zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Báo cáo ca bệnh: Một biến thể đột biến MSH2 mới C.720DELC - P.ASP240FS gây hội chứng Lynch tại Việt Nam

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Báo xấu

5
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết tập trung báo cáo một trường hợp người bệnh xuất hiện biến thể đột biến MSH2 chưa được công bố với nhiều loại ung thư khác nhau và đặt ra vai trò của cắt toàn bộ đại tràng trong trường hợp cụ thể này.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Báo cáo ca bệnh: Một biến thể đột biến MSH2 mới C.720DELC - P.ASP240FS gây hội chứng Lynch tại Việt Nam

HỘI UNG THƯ VIỆT NAM – HỘI THẢO PHÒNG CHỐNG UNG THƯ THÀNH PHỐ HẢI PHÒNG LẦN THỨ VII BÁO CÁO CA BỆNH: MỘT BIẾN THỂ ĐỘT BIẾN MSH2 MỚI C.720DELC - P.ASP240FS GÂY HỘI CHỨNG LYNCH TẠI VIỆT NAM Nguyễn Thị Thủy1, Nguyễn Bá Trung1 TÓM TẮT 43 người bệnh mang biến thể đột biến gen MSH2 Tổng quan: Hội chứng Lynch là một rối mới và có thể cân nhắc vai trò của phẫu thuật cắt loạn di truyền liên quan nhiều loại ung thư khác toàn bộ đại tràng để điều trị hội chứng Lynch nhau do đột biến dòng mầm của gen sửa chữa bắt mang đột biến này. cặp sai ADN (MMR). Hiện nay, rất nhiều biến Từ khóa: MMR, hội chứng Lynch, báo cáo thể đột biến gen đã được ghi nhận trong hội ca bệnh, cắt toàn bộ đại tràng, biến thể đột biến. chứng Lynch. Tuy nhiên, việc cá thể hóa chiến lược điều trị cho từng biến thể đột biến gen SUMMARY MMR là chưa khả thi cho đến hiện tại. Chúng tôi CASE REPORT: A NEW MSH2 báo cáo một trường hợp người bệnh xuất hiện MUTATION VARIANT C.720DELC - biến thể đột biến MSH2 chưa được công bố với P.ASP240FS CAUSES LYNCH nhiều loại ung thư khác nhau và đặt ra vai trò của SYNDROME IN VIETNAM cắt toàn bộ đại tràng trong trường hợp cụ thể này. Overview: Lynch syndrome is a genetic Ca bệnh: Bệnh nhân nam, 69 tuổi, được disorder associated with various types of cancer chẩn đoán ung thư đại tràng 4 lần tại các vị trí caused by germline mutations of the DNA khác nhau, cùng ung thư dạ dày và ung thư bàng quang. Tiền căn gia đình có 7 thành viên mắc các mismatch repair (MMR) gene. Currently, many ung thư liên quan đến hội chứng Lynch. Nhuộm gene mutation variants have been recorded in hóa mô miễn dịch trên mẫu bệnh phẩm ghi nhận Lynch syndrome. However, individualizing mất biểu hiện protein MSH2 và giải trình tự gen treatment strategies for each MMR gene thế hệ mới đã phát hiện một biến thể đột biến của mutation variant is not feasible until now. We gen MSH2 chưa từng được công bố trước đây là report a case of a patient presenting with an c.720delC (đột biến mất nucleotid Cytosin ở vị unpublished MSH2 mutation variant with trí 720) dẫn tới đột biến dịch khung various types of cancer and posit the role of total (p.Asp240fs). Người bệnh được cắt toàn bộ đại colectomy in this specific case. tràng sau bốn lần chẩn đoán ung thư đại tràng tại các vị trí khác nhau và đến nay không ghi nhận I. ĐẶT VẤN ĐỀ thêm ung thư mới. Hội chứng Lynch hay còn được biết đến Kết luận: Chúng tôi báo cáo một trường hợp là ung thư đại trực tràng không đa polyp có tính gia đình, là một rối loạn di truyền