intTypePromotion=1
ADSENSE

Bài giảng Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Những vấn đề cần lưu ý trong tư vấn và quản lý chương trình - ThS. BS. Nguyễn Cao Trường

Chia sẻ: ảnh ảo | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:86

294
lượt xem
42
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng "Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Những vấn đề cần lưu ý trong tư vấn và quản lý chương trình" cung cấp cho người học các kiến thức: Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS trên thế giới và Việt Nam; quy trình SLTS và những lưu ý, một số bệnh sau sinh; quy trình SLSS và những lưu ý; giới thiệu tóm lược phương pháp lấy mẫu máu gót chân SS; một số bệnh trong SLSS, phân tuyến quản lý về SLTS&SS. Mời các bạn tham khảo.

Chủ đề:
Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Những vấn đề cần lưu ý trong tư vấn và quản lý chương trình - ThS. BS. Nguyễn Cao Trường

  1. QUY TRÌNH SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH: NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý TRONG TƯ VẤN VÀ QUẢN LÝ CHƯƠNG TRÌNH ThS. BS. Nguyễn Cao Trƣờng Giám đốc Trung tâm Đào tạo, Bồi dƣỡng Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình 1
  2. NHỮNG NỘI DUNG SẼ ĐỀ CẬP 1. Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS trên thế giới và Việt Nam 2. Quy trình SLTS và những lƣu ý, một số bệnh trong SLTS; 3. Quy trình SLSS và những lƣu ý; giới thiệu tóm lƣợc phƣơng pháp lấy mẫu máu gót chân SS; một số bệnh trong SLSS 4. Phân tuyến quản lý về SLTS&SS 2
  3. ĐẶT VẤN ĐỀ  Lµ ®Êt n-íc ®«ng d©n ®øng thø 13 trªn ThÕ giíi vµ thø 3 ë khu vùc §«ng nam ch©u ¸. H»ng n¨m ViÖt Nam vÉn cã hµng triÖu trÎ em ®-îc sinh ra.  Kho¶ng 1,5% DS bÞ thiÓu n¨ng vÒ thÓ lùc, trÝ tuÖ; Kho¶ng 1,5-3% trÎ s¬ sinh m¾c dÞ tËt BS vµ cã xu h-íng gia t¨ng do §K sèng, m«i tr-êng ®éc h¹i, lèi sèng hoÆc phong tôc, tËp qu¸n l¹c hËu  NÕu kh«ng tÝch cùc dù phßng vµ ®iÒu trÞ sím  tû lÖ dÞ d¹ng, dÞ tËt BS sÏ lòy tÝch t¨ng cao vµ ®Ó l¹i hËu qu¶ nÆng nÒ cho tõng gia ®×nh vµ céng ®ång, x· héi. 3
