zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Sức khỏe phụ nữ

Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và tình trạng sau sinh của các trường hợp bất sản thể chai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Báo xấu

7
lượt xem 5
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh và tình trạng sau sinh của những trường hợp thai được chẩn đoán bất sản thể chai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương (CĐTS – BVPSTW).

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và tình trạng sau sinh của các trường hợp bất sản thể chai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Vietnam Journal of Community Medicine, Vol 64, Special Issue (2023) 266-272 INSTITUTE OF COMMUNITY HEALTH RESEARCH ON PRENATAL DIAGNOSIS AND POSTPARTUM STATUS OF CASES OF AGENESIS OF CORPUS CALLOSUMAT THE PRENATAL DIAGNOSIS CENTER OF THE NATIONAL HOSPITAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY Tran Danh Cuong1*, Nguyen Thi Thuy Duong2, Luu Thi Hong Mai2 Hanoi Medical University - No.1 Ton That Tung, Dong Da, Hanoi, Vietnam 1 National Hospital of Obstetrics and Gynecology - 43 Trang Thi, Hoan Kiem, Hanoi, Vietnam 2 Received 13/03/2023 Revised 10/04/2023; Accepted 04/05/2023 ABSTRACT Objectives: To describe the results of prenatal diagnosis and postpartum status of fetuses diagnosed with agenesis of corpus callosum (ACC) at the Prenatal Diagnosis Center of the National Hospital of Obstetrics and Gynecology. Materials: 181 pregnant women who visisted the Prenatal Diagnosis Center of the National Hospital of Obstetrics and Gynecology were diagnosed with agenesis of corpus callosum. Methods: Retrospective descriptive study. Results: Complete ACC accounted for 92,3%, isolated ACC accounted for 64,6%, non-isolated ACC accounted for 35,4%. Features on ultrasound: ventricular dilatation 81,8%, tear drop sign 83,4%, sign of two frontal horn running parallel 95,6%, absent of the septum pellucidum 97,2%, direct demonstration of ACC 66,3%. The rate of ventricular dilatation at the time of dignosis increased gradually with gestration age: from 22 weeks or less 61,5%, from 23-28 weeks 77,6%, from 29 weeks or more 92,8%, The group of isolated ACC was diagnosed later, the rate of termination of pregnancy (43,6%) was lower than that of the group with non-isolated ACC (78,1%). The most comon lesion associated with ACC was central nervous system abnormalities (cerebral cyst at the position of the septum pellucidum, cortical abnormalities and Dandy Walker malformations…). 16 cases had aminocentesis: 15 cases (93,8%) had normal karyotype, 1 case (6,2%) 46 XY, 1qh+. In 52 cases of post partum follow up: 63,5% had normal development, 13,5% psychomotor retardation compared to children of the same age, speed delay 5,7%, epilepsy 3,8%, postpartum death 13,5%. Conclusion: ACC can be diagnosed by second and third-trimester ultrasound. Diagnoses of combined leisons play an important role in prognosis. Keywords: Agenesis of corpus callosum, epilepsy. *Corressponding author Email address: trandanhcuong.pstw@gmail.com Phone number: (+84) 983 212 099 266
