intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Chẩn đoán trước sinh hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật BoBs

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Thêm vào BST
Báo xấu
10
lượt xem 3
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Chẩn đoán trước sinh hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật BoBs trình bày xác định tỷ lệ thai hội chứng Cri du chat tại bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng kỹ thuật BoBs. 2) Đánh giá giá trị một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai hội chứng Cri du chat.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Chẩn đoán trước sinh hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật BoBs

  1. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG CRI DU CHAT BẰNG KỸ THUẬT BOBS Nguyễn Hoàng Thảo Giang1, Bùi Đức Thắng2, Nguyễn Thành Công2, Trần Danh Cường1,2, Đoàn Thị Kim Phượng1,2, Phan Thị Thu Giang2, Ngô Thị Tuyết Nhung2, Ngô Văn Phương2, Nguyễn Hoàng Anh2, Lê Thị Giang2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2 TÓM TẮT 14 không phát hiện được 4/8 trường hợp thai Cri du Mục tiêu: 1).Xác định tỷ lệ thai hội chứng chat. Kết luận: Tỷ lệ thai Cri du chat trong các Cri du chat tại bệnh viện Phụ sản Trung ương thai có nguy cơ cao với bất thường di truyền là bằng kỹ thuật BoBs. 2) Đánh giá giá trị một số 0,19%. Hình ảnh bất thường siêu âm của thai Cri phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để du chat bao gồm: tăng khoảng sáng sau gáy/dày phát hiện thai hội chứng Cri du chat. Đối tượng da gáy, tứ chứng Fallot, nang đám rối mạch mạc, nghiên cứu: mẫu dịch ối của 4268 thai phụ có cằm nhỏ, tắc nghẽn thanh quản gây phù thai, giãn chỉ định chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ bể thận, lỗ tiểu lệch thấp. Khả năng dự báo nguy sản Trung ương từ tháng 7/2019 đến tháng cơ dương tính đối với hội chứng Cri du chat cho 3/2022 có kết quả xét nghiệm karyotype và kết sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính là 1/501, cho quả BoBs. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt sàng lọc NIPT dương tính là 1/222. Karyotyping ngang. Kết quả: Trong 4268 thai phụ được chọc không phát hiện được 4/8 trường hợp thai Cri du ối, BoBs phát hiện 8 trường hợp thai mắc hội chat, vì vậy cần kết hợp với kỹ thuật BoBs, chứng Cri du chat chiếm tỷ lệ 0,19%. 75% thai microarray để phát hiện các trường hợp thai Cri Cri du chat có bất thường trên siêu âm, bao gồm: du chat trong chẩn đoán trước sinh. tăng khoảng sáng sau gáy/dày da gáy (giá trị dự Từ khoá: BoBs, Bacs-on-Beads, Cri du chat, báo nguy cơ dương tính (PPV) là 1/312), tứ vi mất đoạn, chẩn đoán trước sinh. chứng Fallot (PPV là 1/89), nang đám rối mạch mạc (PPV là 1/75), cằm nhỏ, tắc nghẽn thanh SUMMARY quản gây phù thai, giãn bể thận (PPV là 1/39,5), PRENATAL DIAGNOSIS OF CRI DU lỗ tiểu lệch thấp. Khả năng dự báo nguy cơ CHAT SYNDROME BY BOBS dương tính đối với hội chứng Cri du chat cho TECHNIQUE sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính là 1/501, cho Objectives: Determination of the pregnancy sàng lọc NIPT dương tính là 1/222. Karyotyping rate of Cri du chat syndrome