Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chuyển phôi sau thực hiện phương pháp phân tích di truyền không xâm lấn (Nonivasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy- NiPGT-A). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu quan sát mô tả cắt ngang trên 44 cặp vợ chồng có chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) và NiPGT-A tình nguyện tham gia nghiên cứu từ 2020- 2024 tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh - Hà Nội, được nuôi cấy phôi theo quy trình nuôi cấy đơn giọt.

5p viciize 31-10-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng liên quan đến bệnh lý gan ở bệnh nhân thalassemia. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang, tiến cứu trên 150 BN được chẩn đoán xác định thalassemia bằng phương pháp điện di huyết sắc tố và/hoặc xét nghiệm có tổn thương gen đặc hiệu điều trị tại trung tâm Huyết học-Truyền máu Nghệ An từ tháng 4/2018 đến tháng 10/2018.

5p vinamtan 06-09-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh của thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ năm 2020-2021. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích. Khám thai, làm xét nghiệm sàng lọc trên 1079 thai phụ. Tiến hành chọc ối những thai phụ có kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao, và kết hợp siêu âm hình thái học thai.

6p viavatis 29-08-2024 10 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá tính khả thi của việc áp dụng quy trình PGT-A của bộ Kit Ion ReproSeq PGS Kits vào xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không xâm lấn niPGT; Tối ưu thể tích buffer lysis phục vụ quá trình khuếch đại DNA tự do từ dịch nuôi cấy.

8p vikoch 27-06-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày so sánh kết quả chuyển đơn phôi nang nguyên bội giữa nhóm bệnh nhân có tuổi mẹ thấp (< 35 tuổi) và tuổi mẹ cao (≥ 35 tuổi) tại hệ thống IVF Mỹ Đức. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện trên 208 bệnh nhân thỏa mãn điều kiện: có chỉ định thực hiện PGT-A, chuyển đơn phôi nang nguyên bội, và nội mạc tử cung > 7 mm vào ngày chuyển phôi, chia làm 2 nhóm: (i) nhóm tuổi mẹ < 35 tuổi (N =128) và nhóm tuổi mẹ ≥ 35 tuổi (N = 80). Nghiên cứu đánh giá tỷ lệ thụ tinh, phát triển phôi và kết quả chuyển phôi nang nguyên bội giữa 2 nhóm tuổi.

5p vikissinger 21-12-2023 11 6   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ khảm theo các phân loại ở phôi nang và phân tích một số yếu tố liên quan đến tình trạng khảm ở phôi trên 655 phôi nang của những cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-A) bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).

6p vispacex 13-11-2023 9 3   Download

Bài viết Thời điểm sinh thiết phôi nang có hỗ trợ thoát màng ở ngày 3 không ảnh hưởng tới khả năng hồi phục khoang phôi sau rã đông trình bày so sánh khả năng hồi phục khoang phôi sau sinh thiết và rã đông ở phôi nang chưa thoát màng và đang thoát màng.

7p viengels 25-08-2023 9 3   Download

Nhận xét tỷ lệ thai sinh sống sau thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2019-2020 mô tả một số đặc điểm của bệnh nhân làm thụ tinh trong ống nghiệm; Đánh giá tỷ lệ thai sinh sống sau thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.

4p vidudley 20-02-2023 8 4   Download

Bài viết trình bày khảo sát sự phân bố bất thường kiểu trisomy và monosomy của phôi ở ba nhóm bệnh nhân: bệnh nhân lớn tuổi (advanced maternal age – AMA), sẩy thai liên tiếp (recurrent miscarriage - RM) và thất bại làm tổ nhiều lần (Repeated Implantation Failure - RIF) điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) kết hợp sàng lọc lệch bội ở phôi (Preimplantation Genectic Testing for Aneuploidies – PGT-A).

8p viedison 13-04-2022 34 2   Download

Bài viết trình bày báo cáo một ca lâm sàng áp dụng thành công xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng đều là người mang gen có liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa thiếu hụt caritine-acylcarnitine translocase và caritine-palmitoytransferase II.

7p viedison 13-04-2022 23 2   Download

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia.

8p viedison 13-04-2022 26 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau PGT-M kết hợp PGT-A trên nhóm bệnh nhân mang bất thường di truyền đơn gen gây ra một số bệnh hiếm bao gồm: teo cơ tủy, tạo xương bất toàn, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ gốc chi, Hemophilia A và B.

7p vilouispasteur 10-03-2022 34 7   Download

Hiện tượng lệch bội nhiễm sắc thể ở phôi là một trong những nguyên nhân chính gây thất bại làm tổ, sẩy thai liên tiếp, làm giảm hiệu quả điều trị thụ tinh trong ống nghiệm. Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ phát hiện phôi lệch bội (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) giúp sàng lọc, phát hiện các phôi mang bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bằng cách thu nhận 5-10 tế bào lá nuôi phôi (Trophectoderm).

