Xác định kiểu gen

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày xác định sự có mặt một số gen KIR2DS1, 2DS4, 2DL1, 2DL2 ở nhóm thai phụ bình thường và tiền sản giật bằng kỹ thuật PCR multiplex; Tìm hiểu sự xuất hiện của các gen đó trên halotype A và B của các đối tượng trên.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Tính đa hình của gen CYP2C19 có liên quan trực tiếp đến hiệu quả điều trị của thuốc ức chế bơm proton (PPI) trên các trường hợp nhiễm H. pylori. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ tiệt trừ thành công H. pylori và mối liên quan với kiểu gen, kiểu hình gen CY2P2C19.

10p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày việc thiết lập được quy trình xác định kiểu gen của điểm đa hình rs776746 G/A của gen CYP3A5 ở bệnh nhân ghép thận bằng phương pháp PCR-RFLP. Đối tượng và Phương pháp: Thiết kế mồi và lựa chọn enzyme giới hạn cho thiết lập quy trình xác định kiểu gen của điểm đa hình rs776747 G/A. Các mồi xuôi và mồi ngược lần lượt là 5’-CAT GAC TTA GTA GAC AGA TGA-3’ và 5’- GGT CCA AAC AGG GAA GAA ATA-3’. Enzym cắt giới hạn là SspI.

4p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Vi khuẩn Klebsiella pneumoniae (K. pneumoniae) gây nên bệnh nhiễm khuẩn, có xu hướng gia tăng tính kháng thuốc gây khó khăn trong việc điều trị các bệnh do vi khuẩn này gây ra. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ xuất hiện và biểu hiện kiểu hình, kiểu gen mã hoá carbapenemase ở các chủng K. pneumoniae phân lập được tại Thành phố Hồ Chí Minh trong năm 2023.

8p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày CYP2B6 là một trong các enzyme cytochrome P450 chịu trách nhiệm trong chuyển hoá methadone. Phân tích tính đa hình của gen CYP2B6 nhằm xác định đặc điểm kiểu gen, kiểu hình chuyển hoá thuốc của từng cá thể; tạo tiền đề cho tối ưu liều thuốc.

8p viciize 27-11-2024 2 2   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu xác định biến đổi gen ở một số bệnh nhân thông liên nhĩ bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Thu thập mẫu máu và dữ liệu lâm sàng của bệnh nhân và các thành viên gia đình (nếu có); Xác định và chú giải biến thể, sàng lọc biến thể liên quan đến bệnh bằng các công cụ tin sinh; Kiểm tra biến thể đã phát hiện ở bệnh nhân và các thành viên gia đình bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự Sanger; Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình ở bệnh nhân mắc thông liên nhĩ.

63p vihashirama 03-04-2025 1 0   Download

Gen HLA (Human Leukocyte Antigen) là yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của bệnh ung thư vòm họng. Bài viết trình bày xác định tần suất alen gen HLA-A và HLA-B của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng tại Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ.

5p viuzumaki 28-03-2025 4 1   Download

Nghiên cứu này với mục đích xác định kiểu gen mã hóa carbapenemase trên chủng K. pneumoniae sinh carbapenemase bằng kỹ thuật PCR đa mồi và đánh giá mức độ nhạy cảm với kháng sinh của các chủng này.

9p viyamanaka 06-02-2025 5 2   Download

Nghiên cứu được thực hiện trên 193 chủng phân lập từ các loại bệnh phẩm tại bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1 - 12/2023 nhằm xác định mức độ nhạy cảm với các kháng sinh và xác định năm kiểu gen mã hóa carbapenemase, sáu kiểu gen mã hóa ESBL bằng phương pháp PCR.

11p viyamanaka 06-02-2025 6 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" trình bày các nội dung chính sau: Dịch tễ học ung thư biểu mô tế bào gan; Chẩn đoán ung thư biểu mô tế bào gan; Đặc điểm virus viêm gan B; Đặc điểm phân tử HBV; Cơ chế bệnh sinh UTBMTBG liên quan HBV; Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV ở bệnh nhân UTBMTBG; Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV ở bệnh nhân UTBMTBG.

167p viyamanaka 04-02-2025 10 4   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân UTBMTBG; Phân tích mối liên quan giữa kiểu gen, dưới kiểu gen của virus viêm gan B với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân UTBMTBG.

27p viyamanaka 04-02-2025 6 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, vi khuẩn học và một số yếu tố liên quan đến tử vong ở bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết từ 1 tháng đến dưới 15 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 2018-2020" được nghiên cứu với mục đích: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết từ 1 tháng đến dưới 15 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 2018-2020; Xác định đặc điểm phân bố, tính kháng kháng sinh và kiểu gen của một số chủng vi khuẩn phân lập ở bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết từ 1 tháng đến dưới 15 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 2018-20...

27p viyamanaka 04-02-2025 4 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, vi khuẩn học và một số yếu tố liên quan đến tử vong ở bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết từ 1 tháng đến dưới 15 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 2018-2020" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết từ 1 tháng đến dưới 15 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 2018-2020; Xác định đặc điểm phân bố, tính kháng kháng sinh và kiểu gen của một số chủng vi khuẩn phân lập ở bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết từ 1 tháng đến dưới 15 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 2018-2020; ...

195p viyamanaka 04-02-2025 5 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Mối liên quan giữa các biến thể M235T trên gen AGT, I/D trên gen ACE và A1166C trên gen AGTR1 với tăng huyết áp nguyên phát" trình bày các nội dung: Xác định tần suất các kiểu gen và alen của các SNP M235T trên gen AGT, SNP I/D trên gen ACE và SNP A1166C trên gen AGTR1 ở bệnh nhân tăng huyết áp nguyên phát và người không tăng huyết áp; Khảo sát mối liên quan giữa các kiểu gen, alen và kiểu gen đơn bội của các SNP M235T trên gen AGT, SNP I/D trên gen ACE và SNP A1166C trên gen AGTR1 với tăng huyết áp nguyên phát.

157p visarutobi 04-02-2025 5 2   Download

Mục đích của luận án nhằm xác định được vật liệu bố mẹ cho công tác chọn giống lúa chịu nóng. Xác định kiểu gen và kiểu hình của các giống lúa thử nghiệm. Xác định dòng con lai hồi giao để du nhập gen chịu nóng của giống N22 vào cây lúa.

27p cotithanh321 06-08-2019 62 6   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 3 2   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định mối liên hệ giữa biến thể gen rs3856806 và đái tháo đường típ 2. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang, khảo sát các đặc điểm lâm sàng và kiểu gen của biến thể rs3856806 trên 148 người đái tháo đường típ 2 và 151 người không mắc bệnh này.

5p vinara 11-01-2025 4 1   Download

Dưới áp lực chọn lọc của thuốc kháng vi rút viêm gan B trong thời gian điều trị viêm gan vi rút B mạn, các dòng vi rút có đột biến kháng thuốc sẽ xuất hiện và lan rộng gây nên tình trạng kháng thuốc và thất bại điều trị. Giải trình tự gen là kỹ thuật sinh học phân tử giúp xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc này. Bài viết trình bày xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc điều trị viêm gan vi rút B mạn.

7p viharuno 11-01-2025 9 1   Download

Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 38 bệnh nhân HbH không mất đoạn tại Bệnh viện Huyết Học-Truyền Máu Thành phố Cần Thơ và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ từ tháng 12/2022 đến 08/2023.

8p viharuno 11-01-2025 7 1   Download