at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology using BoBs technique. Evaluation of the effectiveness 1 Trường Đại học Y Hà Nội of a few screening and diagnosis methods to 2 Bệnh viện Phụ Sản Trung ương detect Cri du chat syndrome. Subjects: Amniotic Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan fluid samples of 4268 pregnant women with Email: hoangthingoclan@hmu.edu.vn indications for prenatal diagnosis at the National Ngày nhận bài: 06/05/2023 Hospital of Obstetrics and Gynecology from July Ngày phản biện khoa học: 25/05/2023 2019 to March 2022, who were tested with Ngày duyệt bài: 10/06/2023 105
  2. HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM karyotyping and BoBs technique. Method: a [1]. Đặc điểm lâm sàng nổi bật nhất của hội cross-sectional descriptive study. Results: BoBs chứng này là tiếng khóc có âm sắc cao giống detected 8 cases with Cri du chat syndrome, tiếng mèo kêu, thường biến mất trong những accounting for 0.19%. 75% of fetuses with Cri du năm đầu đời. Các đặc điểm lâm sàng khác chat syndrome had abnormalities on ultrasound, bao gồm chậm phát triển thể chất và ngôn including: increased nuchal translucency/nuchal ngữ, thiểu năng trí tuệ, đầu nhỏ, có thể gặp dị fold (positive predictive value (PPV) is 1/312), tật tim, hệ thần kinh, thận, và sinh dục. Hiện tetralogy of Fallot (PPV: 1/89), choroid plexus tại, hội chứng Cri du chat chưa có phương cyst (PPV: 1/75), micrognathia, laryngeal atresia pháp điều trị đặc hiệu nào ngoài cải thiện resulting in hydrops fetalis, pyelectasis (PPV: triệu chứng và trị liệu vật lý, ngôn ngữ cho 1/39.5), and hypospadias. The positive predictive người bệnh. Vì vậy, chẩn đoán sớm hội value for Cri du chat syndrome of maternal chứng này trong thời kỳ mang thai là rất cần serum screening tests was 1/501, of NIPT was thiết. 1/222. Karyotyping failed to detect 4/8 cases of Hiện nay, tại các trung tâm chẩn đoán Cri du chat syndrome. Conclusions: The rate of trước sinh, kỹ thuật di truyền tế bào vẫn được Cri du chat syndrome among high-risk sử dụng như là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán pregnancies with genetic abnormalities was các bất thường NST của thai. Kỹ thuật này 0,19%. Ultrasound abnormalities of Cri du chat có thể phát hiện một số trường hợp hội syndrome include: increased nuchal chứng Cri du chat có kích thước mất đoạn translucency/nuchal fold, tetralogy of Fallot, lớn hơn 5-10 Mb. Tuy nhiên, nhiều trường choroid plexus cyst, micrognathia, laryngeal hợp mất đoạn nhánh ngắn NST số 5 có kích atresia resulting in hydrops fetalis, pyelectasis, thước nhỏ < 5Mb- 10Mb không được phát and hypospadias. Maternal serum screening tests hiện. Kỹ thuật Bacs-on-Beads (BoBs) đã and NIPT have low positive predictive values for khắc phục nhược điểm này, giúp phát hiện Cri du chat syndrome. Karyotyping did not detect nhanh bất thường số lượng các NST 13, 18, 4/8 Cri du chat pregnancies, so it should be 21, X, Y và 9 hội chứng vi mất đoạn, trong combined with BoBs technique and microarray đó có hội chứng Cri du chat. Bệnh viện Phụ to detect Cri du chat syndrome in prenatal sản Trung ương đã ứng dụng thường quy kỹ diagnosis. thuật BoBs trong chẩn đoán trước sinh từ Keywords: BoBs, Bacs-on-Beads, Cri du năm 2016. chat syndrome, microdeletion, prenatal Trong giai đoạn trước sinh, hội chứng Cri diagnosis. du chat có thể có những biểu hiện không đặc hiệu như dị tật tim, dị tật hệ thần kinh trung I. ĐẶT VẤN ĐỀ ương trên siêu âm hoặc bất thường nồng độ Hội chứng Cri du chat được mô tả lần các chất trên test sàng lọc huyết thanh mẹ. đầu bởi Lejeune và cộng sự năm 1963, là rối Tuy nhiên, tại Việt Nam chưa có nghiên cứu loạn di truyền do mất đoạn nhánh ngắn nào báo cáo hình ảnh siêu âm hoặc dấu hiệu nhiễm sắc thể (NST) số 5. Đây là một trong trên các xét nghiệm sàng lọc để gợi ý chẩn những hội chứng liên quan với bất thường đoán hội chứng Cri du chat. Vì vậy, chúng nhiễm sắc thể phổ biến ở người với tỷ lệ lưu tôi thực hiện nghiên cứu này với mục tiêu: hành là 1/37.000 đến 1/50.000 trẻ sinh sống 106
  3. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 1. Xác định tỷ lệ thai hội chứng Cri du lai với các bead, rửa và gắn phân tử báo cáo chat tại bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng (streptavidin-phycoerythrin). Tín hiệu huỳnh kỹ thuật BoBs. quang được đo bằng hệ thống Luminex 200 2. Đánh giá giá trị một số phương pháp và kết quả được phân tích bằng phần mềm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện BoBsoft 2.0. DNA của người nam và nữ bình thai hội chứng Cri du chat. thường cũng được đánh dấu và lai để làm đối chứng. Tỷ lệ tín hiệu huỳnh quang của mỗi II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DNA dò (probe) giữa mẫu và chứng nằm 2.1. Đối tượng nghiên cứu trong khoảng 0,8 đến 1,3 là bình thường; mất Nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện đoạn khi tỷ lệ này dưới 0,8 và lặp đoạn khi tỷ trên mẫu dịch ối của 4268 thai phụ với tuổi lệ này trên 1,3. thai ≥ 16 tuần, thai sống, có chỉ định chẩn Số liệu thu thập sẽ được xử lý và phân đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung tích theo phần mềm SPSS 25.0. ương từ tháng 7/2019 đến tháng 3/2022. Chỉ định chọc ối chẩn đoán trước sinh được đưa III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ra trên các trường hợp thai có nguy cơ cao 3.1. Đặc điểm lâm sàng của các thai bất thường di truyền như: tuổi mẹ cao (≥ 35), phụ được chọc ối bất thường trên siêu âm thai, kết quả sàng lọc Trong 4268 thai phụ được chọc ối, tuổi huyết thanh mẹ hoặc NIPT nguy cơ cao, tiền thai phụ trung bình là 31,71 ± 6,11 năm và sử sinh con dị tật, thai phụ hoặc chồng có bất tuổi thai trung bình là 19,22 ± 2,94 tuần. Chỉ thường NST... định chẩn đoán trước sinh chiếm tỷ lệ cao 2.2. Phương pháp nghiên cứu nhất là bất thường trên siêu âm thai (53,9%; Nghiên cứu được thực hiện theo phương 2299/4268), tiếp đó là kết quả sàng lọc huyết pháp mô tả cắt ngang, hồi cứu. Mỗi mẫu dịch thanh mẹ nguy cơ cao (46,9%; 2003/4268), ối được xét nghiệm di truyền theo 2 phương tuổi mẹ cao (6,3%; 269/4268), tiền sử mang pháp: Lập karyotype từ tế bào ối nuôi cấy và thai/sinh con bất thường hoặc bố mẹ mang BoBs. Khoảng 10-15 ml nước ối được nuôi bất thường nhiễm sắc thể/bệnh di truyền đơn cấy trong 2 flask bằng phương pháp cấy hở gen (5,4%; 229/4268), kết quả NIPT nguy cơ (có 5% CO2 trong tủ nuôi tế bào 370C) trong cao (5,2%; 