  4. ĐẶT VẤN ĐỀ  §Þnh h-íng Chiến lƣợc lµ thö nghiÖm vµ nhanh chãng më réng nh÷ng can thiÖp vÒ sµng läc, chÈn ®o¸n TS&SS ®Ó ph¸t hiÖn, can thiÖp vµ điều trị sím c¸c bÖnh, tËt, c¸c RL chuyÓn ho¸, di truyền, néi tiÕt ngay trong giai ®o¹n bµo thai vµ s¬ sinh gióp cho trÎ sinh ra PT b×nh th-êng hoÆc tr¸nh ®-îc nh÷ng hËu qu¶ nÆng nÒ vÒ thÓ lùc vµ trÝ tuÖ, gi¶m thiÓu sè ng-êi tµn tËt, thiÓu n¨ng trÝ tuÖ trong céng ®ång. 4
  5. Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS trên Thế giới 5
  6. Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS ở Việt Nam 6
  7. ĐẶT VẤN ĐỀ  BV Tõ Dò ®· thùc hiÖn SL vµ C§ tr-íc sinh tõ 1999 b»ng S¢, XN sinh hãa, DT. BV Phô s¶n TW thùc hiÖn chÈn ®o¸n DTBS tõ n¨m 2002. Ngoµi ra, mét sè n¬i ®· triÓn khai lµ: BV Hïng v-¬ng, BVTW HuÕ, Tr-êng §¹i häc Y D-îc HuÕ.  VN triÓn khai SLSS rÊt muén so víi khu vùc: tõ 1998 t¹i BV Nhi TW do CQ Nguyªn tö N¨ng l-îng QT tµi trî. Tõ 1998- 2004, SLSS ph¸t hiÖn c¸c bÖnh RLCH, DT chñ yÕu th«ng qua c¸c DA thö nghiÖm nhá lÎ do c¸c tæ chøc QT tµi trî.  N¨m 2004-2005, Uû ban DSG§TE phèi hîp víi BV Nhi TW x©y dùng m« h×nh SLSS ph¸t hiÖn c¸c bÖnh RLCH, DT. C¸c bÖnh ®-îc thö nghiÖm sµng läc ph¸t hiÖn lµ suy gi¸p bÈm sinh, thiÕu men G6PD 7
  8. ĐẶT VẤN ĐỀ  Tõ n¨m 2007 thµnh lËp 2 Trung t©m SLTS,SS t¹i BVPSTW vµ Tõ Dò, më réng ®Þa bµn ra 20 tØnh, TP.  Tõ 2009, thµnh lËp T.t©m khu vùc miÒn Trung t¹i Tr-êng §HYD HuÕ vµ TK ë 7 tØnh miÒn Trung & T©y Nguyªn.  N¨m 2011 mở réng và triển khai tại 55 tØnh  N¨m 2013 đ· cã 63/63 tØnh (100%) triÓn khai  Thµnh lËp Trung t©m sµng läc Khu vùc ®ång b»ng S«ng cöu Long t¹i BV§K thµnh phè CÇn Th¬  T¹i c¸c tØnh còng më réng thªm ®Þa bµn huyÖn, x· 8
  9. ĐẶT VẤN ĐỀ Môc tiªu cña §Ò ¸n lµ: - §èi víi sµng läc tr-íc sinh: + XD m¹ng l-íi sµng läc TS b»ng kü thuËt siªu ©m ®Õn tuyÕn huyÖn. + C¸c Trung t©m SL khu vùc sÏ tõng b-íc chuyÓn giao kü thuËt XN sinh hãa vµ di truyÒn ph©n tö... ®Õn tuyÕn tØnh ®Ó t¨ng c-êng tÝnh tiÕp cËn vµ thuËn lîi cho viÖc sö dông dÞch vô cña c¸c thai phô. + §ång thêi triÓn khai thÝ ®iÓm viÖc can thiÖp ®iÒu trÞ sím c¸c tr-êng hîp thai nhi m¾c c¸c dÞ tËt bÈm sinh do di truyÒn, chuyÓn hãa cã thÓ kh¾c phôc sím. 9
  10. ĐẶT VẤN ĐỀ Môc tiªu cña §Ò ¸n lµ: - §èi víi sµng läc s¬ sinh: + X©y dùng m¹ng l-íi sµng läc s¬ sinh ph¸t hiÖn mét sè bÖnh bÈm sinh cã tÇn suÊt m¾c cao trong céng ®ång ®Õn tuyÕn x·. + §-a sµng läc 2 bÖnh lµ Suy gi¸p tr¹ng bÈm sinh vµ ThiÕu men G6PD vµo ch-¬ng tr×nh quèc gia. + TiÕp tôc xem xÐt më réng ph¹m vi mÆt bÖnh sµng läc 10