gen 1 Đại học Y Dược TP HCM trội trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến tăng Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thủy nguy cơ mắc nhiều loại ung thư khác nhau1. ĐT: 0975118809 Hội chứng Lynch xảy ra do đột biến dòng Email: ntthuy.ntungthu21@ump.edu.vn mầm của các gen sửa chữa bắt cặp sai trên Ngày nhận bài: 8/4/2024 ADN (MMR – mismatch repair) (MLH1, Ngày phản biện khoa học: 17/4/2024 MSH2, PMS2, MSH6) hay phân tử kết dính Ngày duyệt bài: 26/4/2024 tế bào biểu mô (EPCAM)2. Những đột biến 322
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 539 - THÁNG 6 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 này đưa tới sự mất ổn định vi vệ tinh (MSI) cáo một trường hợp mắc hội chứng Lynch làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng và xuất hiện đột biến gen MSH2 mới chưa được các ung thư khác như nội mạc tử cung, công bố (c.720delC - p.Asp240fs) với nhiều buồng trứng, dạ dày, tụy, đường niệu, ruột lần ung thư đại trực tràng ở các vị trí khác non, da2. Trong đó ung thư có nguy cơ cao nhau cùng các loại ung thư khác, đặt ra vai nhất là đại trực tràng, hội chứng Lynch trò của cắt toàn bộ đại tràng cho trường hợp chiếm 1-3% các trường hợp ung thư đại trực đặc biệt này. tràng nói chung2. Hội chứng Lynch được xác định dựa vào tiêu chuẩn Amsterdam II và II. MÔ TẢ CA BỆNH Bethesda hiệu chỉnh2. Ngoài ra, xét nghiệm Người bệnh là nam, 69 tuổi, làm nha sĩ, nhuộm hóa mô miễn dịch bộ protein MSH2, tiền căn xuất hiện 6 lần ung thư ở các vị trí MLH1, PMS2, MSH6 nhằm phát hiện tình khác nhau trong đó 5 lần ung thư tiêu hóa và trạng MSI và giải trình tự gen tìm các đột 1 lần ung thư bàng quang (hình 1). Ung thư biến trong tế bào mầm là cần thiết để chẩn đầu tiên phát hiện năm 49 tuổi là ung thư đại đoán. tràng góc gan. Sau đó người bệnh phát hiện Nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng trong thêm ung thư đại tràng sigma, đại tràng hội chứng Lynch khoảng 30-73% (thậm chí ngang và đại tràng trái lần lượt vào các năm có thể tới 82%) và cao hơn ở nhóm mang đột 56, 64 và 65 tuổi. Giải phẫu bệnh trong các biến MSH2, MLH1 so với đột biến PMS2, lần ung thư đại tràng là carcinom tuyến tiết MSH6 2,3. Tuy nhiên không phải ai mắc hội nhầy, biệt hóa vừa, trong khi ung thư bàng chứng Lynch cũng sẽ khởi phát ung thư đại quang là carcinom tế bào chuyển tiếp. Điều trực tràng, do vậy cần cá thể hóa điều trị cho trị cho ung thư đại tràng là cắt đoạn đại tràng từng cá thể. Hội chứng Lynch thường khởi mang u và hóa trị bổ trợ theo phác đồ hiện phát ung thư đại trực tràng sớm, đồng thời có hành, cho tới lần thứ 4 vào năm 2019 (65 nguy cơ cao xuất hiện các ung thư đại trực tuổi) người bệnh được cắt toàn bộ đoạn đại tràng mới sau phẫu thuật cắt đoạn đại tràng tràng còn lại và nối hồi tràng – trực tràng. và trực tràng ban đầu 4,5. Do vậy, một số Đồng thời, người bệnh cũng được xét khuyến cáo hướng dẫn cắt toàn bộ đại tràng, nghiệm hóa mô miễn dịch trên mẫu bệnh nối hồi tràng – trực tràng là lựa chọn ưu tiên phẩm phẫu thuật vào năm 2018 (lần chẩn ở bệnh nhân nguy cơ cao 6,7. Vấn đề này còn đoán ung thư đại tràng thứ 3) và giải trình tự nhiều tranh cãi