222/4268), và các chỉ định khác 10-15 ngày. Sau khi thu hoạch và nhuộm (0,4%; 15/4268). Tỷ lệ thai phụ có từ 2 chỉ băng G, ít nhất 30 cụm NST ở kỳ giữa được định trở lên là 17,2% (736/4268). phân tích và lập karyotype dựa theo tiêu 3.2. Tỷ lệ thai Cri du chat chuẩn ISCN 2020. Với 4268 thai được chẩn đoán trước sinh Khoảng 3-4 ml nước ối chưa nuôi cấy bằng kỹ thuật BoBs và karyotyping, chúng được sử dụng để tách chiết DNA với bộ kit tôi phát hiện được 8 trường hơp thai mắc hội QIAamp DNA Mini Kit (Qiagen, Đức). chứng Cri du chat chiếm tỉ lệ là 0,19% Nồng độ và độ tinh sạch của DNA được (1/533,5). đánh giá bằng máy NanoDrop 2000 (Thermo 3.3. Giá trị sàng lọc, chẩn đoán trước Fisher, Mỹ). Sau đó kỹ thuật BoBs được thực sinh để phát hiện thai hội chứng Cri du hiện với bộ kit Prenatal BoBs (PerkinElmer, chat Phần Lan): DNA được đánh dấu, tinh sạch, 107
  4. HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM 3.3.1. Giá trị của tuổi mẹ để phát hiện Sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê thai hội chứng Cri du chat với p > 0,05. Tỷ lệ thai phụ tuổi ≥ 35 mang thai Cri du 3.3.2. Giá trị của siêu âm thai để phát chat là 0,1% (2/1515), tỷ lệ thai phụ tuổi < hiện thai hội chứng Cri du chat 35 mang thai Cri du chat là 0,2% (6/2753). Bảng 1: Giá trị của siêu âm thai để phát hiện thai hội chứng Cri du chat Các phương pháp sàng lọc trước sinh Tổng Thai Cri du chat (n=8) PPV Bất thường siêu âm 2299 6 Tứ chứng Fallot 89 1 1/89 Nang đám rối mạch mạc 75 1 1/75 Cằm nhỏ 5 1 1/5 Tắc nghẽn thanh quản 1 1 1/1 Giãn bể thận 79 2 1/39,5 Lỗ tiểu lệch thấp 3 1 1/3 Tăng khoảng sáng sau gáy (tăng NT)/dày da gáy 937 3 1/312 Phù thai 26 1 1/26 Sàng lọc HTM (double/triple test) NCC 2003 4 1/501 Sàng lọc NIPT dương tính 222 1 1/222 PPV: dự báo nguy cơ dương tính; NCC: Nguy cơ cao Nhận xét: 75% (6/8) trường hợp thai Cri Trong số 4268 thai phụ được chọc ối, chỉ du chat có bất thường trên siêu âm. Bất có 2003 trường hợp có test sàng lọc huyết thường siêu âm thường gặp nhất là tăng thanh mẹ nguy cơ cao, phát hiện 4 thai hội khoảng sáng sau gáy (tăng NT)/ dày da gáy chứng Cri du chat chiếm tỷ lệ 0,2% (4/2003). chiếm 37,5% (3/8 trường hợp) và bất thường Khả năng dự báo nguy cơ dương tính với hội hệ niệu dục (37,5%; 3/8 trường hợp). Giá trị chứng Cri du chat cho các trường hợp sàng dự báo dương tính của tăng NT đối với hội lọc huyết thanh mẹ dương tính là 1/501. chứng Cri du chat là 1/312. Ngoài ra, các bất Ngoài ra, trong số các thai phụ được chọc thường siêu âm khác gặp trong nghiên cứu ối, có 222 trường hợp sàng lọc NIPT dương của chúng tôi gồm bất thường tim (tứ chứng tính. NIPT phát hiện vi mất đoạn NST số 5 Fallot), hệ thần kinh trung ương (nang đám trong 1 trường hợp. Khả năng dự báo nguy rối mạch mạc), sọ mặt (cằm nhỏ) và hệ hô cơ dương tính với hội chứng Cri du chat cho hấp (tắc nghẽn thanh quản). Trường hợp thai các trường hợp sàng lọc NIPT dương tính là Cri du chat có tắc nghẽn thanh quản gây nên 1/222. hậu quả phù thai quan sát được trên siêu âm. 3.3.4. So sánh kết quả BoBs và 3.3.3. Giá trị của sàng lọc huyết thanh karyotyping để phát hiện thai hội chứng Cri mẹ để phát hiện thai hội chứng Cri du chat du chat 108
