Đặc điểm lâm sàng - tế bào học của u mầm lông (u thượng mô hóa calci) qua 26 trường hợp và hồi cứu y văn

Chia sẻ: Trần Thị Hạnh | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Thêm vào BST

Báo xấu

206
lượt xem 5
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu nhằm ghi nhận những biểu hiện lâm sàng - tế bào học của u mầm lông và hồi cứu y văn để rút kinh nghiệm nhằm tránh những sai sót trong chẩn đoán tế bào học chọc hút kim nhỏ. Nghiên cứu thực hiện mô tả 26 trường hợp u mầm lông được làm FNA có chẩn đoán xác định mô bệnh học tại Bệnh viện C Đà Nẵng từ năm 2000 đến tháng 6/2010.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đặc điểm lâm sàng - tế bào học của u mầm lông (u thượng mô hóa calci) qua 26 trường hợp và hồi cứu y văn

Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG – TẾ BÀO HỌC CỦA U MẦM LÔNG (U THƯỢNG MÔ HÓA CALCI) QUA 26 TRƯỜNG HỢP VÀ HỒI CỨU Y VĂN Trần Hòa* TÓM TẮT Mục tiêu: Ghi nhận những biểu hiện lâm sàng – tế bào học của u mầm lông (PMX) và hồi cứu y văn ñể rút kinh nghiệm nhằm tránh những sai sót trong chẩn ñoán tế bào học chọc hút kim nhỏ (FNA). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu mô tả 26 trường hợp u mầm lông ñược làm FNA có chẩn ñoán xác ñịnh mô bệnh học tại Bệnh viện C Đà Nẵng từ năm 2000 ñến tháng 6/2010. Kết quả: Qua nghiên cứu cho thấy khối u khu trú chủ yếu vùng ñầu cổ và chi trên chiếm ñến 91% trường hợp bệnh nhân, 85% u tìm thấy ở những bệnh nhân dưới 30 tuổi, u kích thước nhỏ 88% dưới 3 cm. Tỷ lệ nữ/nam # 2:1. Lâm sàng và chẩn ñoán tế bào học thường gặp sai lầm, chỉ 7,7% trường hợp chẩn ñoán FNA phù hợp với mô bệnh học. Hình ảnh tế bào dạng ñáy, tế bào bóng ma (ghost cell) ñược coi là hình ảnh quan trọng ñặc trưng cho PMX: 77 - 84,6% có mặt trên các tiêu bản FNA. Các tế bào khổng lồ nhiều nhân, mảnh vụn calci ít ñặc hiệu hơn nhưng vẫn là yếu tố hỗ trợ. Dữ kiện lâm sàng luôn là một yếu tố có giá trị trong việc chẩn ñoán xác ñịnh u mầm lông. Kết luận: Chẩn ñoán FNA của PMX vẫn còn gặp khó khăn. Sự kết hợp lâm sàng của một khối u chắc cứng và các hình ảnh ñặc trưng của tế bào u sẽ giúp cho chẩn ñoán tế bào học chính xác về bản chất tổn thuơng. Từ khóa: Lâm sàng – tế bào học, u mầm lông. ABSTRACT CLINICOCYTOPATHOLOGIC OF 26 CASES OF PILOMATRIXOMA AND REVIEW OF THE LITERATURE Tran Hoa * Y Hoc TP. Ho Chi Minh – Vol. 14 - Supplement of No 4 – 2010: 667 - 673 Background: Pilomatrixoma (PMX) is benign skin tumor of hair matrix origin. The fine needle aspiration (FNA) of PMX frequently lead to a misdiagnosis of cancer or other tumor. Investigation of clinical and cytopathology for patients with PMX, the purpose of this study is to provide clinicians and practicing cytopathologist understanding of PMX and to avoid such errors. Patients and methodes: A retrospective analysis was performed of the FNA material in 26 cases of PMX which had the cytologic diagnosis confirmed pathohistology from 2000 to June 2010 at Hospital C Danang Results: Tumor located mainly on the head and neck, upper extremities: 91% of cases; almost 85% of PMX occurred in patients under age 30. Female to male ratio is 