intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Chẩn đoán trước sinh một số hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp bằng kỹ thuật BoBs

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Thêm vào BST
Báo xấu
2
lượt xem 1
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ thai mắc một số hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp tại bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng kỹ thuật BoBs. Đánh giá giá trị một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai mắc các hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Chẩn đoán trước sinh một số hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp bằng kỹ thuật BoBs

  1. HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM - 2024 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH MỘT SỐ HỘI CHỨNG VI MẤT ĐOẠN HIẾM GẶP BẰNG KỸ THUẬT BOBS Nguyễn Hoàng Thảo Giang1, Bùi Đức Thắng2, Lê Phương Thảo2, Trần Danh Cường1,2, Đoàn Thị Kim Phượng1,2, Nguyễn Thị Bích Vân1,2, Vũ Hương Ly2, Ngô Văn Phương2, Đoàn Thị Thanh Huyền2, Lê Thị Giang2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2 TÓM TẮT 36 vòm hàm, đa ối, ruột non tăng âm vang; 47,8% Mục tiêu: Xác định tỷ lệ thai mắc một số hội thai mang vi mất đoạn hiếm gặp chưa phát hiện chứng vi mất đoạn hiếm gặp tại bệnh viện Phụ siêu âm bất thường tại thời điểm chọc ối. Khả sản Trung ương bằng kỹ thuật BoBs. Đánh giá năng dự báo nguy cơ dương tính đối với các hội giá trị một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán chứng vi mất đoạn hiếm gặp cho sàng lọc huyết trước sinh để phát hiện thai mắc các hội chứng vi thanh mẹ dương tính là 1/275. Karyotyping mất đoạn hiếm gặp. Đối tượng nghiên cứu: mẫu không phát hiện được 19/23 trường hợp thai mắc dịch ối của 5442 thai phụ có chỉ định chẩn đoán các hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp. Kết luận: trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ BoBs có vai trò quan trọng trong chẩn đoán các tháng 1/2019 đến tháng 3/2022 có kết quả xét hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp. Cần phối hợp nghiệm karyotype và kết quả BoBs. Phương các phương pháp sàng lọc trước sinh như siêu âm pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Kết quả: và sàng lọc huyết thanh mẹ để xác định thai có Trong 5442 thai phụ được chọc ối, BoBs phát nguy cơ cao với bất thường di truyền. Trong chẩn hiện 62 trường hợp thai mắc các hội chứng vi đoán trước sinh, cần kết hợp phương pháp mất đoạn chiếm tỷ lệ 1,14%, bao gồm 31 trường karyotyping với một phương pháp khác để phát hợp thai hội chứng DiGeorge (0,57%), 8 trường hiện vi mất đoạn/vi lặp đoạn nhiễm sắc thể như hợp thai hội chứng Cri du chat (0,15%) và 23 kỹ thuật BoBs. trường hợp các vi mất đoạn hiếm gặp khác Từ khoá: BoBs, Bacs-on-Beads, Cri du chat, (0,42%). Tỷ lệ thai mang vi mất đoạn hiếm gặp vi mất đoạn, chẩn đoán trước sinh. trong nhóm thai phụ < 35 tuổi lớn hơn trong nhóm thai phụ ≥ 35 tuổi. Có 52,2% thai mang vi SUMMARY mất đoạn hiếm gặp có bất thường trên siêu âm, PRENATAL DIAGNOSIS OF RARE bao gồm: tăng khoảng sáng sau gáy, thông liên MICRODELETION SYNDROMES BY thất, thoát vị hoành, dị tật thận, khe hở môi, hở BOBS TECHNIQUE Objectives: Determination of the rate of pregnancy with rare microdeletion syndromes at 1 Trường Đại học Y Hà Nội the National Hospital of Obstetrics and 2 Bệnh viện Phụ Sản Trung ương Gynecology using BoBs technique. Evaluation of Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan the effectiveness of a few screening and Email: hoangthingoclan@hmu.edu.vn diagnosis methods to detect fetuses with rare Ngày nhận bài: 24/04/2024 microdeletion syndromes. Subjects: Amniotic Ngày phản biện khoa học: 14/05/2024 fluid samples of 5442 pregnant women with Ngày duyệt bài: 24/05/2024 262
