zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Sức khỏe phụ nữ

Chẩn đoán và điều trị hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (bất sản âm đạo và tử cung)

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

Báo xấu

11
lượt xem 5
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH syndrome) biểu hiện bởi bất sản tử cung và 2/3 trên của âm đạo ở những phụ nữ có biểu hiện phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát bình thường và kiểu nhân 46 XX bình thường. Bài viết trình bày chẩn đoán và điều trị hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (bất sản âm đạo và tử cung).

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Chẩn đoán và điều trị hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (bất sản âm đạo và tử cung)

CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC HỘI NGHỊ HUNA NĂM 2023 CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER- HAUSER (BẤT SẢN ÂM ĐẠO VÀ TỬ CUNG) Nguyễn Văn Ân1, Phạm Huy Vũ1 TÓM TẮT 10 The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome is characterized by (MRKH syndrome) biểu hiện bởi bất sản tử cung congenital aplasia of the uterus and the upper và 2/3 trên của âm đạo ở những phụ nữ có biểu part (2/3) of the vagina in women showing hiện phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát normal development of secondary sexual bình thường và kiểu nhân 46 XX bình thường. characteristics and a normal 46, XX karyotype. Triệu chứng đầu tiên dẫn đến phát hiện dị tật này The first symptom that leads to detect this thường là vô kinh khi tới tuổi dậy thì, sau đó là malformation is usually amenorrhea when không giao hợp được khi quan hệ tình dục. Bệnh reaching puberty, followed by inability to have được chẩn đoán bằng cách khám lâm sàng, xét intercouse during sexual intercourse. The disease nghiệm karyotype và khảo sát chẩn đoán hình is diagnosed by physical examination, ảnh. Mục tiêu điều trị thường nhắm vào tạo hình performing karyotype tests and imaging surveys. âm đạo bằng các biện pháp phẫu thuật hoặc nong The goal of treatment is usually vaginoplasty by âm đạo. Có con cũng là mục tiêu mà nhiều bệnh surgical techniques or vaginal dilatation. Having nhân mong muốn nhưng ít được thực hiện hơn do children is also a goal that many patients desire cần có những kỹ thuật y học cao cấp như thụ tinh but is less realized due to the need for advanced trong ống nghiệm hoặc ghép tử cung. medical techniques such as in vitro fertilization Từ khóa: Hội chứng Mayer-Rokitansky- and uterus transplantation. Küster-Hauser, hội chứng MRKH, bất sản âm Keywords: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser đạo syndrome, MRKH syndrome, vaginal agenesis. SUMMARY I. GIỚI THIỆU DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster- MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER- Hauser (MRKH) là một dị tật bẩm sinh có HAUSER SYNDROME (UTERO- đặc điểm là bất sản tử cung và 2/3 trên âm VAGINAL AGENESIS) đạo, mà nguyên nhân là không phát triển ống Muller trong thai kỳ. Các bé gái bị hội chứng MRKH có đặc điểm là kiểu nhân và kiểu 1 Khoa Niệu học Chức năng, Đơn vị Sàn Đáy hình của bộ nhiễm sắc thể nữ bình thường 46 chậu, BV Đại học Y Dược TP.HCM XX, sau khi sinh ra và lớn lên vẫn biểu hiện Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Văn Ân cơ quan sinh dục ngoài bình thường và các SĐT: 0908163284 đặc điểm giới tính thứ phát vẫn phát triển Email: bsan.nieukhoa@gmail.com bình thường do 2 buồng trứng không bị ảnh Ngày nhận bài: 10/05/2023 hưởng [10]. Ngày phản biện khoa học: 25/05/2023 Nguồn gốc tên của hội chứng MRKH là Ngày duyệt bài: 21/06/2023 74