T.D. Cuong et al. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol 64, Special Issue (2023) 266-272 NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ TÌNH TRẠNG SAU SINH CỦA CÁC TRƯỜNG HỢP BẤT SẢN THỂ CHAI TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Trần Danh Cường1*, Nguyễn Thị Thùy Dương2, Lưu Thị Hồng Mai2 1 Trường Đại học Y Hà Nội - Số 1 Tôn Thất Tùng, Đống Đa, Hà Nội, Việt Nam 2 Bệnh viện Phụ sản Trung ương - 43 Tràng Thi, Hoàn Kiếm, Hà Nội, Việt Nam Ngày nhận bài: 13 tháng 03 năm 2023 Chỉnh sửa ngày: 10 tháng 04 năm 2023; Ngày duyệt đăng: 04 tháng 05 năm 2023 TÓM TẮT Mục tiêu: Mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh và tình trạng sau sinh của những trường hợp thai được chẩn đoán bất sản thể chai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương (CĐTS – BVPSTW). Đối tượng: Hồ sơ bệnh án của 181 thai phụ đến khám tại Trung Tâm CĐTS – BVPSTW được chẩn đoán bất sản thể chai hoàn toàn. Phương pháp: Mô tả hồi cứu. Kết quả: Bất sản thể chai hoàn toàn chiếm 92,3%, đơn độc chiếm 64,6%, thể phối hợp các tổn thương khác chiếm 35,4%. Đặc điểm trên siêu âm: giãn não thất 81,8%, não thất bên hình giọt nước 83,4%, hai sừng trán chạy song song 95,6%, không có vách trong suốt 97,2%. Tỷ lệ giãn não thất tại thời điểm chẩn đoán tăng dần theo tuổi thai: từ 22 tuần trở xuống 61,5%, từ 23-28 tuần 77,6%, từ 29 tuần trở lên 92,8%. Bất sản thể chai đơn độc được chẩn đoán muộn hơn, tỷ lệ đình chỉ thai nghén (43,6%) thấp hơn so với nhóm bất sản thể chai có tổn thương phối hợp (78,1%). Tổn thương phối hợp với bất sản thể chai hay gặp nhất là bất thường hệ thần kinh trung ương (nang não vị trí của vách trong suốt, bất thường vỏ não và hội chứng Dandy Walker…). 16 trường hợp (8,8%) chọc hút dịch ối: 15 trường hợp (93,8%) nhiễm sắc đồ bình thường, 1 trường hợp (6,2%) 46XY, 1qh+. Trong 52 trường hợp theo dõi sau sinh: 63,5% phát triển bình thường, 13,5% chậm phát triển so với trẻ cùng lứa tuổi, 5,7% chậm nói, 3,8% động kinh và 13,5% tử vong sau sinh. Kết luận: Bất sản thể chai có thể chẩn đoán được bằng siêu âm hình thái quý II, III. Chẩn đoán tổn thương phối hợp có vai trò quan trọng trong tiên lượng. Từ khóa: Bất sản thể chai, động kinh. *Tác giả liên hệ Email: trandanhcuong.pstw@gmail.com Điện thoại: (+84) 983 212 099 267
T.D. Cuong et al. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol 64, Special Issue (2023) 266-272 1. ĐẶT VẤN ĐỀ Thiết kế nghiên cứu: Mô tả hồi cứu. Phương tiện nghiên cứu: Máy siêu âm Samsung Bất sản thể chai là một trong những bất thường phổ Medison WS80A, đầu dò Convex 2-6 Hz, tại Trung biến nhất của hệ thần kinh trung ương. Tỷ lệ bất sản thể Tâm CĐTS - BVPSTW. chai khoảng 0,3% đến 0,7% dân số nói chung và 2-3% những người được chẩn đoán chậm phát triển [3]. Bất sản thể chai có thể đơn độc hoặc đi kèm các bất thường 3. KẾT QUẢ về hình thái và bất thường nhiễm sắc thể khác thường gặp ở hệ thần kinh trung ương như nhẵn não, thoát vị 3.1. Một số đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu não, Dandy Walker..., các bất thường của mặt, hệ tim Trong 5 năm nghiên cứu, tại Trung tâm CĐTS – mạch, hệ cơ xương…. Bất sản thể chai đơn độc hay kết BVPSTW có 181 thai phụ đủ tiêu chuẩn tham gia hợp để lại nhiều di chứng cho trẻ sau khi ra đời như nghiên cứu. Tuổi trung bình của các thai phụ là 27,4 chậm phát triển vận động, chậm phát triển tâm thần, +/- 5,5 tuần, trẻ nhất là 17 tuổi, lớn tuổi nhất là 44 tuổi. động kinh, bại não [6]. Thời điểm chẩn đoán bất sản Tuổi thai trung bình tại thời điểm chẩn đoán thai bất thể chai thường muộn vào cuối quý II hoặc đầu quý III sản thể chai là 28 +/- 4 tuần, sớm nhất là 19 tuần, muộn của