vì lợi ích của cắt toàn bộ đại gen trên tế bào mầm vào lần chẩn đoán ung tràng chưa thực sự rõ ràng, ảnh hưởng một thư đại tràng thứ 4 năm 2019. phần lên chất lượng cuộc sống của người Hiện tại, người bệnh vẫn tái khám định bệnh. Trong khi đó, nội soi đại trực tràng kì và không phát hiện thêm ung thư mới. định kì có thể giúp phát hiện và điều trị hiệu Than phiền nhiều nhất của người bệnh là quả các polyp khi chưa diễn tiến thành ung triệu chứng đi tiêu, ông tiêu phân nát, nhiều thư 3. Chính vì vậy, cắt toàn bộ đại tràng dự nước khoảng 8 đến 10 lần/ngày. Số lần đi phòng không được khuyến cáo thực hiện tiêu nhiều gây ảnh hưởng một phần đến sinh thường quy, khác với hướng dẫn điều trị hội hoạt bình thường, tuy nhiên ở mức độ chấp chứng đa polyp gia đình2,3. Chúng tôi báo nhận được. 323
HỘI UNG THƯ VIỆT NAM – HỘI THẢO PHÒNG CHỐNG UNG THƯ THÀNH PHỐ HẢI PHÒNG LẦN THỨ VII Sơ đồ 1: Quá trình chẩn đoán và điều trị của người bệnh đến nay Tiền căn gia đình bệnh). Anh trai bệnh nhân (số 2) mắc ung Gia đình người bệnh có tất cả 7 người thư đại tràng năm 75 tuổi và ung thư bàng mắc các ung thư liên quan đến hội chứng quang năm 80 tuổi, xét nghiệm giải trình tự Lynch gồm ung thư đại trực tràng, ung thư gen xác định hội chứng Lynch với đột biến dạ dày và ung thư biểu mô niệu mạc đường c.721delC trên gen MSH2. Tiền căn gia đình niệu. Trong đó cả 7 thành viên đều là quan người bệnh thỏa các tiêu chuẩn của hệ cấp 1 với người bệnh với ít nhất 2 người Amsterdam II và Bethesda hiệu chỉnh đối được chẩn đoán trước 50 tuổi (một số thành với chẩn đoán hội chứng Lynch2. viên không xác định được thời điểm mắc Sơ đồ 2: Sơ đồ phả hệ của người bệnh Ghi chú: Bệnh nhân là người số 5 trên sơ đồ 324
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 539 - THÁNG 6 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 Cận lâm sàng hiện một biến thể đột biến mới của gen Xét nghiệm hóa mô miễn dịch trên mẫu MSH2 chưa được công bố trước đây, biến bệnh phẩm sau phẫu thuật cắt đoạn đại tràng thể c.720delC – p.Asp240fs, đột biến mất ngang (lần chẩn đoán ung thư đại tràng thứ nucleotid Cytosine tại vị trí 720 thuộc exon 4 3) ghi nhận mất biểu hiện protein MSH2, của gen MSH2 dẫn tới đột biến dịch khung trong khi MSH6, PMS2 và MLH1 biểu hiện làm thay đổi chuỗi protein bắt đầu từ vị trí bình thường. Đồng thời phân tích tìm đột axit amin 240, Asparagine. Đột biến này ở biến gen KRAS, BRAF và NRAS cũng được dạng dị hợp tử và được phân vào nhóm chưa khảo sát trên mẫu bệnh phẩm và không ghi rõ chức năng (Variant of uncertain nhận đột biến. significance) theo phân loại dựa trên cơ sở Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS – Next dữ liệu ClinVar của Viện sức khỏe Quốc gia generation sequencing) thực hiện trên mẫu Hoa Kỳ (US. National Institute of Health). máu không ghi nhận bất thường với một loạt Nhóm này được định nghĩa là nhóm chưa có gen bao gồm APC, MLH1, MSH6, PMS2, bằng chứng đầy đủ hoặc mâu thuẫn về nguy BRCA1, BRCA2, PALB2, PTEN, TP53, cơ gây ung thư hay một số nghiên cứu phân CDH1, EPCAM, MUTYH, STK11, VHL, loại là nhóm có khả năng gây bệnh. RB1, RET. Tuy nhiên, kĩ thuật NGS đã phát Hình 1: Kết quả giải trình tự gen thế hệ mới của người bệnh 325