  11. ĐẶT VẤN ĐỀ NhiÖm vô cña §Ò ¸n lµ: - Cung cÊp th«ng tin, gi¸o dôc vµ t- vÊn vÒ lîi Ých vµ c¬ héi vÒ sµng läc TS&SS nh»m n©ng cao nhËn thøc vÒ sµng läc TS&SS cho c¸n bé vµ nh©n d©n ®Þa bµn triÓn khai ®Ò ¸n ®Ó t¹o sù chuyÓn ®æi hµnh vi ®èi víi ®èi víi céng ®ång; - ThiÕt lËp m¹ng l-íi sµng läc TS&SS tõ TW ®Õn tuyÕn x· ®Ó triÓn khai c¸c ho¹t ®éng t- vÊn vµ kü thuËt vÒ sµng läc TS&SS nh»m ®¸p øng cao nhÊt nhu cÇu cña ng-êi d©n ®èi víi sµng läc tr-íc sinh vµ s¬ sinh 11
  12. ĐẶT VẤN ĐỀ §Ó triÓn khai sµng läc, chÈn ®o¸n TS&SS thèng nhÊt trªn ph¹m vi c¶ n-íc, ngµy 11/02/2010, Bé tr-ëng BYT ®· ban hµnh QuyÕt ®Þnh sè 573/Q§-BYT vÒ “Quy tr×nh sµng läc, chÈn ®o¸n tr-íc sinh vµ s¬ sinh”. §©y lµ v¨n b¶n ph¸p lý ®Çu tiªn cña BYT ®iÒu chØnh vÒ c¸c ho¹t ®éng SL, CĐ TS&SS, lµ c¬ së quan träng ®Ó thóc ®Èy ch-¬ng tr×nh SL, CĐ vµ ®iÒu trÞ TS&SS cã hiÖu qu¶. Cïng víi c¸c gãi DV ®-îc CC trong chiÕn dÞch lång ghÐp trong nh÷ng n¨m qua, tõ 2013 Tæng côc DS-KHHG§ sÏ thö nghiÖm ®-a dÞch vô sµng läc, chÈn ®o¸n TS&SS vµo CC trong chiÕn dÞch lµm c¬ së ®Ó nh©n réng ra toµn quèc. 12
  13. MỘT SỐ KHÁI NIỆM 1. Sµng läc: - Lµ viÖc sö dông c¸c BP th¨m dß ®¬n gi¶n, dÔ ¸p dông, cã ®é chÝnh x¸c t-¬ng ®èi cao ®Ó ph¸t hiÖn c¸c c¸ thÓ trong mét céng ®ång nhÊt ®Þnh cã nguy c¬ hoÆc sÏ m¾c mét bÖnh lý nµo ®ã. - SL tr-íc sinh ®-îc tiÕn hµnh trong thêi gian mang thai; - SL s¬ sinh ®-îc tiÕn hµnh ngay trong nh÷ng ngµy ®Çu sau khi sinh; 13
  14. MỘT SỐ KHÁI NIỆM 2. ChÈn ®o¸n tr-íc sinh Lµ viÖc sö dông c¸c BP th¨m dß ®Æc hiÖu ®-îc tiÕn hµnh trong thêi gian mang thai ®Ó chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh nh÷ng tr-êng hîp nghi ngê m¾c bÖnh th«ng qua viÖc sµng läc. 3. ChÈn ®o¸n s¬ sinh Lµ viÖc sö dông c¸c BP th¨m dß, xÐt nghiÖm ®Æc hiÖu ®èi víi trÎ ngay trong nh÷ng ngµy ®Çu sau khi sinh ®Ó chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh nh÷ng tr-êng hîp nghi ngê m¾c bÖnh th«ng qua viÖc SL. 14
  15. MỘT SỐ KHÁI NIỆM 4. BÊt th-êng nhiÔm s¾c thÓ Lµ sù bÊt th-êng vÒ sè l-îng hoÆc cÊu tróc cña mét hoÆc nhiÒu nhiÔm s¾c thÓ. 5. DÞ tËt bÈm sinh Lµ sù khiÕm khuyÕt cña c¬ thÓ trong thêi kú bµo thai do yÕu tè di truyÒn hoÆc kh«ng di truyÒn. 15