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 do 4 tác giả đã miêu tả dị tật bẩm sinh này phụ nữ bị hội chứng MRKH đi khám bệnh là trong khoảng thời gian 130 năm: nhà giải vô kinh nguyên phát. Một số bệnh nhân vẫn phẫu học người Đức August Franz J.K. có những đợt đau bụng theo chu kỳ, được Mayer (1829), nhà giải phẫu học người Áo nghĩ là do chu trình rụng trứng và bong tróc Carl von Rokitansky (1838), nhà phụ khoa nội mạc tử cung ở sừng tử cung. Có những người Đức Hermann Küster (1910), và nhà trường hợp đến khám vì không quan hệ tình phụ khoa người Thụy Sĩ Georges A. Hauser dục được. Lưu ý rằng việc hỏi bệnh sử ghi (1961) [8]. nhận các bé gái vẫn phát triển các dấu hiệu Suất độ của hội chứng MRKH là khoảng dậy thì bình thường, trừ việc không có kinh 1/4500 bé gái sinh ra. Tuy hiếm gặp, nhưng nguyệt. đây là nguyên nhân thường gặp thứ 2 (chiếm - Khám bệnh: Khám âm đạo ghi nhận khoảng 10%) phụ nữ bị vô kinh nguyên phát, hoàn toàn không có âm đạo hay chỉ có túi bịt sau loạn sản tuyến sinh dục (gonadal nông ở âm hộ, vì thế hầu như không thể đặt dysgenesis) [14]. dụng cụ mỏ vịt. Khám bên ngoài ghi nhận các đặc điểm sinh dục thứ phát và cơ quan II. CHẨN ĐOÁN sinh dục ngoài (hình thể của vú, lông mu, âm 2.1. Lâm sàng hộ, môi lớn, môi nhỏ, âm vật …) phát triển - Hỏi bệnh: Triệu chứng đầu tiên khiến bình thường. Hình 1. Bất sản tử cung và 2/3 trên âm đạo trong hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Nguồn: Fedele (2021) [6]. 2.2. Chẩn đoán hình ảnh cung, buồng trứng, vòi trứng. Ngoài ra có thể - Siêu âm: Siêu âm bụng là phương tiện quan sát các cơ quan của hệ tiết niệu như rất tốt để khảo sát hình ảnh các cơ quan vùng bàng quang, thận. Một số tác giả trình bày chậu và chẩn đoán hội chứng MRKH, vừa rẻ việc áp dụng siêu âm qua ngả âm đạo và siêu tiền, vừa không xâm lấn, mà không bị tác hại âm 3 chiều, cho phép quan sát rõ hơn những của tia X. Siêu âm bụng cho phép khảo sát sự bất thường của âm đạo, vết tích của sừng tử hiện diện hay không, hình ảnh bình thường cung và giúp thuận lợi hơn cho phân loại dị hay bất thường của phần trên âm đạo, tử tật bẩm sinh của tử cung [12]. 75
CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC HỘI NGHỊ HUNA NĂM 2023 - Công hưởng từ: cũng là biện pháp sản hoặc thiểu sản tử cung-âm đạo không đối không xâm lấn, nhưng cho hình ảnh rõ ràng xứng, kèm theo không có hoặc thiểu sản vòi hơn siêu âm, cho phép khảo sát với những trứng một hoặc hai bên và dị tật của buồng hình ảnh rõ nét những bất thường các cơ trứng và/hoặc hệ thống tiết niệu. quan vùng đáy chậu như dị tật MRKH, bao - Loại III (hội chứng MURCS - gồm những ưu điểm về khảo sát những vết Mullerian duct aplasia, Renal dysplasia and tích của sừng tử cung, của ống Muller, về Cervical Somite anomalies ) (12%): bất sản hình ảnh buồng trứng, những bất thường nếu hoặc thiểu sản tử cung-âm đạo kèm theo dị có về thận (bất sản thận, thận lạc chỗ …). tật của hệ thống xương và/hoặc tim, yếu cơ Phương pháp này đắt tiền, được chỉ định khi và dị tật thận. kết quả siêu âm là không rõ ràng, không