  5. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 Bảng 2: So sánh kết quả BoBs và karyotyping để phát hiện thai hội chứng Cri du chat STT Kết quả BoBs Karyotype 1 46,XX,microdeletion 5p15 46,XX,t(1;5) 2 46,XY,microdeletion 5p15 46,XY,del(5)(p14) 3 46,XY,microdeletion 5p15 46,XY,del(5)(p13.3) 4 46,XY,microdeletion 5p15 46,XY,del(5)(p13) 5 46,XY,microdeletion 5p15 46,XY 6 46,XY,microdeletion 5p15 46,XY 7 46,XY,microdeletion 5p15 46,XY 8 46,XY,microdeletion 5p15 46,XY Nhận xét: Trong 8 trường hợp thai Cri và tỷ lệ thai phụ tuổi < 35 mang thai mắc hội du chat phát hiện được bởi BoBs, chứng này khác nhau không có ý nghĩa thống karyotyping phát hiện được 4 trường hợp: 3 kê (p = 0,72 > 0,05). Như vậy, sự mang thai trường hợp mất đoạn nhánh ngắn NST số 5 mắc hội chứng Cri du chat có thể không liên và 1 trường hợp chuyển đoạn giữa NST số 1 quan đến tuổi mẹ cao. Tuy nhiên, Jiasun Su và 5. Karyotyping không phát hiện thấy bất (2019) tổng kết 3 trường hợp mang thai mắc thường trong 4 trường hợp còn lại. hội chứng Cri du chat, có chỉ định chọc ối chỉ vì tuổi mẹ ≥ 35 mà không có bất thường IV. BÀN LUẬN trên siêu âm hay sàng lọc huyết thanh mẹ [3]. Nghiên cứu của chúng tôi phát hiện 8 Ngoài ra, tuổi mẹ cao cũng làm tăng nguy cơ trường hợp thai mắc hội chứng Cri du chat thai mắc các bất thường lệch bội NST, đặc bằng kỹ thuật BoBs, chiếm tỷ lệ 0,19% trong biệt là hội chứng Down. Vì vậy, yếu tố tuổi 4268 thai phụ được chọc ối chẩn đoán trước mẹ cao vẫn cần được cân nhắc như là một sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương từ chỉ định trong chẩn đoán trước sinh. tháng 7/2019 đến tháng 3/2022. Kết quả này Tỷ lệ thai Cri du chat có bất thường trên tương tự với tỷ lệ được báo cáo trong nghiên siêu âm trong nghiên cứu của chúng tôi là cứu của Hoàng Thị Ngọc Lan [2]. Nghiên 75%. Trong đó, hình ảnh tăng khoảng sáng cứu của Jiasun Su (2019) báo cáo 12 trường sau gáy hoặc dày da gáy gặp trong 3/8 hợp Cri du chat trên 35233 thai phụ được trường hợp: 2 trường hợp có tăng khoảng làm thủ thuật xâm lấn để chẩn đoán trước sáng sau gáy trên siêu âm quý I hoặc dày da sinh (0,034%), A. Mak (2019) báo cáo tỷ lệ gáy trên siêu âm quý II đơn độc; 1 trường thai Cri du chat là 1/15000 phụ nữ mang thai hợp có dày da gáy kèm theo bất thường đa cơ [3,4]. Sự khác biệt này có thể liên quan đến quan (nang đám rối mạch mạc, cằm nhỏ, cỡ mẫu, chủng tộc quần thể tham gia vào dương vật nhỏ, lỗ tiểu lệch thấp). Jiasun Su nghiên cứu hoặc tỷ lệ các nhóm chỉ định (2019) báo cáo 5/12 trường hợp dày da gáy chọc ối khác nhau. Nghiên cứu của chúng tôi hoặc tăng khoảng sáng sau gáy trong loạt ca có tỷ lệ thai phụ có bất thường trên siêu âm bệnh của mình, trong đó 3 trường hợp có đi khá cao (51,29%), tiếp đến là tỷ lệ sàng lọc kèm với dị tật tim [3]. Tăng khoảng sáng sau huyết thanh mẹ nguy cơ cao (50,15%). gáy và dày da gáy là những dấu hiệu nghi Theo bảng 1, chúng tôi nhận thấy tỷ lệ ngờ lệch bội trên siêu âm, chẳng hạn hội thai phụ tuổi ≥ 35 mang thai mắc Cri du chat chứng Down và hội chứng Turner. Tuy 109