thai kì nên mặc dù tỷ lệ đình chỉ thai nghén trong nhất là 37 tuần. bất sản thể chai khá cao vẫn còn rất nhiều trường hợp 3.2. Mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh của bất sản tiếp tục theo dõi thai nghén. Các nghiên cứu chẩn đoán thể chai trước sinh bất sản thể chai có ý nghĩa quan trọng trong tiên lượng bệnh, tuy nhiên chưa được thực hiện nhiều 3.2.1. Các dấu hiệu trên siêu âm trên thế giới và Việt Nam. Chính vì vậy chúng tôi tiến  sản thể chai hoàn toàn và bất sản thể chai Bất hành nghiên cứu này với mục tiêu mô tả một số đặc không hoàn toàn điểm trước sinh của những trường hợp thai được chẩn Phát hiện 167 trường hợp được chẩn đoán bất sản thể đoán bất sản thể chai và đánh giá tình trạng sau sinh chai hoàn toàn chiếm 92,3%, 14 trường hợp được chẩn của những trường hợp bất sản thể chai được tiếp tục đoán bất sản thể chai không hoàn toàn chiếm 7,7%. theo dõi.  sản thể chai đơn độc và bất sản thể chai phối Bất hợp tổn thương khác 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Có 117 trường hợp (64,6%) bất sản thể chai đơn thuần Đối tượng: Hồ sơ bệnh án của 181 thai phụ được chẩn và 64 trường hợp (35,4%) bất sản thể chai có phối hợp đoán bất sản thể chai tại Trung Tâm CĐTS – BVPSTW với các tổn thương khác. từ tháng 01/2018 đến tháng 12/2022.  dấu hiệu siêu âm của bất sản thể chai Các Bảng 3.1. Dấu hiệu siêu âm của bất sản thể chai Có Không Dấu hiệu siêu âm n % n % Giãn não thất 148 81,8 33 18,2 Não thất bên bình giọt nước 151 83,4 30 16,6 Sừng trán chạy song song 173 95,6 8 4,4 Không thấy vách trong suốt 176 97,2 5 2,8 Dấu hiệu trực tiếp 120 66,3 61 33,7 268
T.D. Cuong et al. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol 64, Special Issue (2023) 266-272 Nhận xét: Tỷ lệ giãn não thất là 81,8%, não thất bên giữa và/hoặc mặt cắt đứng ngang để quan sát dấu hiệu hình giọt nước (83,4%), hai sừng trán chạy song song trực tiếp. (95,6%) và không có vách trong suốt (97,2%). Có 3.2.2. Kích thước não thất bên và tuổi thai 66,3% trường hợp thực hiện được mặt cắt đứng dọc Bảng 3.2. Dấu hiệu giãn não thất và tuổi thai = 29 tuần n % n % n % Giãn não thất 5 61,5 66 77,6 77 92,8 p
T.D. Cuong et al. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol 64, Special Issue (2023) 266-272 Nhận xét: Nhóm bất sản thể chai đơn độc được chẩn (p
T.D. Cuong et al. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol 64, Special Issue (2023) 266-272 Bảng 3.5. Tình trạng sau sinh của các trường hợp bất sản thể chai Tổng n % Phát triển bình thường 33 63,5 Chậm phát triển tâm thần, vận động 7 13,5 Chậm nói 3 5,7 Động kinh 2 3,8 Tử vong sau sinh 7 13,5 Tổng 52 100 Nhận xét: Có 33 em bé sau sinh được chẩn đoán bình Kết quả bảng 3.3, tuổi thai trung bình nhóm bất sản thường chiếm 63,5%, 7 trẻ chậm phát triển so với trẻ thể chai đơn độc từ 28,7 +/- 3,6 tuần, muộn hơn so với cùng lứa tuổi (13,5%), 3 trẻ chậm nói (5,7%), 2 trẻ nhóm bất sản thể chai có tổn thương phối hợp 27,1 +/- (3,8%) động kinh sau đẻ và 7 trường hợp tử vong sau 4,3 (p
