zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG

Chia sẻ: Nguyen Quynh | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:0

Báo xấu

111
lượt xem 10
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Tham khảo tài liệu 'bệnh teo cơ tủy sống', y tế - sức khoẻ, y dược phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG

BEÄNH TEO CÔ TUÛY SOÁNG I. ÑÒNH NGHÓA:  Beänh teo cô tuûy soáng (SMA) laø beänh lyù teo cô do toån thöông teá baøo vaän ñoäng soá II taïi tuûy soáng.  Ñaëc ñieåm laâm saøng laø chaäm hoaëc suy giaûm chöùc naêng vaän ñoäng kieåu lieät meàm, tieán trieån nhanh hay chaäm tuøy theå laâm saøng, khoâng aûnh höôûng ñeán caûm giaùc, trí tueä.  Beänh coù tính di truyeàn (nhieãm saéc theå soá 5 * 5q 12 – q 13.3) tính laën, toån thöông theo cô cheá cheát teá baøo ñaõ ñònh tröôùc (programmed cell death – Apoptosis) II. CHAÅN ÑOAÙN 1. Coâng vieäc chaån ñoaùn: a) Xaùc ñònh thôøi gian khôûi phaùt beänh – Beänh caûnh laâm saøng:  Neáu tröôùc 6 thaùng tuoåi (SMA I – Werdnig – Hoffmann disease) : Beänh caûnh chuû yeáu veà suy hoâ haáp, keùm vaän ñoäng, khoùc yeáu, meàm cô sau ñoù nuoát keùm, vieâm phoåi … daãn ñeán töû vong khoaûng 12 thaùng tuoåi.  Neáu sau 6 thaùng tuoåi (SMA II.) Beänh caûnh töông töï SMA I nhöng treû ñaõ phaùt trieån bình thöôøng moät thôøi gian sau ñoù suy giaûm vaän ñoäng daàn – beänh coù theå keùo daøi ñeán 2 – 3 tuoåi – khoâng aûnh höôûng ñeán trí tueä.  Neáu sau 18 thaùng tuoåi (SMA III – Kugelberg – Welander disease) Beänh caûnh laø chaäm vaän ñoäng, yeáu cô, chuû yeáu aûnh höôûng lao ñoäng, daùng ñi … Beänh nhaân coù theå soáng ñeán tröôûng thaønh. b) Caän laâm saøng:  Chaån ñoaùn ñieän EMG: coù giaù trò chaån ñoaùn xaùc ñònh (Maát phaân boá thaàn kinh vaän ñoäng cho cô) vaø loaïi tröø (coøn thaàn kinh caûm giaùc toát, khoâng coù toån thöông ôû khôùp thaàn kinh hay taïi cô)  Sinh thieát cô: Chæ thöïc hieän khi laâm saøng vaø EMG coøn thieáu soùt – hình aûnh teo cô do maát phaân boá thaàn kinh.  Men cô CPK (Creatinkinase) taêng 2-5 laàn bình thöôøng (SMA I) hoaëc khoâng taêng. 2. Chaån ñoaùn: a) Chaån ñoaùn xaùc ñònh:  Laâm saøng ñieån hình + EMG chaån ñoaùn xaùc ñònh ± Men cô CPK taêng (Theå SMA I) b) Chaån ñoaùn coù theå:  Laâm saøng khaù ñieån hình + caän laâm saøng chöa thöïc hieän hoaëc keát quaû chöa xaùc ñònh. c) Chaån ñoaùn phaân bieät: 523
 Laâm saøng khoâng ñieån hình + caän laâm saøng chöa xaùc ñònh. Neáu coù ñieàu kieän caàn sinh thieát cô hoaëc phaûi theo doõi theâm vaø laøm chaån ñoaùn beänh khaùc. III. ÑIEÀU TRÒ : 1. Nguyeân taéc chính:  Khoâng coù ñieàu trò ñaëc hieäu.  Ñieàu trò phuïc hoài khoâng laøm thay ñoåi quaù trình beänh.  Caàn ñieàu trò trieäu chöùng veà suy hoâ haáp, nhieãm truøng cô hoäi, roái loaïn nuoát khi xaûy ra.  Caàn tieát cheá dinh döôõng ñeå traùnh gaùnh naëng cho heä cô vì beùo phì. 2. Xöû trí ban ñaàu:  SMA I: chuù yù suy hoâ haáp, buù keùm, vieâm phoåi, xeïp phoåi.  SMA II, III: phuïc hoài chöùc naêng + tieát cheá dinh döôõng 3. Xöû trí tieáp theo  Tham vaán veà yeáu toá di truyeàn ñeå chuaån bò cho meï BN ôû nhöõng laàn sanh sau (chaån ñoaùn tieàn saûn khi coù thai …) 4. Theo doõi vaø taùi khaùm 524

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.