Bài giảng Chẩn đoán và điều trị thành công một trường hợp sơ sinh non tháng bệnh hội chứng thực bào máu thể gia đình type 3 - BS. CK2. Nguyễn Thị Minh Tâm

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:20

Thêm vào BST

Báo xấu

26
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Chẩn đoán và điều trị thành công một trường hợp sơ sinh non tháng bệnh hội chứng thực bào máu thể gia đình type 3 do BS. CK2. Nguyễn Thị Minh Tâm biên soạn trình bày việc tăng cường kiến thức và kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ sơ sinh.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Chẩn đoán và điều trị thành công một trường hợp sơ sinh non tháng bệnh hội chứng thực bào máu thể gia đình type 3 - BS. CK2. Nguyễn Thị Minh Tâm

CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ THÀNH CÔNG MỘT TRƯỜNG HỢP SƠ SINH NON THÁNG BỆNH HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU THỂ GIA ĐÌNH TYPE 3 BSCK2 NGUYỄN THỊ MINH TÂM Bệnh viện Nhi đồng 1
NỘI DUNG  ĐẶT VẤN ĐỀ  MỤC TIÊU  KẾT QUẢ  BÀN LUẬN  KẾT LUẬN
CÁC CHỬ VIẾT TẮT  BC: Bạch cầu  CNLS: Cân nặng lúc sinh  Dex.: Dexamethasone  FHL: Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis  HC: Hồng cầu  HTT: Huyết tương tươi  HCTBM: Hội chứng thực bào máu  IVIG: Intravenous Immunoglobulin  NTH: nhiễm trùng huyết  NCPAP: Nasal Continuous Positive Airway Pressure  TC: Tiểu cầu 3
ĐẶT VẤN ĐỀ  HCTBM: TH tăng phản ứng viêm quá ngưỡng kiểm soát gây tổn thương đa cơ quan và có thể tử vong.  Theo hội bệnh mô bào thế giới: ▪ HCTBM tiên phát ▪ HCTBM thứ phát  Ở trẻ sơ sinh: HCTBM thể gia đình rất hiếm được báo cáo vì sự phức tạp trong chẩn đoán và điều trị.
MỤC TIÊU Tăng cường kiến thức và kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ sơ sinh.
KẾT QUẢ  Bé gái, 30 ngày tuổi NTH, vàng da ứ mật, sinh non BV Phụ Sản BV Nhi Đồng 1.  Tiền sử khi sanh: tuổi thai 33 tuần, CNLS 1700g, sinh mổ vì vỡ ối sớm, Apgar 7/8.  Tiền sử mẹ: - Mang thai lần ba - Phá thai hai lần lúc thai 4, 5 tuần tuổi - Lúc thai được 7-8 tuần mẹ bị ra huyết âm đạo, chẩn đoán dọa sẩy thai.  Gia đình họ nội và ngoại không ghi nhận bệnh lý huyết học hay bệnh mãn tính  Cha và mẹ bé không có quan hệ cùng huyết thống.
DIỄN TIẾN Lâm sàng Tỉnh đừ, da vàng Suy hô hấp, vàng da, sậm, gan 3 cm, gan to, CNLS 1700g CN 1.850g CLS ↓ 2 dòng HC,TC; ↓ 3 dòng BC, HC,TC; ↑ Bilirubin TT nặng ↑ Bilirubin TT nặng Chẩn đoán Viêm phổi, NTH, vàng da NTH, vàng da ứ mật, sinh tăng Bil TT nặng non td HCTBM Điều trị Thở NCPAP, truyền HCL, TC, Tiếp tục Meropenem + HTT, nuôi ăn TM, kháng sinh vancomycin, truyền HCL, phổ rộng phối hợp kém đáp ứng tiểu cầu, nuôi ăn TM hoàn Meronem + vancomycin. toàn.
DIỄN TIẾN (tt) Lâm sàng Không sốt, da vàng sậm, Lừ đừ, da vàng Da giảm vàng, gan gan 4cm, lách độ 3 sậm, gan lách to 2cm, lách độ 1 CLS Candida Albicans HC, TC ↓ nặng lại BC, HC, TC cải nhạy HC, TC Serratia Ferritin ↑ thiện, Ferritin Tủy đồ có Amphotericin B, ↓ nặng; marcescens cao lại còn cao hiện tượng Fluconazol Ferritin nhạy TBM ↑ cao Meropenem Chẩn đoán NTH do serratia marcescens, nhiễm NTH do serratia marcescens, nấm Candida Albicans, HCTBM HCTBM Điều trị Truyền IVIG (24 giờ sau NV), Amphotericin B Dexamethasone Tiếp tục Meropenem + vancomycin, truyền HCL, Tiểu cầu, nuôi ăn TM
KẾT QUẢ CLS IVIG Ampho.B Ngưng DEX. DEX. Triglyceride mmol/ l 8000 Ferritin Triglyceride 6 7000 5 Ferritin mg/L 6000 5000 4 4000 3 3000 2 2000 1000 1 0 0 1 2 3 4 5 6 7 8 10 26 Tuần HC 5,3-8,3 11,8-8,6 13,9 8,0 11,7 10 10,1 10,2 11 12,7 g/dL TC 3-10 4-13 51 18 167 222 185 230 273 317 103/µL Fib 1,71 2,4 2,7 2,84 2,8 2,86 2,10 g/dL Bil TP 694,2 600,5- 95 49,75 10,2 8,94 7,2 5,8 μmol/L 503,8 Bil TT 331,4- 309,2- 50,7 19,59 3,07 2,85 1,9 1,1 μmol/L 266,1 ALT 20,01 15,9- 40,9 11,7 82 50,49 73,9 30,6 U/L 7,76
HÌNH ẢNH TỦY ĐỒ
Giải trình tự gen DNA Kết quả: đột biến IVS31-12delC trong vùng intron 31 của gen UNC13D. Bình thường Đột biến