HỘI UNG THƯ VIỆT NAM – HỘI THẢO PHÒNG CHỐNG UNG THƯ THÀNH PHỐ HẢI PHÒNG LẦN THỨ VII Giải trình tự gen của anh trai người bệnh hội chứng Lynch dựa trên kết quả giải trình (người số 2 trong sơ đồ phả hệ) ghi nhận đột tự gen, người bệnh được cắt toàn bộ đoạn đại biến c.721delC thuộc exon 4 của gen MSH2 tràng còn lại, nối hồi tràng – trực tràng. (c.721delC → p.L241Sfs*5), đột biến mất Từ năm 2015, người bệnh được theo dõi nucleotid Cytosine tại vị trí 721 gây dịch định kì mỗi năm bằng nội soi đại trực tràng khung, tại vị trí axit amin 241 Leucine thay kết hợp sinh thiết gửi giải phẫu bệnh và các bằng Serine và tạo codon kết thúc, dẫn tới phương tiện hình ảnh học khác như CT scan mất chức năng protein do gen MSH2 mã hay PET/CT khi cần. Dù thực hiện chương hóa. Đây là đột biến gây hội chứng Lynch đã trình tầm soát thường xuyên nhưng người được xác định. Đột biến này khác với đột bệnh vẫn phát hiện ung thư đại tràng mới ở biến của người bệnh, mặc dù 2 vị trí mất giai đoạn II (vào năm 2018 và 2019). Sau khi nucleotid là liên tiếp nhau, tương ứng vị trí cắt toàn bộ đại tràng, nội soi không ghi nhận nucleotid 720 và 721. Ngoài ra, giải trình tự thêm sang thương ung thư mới. Kết quả nội gen hai người con trai của người bệnh không soi gần nhất vào tháng 6/2023 ghi nhận dày ghi nhận đột biến. và sung huyết trực tràng vị trí dưới miệng Chẩn đoán nối, sinh thiết cho kết quả viêm miệng nối Dựa trên tiền căn bản thân với nhiều lần mãn tính, không phát hiện tế bào ác tính. ung thư đại trực tràng cùng các loại ung thư khác, tiền căn gia đình với nhiều thành viên III. BÀN LUẬN mắc các ung thư liên quan hội chứng Lynch Các đột biến dẫn tới hội chứng Lynch có và kết quả hóa mô miễn dịch (dMMR) và độ biểu hiện cao, khởi phát ung thư sớm và giải trình gen (Đột biến trên gen MSH2: nguy cơ xuất hiện các ung thư đại trực tràng c.720delC – p.Asp240fs), từ đây có thể chẩn không đồng thời khác cao hơn đáng kể so đoán hội chứng Lynch ở người bệnh dựa trên với dân số chung, ghi nhận nhiều hơn ở tiêu chuẩn Amsterdam II 2. Đột biến những trường hợp có giải phẫu bệnh kém c.720delC – p.Asp240fs trên gen MSH2 là biệt hóa hoặc dạng tiết nhầy và/hoặc dạng đột biến mới chưa được công bố và sẽ được carcinom tế bào vòng nhẫn 3,4. Tuy nhiên ghi nhận vào các cơ sở dữ liệu về đột biến không phải các biến thể đột biến gây hội gây ung thư di truyền (Ví dụ: Hệ thống chứng Lynch đều biểu hiện như nhau. Việc Insight database). xác định các biến thể gây bệnh/có khả năng Điều trị - Theo dõi gây bệnh có thể giúp dự đoán nguy cơ hình Người bệnh đã được cắt bán phần xa dạ thành các ung thư đại trực tràng khác sau đó, dày do ung thư hang vị, cắt đại tràng phải, giúp lên kế hoạch cắt toàn bộ đại tràng dự đại tràng chậu hông và cắt đoạn đại tràng phòng ngay từ sớm cho những trường hợp ngang qua các lần ung thư được chẩn đoán. nguy cơ cao là lựa chọn có thể chấp nhận Đến năm 2019, nội soi phát hiện sang được 8. Một nghiên cứu đánh giá tần suất thương đại tràng trái với giải phẫu bệnh xác mắc ung thư đại trực tràng mới theo các biến định là ung thư, cũng như được chẩn đoán thể đột biến gen MMR ở bệnh nhân đã cắt đoạn đại tràng, ghi nhận tần suất khoảng 326