  6. HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM nhiên, phát hiện của chúng tôi cho thấy rằng sự (2022) đã tổng kết 47 trường hợp thai Cri chúng cũng có thể liên quan đến các bất du chat được chẩn đoán trước sinh trong y thường nhiễm sắc thể khác như mất đoạn văn và chỉ ra bất thường trên siêu âm phổ nhánh ngắn NST số 5. biến nhất là thiểu sản tiểu não (29,8% trường Bất thường hệ niệu dục xảy ra trong 3/8 hợp), các bất thường hệ thần kinh khác cũng trường hợp thai Cri du chat của chúng tôi: 1 có tần suất cao bao gồm giãn não thất trường hợp giãn bể thận đơn độc, 1 trường (14,9%) và nang đám rối mạch mạc (6 hợp có giãn bể thận kèm tứ chứng Fallot, và trường hợp; 12,8%) [7]. 1 trường hợp dương vật nhỏ, lỗ tiểu lệch Cằm nhỏ là một trong những đặc điểm thấp. A. Mak (2019) báo cáo những trường bất thường khuôn mặt đặc trưng của hội hợp Cri du chat kèm theo giãn bể thận, thận chứng Cri du chat, gặp trong 96,7% số ca ứ nước trong nghiên cứu của họ [4]. Peng bệnh (theo Paola Cerruti Mainardi, 2006) [8]. (2020) báo cáo hai trường hợp Cri du chat có Đây là bất thường sọ mặt gặp ở tuổi thai 21 lỗ tiểu lệch thấp kèm theo giãn não thất bên tuần trong nghiên cứu của chúng tôi. Các [5]. nghiên cứu của Kaymak (2019) cũng chỉ ra Dị tật tim bẩm sinh được báo cáo là ảnh đặc điểm khuôn mặt đặc trưng trên các thai hưởng tới 15-20% trường hợp Cri du chat. Cri du chat bị đình chỉ bao gồm: hai mắt xa Hills và cộng sự (2006) đã báo cáo 21 trường nhau, có nếp quạt, tai gắn thấp, mũi tẹt và hợp Cri du chat sau sinh có dị tật tim, trong cằm nhỏ [9]. một nghiên cứu hồi cứu 98422 trường hợp Tiếng khóc giống mèo kêu đặc trưng của mắc bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, thông liên hội chứng Cri du chat có liên quan đến các thất và còn ống động mạch là phổ biến nhất, bất thường giải phẫu của thanh quản. Các với tần suất lần lượt là 6/21 và 6/21, tiếp đó cấu trúc thanh quản, nắp thanh quản và thanh là tứ chứng Fallot (5/21 trường hợp); các bất môn thường bị dị dạng. Thanh quản thường thường tim mạch khác bao gồm không lỗ van thiểu sản, hẹp và có hình thoi. Nắp thanh động mạch phổi kèm thông liên thất (2 quản có thể nhỏ, mềm và cong [1]. Bất trường hợp), hẹp động mạch phổi (1 trường thường giải phẫu thanh quản và nắp thanh hợp) và thất phải hai đường ra (1 trường hợp) quản kết hợp với giảm trương lực cơ thần [6]. Kuntharee Traisrisilp và cộng sự (2022) kinh, đặc biệt của cơ hầu họng, có thể dẫn chỉ ra 19,1% thai mắc hội chứng Cri du chat đến tắc nghẽn đường hô hấp, được quan sát có dị tật tim mạch trên siêu âm, chủ yếu là thấy ở 1 trường hợp trong nghiên cứu của thông liên thất [7]. Nghiên cứu của chúng tôi chúng tôi. Tắc nghẽn thanh quản có thể dẫn báo cáo 1 trường hợp Cri du chat có dị tật đến hội chứng tắc nghẽn đường hô hấp trên tim tứ chứng Fallot; giá trị dự báo dương tính bẩm sinh với biểu hiện tăng kích thước và của tứ chứng Fallot với hội chứng Cri du tăng âm phổi, khí quản giãn và đầy dịch, phù chat là 1/89. thai và đa ối [10]. Yutaka Kanamori và cộng Về bất thường thần kinh trung ương, sự (2004) đã báo cáo một trường hợp tắc chúng tôi ghi nhận 1 trường hợp nang đám nghẽn thanh quản gây phù thai có mất đoạn rối mạch mạc; giá trị dự báo dương tính của 5p [11]. Ngoài ra, phù thai cũng là một biểu nang đám rối mạch mạc với hội chứng Cri du hiện thường gặp trong chẩn đoán trước sinh chat là 1/75. Kuntharee Traisrisilp và cộng hội chứng Cri du chat. Kuntharee Traisrisilp 110