chắc 2.5. Chẩn đoán phân biệt: chắn, không xác định được khi khảo sát. - Loạn sản tuyến sinh dục: cũng có biểu Pompilli (2009) đánh giá độ nhạy và độ hiện vô kinh nguyên phát, nhưng bé gái kém chuyên biệt của cộng hưởng từ trong khảo phát triển đặc điểm sinh dục thứ phát, và sát hội chứng MRKH là 100% so với kết quả chẩn đoán hình ảnh không thấy buồng trứng của nội soi ổ bụng và siêu âm trong mổ [13]. hoặc thấy teo buồng trứng, hoặc hình ảnh bất - Nội soi ổ bụng: là biện pháp ít xâm lấn thường của buồng trứng. Mặt khác, các bệnh nhằm thám sát và giúp chẩn đoán hội chứng nhân này vẫn có tử cung và âm đạo mặc dù MRKH cho những trường hợp còn nghi ngờ có thể kém phát triển. hoặc không rõ ràng về hình ảnh dị tật khi đã - Vách ngăn âm đạo, màng trinh không thực hiện các biện pháp không xâm lấn khác. thủng: cũng dễ lầm lẫn với tình trạng vô Nội soi ổ bụng giúp xác định những bất kinh, nhưng biểu hiện đau bụng định kỳ hàng thường về tử cung, vòi trứng, buồng trứng, tháng, khám âm đạo và chẩn đoán hình ảnh nhằm chuẩn bị cho phẫu thuật nếu có chỉ dễ dàng phát hiện sự hiện diện của tử cung, định [12]. ống âm đạo, tình trạng ứ máu kinh bên trên 2.3. Xét nghiệm cận lâm sàng: vách ngăn hoặc màng trinh. - Khảo sát di truyền học: cần thực hiện khảo sát kiểu nhân karyotype, vì bé gái bị hội III. ĐIỀU TRỊ chứng MRKH vẫn có bộ nhiễm sắc thể bình 3.1. Liệu pháp tâm lý: thường là 46 XX [10]. Bé gái có hình thể bên ngoài bình thường - Kiểm tra chức năng hệ nội tiết: với các với sự phát triển các đặc điểm sinh dục thứ xét nghiệm cơ bản gồm FSH, LH, prolactin, phát bình thường, rồi khi khám bệnh phát estradiol, 17 beta-estradiol, và progesterone hiện mình bị dị tật bẩm sinh không có âm [10]. đạo và tử cung, hầu như sẽ bị khủng hoảng 2.4. Phân loại: tâm lý. Cô gái trẻ biết mình sẽ không có kinh Theo Oppelt (2006), với báo cáo phân nguyệt như các bạn gái, sẽ không thể quan hệ tích gộp gồm 521 trường hợp, hội chứng tình dục nếu lấy chồng và không thể mang MRKH có thể được chia làm 3 loại [11]: thai, sinh con. - Loại I (điển hình) (64%): bất sản hoặc Do đó, bác sĩ và thân nhân phải hỗ trợ thiểu sản tử cung-âm đạo đối xứng, riêng lẻ. tinh thần để giúp bệnh nhân vượt qua khủng - Loại II (không điển hình) (24%): bất hoảng. Nếu cần thiết phải khám chuyên gia 76
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 tâm lý. Cũng cần giải thích cẩn thận, chuẩn phẫu thuật hay phẫu thuật. Trong khi nhiều bị tâm lý cho bệnh nhân trước và sau khi tiến tác giả Hoa Kỳ xem nong âm đạo là lựa chọn hành các biện pháp điều trị. ban đầu, thì nhiều tác giả châu Âu chọn phẫu 3.2. Tạo hình âm đạo: thuật là biện pháp đầu tiên, rồi sau đó sẽ Là mục tiêu điều trị đầu tiên, nhằm đem dùng biện pháp nong để hỗ trợ. lại khả năng sinh hoạt tình dục cho những - Phẫu thuật tạo hình âm đạo: có nhiều bệnh nhân không có âm đạo. Mục tiêu này có phương pháp đã được báo cáo trong y văn thể được thực hiện bằng các biện pháp không (hình 2) [3]. Hình 2. Minh họa các phương pháp tạo hình âm đạo và các phương pháp nong âm đạo Nguồn: Callens (2014) [3] A. Kỹ thuật Vecchietty: tạo lực ép lên dần dần mỗi ngày cho đến khi hốc âm đạo đủ hõm âm đạo bằng một khối acrylic hình bầu sâu. Như vậy lớp lót âm đạo mới là da vùng dục, gắn với những sợi dây mà sẽ đi qua tầng sinh môn. khoang mới được bóc tách giữa bàng quang B. Kỹ thuật William: Rạch da hình chữ U và trực tràng được dự trù làm âm đạo mới, ở tầng sinh môn, sử dụng môi lớn làm lớp lót rồi đi dọc thành bụng trước phúc mạc, dẫn ra khoang được bóc tách giữa bàng quang và thành bụng trước 2 bên, sau cùng gắn với bộ trực tràng để tạo hình âm đạo. dụng cụ tạo lực kéo. Các sợi chỉ sẽ kéo căng C. Tạo hình âm đạo bằng ruột: có thể 77
CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC HỘI NGHỊ HUNA NĂM 2023 dùng một đoạn hồi tràng hay đại tràng sigma như yên xe đạp có gắn bộ nong âm đạo để với cuống mạch tốt được cô lập để tạo hình bệnh nhân ngồi lên trên (hình 2). ống âm đạo mới. Lưu ý bóc tách cẩn thận 3.3. Vấn đề có con: mạc treo để có thể đem đoạn ruột xuống hốc Những phụ nữ bị hội chứng MRKH do chậu mà không quá căng. không có tử cung nên không thể có con tự D. Kỹ thuật McIndoe: sử dụng 2 mảnh nhiên, mặc dù sau khi phẫu thuật tạo hình âm ghép da được lấy từ đùi hay mông, đính lên đạo hoặc sau khi nong âm đạo thì có thể khuôn đặt vào khoang đã được bóc tách giữa quan hệ tình dục được. Tuy nhiên, nhiều bàng quang và trực tràng. Một số tác giả cải người trong số họ vẫn ước muốn có con cùng biên bằng cách sử dụng màng ối làm mảnh huyết thống. ghép thay vì lấy da [4]. - Thụ tinh nhân tạo: Là biện pháp đầu E. Kỹ thuật Davydov: Rạch ngang ở tầng tiên thường được chọn. Vì đa số bệnh nhân sinh môn dưới niệu đạo, dùng ngón tay bóc vẫn có buồng trứng phát triển bình thường, tách để tạo khoang ở hốc chậu giữa bàng nên có thể thực hiện thủ thuật lấy trứng rồi quang và trực tràng. Nhét 1 gạc vào hốc này cho thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng cho tới nếp phúc mạc ở túi cùng Douglas, của chồng hoặc người hiến tặng. Nếu việc rạch phúc mạc trên miếng gạc, khâu đính thụ tinh thành công thì sẽ nhờ một phụ nữ phúc mạc với gạc, rồi kéo gạc ra ngoài sẽ bình thường mang thai và sinh nở [9]. đem theo vạt phúc mạc ra phía tầng sinh - Ghép tử cung: Chỉ được thực hiện từ môn, sau cùng khâu mép của ống phúc mạc hơn 10 năm nay, mà tiên phong là nhóm với da âm hộ, còn phía bụng của ống phúc nghiên cứu của Brannstrom & cs ở Thụy mạc sẽ được khâu đóng. Như thế, phúc mạc Điển từ năm 2012 [2]. Trong năm 2013, sẽ là lớp lót âm đạo mới. nhóm này đã báo cáo thực hiện ghép tử cung - Nong âm đạo: người bệnh được hướng trên 9 bệnh nhân: 8 bị hội chứng MRKH, 1 dẫn tự nong bằng dụng cụ để tạo ống âm đạo sau cắt tử cung do ung thư. 7/9 trường hợp từ hõm vết tích âm đạo ở tầng sinh môn. đã thành công, với thời gian xuất hiện kinh Nong nhiều đợt, làm tăng dần chiều sâu và trung bình 1 năm sau ghép. 2 trường hợp thất chiều rộng của ống âm đạo. Các bộ nong đã bại phải cắt bỏ tử cung ghép: 1 do nhồi máu, được mô tả bởi nhiều tác giả như Frank, 1 do nhiễm khuẩn. Bệnh nhân số 5 trong loạt Ingram [3,7]. Cũng có tác giả chọn biện pháp bệnh này là trường hợp đầu tiên bị hội chứng nong bằng quan hệ tình dục tự nhiên [5]. Từ MRKH được báo cáo đã thụ thai thành công, năm 2002, ACOG (American College of phải sinh non lúc 31,5 tuần tuổi do tiền sản Obstetricians and Gynaecologists) khuyến giật, đã được mổ bắt con thành công, là con cáo áp dụng biện pháp nong như là lựa chọn trai khỏe mạnh. điều trị đầu tiên vì hiệu quả cao, biến chứng ít [1]. IV. KẾT LUẬN F. Các kỹ thuật nong âm đạo: Bộ nong Chẩn đoán bệnh cần xác định karyotype âm đạo Franks với nhiều kích cỡ tăng dần về 46 XX trên bé gái bị bất sản âm đạo – tử độ rộng và độ dài [7]. Bộ dụng cụ Ingram cung nhưng phát triển các đặc điểm sinh lý được chế tạo như một cái ghế, với ghế ngồi thứ phát bình thường. Cũng cần cần phân loại bệnh ở thể điển hình hay không điển 78