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 539 - THÁNG 6 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 20% sau gần 5 năm theo dõi với tỉ lệ cao đầu, do vậy nội soi đại trực tràng thường nhất ở nhóm mang biến thể đột biến MSH2 xuyên sau cắt đoạn đại trực không làm giảm (45%), sau đó là MLH1 41%. Nhóm các biến có ý nghĩa nguy cơ mắc ung thư đại trực thể đột biến gen MSH2 và MLH1 có nguy cơ tràng mới trong tương lai 8,9. Các khuyến cáo phát triển các ung thư đại trực tràng tiếp theo từ NCCN và Hiệp hội Nội khoa ung thư châu cao hơn nhóm mang đột biến gen PMS2 và Âu hướng dẫn cắt đại tràng toàn bộ dự phòng MSH6. Sau 10 năm theo dõi không ghi nhận có thể là lựa chọn điều trị được ưu tiên ở ung thư mới ở bệnh nhân mang biến thể đột bệnh nhân mang nguy cơ cao, cân nhắc dựa biến PMS2 hoặc MSH6 nên phẫu thuật cắt trên độ tuổi, bệnh lý đồng mắc và nguy cơ đoạn đại tràng và nội soi theo dõi là chiến mắc ung thư đại trực tràng mới trong tương lược tiếp cận phù hợp hơn với bệnh nhân hội lai. Một phân tích tổng hợp và tổng quan hệ chứng Lynch mang các biến thể đột biến này thống trên 1389 bệnh nhân hội chứng Lynch so với cắt toàn bộ đại tràng.8 ghi nhận nhóm được phẫu thuật cắt đoạn đại Điều trị phẫu thuật cho ung thư đại trực tràng có tỉ lệ mắc ung thư đại trực tràng tiếp tràng trong hội chứng Lynch vẫn còn là vấn theo cao hơn có ý nghĩa so với nhóm cắt đại đề tranh cãi. Các lựa chọn cân nhắc gồm tràng mở rộng (gồm cắt toàn bộ hoặc gần phẫu thuật cắt đoạn đại tràng, cắt toàn bộ toàn bộ đại tràng) (RR = 5.12; 95% CI 2.88- hoặc gần toàn bộ đại tràng. Cắt toàn bộ hay 9.11), mặc dù không có sự khác biệt về tử gần toàn bộ đại tràng giúp giảm nguy cơ xuất vong giữa hai nhóm4. Một phân tích hệ thống hiện các ung thư đại trực tràng mới, tuy khác từ 15 nghiên cứu ghi nhận tỉ lệ ung thư nhiên gây suy giảm chất lượng cuộc sống đại trực tràng mới xuất hiện sau ung thư người bệnh đáng kể, có liên quan đến thói nguyên phát khoảng 12 – 33% trong thời quen đại tiện. Cắt đoạn đại tràng giúp người gian theo dõi 15 năm và tỉ lệ này thấp hơn có bệnh có tình trạng đại tiện gần như bình ý nghĩa ở nhóm bệnh nhân cắt toàn bộ hoặc thường nhưng đứng trước nguy cơ mắc các gần toàn bộ đại tràng so với nhóm chỉ cắt ung thư mới trong tương lai. 8 Nội soi đại đoạn đại tràng10. Một vấn đề lo ngại của cắt trực tràng định kì theo dõi sát mỗi 1-2 năm toàn bộ đại tràng và nối hồi tràng – trực tràng được khuyến cáo cho những bệnh nhân cắt là liên quan đến giảm chất lượng cuộc sống đoạn đại tràng với mục đích phát hiện và của người bệnh vì làm tăng số lần đại tiện điều trị sớm các polyp khi chưa diễn tiến mỗi ngày và tình trạng phân lỏng hơn, nhiều thành ung thư6,7. Tuy nhiên phương pháp này nước hơn bình thường3. Tuy nhiên, một cũng có hạn chế vì một số bệnh nhân vẫn nghiên cứu đánh giá chất lượng cuộc sống ở phát hiện ung thư giai đoạn xâm lấn dù đã bệnh nhân hội chứng Lynch được cắt một tuân thủ nghiêm nghặt lịch trình nội soi 8. phần và cắt gần toàn bộ/toàn bộ đại tràng ghi Một số nghiên cứu gần đây chỉ ra nội soi đại nhận rằng mặc dù tính chất phân về chức trực tràng theo dõi thường xuyên (1-2 năm năng có tệ hơn (phân lỏng hơn, đi cầu nhiều so với 3 năm) không làm giảm tỉ lệ ung thư lần hơn) ở nhóm cắt gần toàn bộ đại tràng đại trực tràng cũng như giai đoạn bệnh ban nhưng không có sự khác biệt về chất lượng 327