  2. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 539 - THÁNG 6 - SỐ CHUYẤN ĐỀ - 2024 indications for prenatal diagnosis at the National ở trẻ sinh sống trên toàn cầu,1 với bất thường Hospital of Obstetrics and Gynecology from nhiễm sắc thể (NST) là nguyên nhân quan January 2019 to March 2022, who were tested trọng nhất của dị tật bẩm sinh. Các hội chứng with karyotyping and BoBs technique. Method: vi mất đoạn là các bệnh lý di truyền gây ra a cross-sectional descriptive study. Results: mất đoạn nhiễm sắc thể ở dưới mức độ hiển BoBs detected 62 cases of microdeletion vi, với kích thước mất đoạn trong khoảng từ syndromes (1.14%), including 31 cases of 103 đến 106 bp. Cho đến nay, hơn 200 hội DiGeorge syndrome (0.57%), 8 cases of Cri du chứng vi mất đoạn đã được báo cáo trên toàn chat syndrome (0.15%), and 23 cases of other thế giới, với tỷ lệ mắc từ 1/4000 đến rare microdeletions (0.42%). The rate of 1/50000.2 Bệnh nhân mắc hội chứng vi mất pregnancies with rare microdeletions in the group đoạn có biểu hiện lâm sàng phức tạp, bao of women < 35 years old was higher than that in gồm chậm phát triển thể chất và trí tuệ, bộ the group of women ≥ 35 years old. 52.2% of mặt dysmorphic, dị tật các cơ quan nội tạng, pregnancies with rare microdeletions had bất thường nội tiết và rối loạn hành vi tâm ultrasound abnormalities, including: increased thần, mà hiện không có phương pháp điều trị nuchal translucency, ventricular septal defect, hiệu quả nào. Vì vậy, việc chẩn đoán sớm diaphragmatic hernia, renal anomaly, cleft lip, các hội chứng này trong thời kỳ mang thai là cleft palate, polyhydramnios, echogenic bowel; rất cần thiết. 47.8% of pregnancies with rare microdeletions Hiện nay, tại các trung tâm chẩn đoán had no abnormal ultrasound findings at the time trước sinh, kỹ thuật di truyền tế bào vẫn được of amniocentesis. Positive predictive value of sử dụng như là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán maternal serum screening tests for rare các bất thường NST của thai. Kỹ thuật này microdeletion syndromes was 1/275. có thể phát hiện các mất đoạn NST có kích Karyotyping failed to detect 19/23 pregnancies thước lớn hơn 5-10 Mb. Tuy nhiên, hạn chế with rare microdeletion syndromes. Conclusion: về độ phân giải của kỹ thuật dẫn đến nhiều BoBs plays an important role in the diagnosis of trường hợp mất đoạn nhỏ không được phát rare microdeletion syndromes. Prenatal screening hiện. Kỹ thuật Bacs-on-Beads (BoBs) đã ra methods such as ultrasound and maternal serum screening tests should be combined to identify đời nhằm khắc phục nhược điểm này, giúp fetuses with increased risks of genetic phát hiện nhanh bất thường số lượng các abnormalities. In prenatal diagnosis, it is NST 13, 18, 21, X, Y, và 9 hội chứng vi mất necessary to combine karyotyping with another đoạn: DiGeorge, Wolf-Hirschhorn, Cri du method to detect microdeletions/ chat, Williams-Beuren, Langer-Giedion, microduplications such as BoBs technique. Prader-Willi/ Angelman, Miller-Dieker, Keywords: BoBs, Bacs-on-Beads, Smith-Magenis. Bệnh viện Phụ sản Trung microdeletion, prenatal diagnosis. ương đã ứng dụng thường quy kỹ thuật BoBs trong chẩn đoán trước sinh từ năm 2016. Tại I. ĐẶT VẤN ĐỀ Việt Nam đã có những nghiên cứu về chẩn Dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ cao trong số đoán trước sinh hội chứng DiGeorge và Cri trẻ sơ sinh tử vong hoặc mắc bệnh trên toàn du chat, tuy nhiên chưa có nghiên cứu nào về thế giới. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh là khoảng 6% các hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp khác có 263
  3. HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM - 2024 thể chẩn đoán được bằng kỹ thuật BoBs. Vì QIAamp DNA Mini Kit (Qiagen, Đức). vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này với Nồng độ và độ tinh sạch của DNA được mục tiêu: đánh giá bằng máy NanoDrop 2000 (Thermo (1) Xác định tỷ lệ thai mắc một số hội Fisher, Mỹ). Sau đó kỹ thuật BoBs được thực chứng vi mất đoạn hiếm gặp tại bệnh viện hiện với bộ kit Prenatal BoBs (PerkinElmer, Phụ sản Trung ương bằng kỹ thuật BoBs. Phần Lan): DNA được đánh dấu, tinh sạch, (2) Đánh giá giá trị một số phương pháp lai với các bead, rửa và gắn phân tử báo cáo sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện (streptavidin-phycoerythrin). Tín hiệu huỳnh thai mắc các hội chứng vi mất đoạn hiếm quang được đo bằng hệ thống Luminex 200 gặp. và kết quả được phân tích bằng phần mềm BoBsoft 2.0. DNA của người nam và nữ bình II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU thường cũng được đánh dấu và lai để làm đối 2.1. Đối tượng nghiên cứu chứng. Tỷ lệ tín hiệu huỳnh quang của mỗi Nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện DNA dò (probe) giữa mẫu và chứng nằm trên mẫu dịch ối của 5442 thai phụ với tuổi trong khoảng 0,8 đến 1,3 là bình thường; mất thai ≥ 16 tuần, có chỉ định chẩn đoán trước đoạn khi tỷ lệ này dưới 0,8 và lặp đoạn khi tỷ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ lệ này trên 1,3. tháng 1/2019 đến tháng 3/2022. Chỉ định Số liệu thu thập sẽ được xử lý và phân tích chọc ối chẩn đoán trước sinh được đưa ra theo phần mềm SPSS 25.0. trên các trường hợp thai có nguy cơ cao bất thường di truyền như: tuổi mẹ cao (≥ 35), bất III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU thường trên siêu âm thai, kết quả sàng lọc 3.1. Đặc điểm lâm sàng của các thai huyết thanh mẹ nguy cơ cao, NIPT nguy cơ phụ được chọc ối cao, tiền sử sinh con dị tật, thai phụ hoặc Trong 5442 thai phụ được chọc ối, tuổi chồng có bất thường NST... thai phụ trung bình là 31,87 ± 6,14 năm và 2.2. Phương pháp nghiên cứu tuổi thai trung bình là 19,2 ± 2,83 tuần. Chỉ Nghiên cứu được thực hiện theo phương định chẩn đoán trước sinh chiếm tỷ lệ cao pháp mô tả cắt ngang, hồi cứu. Mỗi mẫu dịch nhất là bất thường trên siêu âm thai (51,1%; ối được xét nghiệm di truyền theo 2 phương 2783/5442), tiếp đó là kết quả sàng lọc huyết pháp: Lập karyotype từ tế bào ối nuôi cấy và thanh mẹ nguy cơ cao (50,5%; 2746/5442), BoBs. Khoảng 15 ml nước ối được nuôi cấy tiền sử mang thai/sinh con bất thường hoặc trong tủ ấm ở nhiệt độ 37°C chứa 5% CO2 bố mẹ mang bất thường nhiễm sắc thể/bệnh trong 10-15 ngày. Sau khi thu hoạch và di truyền đơn gen (5,3%; 290/5442), kết quả nhuộm băng G, ít nhất 30 cụm NST ở kỳ NIPT nguy cơ cao (4,2%; 230/5442). giữa được phân tích và lập karyotype dựa 3.2. Tỷ lệ thai mắc các hội chứng vi theo tiêu chuẩn ISCN 2016, 2020. mất đoạn Khoảng 3-4 ml nước ối chưa nuôi cấy được sử dụng để tách chiết DNA với bộ kit 264
