Bài giảng Siêu âm dị tật thần kinh trung ương thai nhi - PGS.TS Lưu Thị Hồng

Chia sẻ: Kinh Do | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:62

Thêm vào BST

Báo xấu

63
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Một số nội dung của bài giảng gồm dị tật bẩm sinh của thần kinh trung ương; thai vô sọ hay quái thai không não; não úng thuỷ; hội chứng Dandy-Walker; tiên lượng và xử trí sản khoa; não trước không phân chia; não lộn ngoài; tật liền não... Để nắm chi tiết nội dung kiến thức mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Siêu âm dị tật thần kinh trung ương thai nhi - PGS.TS Lưu Thị Hồng

ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI SIÊU ÂM DỊ TẬT THẦN KINH TRUNG ƯƠNGTHAI NHI PGS.TS Lưu Thị Hồng
ĐẶT VẤN ĐỀ Có nhiều loại tác nhân khác nhau có thể gây DTBS cho thai, các tác nhân tác động vào mỗi giai đoạn khác nhau của quá trình phát triển phôi thai sẽ có thể gây ra những ảnh hưởng khác nhau tùy thuộc giai đoạn chịu sự tác động và gây ra rất nhiều loại dị tật bẩm sinh, mỗi loại dị tật bẩm sinh gây tác động đến một cơ quan nhất định của cơ thể thai nhi, làm thai nhi có thể chết ngay trong bụng mẹ, chết sau khi sinh hoặc mang những dị tật suốt cuộc đời,
ĐẶT VẤN ĐỀ -Từ tuần 12 -14 của thai kỳ: Đây là thời điểm bác sĩ siêu âm có thể xác định tuổi thai một cách chính xác nhất. Và điều quan trọng hơn của việc siêu âm thai trong thời kỳ này là bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể (những bất thường này có thể là nguyên nhân gây bệnh Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành…). Thai đơn hay đôi thì đây cũng là thời điểm bác sĩ siêu âm có thể cho kết quả chính xác nhất. - Từ tuần 21 - 24 của thai kỳ: Hầu hết các cơ quan bên trong thai nhi đều được bác sĩ siêu âm kiểm tra để đảm bảo thai phát triển bình thường. Các cột sống, hộp sọ, não, tim, phổi, thận, cánh tay và chân của thai nhi ở thời kỳ này đều có thể được nhìn thấy.
ĐẶT VẤN ĐỀ Có thể phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan nội tạng. Thời gian này đặc biệt quan trọng còn bởi vì những đình chỉ thai nghén chỉ có thể được thực hiện trước tuần thứ 28. - Từ tuần 30 - 32 của thai kỳ: Những bất thường xuất hiện muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc não sẽ được bác sĩ siêu âm phát hiện ở thời điểm siêu âm này.
DỊ TẬT BẨM SINH CỦA THẦN KINH TRUNG ƯƠNG 1. Thai vô sọ hay quái thai không não (anencephaly). Thai vô sọ hay quái thai không não là một dị tật rất nặng của hệ thần kinh. Trong dị tật này tổ chức não của thai nhi không có vòm sọ và da bao phủ bên ngoài. Phần nền sọ và mặt vẫn phát triển bình thường. Do không được xương vòm sọ và da đầu che chở nên tổ chức não bị lộ ra ngoài, tiếp xúc trực tiếp với nước ối dẫn tới bị hoại tử và thoái hoá toàn bộ, chỉ còn lại các đám rối mạch mạc và một vài dây thần kinh.
thai 13 tuần, vòm sọ bình thường vòm sọ bình thường, ảnh 4D, thai 12 tuần qua đường cắt đứng dọc Là một dị tật thường gặp nhất, chiếm 45% các của dị tật ống thần kinh. trung bình từ 5-10/10.000 thai nghén, thai gái mắc nhiều gáp 4 lần so với thai trai
Nguyên nhân Gây ra thai vô sọ cũng giống như tật nứt đốt sống là nguyên nhân di truyền đa nhân tố. Một số yếu tố gây quái thai như tia xạ, trypan xanh (trypan blue), salicylat, sulfonamide, thừa CO2 và ngạt đều có thể gây ra thai vô sọ trong thực nghiệm ở động vật. Thời điểm để dị tật xảy ra là ngày thứ 25 trong quá trình phát triển phôi thai, tức là trong tuần lễ thứ 4. Ở dị tật này, xương vòm sọ và cung sau của các đốt sống không được biệt hoá dưới tác động của ống thần kinh và ở giai đoạn máng thần kinh, ngoại bì da tiếp với ngoại bì thần kinh, trong khi đó, sự tạo mô thần kinh vẫn được tiếp tục phát triển bình thường cho tới thời điểm bắt đầu biệt hoá của vỏ não. Giả thuyết thứ hai cho rằng dư thừa nước não tuỷ đã phá vỡ sự hình thành bình thường của bán cầu đại não.
Hình ảnh siêu âm: có thể chẩn đoán sớm ở tuổi thai 11- 12 tuần Không có vòm sọ, chỉ có nền sọ nên không đo được đường kính lưỡng đỉnh, chiều dài đầu mông ngắn hơn bình thường. Hai mắt lồi, có một phần xương trán. Thường đi kèm với sứt môi, hở cột sống. Thai mất phản xạ nuốt nên thường gây đa ối.