HỘI UNG THƯ VIỆT NAM – HỘI THẢO PHÒNG CHỐNG UNG THƯ THÀNH PHỐ HẢI PHÒNG LẦN THỨ VII cuộc sống giữa hai nhóm. So với nhóm cắt quyết định cắt toàn bộ đại tràng và thực hiện một phần đại tràng, bệnh nhân cắt toàn bộ nối hồi tràng – trực tràng. Sau hơn 4 năm hay gần toàn bộ ít lo lắng về nguy cơ xuất theo dõi, người bệnh không ghi nhận các hiện các ung thư đại trực tràng mới hơn nên sang thương ung thư mới, than phiền chính giúp tăng nhẹ kì vọng sống. 11 Do vậy, chúng là số lần đi tiêu mỗi ngày nhiều làm người ta cần thảo luận trước với người bệnh và gia bệnh khó chịu, ảnh hưởng một phần đến sinh đình về những lợi ích cũng như bất lợi về độ hoạt hằng ngày. rộng của phẫu thuật cắt đại tràng. Tóm lại, lựa chọn điều trị cho người bệnh IV. KẾT LUẬN ung thư đại trực tràng trong hội chứng Lynch Như vậy, chúng tôi báo cáo một trường cần cân nhắc nhiều yếu tố, để nguy cơ mắc hợp hội chứng Lynch mang một biến thể đột ung thư mới thấp nhất, người bệnh chịu ít biến mới chưa được công bố trên gen MSH2: c.720delC – p.Asp240fs với biểu hiện ung cuộc phẫu thuật nhất mà vẫn đảm bảo chất thư đại tràng xuất hiện nhiều lần và điều trị lượng cuộc sống gần như bình thường cho cắt toàn bộ đại tràng nên được cân nhắc thực người bệnh. hiện cho những trường hợp này sau khi đã Đối với ca lâm sàng này, sau khi chẩn hội chẩn liên chuyên khoa. đoán hội chứng Lynch dựa trên tiền sử bệnh, Cảm nghĩ của người bệnh tiền sử gia đình và các kết quả xét nghiệm, Người bệnh thường xuyên nói chuyện, chúng tôi đã hội chẩn liên chuyên khoa với giúp đỡ tư vấn tâm lý cho những bệnh nhân sự tham gia của người bệnh và người nhà về ung thư đồng cảnh ngộ và đã trở thành nhân chỉ định cắt toàn bộ đại tràng. Đánh giá trên vật truyền cảm hứng về ý chí và tinh thần nhiều yếu tố, chúng tôi xác định người bệnh chiến đấu quật cường với căn bệnh quái ác có nguy cơ cao xuất hiện các ung thư đại này cho nhiều người. Ông chia sẻ với chúng trực tràng tiếp theo. Đây là trường hợp hội tôi: “Còn sống hãy chia sẻ, truyền cảm hứng chứng Lynch mang biến thể đột biến MSH2 cho nhau. Cuộc sống này là vô thường, mới, khởi phát ung thư trước 50 tuổi, giải không ai biết ngày mai ra sao. Với người phẫu bệnh dạng carcinom tuyến tiết nhầy, bệnh ung thư, cuộc sống càng vô thường hơn. Bây giờ nhìn lại, bác cũng giật mình vì xuất hiện nhiều ung thư đại trực tràng sau lần mình có thể chiến đấu bao nhiêu năm qua. điều trị đầu tiên. Ung thư đại t ràng ở người Khi nào mất thì đi thôi, bác không còn sợ bệnh có xu hướng xuất hiện ở các vị trí mới nữa, bây giờ thân thể này là để cống hiến cho hơn là tiến triển tại chỗ hay di căn xa. Hơn khoa học thôi. Bác hay khuyên bệnh nhân nữa, mặc dù người bệnh thực hiện nội soi đại ung thư phải tin tưởng phác đồ điều trị của trực tràng tầm soát mỗi năm nhưng các sang bác sĩ và giữ tinh thần luôn lạc quan, thoải thương phát hiện được đều là ung thư đã mái.” diễn tiến thành ung thư thực sự. Điều này gợi ý rằng, nội soi đại trực tràng định kì không TÀI LIỆU THAM KHẢO phải là chiến lược hiệu quả để quản lý nhóm 1. Lynch HT, Smyrk TC, Watson P, et al. bệnh nhân này. Chính vì vậy, chúng tôi Genetics, natural history, tumor spectrum, and pathology of hereditary nonpolyposis 328
