Bài giảng Đại cương về huyết sắc tố - ThS. Lê Thị Hoàng Mỹ

Chia sẻ: Kinh Do | Ngày: | Loại File: PPTX | Số trang:45

Thêm vào BST

Báo xấu

43
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng trình bày các nội dung cấu trúc huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường, tình trạng bệnh lý của huyết sắc tố, tổng hợp Globin, Hemoglobin bệnh lý, biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng thể bệnh nặng... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Đại cương về huyết sắc tố - ThS. Lê Thị Hoàng Mỹ

ĐẠI CƯƠNG VỀ HUYẾT SẮC TỐ ThS. Lê Thị Hoàng Mỹ
MỤC TIÊU 1. Trình bày cấu trúc huyết sắc tố (Hb) 2. Trình bày về các huyết sắc tố bình thường 3. Nêu một số tình trạng bệnh lý của huyết sắc tố
Thành lập hemoglobin • Hemoglobin ¡ Protein màu ¡ Thành phần: Hem và Globin sắc tố đỏ protein không màu giống nhau cấu trúc thay đổi
CẤU TRÚC
HEMOGLOBIN BÌNH THƯỜNG
CÁC LOẠI HEMOGLOBIN BT TRONG QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN Chuỗi Chuỗi Tên của non – Hb Thời kỳ xuất hiện α Hb α ζ ε ζ2ε2 Gower 1 phôi thai 2 – 3 tuần, tồn tại trong 2 tháng đầu của thai α ε α2ε2 Gower 2 xuất hiện và tồn tại cùng Hb Gower 1 ζ ζ2 2 Porland phôi thai 2 – 3 tuần α α2 2 HbF Hb chủ yếu từ tuần thứ 5 thai kỳ đến cuối thai kỳ,
Tổng hợp Globin Quá trình tổng hợp globin bắt đầu từ tuần thứ 23 phôi thai • Phôi: Haemoglobin Gower I ( ζ2ε2) Haemoglobin Portland ( ζ2γ 2) Haemoglobin Gower II (α2ε2) • Thai: w5HbF(α2γ 2), w6HbA(α2β2), gần sinhHbA2(α2δ2) • Sau sinh: HbA ( 2 2), HbA2 (α2δ2), HbF (α2 2).
HbA ( 2 β2) HbA2 ( 2 δ2) Phôi thai Sau sinh HbF ( 2 γ2) Chuỗi non - α NST 11 Chuỗi α NST 16 10
Tổng hợp Hemoglobin 25% 25% 0.5% 1.5% 48% α α γ δ β α α γ δ β 25% 25% 0.5% 1.5% 48% Nhiễm sắc thể 16 Nhiễm sắc thể 11
CÁC LOẠI HEMOGLOBIN BÌNH THƯỜNG Ở THỜI KỲ SAU SINH α β α γ α δ β α γ α δ α HbA HbF HbA2 97%
HEMOGLOBIN BỆNH LÝ • HC Thalassemia: thiếu hụt tổng hợp 1 hay nhiều chuỗi polypeptide • Hemoglobin bệnh, Hemoglobin bất thường: do rối loạn cấu trúc chuỗi polypeptide của globin, một hay hai acid amin trong chuỗi bị thay thế vị trí bằng acid amin khác • Thể phối hợp
Alphathalassemia Betathalassemia β α β α β α α β β α β α β α
• HC Thalassemia: – Alpha Thalassemia ( -thal) – Beta Thalassemia ( -thal) – Delta Thalassemia ( -thal) – Gamma Thalassemia ( -thal)
Thalassemia Dựa vào cấu trúc và STH chuỗi polypeptide trong globin Phân loại bệnh Thalassemia Thalassemia Hemoglobin bất * - thal: . thal 2 thường . thal 1 * HbS: châu Phi . Hb H . Hb Bart’s * HbE: ĐôngNamÁ * -thal: . Nhẹ * HbC… . Vừa . Nặng Thể phối hợp 16
- thalassemia: gen - Tử vong trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh. - LS: TM rất nặng, gan lách to, phù toàn thân, suy tim, … Hb Bart’s - Lâm sàng đa dạng: TCLS () đến nặng XN HH và điện di (+) Bệnh Hb H Hầu như không có TCLS - Chỉ số huyết thalassemia 1 học thay đổi - : pt DNA thalassemia 2
- thalassemia: gen (αα/αα) Đồng hợp tử . Thể nặng α0 thal . Mất cả 4 gen α Hb Bart’s (/) . Thể trung gian α0 – thal/α+ tha . Mất 3 gen α (/α) Bệnh Hb H . Thể nhẹ Dị hợp tử α0 – thal . Mất 2 gen/ cùng 1NST Đồng hợp tử α+ thal hoặc mỗi nst mất 1 gen 0 thalassemia (/αα)/(α/α) . Thể ẩn . Mất 1 gen α Dị hợp tử α+ – thal + thalassemia ( α/αα)
- thalassemia ( / ) β – thal nhẹ β –thal TB β – thal nặng - Thường không - Đa dạng về - Nặng nhất, LS biểu hiện LS. kiểu gen và (+) từ những kiểu hình. năm đầu cuộc - Thiếu máu HC sống nhỏ, nhược - LS thay đổi từ sắc nặng đến TC() - Truyền máu thường xuyên - HbA2 tăng - Kiểu hình tùy loại đột biến 19
Hemoglobin bất thường (bệnh Hb) > 700 loại Hb bất thường Hemoglobin S Hemoglobin E - Đông Nam Thường gặp châu Á. ở Châu Phi, gây bệnh HC hình - HbE liềm α2β226glu lys HbAE, HbEE … - - HbE/ -thal 20