen HLA-C con với tiền sản giật. Đối tượng và phương pháp: 90 thai phụ tiền sản giật và 100 thai phụ bình thường. Các mẫu DNA được phân tích bằng kỹ thuật PCR-SSP.

4p viyoko 17-09-2024 4 2   Download

Virus viêm gan C (Hepatitis C Virus - HCV) là một trong những căn nguyên thường gặp gây ra bệnh viêm gan cấp tính, viêm gan mạn tính. Hậu quả có thể dẫn đến xơ gan và ung thư gan. HCV có 6 kiểu gen (genotype) và trên 30 thứ type (subtype), trong đó genotype 1 khó đáp ứng với điều trị Interferon. Nghiên cứu được tiến hành nhằm xác định tỷ lệ genotype HCV trên những bệnh nhân viêm gan C và một số yếu tố liên quan.

4p vinatisu 29-08-2024 6 1   Download

Acinetobacter baumannii là một trong những căn nguyên chính gây nhiễm khuẩn bệnh viện không chỉ đối với các bệnh viện tuyến trung ương mà còn ở cả các bệnh viện tuyến tỉnh với mức độ đề kháng kháng sinh ngày càng gia tăng ở mức báo động. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm: Xác định mối liên hệ kiểu gen bằng phương pháp PFGE và kiểu hình đề kháng kháng sinh của các chủng thuộc cùng nhóm kiểu gen (clone).

4p vinatisu 29-08-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày xác định các kiểu genotype và mối liên quan giữa sự phân bố kiểu gen với đặc điểm dịch tễ học trên bệnh nhân viêm gan C mạn tính. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: bệnh nhân được chẩn đoán mắc virus viêm gan C mạn tính tại Bệnh viện Hữu nghị đa khoa Nghệ An trong giai đoạn từ 01/08/2022 đến 31/07/2023 được thực hiện xét nghiệm genotype bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

5p vinatisu 23-08-2024 2 1   Download

Enterobacteriaceae có tỷ lệ sinh ESBL cao, kèm theo sự gia tăng đề kháng kháng sinh với các kháng sinh được khuyến cáo hiện nay và là vấn đề gây nhiều khó khăn trong điều trị viêm phổi. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm đề kháng và kiểu gen kháng thuốc của vi khuẩn Enterobacteriaceae gây viêm phổi.

10p vinatisu 22-08-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ kiểu gen các loci HLA-A, -B, -C, -DRB1 và -DQB1 có chỉ định làm xét nghiệm định danh HLA tại bệnh viện Truyền máu Huyết học; Xác định tỉ lệ thuận hợp giữa bệnh nhân và người cho có cùng huyết thống tại bệnh viện Truyền máu Huyết học.

8p viavatis 05-08-2024 6 0   Download

Nghiên cứu sử dụng kỹ thuật multiplexPCR để phát hiện sự có mặt hệ thống gen mã hóa bơm đẩy MexCD-OprJ và đánh giá sơ bộ khả năng biểu hiện về mặt kiểu hình thông qua kỹ thuật MIC ở các chủng P. aeruginosa phân lập được tại bệnh viện Xanh Pôn từ năm 2010-2015.

8p viavatis 05-08-2024 6 1   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đa hình rs671 trên ALDH2 liên quan đến chuyển hóa rượu bằng kĩ thuật sinh học phân tử dễ áp dụng tại Việt Nam. Mẫu máu tĩnh mạch của 70 nam giới bình thường; áp dụng phương pháp ARMS-PCR xác định đa hình rs671 trên gen ALDH2 và xác định tần suất alen, tần suất kiểu gen ở nam giới người Việt.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu mối liên quan giữa đa hình kiểu gen MTHFR rs1801133(Methylen Tetrahydrofolat Reductase) với mật độ xương (MĐX) ở phụ nữ sau mãn kinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 566 phụ nữ sau mãn kinh. MĐX được đo bằng phương pháp hấp thụ tia X năng lượng kép (DXA). Đa hình MTHFR rs1801133 được xác định bằng phương pháp ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System – PCR: kỹ thuật sử dụng hệ thống khuếch đại đột biến).

6p vitissue 05-08-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày xác định mức độ biểu hiện mRNA gen A20 ở bệnh nhân NHL. Đánh giá mối liên quan giữa mức độ biểu hiện mRNA gen A20 với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân NHL.

5p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ kiểu gen đa hình đơn nucleotide gen TNF-α (rs1799964 và rs1799724) và các chỉ số huyết học ở bệnh nhân viêm khớp vảy nến. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu bệnh-chứng tại Bệnh viện Da Liễu Thành phố Hồ Chí Minh (từ tháng 3/2023 đến tháng 11/2023) trên 43 bệnh nhân viêm khớp vảy nến và 43 bệnh nhân vảy nến mảng (nhóm chứng), bắt cặp theo độ tuổi và giới tính.

6p visergeyne 18-06-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát đa hình gen MMP-3, MMP-9 trên thai phụ bình thường tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội tại Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu được thực hiện trên 120 thai phụ để xác định tính đa hình gen MMP-3 (-1171 5A/6A) và MMP-9 (-1562 C>T) bằng kĩ thuật PCR-RFLP.

6p vicarlos 11-06-2024 4 2   Download

Dưới áp lực chọn lọc của thuốc kháng vi rút viêm gan B trong thời gian điều trị viêm gan vi rút B mạn, các dòng vi rút có đột biến kháng thuốc sẽ xuất hiện và lan rộng gây nên tình trạng kháng thuốc và thất bại điều trị. Bài viết trình bày xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc điều trị viêm gan vi rút B mạn.

7p viambani 21-05-2024 13 6   Download

Đái tháo đường típ 2 là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố với sự đóng góp quan trọng của yếu tố di truyền. Mối liên hệ giữa các biến thể gen PPARG, có liên quan đến tình trạng đề kháng insulin, và kiểu hình đái tháo đường típ 2 chưa được khảo sát ở người Việt Nam. Bài viết trình bày xác định mối liên hệ giữa biến thể gen rs3856806 và đái tháo đường típ 2.

5p vicarlos 16-05-2024 7 1   Download