5p vilouispasteur 10-03-2022 34 4   Download

Bài giảng trình bày giới thiệu về kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ; Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong chẩn đoán bệnh lý đơn gen hiếm gặp; Đề xuất mô hình phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và xử trí các trường hợp có bệnh lý đơn gen hiếm gặp

39p vialexanderfleming 09-02-2022 27 2   Download

So sánh tỷ lệ tạo phôi nang, tỷ lệ phôi nang tốt và tỷ lệ chuẩn bội của phôi nang nuôi cấy bằng hai phương pháp: Nuôi đơn hoặc nuôi cấy nhóm. Đối tượng và phương pháp: Thuần tập tiến cứu trên 224 phôi thu được từ 36 cặp vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm có thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới tại Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội từ 01/10 đến hết 31/10/2020.

6p viwinter2711 18-10-2021 17 2   Download

Mục tiêu của đề tài là giải trình tự và xác định tỷ lệ ADN ty thể và ADN nhân của các mẫu phôi sinh thiết; khảo sát tỷ lệ ADN ty thể và ADN nhân ở các nhóm phôi khác nhau trong xét nghiệm PGT-A. Từ đó, khảo sát sự tương quan giữa chỉ số MA (tỷ số ADN ty thể/ADN nhân) và các tiêu chí chọn phôi hiện tại, tiềm năng của chỉ số MA trong việc đánh giá ưu tiên chuyển phôi ở mức độ di truyền.

94p capheviahe27 23-02-2021 47 4   Download

Nghiên cứu này thực hiện nhằm hai mục tiêu: Nhận xét tình trạng bất thường trên 23 cặp nhiễm sắc thể của phôi ngày 3 trong thụ tinh trong ống nghiệm, đánh giá kết quả của chu kì thụ tinh trong ống nghiệm có thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ.

6p viyerevan2711 16-07-2020 50 4   Download

Huyết khối tĩnh mạch mạc treo tràng trên kết hợp với huyết khối tĩnh mạch lách, tĩnh mạch cửa là một bệnh hiếm gặp, triệu chứng mơ hồ, diễn tiến chậm và khi phát hiện thường ở giai đoạn muộn, gắn liền với tỉ lệ tử vong cao, nhiều biến chứng. Một trong các yếu tố nguy cơ chính dẫn tới huyết khối tĩnh mạch là bệnh lý tăng đông, trong đó bệnh lý tăng đông di truyền đã được chứng minh có vai trò đáng kể.

6p sabiendo 05-02-2020 77 3   Download

Văn bản: SÔNG NÚI NƯỚC NAM ( LÝ THƯỜNG KIỆT).. PHÒ GIÁ VỀ KINH ( TRẦN QUANG KHẢI)....A- Mục tiêu bài học:.. * Kiến thức:.. - Qua 2 bài th ơ trung đ ại, HS hi ểu đ ược khí phách và khát v ọng c ủa.dân tộc ta thời xưa thể hiện ở tinh thần độc lập dân tộc, tự hào về chiến.thắng chống ngoại xâm, khẳng định sức mạnh dân tộc trong việc bảo vệ và.phát triển đất nước... - Nhận biết thể thơ thất ngôn tứ tuy ệt, ngũ ngôn t ứ tuy ệt đ ường.luật... * Kỹ năng:.. - Rèn HS kỹ năng tìm hiểu , phân tích th ơ trữ tình trung đ ại. K ỹ năng.

9p nguyenhoanglanktth 08-08-2014 146 5   Download

Tiết 11-12: VIẾT BÀI TẬP LÀM VĂN SỐ 1(tại lớp). I.Mục đích yêu cầu:. Ôn lại kiểu bài tự sự đã học ở lớp 6, có kết hợp với kiểu bài biểu cảm đã học ở. lớ p 7. Luyện tập viết bài văn và đoạn văn.. II. Chuẩn bị:. 1. Giáo viên:. - Ra đề kiểm tra. - Lập dàn ý cho đề.. 2. Học sinh:. - Ôn tập ở nhà.. - Xem lại kiểu bài tự sự ở lớp 6.. III.Các bước lên lớp:. 1. Ổn định lớp. 2.Tổ chức kiểm tra:. -GV phát đề và nhắc nhở hs làm bài nghiêm túc.. -GV nhận xét giờ kt và thu bài. IV.Dặn dò: -Về nhà tiếp tục ôn tập. -Chuẩn bị bài “Lão Hạc”.. MA TRẬN ĐỀ:.

3p tuyetha_12 06-08-2014 509 23   Download