Thai vô sọ Thai vô sọ 11 tuần, diện cắt đứng dọc giữa
Thai vô sọ, không có hình ảnh của vòm sọ. A: thai 12 tuần 3 ngày. B: thai 16 tuần, siêu âm 3D.
2. Não úng thuỷ Não úng thuỷ: dị tật giãn hệ thống não thất thứ phát do một rối loạn lưu thông của nước não tuỷ. Dị tật này thường kết hợp với tăng áp lực nội sọ và giãn rộng chu vi vòng đầu (đầu to ra). Tuy nhiên, não thất thường giãn trước khi đầu to ra nên chu vi vòng đầu có thể bình thường ở giai đoạn sớm khi não thất mới bị giãn.
Phân loại não úng thuỷ chia hai loại - Tật não úng thuỷ không lưu thông. Bất kỳ tắc nghẽn nào trên đường lưu thông nước não tuỷ từ não thất ba đến bể lớn ở hố sau (vùng tiểu não), nghĩa là các tắc nghẽn ở cống Sylvius hay ở não thất tư, các lỗ Luska và lỗ Magendie đều gây ra tật não úng thuỷ không lưu thông. - Tật não úng thuỷ lưu thông: không hấp thu được nước não tuỷ, tuy sự thấm của dịch não tuỷ qua khoang dưới nhện vẫn bình thường nhưng sự tắc nghẽn xảy ra bên ngoài hệ thống não thất. Ngoài ra nước não tuỷ tổng hợp sản xuất nhiều do bệnh của đám rối mạch mạc như nhú (papilloma). Loại này cũng được xếp vào nhóm não úng thuỷ không lưu thông.
Diện cắt ngang đầu, não úng thủy, giãn não thất ba (1).
Nguyên nhân gây giãn não thất: Các nguyên nhân thường gặp là: + Tắc bẩm sinh cống Sylvius (bất thường di truyền gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, bất thường di truyền gien lặn ở nhiễm sắc thể thường ít gặp). Tỉ lệ khoảng 33% các trường hợp não úng thuỷ. Tật não úng thuỷ chỉ gặp ở con trai do mẹ là người mang gen bệnh thể lặn. + Hội chứng Arnold-Chiari. + Nhiễm vi khuẩn, vi rút khi mang thai như toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella, giang mai.. gặp trong 50% các trường hợp thai nhi bị não úng thuỷ do bị tắc cống Sylvius.
Các nguyên nhân ít gặp + Hội chứng Dandy –Walker + Các hội chứng khác của bất sản thuỳ nhộng hay thuỳ giun của tiểu não. + Phình tĩnh mạch Galen + Các khối u não + Nang đám rối mạch mạc + Bất sản sụn, bệnh đặc xương hay xương hoá đá (osteopetrosis) Tỉ lệ: 0,3-1,5/1000 đẻ, 43% các trường hợp não úng thuỷ là do tắc cống Sylvius, 38% các trường hợp là não úng thuỷ lưu thông và 13% là do hội chứng Dandy-Walker. Tỉ lệ tật này giữa thai trai và thai gái là 1,8.
diện cắt ngang đầu, giãn não thất nhẹ, thai 24 tuần, siêu âm 2D
Hình ảnh siêu âm: - Thường bị hai bên. - Não thất bị giãn rộng, ngã tư não thất đo trên siêu âm rộng: - Ngã tư não thất bên 10mm: giãn nhẹ 15mm: não úng thủy - Não thất càng bị rộng, nhu mô não bị ép lại sẽ không hồi phục được chức năng và trẻ sẽ bị chậm phát triển trí tuệ sau đẻ. - Đường kính lưỡng đỉnh và chu vi vòng đầu của thai nhi lớn hơn so với tuổi thai. Đường kính lưỡng đỉnh > 11cm nếu thai đủ tháng. - Tỉ lệ đường kính đầu/đường kính bụng bằng 2/1
Các dị tật khác phối hợp với não úng thuỷ 37% các trường hợp não úng thuỷ có các dị tật trong sọ như thiểu sản thể trai (hypoplasia of the corpus callosum), thoát vị não, nang nước màng nhện (arachnoid cyst). Các dị tật ngoài sọ gặp trong 63% các trường hợp não úng thuỷ bao gồm thoát vị tuỷ – màng não tuỷ, các dị tật của thận (bất sản thận một hay hai bên, loạn sản thận), các dị tật của tim (thông liên thất, tứ chứng Fallot), các dị tật của ống tiêu hoá (bất sản đại tràng và hậu môn, ruột quay bất thường), khe hở môi và khe hở vòm miệng, hội chứng Meckel, bất sản tuyến sinh dục, tật dính hai chân hay dị tật người cá (sirenomelia)…
Xử trí sản khoa - Phát hiện các DTBS phối hợp và các nhiễm khuẩn, nhiễm virut kết hợp với não úng thuỷ (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella). - Chọc hút dịch ối để xét nghiệm AFP, nhiễm sắc đồ thai nhi và nuôi cấy tìm virut. - Nếu não úng thủy thể nhẹ: theo dõi và quản lý thai. - Trước khi thai có thể sống được, quyết định đình chỉ thai nghén do cha mẹ của thai nhi quyết định. - Khi thai có thể sống được, xử trí dựa trên các điều trị trước sinh như nối thông não thất với buồng ối (ventriculo –amniotic shunt), lựa chọn thời gian và cách đẻ, chọc sọ trong khi chuyển dạ đẻ.