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 hình, và phân biệt với các tình trạng bất sản vagina without operation. Am J Obs âm đạo khác. Chăm sóc bệnh nhân bị hội Gynecol. 1938; 35:1053–5 [abstract]. chứng MRKH là công việc phức tạp, cần có 8. Ghirardini G, Popp LW. The Mayer–von sự phối hợp của nhiều chuyên khoa (phụ Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome khoa, sàn chậu học, tâm lý học, tình dục học, (uterus bipartitus solidus rudimentarius cum hỗ trợ sinh sản) và của gia đình bệnh nhân. vagina solida): the development of Việc điều trị trước hết nhắm đến tạo hình âm gynecology through the history of a Name”. đạo bằng các biện pháp nong hay phẫu thuật. Clin Exp Obstet Gynecol. 1995; 22: 86–91. Có con bằng thụ tinh trong ống nghiệm rồi 9. Herlin MK, Petersen MB, Brännström M. nhờ mang thai hộ hoặc phẫu thuật ghép tử Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: cung để có khả năng tự mang thai là những a comprehensive update. Orphanet Journal of biện pháp rất có ý nghĩa nhân văn, dù quá Rare Diseases. 2020; 15: 214-30. trình thực hiện là rất phức tạp và tốn kém. 10. Morcel K, Camborieux L, Guerrier D. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) TÀI LIỆU THAM KHẢO syndrome. Orphanet Journal of Rare 1. ACOG Committee Opinion. Nonsurgical Diseases, 2007; 2: 13-22. diagnosis and management of vaginal 11. Oppelt P, Renner SP, Kellermann A, et al. agenesis. Obstet Gynecol. 2002; 100: 213–6. Clinical aspects of Mayer–Rokitansky– 2. Brannstrom M, Johannesson L, Bokstrom Kuester–Hauser syndrome: recommendations H, et al. Livebirth after uterus for clinical diagnosis and staging. Hum transplantation. Lancet. 2015; 385: 607–16. Reprod. 2006; 21: 792–7 3. Callens N, De Cuypere G, De Sutter P, et http://dx.doi.org/10.1093/humrep/dei381. al. An update on surgical and non-surgical 12. Pizzo A, Laganà AS, Sturlese E, et al. treatments for vaginal hypoplasia”. Hum Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Reprod Update. 2014; 20 (5): 775–801. Syndrome: Embryology, Genetics and 4. Chaudhary R, Dhama V, Singh S, Azad R. Clinical and Surgical Treatment. ISRN Vaginoplasty in Mayer-Rokitansky-Kuster- Obstet Gyn. 2013, Article ID 628717, 10 Hauser syndrome using amnion: a case pages. series”. Int J Reprod Contracept Obstet http://dx.doi.org/10.1155/2013/628717. Gynecol. 2016; 5 (11): 3832-9. 13. Pompili G, Munari A, Franceschelli G, et 5. D’Alberton A, Santi F. Formation of a al. Magnetic resonance imaging in the neovagina by coitus. Obstet Gynecol. 1972; preoperative assessment of Mayer- 40: 763–4. Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. 6. Fedele F, Bulfoni A, Salvatore S, Candiani Radiologia Medica. 2009; 114 (5): 811–26. M. Fertility options in Mayer-Rokitansky- 14. Practice Committee of American Society Küster-Hauser syndrome”. Clin Exp Obstet for Reproductive Medicine. Current Gynecol. 2021; 48 (3): 453-60. evaluation of amenorrhea. Fertility and 7. Frank R. The formation of an artificial Sterility. 2008; 90: S219–S225. 79

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.