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 539 - THÁNG 6 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 colorectal cancer: an updated review. 7. Vasen HF, Blanco I, Aktan-Collan K, et Gastroenterology. 1993;104(5):1535-49. doi: al. Revised guidelines for the clinical 10.1016/0016-5085(93)90368-m management of Lynch syndrome (HNPCC): 2. Stjepanovic N, Moreira L, Carneiro F, et recommendations by a group of European al. Hereditary gastrointestinal cancers: experts. Gut. 2013; 62(6): 812-23. doi:10. ESMO Clinical Practice Guidelines for 1136/gutjnl-2012-304356 diagnosis, treatment and follow-up†. Annals 8. Quezada-Diaz FF, Hameed I, von of oncology : official journal of the European Mueffling A, et al. Risk of Metachronous Society for Medical Oncology. 2019; 30(10): Colorectal Neoplasm after a Segmental 1558-1571. doi:10.1093/annonc/ mdz233 Colectomy in Lynch Syndrome Patients 3. Kochi M, Shimomura M, Hinoi T, et al. According to Mismatch Repair Gene Status. Total colectomy for multiple metachronous Journal of the American College of colon cancers in a patient with Lynch Surgeons. 2020; 230(4): 669-675. doi:10. syndrome. Surgical case reports. 2015;1(1): 1016/j.jamcollsurg.2020.01.005 78. doi:10.1186/s40792-015-0081-x 9. Engel C, Vasen HF, Seppälä T, et al. No 4. Malik SS, Lythgoe MP, McPhail M, et al. Difference in Colorectal Cancer Incidence or Metachronous colorectal cancer following Stage at Detection by Colonoscopy Among 3 segmental or extended colectomy in Lynch Countries With Different Lynch Syndrome syndrome: a systematic review and meta- Surveillance Policies. Gastroenterology. analysis. Familial cancer. 2018;17(4):557- 2018; 155(5): 1400-1409.e2. doi:10.1053/ 564. doi:10.1007/s10689-017-0062-2 j.gastro.2018.07.030 5. Win AK, Parry S, Parry B, et al. Risk of 10. Toh JWT, Hui N, Collins G, et al. Survival metachronous colon cancer following outcomes associated with Lynch syndrome surgery for rectal cancer in mismatch repair colorectal cancer and metachronous rate after gene mutation carriers. Annals of surgical subtotal/total versus segmental colectomy: oncology. 2013;20(6): 1829-36. doi:10.1245/ Meta-analysis. Surgery. 2022;172(5):1315- s10434-012-2858-5 1322. doi: https://doi.org/10.1016/j.surg. 6. Syngal S, Brand RE, Church JM, et al. 2022.06.013 ACG clinical guideline: Genetic testing and 11. Haanstra JF, de Vos tot Nederveen management of hereditary gastrointestinal Cappel WH, Gopie JP, et al. Quality of cancer syndromes. The American journal of Life After Surgery for Colon Cancer in gastroenterology. 2015;110(2):223-62; quiz Patients With Lynch Syndrome: Partial 263. doi:10.1038/ajg.2014.435 Versus Subtotal Colectomy. Diseases of the Colon & Rectum. 2012;55(6) 329

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.