  16. MỤC ĐÍCH CỦA SÀNG LỌC TS & SS ‐ §Ó ph¸t hiÖn, can thiÖp vµ §T sím c¸c bÖnh, tËt, c¸c RL chuyÓn ho¸, DT ngay trong giai ®o¹n bµo thai vµ s¬ sinh: - Gióp cho trÎ sinh ra PT b×nh th-êng - (hoÆc) tr¸nh ®-îc nh÷ng hËu qu¶ nÆng nÒ vÒ thÓ chÊt vµ trÝ tuÖ, gi¶m thiÓu sè ng-êi tµn tËt, thiÓu n¨ng trÝ tuÖ trong céng ®ång  Can thiÖp, ®iÒu trÞ bÖnh ë giai ®o¹n bµo thai vµ s¬ sinh lµ mét h-íng tÝch cùc lµm gi¶m thiÓu tû lÖ ng-êi tµn tËt, thiÓu n¨ng trÝ tuÖ trong d©n c- 16
  17. Đối tƣợng áp dụng 1. C¬ së dÞch vô: tÊt c¶ c¸c c¬ së y tÕ NN vµ t- nh©n cã tham gia c¸c ho¹t ®éng sµng läc, chÈn ®o¸n tr-íc sinh vµ s¬ sinh; 2. SL, chÈn ®o¸n s¬ sinh: tÊt c¶ trÎ s¬ sinh; 3. SL, chÈn ®o¸n tr-íc sinh: tÊt c¶ thai phô ®Õn th¨m kh¸m t¹i c¸c c¬ së s¶n khoa.  Kh«ng ph©n biÖt vÒ ®Þa bµn c- tró : + Trong hay ngoµi ®Þa bµn ®Ò ¸n + Trong ®Þa ph-¬ng hay ngoµi ®Þa ph-¬ng. 17
  18. Đối tƣợng áp dụng SL, chÈn ®o¸n TS cÇn chó träng nh÷ng ®èi t-îng sau: - Phô n÷ mang thai tõ 35 tuæi trë lªn; - Thai phô cã tiÒn sö bÞ s¶y thai tù nhiªn, thai chÕt l-u hoÆc cã con chÕt sím sau sinh; - TiÒn sö gia ®×nh thai phô hoÆc chång ®· cã ng-êi ®-îc x¸c ®Þnh bÞ bÊt th-êng nhiÔm s¾c thÓ; - CÆp vî chång kÕt h«n cËn huyÕt thèng; - Thai phô nhiÔm vi-rót Rubella, Herpes, Cytomegalovirus...; - Thai phô sö dông thuèc ®éc h¹i cho thai nhi hoÆc tiÕp xóc th-êng xuyªn víi m«i tr-êng ®éc h¹i; - Thai nhi cã dÊu hiÖu nghi ngê bÊt th-êng vÒ h×nh th¸i, cÊu tróc trªn siªu ©m; 18
  19. NGUYÊN TẮC SL, CĐ TRƢỚC SINH & SS 1. Nh÷ng ng-êi tham gia vµo ch-¬ng tr×nh ph¶i ®-îc th«ng tin, tuyªn truyÒn, gi¸o dôc vµ t- vÊn vÒ ch-¬ng tr×nh. 2. Ng-êi th©n cã tr¸ch nhiÖm cña trÎ s¬ sinh tham gia ch-¬ng tr×nh ph¶i trªn c¬ së hoµn toµn tù nguyÖn. 3. Ch-¬ng tr×nh SL ph¶i ®-îc lång ghÐp vµo c¸c ho¹t ®éng chung vÒ CSSKBM&TE/SKSS; ph¶i n»m trong khu«n khæ cña ch¨m sãc søc kháe ban ®Çu vµ kh«ng t¸ch rêi hoÆc ®éc lËp so víi hÖ thèng ch¨m sãc søc kháe chung. 4. C¸n bé thùc hiÖn kü thuËt ph¶i ®-îc §T vµ thùc hiÖn theo ®óng c¸c quy ®Þnh t¹i Quy tr×nh nµy vµ c¸c quy ®Þnh kh¸c. 5. ViÖc chØ ®Þnh ®×nh chØ thai nghÐn sau 3 th¸ng ®Çu cña thai kú v× lý do thai nhi cã c¸c dÞ tËt BS hoÆc c¸c bÖnh lý di truyÒn ph¶i do mét Héi ®ång chuyªn m«n xem xÐt, quyÕt ®Þnh 19
  20. SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 20
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2