  4. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 539 - THÁNG 6 - SỐ CHUYẤN ĐỀ - 2024 Bảng 1. Tỷ lệ thai mắc các hội chứng vi mất đoạn phát hiện bằng kỹ thuật BoBs Vi mất đoạn n % Vi mất đoạn 22q11.2, 10p14 (hội chứng DiGeorge) 31 0,57% Vi mất đoạn 5p15.3-5p15.2 (hội chứng Cri du chat) 8 0,15% Các vi mất đoạn khác: 23 0,42% Vi mất đoạn 8q23-q24 (hội chứng Langer-Giedion) 7 0,13% Vi mất đoạn 17p13.3 (hội chứng Miller-Dieker) 4 0,07% Vi mất đoạn 17p11.2 (hội chứng Smith-Magenis) 3 0,06% Vi mất đoạn 7q11.23 (hội chứng Williams-Beuren) 3 0,06% Vi mất đoạn 4p16.3 (hội chứng Wolf-Hirschhorn) 3 0,06% Vi mất đoạn 18p11.3 1 0,02% Vi mất đoạn 18p11-18q21q22 1 0,02% Vi mất đoạn 21q22.3 1 0,02% Tổng 62 1,14% Với 5442 thai được chẩn đoán trước sinh 3.3.1. Giá trị của tuổi mẹ để phát hiện bằng kỹ thuật BoBs và karyotyping, chúng thai mắc các hội chứng vi mất đoạn hiếm tôi phát hiện được 62 trường hợp thai mắc gặp các hội chứng vi mất đoạn chiếm tỷ lệ Tỷ lệ thai mắc các hội chứng vi mất đoạn 1,14%, bao gồm 31 trường hợp thai hội hiếm gặp trong nhóm thai phụ tuổi ≥ 35 là chứng DiGeorge (0,57%), 8 trường hợp thai 0,1% (2/1988), tỷ lệ thai mang vi mất đoạn hội chứng Cri du chat (0,15%) và 23 trường hiếm trong nhóm thai phụ tuổi < 35 là 0,6% hợp các vi mất đoạn hiếm gặp khác (0,42%). (21/3454). Sự khác biệt này có ý nghĩa thống 3.3. Giá trị một số phương pháp sàng kê với p < 0,05. lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai 3.3.2. Giá trị của siêu âm thai để phát mắc các hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp hiện thai mắc các hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp Bảng 2. Hình ảnh siêu âm của các thai mắc các hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp Số thai vi mất đoạn Kết quả siêu âm thai Tổng số Thai vi mất đoạn PPV hiếm (n=23) Siêu âm bất thường 2783 12 1/232 4p16.3, 17p13.3, Thông liên thất 188 3 1/63 18p11.3 Thoát vị hoành 5 1 4p16.3 1/5 Dị tật thận 81 1 4p16.3 1/81 Khe hở môi, hở vòm hàm 178 1 21q22.3 1/178 Đa ối 62 1 17p13.3 1/62 Ruột non tăng âm vang 53 1 8q23-q24 1/53 8q23-q24, 4p16.3, Tăng khoảng sáng sau gáy 1141 6 17p11.2, 7q11.23, 1/190 18p11-18q21q22 Siêu âm bình thường 2659 11 1/242 265
  5. HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM - 2024 Nhận xét: 52,2% (12/23) trường hợp thai Karyotyping không phát hiện thấy bất mang vi mất đoạn hiếm gặp có siêu âm thai thường trong 19 trường hợp còn lại. bất thường. Bất thường siêu âm thường gặp nhất là tăng khoảng sáng sau gáy chiếm IV. BÀN LUẬN 26,1% (6/23 trường hợp) và thông liên thất Trong 5442 thai phụ được chọc ối làm (13%; 3/23 trường hợp). Có 47,8% thai mang xét nghiệm BoBs tại bệnh viện Phụ sản vi mất đoạn hiếm gặp chưa phát hiện bất Trung ương từ tháng 1/2019 đến tháng thường trên siêu âm tại thời điểm chọc ối. 3/2022, chúng tôi phát hiện 23 trường hợp 3.3.3. Giá trị của sàng lọc huyết thanh thai mắc các hội chứng vi mất đoạn không mẹ và NIPT để phát hiện thai mắc các hội phải hội chứng DiGeorge và Cri du chat, chứng vi mất đoạn hiếm gặp chiếm tỷ lệ 0,42%. Kết quả này tương đương Trong số 5442 thai phụ được chọc ối, với tỷ lệ được báo cáo trong nghiên cứu của chúng tôi có thông tin 2746 trường hợp làm Hoàng Thị Ngọc Lan (2019) (8/1880), nhưng test sàng lọc huyết thanh mẹ nguy cơ cao, cao hơn so với một số nghiên cứu khác ở phát hiện 10 thai mắc các hội chứng vi mất ngoài nước.3 Yu Jiang và cộng sự (2022) đoạn hiếm gặp chiếm tỷ lệ 0,36% (10/2746). thực hiện kỹ thuật BoBs trên 2368 mẫu dịch Khả năng dự báo nguy cơ dương tính với các ối và máu cuống rốn phát hiện 5 trường hợp hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp cho các hội chứng Prader-Willi, Miller-Dieker, Wolf- trường hợp sàng lọc huyết thanh mẹ dương Hirschhorn, Smith-Magenis chiếm tỷ lệ tính là 1/275. 0,21%.4 Tỷ lệ thai vi mất đoạn không phải Trong các thai phụ được chọc ối, có 230 hội chứng DiGeorge và Cri du chat phát hiện trường hợp sàng lọc NIPT dương tính. Trong bởi kỹ thuật BoBs trong nghiên cứu của số các thai mang vi mất đoạn hiếm gặp, Chunyan Li và cộng sự (2021) là 0,23% NIPT chưa phát hiện được trường hợp nào có (16/6814), gồm hội chứng Prader-Willi, nguy cơ cao bất thường NST. Miller-Dieker, Wolf-Hirschhorn, Smith- 3.3.4. So sánh kết quả BoBs và Magenis, Williams-Beuren, Langer-Giedion karyotyping để phát hiện thai mắc các hội và vi mất đoạn Xp22.31.5 Sự khác biệt này chứng vi mất đoạn hiếm gặp có thể liên quan đến chủng tộc của quần thể Trong 23 trường hợp thai mắc các hội tham gia vào nghiên cứu hoặc tỷ lệ các nhóm chứng vi mất đoạn hiếm gặp phát hiện được chỉ định chọc ối khác nhau. Tỷ lệ thai phụ có bởi BoBs, karyotyping phát hiện được 4 bất thường trên siêu âm trong nghiên cứu của trường hợp liên quan: 2 trường hợp vi mất chúng tôi khá cao (51,1%), tiếp đến là tỷ lệ đoạn 4p16.3 có karyotype là 46,XX,add(4)? sàng lọc huyết thanh mẹ nguy cơ cao và 46,XX,add(4)(p14), 1 trường hợp vi mất (50,5%). đoạn 18p11-18q21q22 có karyotype là Chúng tôi nhận thấy tỷ lệ thai mắc các 46,XY,del(18)?, 1 trường hợp vi mất đoạn hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp trong nhóm 21q22.3 có karyotype là 46,XX,del(21)(q22). thai phụ tuổi < 35 cao hơn trong nhóm thai phụ tuổi ≥ 35, sự khác biệt này có ý nghĩa 266
  6. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 539 - THÁNG 6 - SỐ CHUYẤN ĐỀ - 2024 thống kê (p = 0,005 < 0,05). Srebniak và hợp có thiểu sản thận, 14 trường hợp có dị tật cộng sự (2017) trong tổng quan hệ thống tim (chủ yếu là thông liên nhĩ và thông liên gồm 8 nghiên cứu với 10.314 thai cho thấy thất), 9 trường hợp có tăng khoảng sáng sau các thai phụ dưới 36 tuổi có nguy cơ mang gáy, 4 trường hợp thoát vị hoành.8 thai mắc các bất thường NST ở mức độ dưới Một trường hợp thai hội chứng Miller- hiển vi cao hơn so với hội chứng Down.6 Vì Dieker trong nghiên cứu của chúng tôi có vậy, yếu tố tuổi mẹ dưới 35 không phải là biểu hiện thông liên thất và đa ối trên siêu một yếu tố loại trừ đối với các thai có hội âm, phát hiện ở tuần thai thứ 22. Chih-Ping chứng vi mất đoạn hiếm gặp. Chen và cộng sự (2010) thống kê 4 trong 25 Nghiên cứu của chúng tôi phát hiện 7 trường hợp thai hội chứng Miller-Dieker có thai vi mất đoạn 8q23-q24 tương ứng với dị tật tim mạch trên siêu âm, gồm tứ chứng vùng quan trọng của hội chứng Langer- Fallot, thông liên nhĩ, thông liên thất, thất Giedion. Hội chứng này đặc trưng bởi bộ mặt phải hai đường ra và tim to. Đa ối cũng là bất thường với mũi hình củ, tai to vểnh, da một đặc điểm liên quan đến hội chứng thừa, khớp lỏng lẻo, bất thường xương ngón Miller-Dieker, gặp ở 11/25 trường hợp trong tay, nhiều gai xương, chậm tăng trưởng, nghiên cứu của Chih-Ping Chen. Nó thường thiểu năng