T.D. Cuong et al. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol 64, Special Issue (2023) 266-272 trường hợp bất sản thể chai có kết quả karyotype và/ thường di truyền trong bất sản thể chai nên phối hợp hoặc microarray bình thường được giải trình tự exome giữa phương pháp lập karyotype truyền thống và các cho kết quả 9 trường hợp (36%) phát hiện gen bệnh [7]. phương pháp di truyền phân tử như microarray hoặc giải trình tự exome. Bất sản thể chai luôn là một tổn thương hệ thần kinh trung ương khó tiên lượng sau sinh do trong y văn có ít nghiên cứu có hệ thống và tác động của quá trình học TÀI LIỆU THAM KHẢO tập, vận động, chỉ số IQ của trẻ sau sinh. Trong 181 trường hợp bất sản thể chai của nghiên cứu này có 52 [1] Gaillard F, Intracranial lipoma | Radiology trường hợp khai thác được tình trạng sau sinh của em Reference Article | Radiopaedia.org. bé. Theo bảng 3.5, 33 trường hợp em bé sau sinh được Radiopaedia, , accessed: 07/03/2023. phát triển so với trẻ cùng lứa tuổi, đa số là chậm phát [2] D’Antonio F, Pagani G, Familiari A et al., triển vận động như chậm biết đi, 3 trẻ chậm nói, 2 trẻ Outcomes Associated With Isolated Agenesis có động kinh và 7 trường hợp tử vong sau sinh do nhiều of the Corpus Callosum: A Meta-analysis. nguyên nhân khác nhau như thai non tháng, suy hô hấp, Pediatrics, 138(3), e20160445, 2016. nhiễm khuẩn sau mổ giãn đại tràng bẩm sinh… Theo Kim và cộng sự (2017) cho rằng 75% (chẩn đoán trước [3] Grogono JL, Children with agenesis of the sinh) và 55,6% (chẩn đoán sau sinh) các trường hợp corpus callosum. Dev Med Child Neurol, 10(5), bất sản thể chai đơn độc có sự phát triển các cấu trúc 613–616, 1968. khác trong hệ thần kinh bình thường. Nghiên cứu meta [4] Moutard ML, Kieffer V, Feingold J et al., – analysis của D’Antonio và cộng sự (2016), đối với bất Isolated corpus callosum agenesis: a ten-year sản thể chai hoàn toàn tỷ lệ bất thường trong khả năng follow-up after prenatal diagnosis (how are the điều khiển vận động thô và tinh của trẻ là 4,4% (95% children without corpus callosum at 10 years of CI, 0,6 – 11,3) và 10,98% (95% CI, 4,1 – 20,6), tỷ lệ age?). Prenat Diagn, 32(3), 277–283, 2012. trẻ bị động kinh 6,8% (95% CI, 1,7- 14,9), bất thường [5] Pilu G, Sandri F, Perolo A et al., Sonography of tình trạng nhận thức của trẻ 15,16% (95% CI, 6,9-25,9) fetal agenesis of the corpus callosum: a survey [2]. Moutard và cộng sự (2012) nghiên cứu trên 17 trẻ of 35 cases. Ultrasound Obstet Gynecol Off J Int được chẩn đoán bất sản thể chai sau sinh, theo dõi sự Soc Ultrasound Obstet Gynecol, 3(5), 318–329, phát triển tâm thần vận động và đánh giá khả năng học 1993. tập đến năm 10 tuổi cho thấy ¾ số trẻ có chỉ số IQ trong giới hạn bình thường mặc dù một nửa số này gặp [6] Shevell MI, Clinical and diagnostic profile of khó khăn trong học tập ở mức độ trung bình [4]. Trong agenesis of the corpus callosum. J Child Neurol, nghiên cứu này, những trẻ chậm phát triển hầu hết gặp 17(12), 896–900, 2002. chậm phát triển về khả năng vận động, chậm nói. [7] She Q, Zhen L, Fu F et al., [Prenatal genetic diagnosis of the fetuses with isolated corpus 5. KẾT LUẬN callosum abnormality]. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi, 57(9), 671–677, 2022. Siêu âm hình thái thai trong quý II và quý III của thai [8] Kim SE, Jang HI, Chang KH et al., Clinical kì hoàn toàn có thể chẩn đoán được bất sản thể chai dựa outcomes and neurodevelopmental outcome of trên các dấu hiệu trực tiếp và gián tiếp. Chẩn đoán bất prenatally diagnosed agenesis of corpus callosum sản thể chai đơn độc hay có kết hợp tổn thương khác in single center of Korea. Obstet Gynecol Sci, có vai trò quan trọng trong tiên lượng. Chẩn đoán bất 60(1), 8–17, 2017. 272

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.