  7. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 và cộng sự (2022) đã tổng kết 8 ca phù thai thường trên siêu âm mà chỉ có kết quả trong 47 trường hợp thai Cri du chat trong y double test hoặc NIPT nguy cơ cao. Vì vậy, văn (17%), là bất thường chiếm tỷ lệ lớn thứ dù các test sàng lọc huyết thanh và NIPT có ba sau thiểu sản tiểu não và dị tật tim [7]. khả năng dự báo dương tính thấp (1/501 và Về sàng lọc huyết thanh mẹ, 4 thai Cri du 1/222), chúng vẫn cần được được cân nhắc chat trong nghiên cứu của chúng tôi có để đưa ra chỉ định chọc ối chẩn đoán trước double test hoặc triple test nguy cơ cao, trong sinh. đó 2 trường hợp double test nguy cơ cao với Kỹ thuật karyotyping chỉ phát hiện được hội chứng Down. Hội chứng Cri du chat 4 trường hợp thai Cri du chat. Hạn chế về độ không có một cấu hình sinh hóa thống nhất, phân giải của kỹ thuật này chỉ giúp phát hiện với sự bất thường marker huyết thanh khác các bất thường NST có kích thước > 5-10 nhau ở các nghiên cứu: hCG cao, hCG thấp, Mb. Trong khi đó, hội chứng Cri du chat có AFP cao, AFP thấp hoặc PAPPA thấp [7]. thể mất đoạn toàn bộ nhánh ngắn NST số 5 Nồng độ một marker huyết thanh bất thường hoặc chỉ vùng 5p15.3, kích thước mất đoạn có thể liên quan tới nguồn gốc từ cha hoặc thay đổi từ 560 kb đến 40 Mb [3]. Vì vậy, mẹ của NST mang mất đoạn, kích thước mất đoạn 5p nhỏ < 5 Mb có thể bị bỏ qua bởi cũng như vị trí mất đoạn, hoặc các yếu tố karyotyping. Vì vậy, ngoài kỹ thuật di truyền khác như cơ chế biểu sinh. Các cytokine, tế bào được thực hiện thường quy trong chẩn hormone hoặc các yếu tố tăng trưởng có thể đoán trước sinh, cần thực hiện những kỹ ảnh hưởng đến gen mã hóa các dấu ấn sinh thuật giúp phát hiện sự mất cân bằng nhiễm học này [12]. sắc thể ở mức độ nhỏ hơn, đặc biệt ở những Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ cao là thai có bất thường trên siêu âm. chỉ định cho chẩn đoán trước sinh, nhưng khả năng sàng lọc hội chứng Cri du chat của V. KẾT LUẬN NIPT rất thay đổi. Trong nghiên cứu của Trong 4268 thai phụ được chọc ối, BoBs Jiasun Su (2019), NIPT cho kết quả nguy cơ phát hiện 8 trường hợp thai mắc hội chứng cao với mất đoạn 5p ở 1 trường hợp Cri du Cri du chat chiếm tỷ lệ 0,19%. 75% thai Cri chat, và kết quả nguy cơ cao với trisomy 18 du chat có bất thường trên siêu âm, bao gồm: tăng khoảng sáng sau gáy/dày da gáy, tứ trong 1 trường hợp mất đoạn 5p do chuyển chứng Fallot, nang đám rối mạch mạc, cằm đoạn không cân bằng giữa NST số 5 và 18 nhỏ, tắc nghẽn thanh quản gây phù thai, giãn [3]. NIPT không phát hiện được trường hợp bể thận, lỗ tiểu lệch thấp. Khả năng dự báo mất đoạn 5p trong nghiên cứu của nguy cơ dương tính đối với hội chứng Cri du MacPherson (2022) và chỉ phát hiện được 1 chat cho các trường hợp tăng khoảng sáng trong 2 trường hợp CdCS có làm NIPT trong sau gáy/dày da gáy là 1/312, cho sàng lọc nghiên cứu của A. Mak (2019) [4,13]. Sự huyết thanh mẹ dương tính là 1/501, cho khác biệt về độ bao phủ của xét nghiệm, sự sàng lọc NIPT dương tính là 1/222. thay đổi của kỹ thuật, kích thước của vi mất Karyotyping không phát hiện được 4/8 đoạn và tỷ lệ DNA bào thai ảnh hưởng đến trường hợp thai Cri du chat, vì vậy cần kết hiệu quả của NIPT. hợp với kỹ thuật BoBs, microarray để phát Trong nghiên cứu của chúng tôi, có 2 hiện các trường hợp thai Cri du chat trong trường hợp thai Cri du chat không có bất chẩn đoán trước sinh. 111