trí tuệ, đầu nhỏ, tóc thưa. Nghiên được phát hiện sau thời điểm giữa quý 2 thai cứu của chúng tôi với các trường hợp mất kỳ.9 đoạn vùng 8q23-q24 được phát hiện ở tuần Hai trường hợp thai hội chứng Smith- thai 17-19, chưa thấy bất thường tăng trưởng, Magenis trong nghiên cứu của chúng tôi có xương hoặc sọ mặt trên siêu âm. Chih-Ping biểu hiện tăng khoảng sáng sau gáy trên siêu Chen (2015) báo cáo một trường hợp thai âm quý I. Ting-YingLei và cộng sự (2016) mang mất đoạn 8q23.3-q24.11 và 8q24.13 báo cáo 2 trường hợp vi mất đoạn 17p11.2 được chọc ối ở tuổi thai 17 tuần do tuổi mẹ cũng có tăng khoảng sáng sau gáy vào thời cao. Thai nhi được theo dõi tiếp đến tuần thứ điểm thai 12 tuần.10 21, biểu hiện các bất thường sọ mặt như mũi Một trường hợp thai hội chứng Williams- hình củ, sống mũi tẹt, cằm nhỏ, môi trên nhô Beuren trong nghiên cứu của chúng tôi có ra, tai to vểnh, nhân trung rộng.7 Vì vậy, cần biểu hiện tăng khoảng sáng sau gáy trên siêu theo dõi sát những trường hợp này ở những âm quý I. Yunan Wang và cộng sự (2023) tuần thai tiếp theo, chú ý đến những dấu hiệu thống kê đặc điểm siêu âm của 14 trường bất thường sọ mặt và hệ xương. hợp thai hội chứng Williams-Beuren và cũng Nghiên cứu của chúng tôi phát hiện 1 nhận thấy 1 trường hợp có tăng khoảng sáng trường hợp thai mắc hội chứng Wolf- sau gáy và phù dưới da vùng bụng.11 Hirschhorn có thông liên thất kèm theo tăng Trường hợp thai mất đoạn 21q22.3 trong khoảng sáng sau gáy, 1 trường hợp thiểu sản nghiên cứu của chúng tôi có khe hở môi, hở thận 2 bên, 1 trường hợp thoát vị hoành. vòm hàm trên siêu âm. Nghiên cứu của Xing và cộng sự (2018) báo cáo trong 47 Mukhopadhyay và cộng sự (2020) thực hiện trường hợp thai Wolf-Hirschhorn: 17 trường giải trình tự toàn bộ bộ gen của 580 gia đình 267
  7. HỘI NGHỊ KHOA HỌC TOÀN QUỐC THƯỜNG NIÊN HỘI HÌNH THÁI HỌC VIỆT NAM - 2024 có con mắc khe hở môi, hở vòm hàm, xác 52,2% thai mang vi mất đoạn hiếm gặp có nhận locus 21q22.3 liên quan đến biểu hiện bất thường trên siêu âm, bao gồm: tăng này.12 khoảng sáng sau gáy, thông liên thất, thoát vị Có 11 trường hợp (47,8%) thai mang vi hoành, dị tật thận, khe hở môi, hở vòm hàm, mất đoạn hiếm gặp chưa phát hiện bất đa ối, ruột non tăng âm vang; 47,8% thai thường trên siêu âm, các trường hợp này mang vi mất đoạn hiếm gặp chưa phát hiện được chỉ định chọc ối do có kết quả sàng lọc siêu âm bất thường tại thời điểm chọc ối. huyết thanh mẹ nguy cơ cao, tuổi mẹ cao Khả năng dự báo nguy cơ dương tính đối với hoặc tiền sử sinh con bất thường NST. Khả các hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp cho năng dự báo nguy cơ dương tính với các hội sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính là 1/275. chứng vi mất đoạn hiếm gặp cho các trường Có những trường hợp thai mang vi mất đoạn hợp sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính là hiếm gặp chưa phát hiện siêu âm bất thường 1/275. Vì vậy, không phải tất cả các trường nhưng có sàng lọc huyết thanh mẹ nguy cơ hợp thai thai mang vi mất đoạn hiếm gặp đều cao, vì vậy cần phối hợp các phương pháp được chỉ định chẩn đoán dựa vào siêu âm sàng lọc trước sinh để chỉ ra thai có nguy cơ thai bất thường. cao với bất thường di truyền. Kỹ thuật karyotyping phát hiện được 4 Karyotyping không phát hiện được 19/23 trường hợp mất đoạn ở NST 4, 18 và 22, trường hợp thai mang vi mất đoạn hiếm gặp, tương đương với kết quả BoBs. Kỹ thuật này