KẾT QUẢ Vào tuần thứ 26 tái khám HCTBM: ✓ Bé được 7 tháng tuổi, cân nặng 5800gram, chiều cao 66cm, ✓ Dinh dưỡng bằng sữa mẹ hoàn toàn và bắt đầu tập ăn dặm, ✓ Không còn gan lách to, ✓ Khám mắt định kỳ không bệnh lý võng mạc sinh non, ✓ Các xét nghiệm có kết quả bình thường.
BÀN LUẬN ➢ Sự phức tạp trong chẩn đoán và điều trị HCTBM ở trẻ sơ sinh. ➢ Bệnh FHL3, di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường ✓FHL thể điển hình ✓FHL không điển hình 13
BÀN LUẬN Tiêu chuẩn chẩn đoán (HLH 2004) Bệnh nhân chúng Khi có 5/8 tiêu chuẩn sau tôi 1.Sốt Không 2.Lách to Có 3.Giảm tế bào máu: 2 trong 3 dòng tế bào - Hemoglobin (Hb < 9g/dL) Có - Tiểu cầu (
BÀN LUẬN Nghiên Trẻ em ĐỘT BIẾN Cứu bệnh FHL UNC13D PRF1 KHÁC HLH n (%) (FHL3) (FHL2) n (%) n (%) Seo, J.Y., 40 9 (22) 8 (89) 1 (11) et al (2006) 50% with Korea 7 monoallelic 72 20 17 (85) 3 (15) (2013) (28) Nagai, K., 87 31 10/31 (32) 17/31 6% et al., (2010) (36) (55) FHL5 Japan 5 Cetica V, 500 171 62 (33) 69 (37) 6 % 15 et al (+Aldult, (34) 52% with FHL5 Italy 1 2016) monoallelic
BÀN LUẬN ➢Ở Nhật: ít nhất 30% HCTBM ở trẻ sơ sinh có phân loại FHL. ➢Ở Ý: 64% bệnh nhân được chẩn đoán HCTBM trước 1 tuổi có phân loại FHL. ✓ Đột biến các gen PRF1 (FHL2) and UNC13D (FHL3) chiếm 70% các trường hợp FHL. ✓ Ở nhóm FHL3, tuổi trung bình chẩn đoán thể đồng hợp tử (0,32 năm) sớm hơn thể dị hợp tử (1,5 năm). (Cetica V, et al,Italy 1 ) 16
BÀN LUẬN  HCTBM thể tiên phát & thứ phát ▪ Giai đoạn ban đầu: phối hợp hóa trị liệu và ức chế miễn dịch. ▪ Phương pháp điều trị tích cực trong hầu hết các trường hợp, kết hợp liệu pháp miễn dịch và HSCT.
KẾT LUẬN ➢ Chẩn đoán và điều trị sớm HCTBM với phác đồ HCTBM-94 đã cải thiện được bệnh nhân sinh non bị HCTBM thể gia đình type 3. ➢ Cần khảo sát gen chẩn đoán thể HCTBM gia đình, sẽ giúp cho các bác sĩ tham vấn cho gia đình về bệnh sinh, đồng thời tiếp tục tăng cường theo dõi diễn tiến bệnh trong tương lai.
XIN CẢM ƠN SỰ THEO DÕI CỦA QUÍ VỊ!
TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Cetica V, et al, Genetic predisposition to hemophagocytic lymphohistiocytosis: Report on 500 patients from the Italian registry. J Allergy Clin Immunol. 2016 Jan;137(1):188-196.e4. 2. Gholam, C., et al., Familial haemophagocytic lymphohistiocytosis: advances in the genetic basis, diagnosis and management. Clin Exp Immunol, 2011. 163(3): p. 271-83. 3. Ishii, E., Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Children: Pathogenesis and Treatment. Front Pediatr, 2016. 4: p. 47. 4. Maeba, S., et al., Successful Treatment of Corticosteroid with Antiviral Therapy for a Neonatal Liver Failure with Disseminated Herpes Simplex Virus Infection. AJP Rep, 2015. 5(2): p. e089-92. 5. Nagai, K., et al., Subtypes of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis in Japan based on genetic and functional analyses of cytotoxic T lymphocytes. PLoS One, 2010. 5(11): p. e14173. 6. Picard, C., et al., International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol, 2018. 38(1): p. 96-128. 7. Seo, J.Y., et al., Founder effects in two predominant intronic mutations of UNC13D, c.118-308C>T and c.754-1G>C underlie the unusual predominance of type 3 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL3) in Korea. Ann Hematol, 2013. 92(3): p. 357-64. 8. Suzuki N1, M.A., Ohga S, Kudo K, Ishida Y, Ishii E; HLH/LCH Committee of the Japanese Society of Pediatric Hematology., Characteristics of hemophagocytic lymphohistiocytosis in neonates: a nationwide survey in Japan. J Pediatr, 2009. 155(2): p. 235-8. 9. Weitzman, S., Approach to hemophagocytic syndromes. Hematology Am Soc Hematol Educ Program, 2011. 2011: p. 178-83. 10. Zingg, W., et al., Management and investigation of a Serratia marcescens outbreak in a neonatal unit in Switzerland - the role of hand hygiene and whole genome sequencing - R1, ARIC-D-17-00143. Antimicrob Resist Infect Control, 2017. 6: p. 125.