  8. HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM TÀI LIỆU THAM KHẢO Diagnostics (Basel, Switzerland). 1. Rodríguez-Caballero A, Torres-Lagares 2022;12(2):421. D, Rodríguez-Pérez A, Serrera-Figallo 8. Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome. MA, Hernández-Guisado JM, Machuca- Orphanet journal of rare diseases. Portillo G. Cri du chat syndrome: a critical 2006;1(1):1-9. review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 9. Kaymak D, Alpay V, Erenel H, Adaletli İ, 2010;15(3):e473-478. Comunoglu N, Madazli R. Prenatal 2. Hoàng Thị Ngọc Lan, Bùi Đức Thắng, Diagnosis of 5p Deletion Syndrome with Phan Thu Giang, et al. Ứng dụng kỹ thuật Brain Abnormalities by Ultrasonography and BoBs để phát hiện một số bất thường nhiễm Fetal Magnetic Resonance Imaging: A Case sắc thể trong chẩn đoán trước sinh. Tạp chí Report. Fetal and Pediatric Pathology. Phụ sản. 2019;16(3):36-41. 2020;39(5):446-451. 3. Su J, Fu H, Xie B, et al. Prenatal diagnosis 10. Chaemsaithong P, Chansoon T, of cri-du-chat syndrome by SNP array: report Chanrachakul B, Worawichawong S, of twelve cases and review of the literature. Wongwaisayawan S, Promsonthi P. Molecular cytogenetics. 2019;12(1):1-6. Prenatal diagnosis and pathology of 4. Mak AS, Ma TW, Chan KY, Kan AS, laryngeal atresia in congenital high airway Tang MH, Leung KY. Prenatal diagnosis of obstruction syndrome. Case reports in 5p deletion syndrome: Report of five cases. radiology. 2012;2012:616905. Journal of Obstetrics and Gynaecology 11. Kanamori Y, Kitano Y, Hashizume K, et Research. 2019;45(4):923-926. al. A case of laryngeal atresia (congenital 5. Peng Y, Pang J, Hu J, et al. Clinical and high airway obstruction syndrome) with molecular characterization of 12 prenatal chromosome 5p deletion syndrome rescued cases of Cri‑du‑chat syndrome. Molecular by ex utero intrapartum treatment. Journal of genetics & genomic medicine. Pediatric surgery. 2004;39(1):E25-E28. 2020;8(8):e1312. 12. Weiss A, Shalev S, Weiner E, Shneor Y, 6. Hills C, Moller JH, Finkelstein M, Lohr J, Shalev E. Prenatal diagnosis of 5p deletion Schimmenti L. Cri du chat syndrome and syndrome following abnormally low congenital heart disease: a review of maternal serum human chorionic previously reported cases and presentation of gonadotrophin. Prenatal diagnosis. an additional 21 cases from the Pediatric 2003;23(7):572-574. Cardiac Care Consortium. Pediatrics. 13. MacPherson C, Jacobsson B, Egbert M, et 2006;117(5):e924-e927. al. cfDNA prenatal screening for Cri-Du- 7. Traisrisilp K, Yanase Y, Ake-Sittipaisarn Chat, Prader-Willi/Angelman and 1p36del S, Tongsong T. Prenatal Sonographic syndromes in 10,971 pregnancies with Features of Cri-du-Chat Syndrome: A Case genetic confirmation. American Journal of Report and Analytical Literature Review. Obstetrics & Gynecology. 2022;226(1):S526-S527. 112
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
5=>2