vì vậy cần kết hợp với kỹ thuật BoBs, cũng phát hiện có sự thêm đoạn ở NST số 4 microarray để phát hiện các trường hợp thai không rõ nguồn gốc. Hạn chế về độ phân giải mang vi mất đoạn hiếm gặp trong chẩn đoán của kỹ thuật này chỉ giúp phát hiện các mất trước sinh. đoạn NST có kích thước > 5-10 Mb, các mất đoạn nhỏ < 5 Mb có thể bị bỏ qua bởi TÀI LIỆU THAM KHẢO karyotyping. Vì vậy, trong chẩn đoán trước 1. World Health Organization. Congenital sinh cần kết hợp kỹ thuật di truyền tế bào với anomalies. Published 2021. Accessed April những kỹ thuật giúp phát hiện sự mất cân 30th, 2023. bằng NST ở mức độ nhỏ hơn để đưa ra tư 2. Weise A, Mrasek K, Klein E, et al. vấn di truyền phù hợp. Microdeletion and microduplication syndromes. Journal of Histochemistry & Cytochemistry. 2012;60(5):346-358. V. KẾT LUẬN 3. Hoàng Thị Ngọc Lan, Bùi Đức Thắng, Trong 5442 thai phụ được chọc ối, BoBs Phan Thu Giang, et al. Ứng dụng kỹ thuật phát hiện 62 trường hợp thai mắc các hội BoBs để phát hiện một số bất thường nhiễm chứng vi mất đoạn chiếm tỷ lệ 1,14%. Trong sắc thể trong chẩn đoán trước sinh. Tạp chí đó có 31 trường hợp thai hội chứng Phụ sản. 2019;16(3):36-41. DiGeorge (0,57%), 8 trường hợp thai hội 4. Jiang Y, Wu L, Ge Y, et al. Clinical Utility chứng Cri du chat (0,15%) và 23 trường hợp of the Prenatal BACs-on-Beads™ Assay in các vi mất đoạn hiếm gặp khác (0,42%). Có 268
  8. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 539 - THÁNG 6 - SỐ CHUYẤN ĐỀ - 2024 Invasive Prenatal Diagnosis. Frontiers in from ultrasound findings, diagnostic Genetics. 2022;12. technology to genetic counseling. Archives 5. Li C, Zhang J, Li J, et al. BACs-on-Beads of Gynecology and Obstetrics. 2018; Assay for the Prenatal Diagnosis of 298(2):289-295. Microdeletion and Microduplication 9. Chen C-P, Chien S-C. Prenatal sonographic Syndromes. Molecular Diagnosis & Therapy. features of Miller-Dieker syndrome. Journal 2021:1-11. of Medical Ultrasound. 2010;18(4):147-152. 6. Srebniak M, Joosten M, Knapen M, et al. 10. Lei T-Y, Li R, Fu F, et al. Prenatal Frequency of submicroscopic chromosomal diagnosis of Smith–Magenis syndrome in aberrations in pregnancies without increased two fetuses with increased nuchal risk for structural chromosomal aberrations: translucency, mild lateral ventriculomegaly, systematic review and meta‐analysis. and congenital heart defects. Taiwanese Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Journal of Obstetrics and Gynecology. 2018;51(4):445-452. 2016;55(6):886-890. 7. Chen C-P, Lin M-H, Chen Y-Y, et al. 11. Wang Y, Liu C, Hu R, et al. Prenatal Prenatal diagnosis and array comparative phenotype features and genetic etiology of genomic hybridization characterization of the Williams-Beuren syndrome and literature interstitial deletions of 8q23. 3–q24. 11 and review. Frontiers in Pediatrics. 2023; 8q24. 13 associated with Langer-Giedion 11:1141665. syndrome, Cornelia de Lange syndrome and 12. Lace B, Pajusalu S, Livcane D, et al. haploinsufficiency of TRPS1, RAD21 and Monogenic versus multifactorial inheritance EXT1. Taiwanese Journal of Obstetrics and in the development of isolated cleft palate: A Gynecology. 2015;54(5):592-596. whole genome sequencing study. Frontiers in 8. Xing Y, Holder JL, Liu Y, et al. Prenatal Genetics. 2022;13:828534. diagnosis of Wolf–Hirschhorn syndrome: 269
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2