2:1. Clinical and cytologic diagnosis are often wrong from tumor not otherwise define to malignant. Only 7.7% of cases were corretly cytologic diagnosis. The basaloid cell, ghost cells were the features found to be most characteristic of PMX in FNA smear: 77 – 84.6% of cases. These cells are most important. Calci deposits, multinucleated giant cell are common secondary events, that are less specific but supported a diagnosis of PMX. Adequate clinical data are another important factor and also necessary which can help the cytopathologists to avoid pitfall of PMX. Conclusions: The FNA cytologic diagnosis of PMX may be difficult. The presence of basaloid cells and Ghost cells seems to be the key to recognizing PMX. A locations in the neck or head, upper extremities as well as a long clinical history of a firm tumor in young adult should suggest this diagnosis. Key words: Clinicocytopathologic, pilomatrixoma. Chuyên ñề Ung Bướu 667 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 ĐẶT VẤN ĐỀ U mầm lông (u thượng mô hóa calci, u Malherbe) là một loại u lành tính, tiến triển chậm, tương ñối ít gặp trong bệnh lý ở da. Khối u nằm ở những vị trí giải phẫu khá thuận lợi cho việc chỉ ñịnh làm chẩn ñoán tế bào học chọc hút bằng kim nhỏ (FNA). Tổn thương thường ít ñược lâm sàng quan tâm, nhất là ở những tuyến cơ sở, nên ít khi có ñược những chẩn ñoán lâm sàng phù hợp ñể gợi ý cho một chẩn ñoán tế bào học sau ñó. Hình ảnh tế bào học của u mầm lông luôn có một mối giao thoa với các bệnh lý u và giả u khác nên dễ dàng làm cho chúng ta bị nhầm lẫn trong chẩn ñoán tế bào học khi chưa có kinh * Bệnh viện C Đà Nẵng Địa chỉ liên lạc: BS Trần Hòa. ĐT: 0905325858. Email: tranhoadok@gmail. com nghiệm ghi nhận các biểu hiện về lâm sàng và hình thái tế bào của thương tổn này. Qua nghiên cứu này, chúng tôi ghi nhận lại những biểu hiện lâm sàng - tế bào học ñể rút kinh nghiệm nhằm có ñược một chẩn ñoán u mầm lông chính xác và giá trị khi làm FNA. ĐỐI TƯỢNG – PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Hồi cứu những bệnh án của những bệnh nhân có kết quả xét nghiệm mô bệnh học là u mầm lông – có làm FNA trước ñó tại Khoa Giải phẫu bệnh lý Bệnh viện C Đà Nẵng từ năm 2000 ñến tháng 6/2010. Ghi nhận các yếu tố lâm sàng: Giới – tuổi – vị trí u – kích thước u – tính chất u – chẩn ñoán lâm sàng. Hồi cứu lại các phiến ñồ FNA: Các tiêu bản ñược nhuộm giêmsa, ñọc dưới kính hiển vi quang học thông thường và ñộ phóng ñại 10 – 40. Xử lý các số liệu theo phương pháp thống kê thông thường. KẾT QUẢ Ghi nhận ñược 26 trường hợp. Giới tính Nam Nữ Tổng cộng 9 17 26 35% 65% 100% Tuổi < 10 11 – 20 21 – 30 31 – 40 41 – 50 > 50 Tổng cộng 6 10 5 2 2 1 26 23% 38. 5% 19. 2% 7. 7% 7. 7% 3. 8% 100% Vị trí u Hai bên cổ Gáy Má Vai Cánh tay Cẳng tay Lưng 6 4 8 3 3 1 1 23% 15. 4% 30. 7% 11. 5% 11. 5% 3. 8% 3. 8% Kích thước u 1 – 2 cm > 2 – 3 cm > 3 – 4 cm Chuyên ñề Ung Bướu 668 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 8 15 3 30. 7% 57. 7% 11. 5% Chẩn ñoán lâm sàng Không cụ thể Hạch viêm U xơ U thần kinh U máu 14 9 1 1 1 53. 8% 35% 3. 8% 3. 8% 3. 8% Chẩn ñoán tế bào học Chẩn ñoán FNA Bệnh nhân Tỷ lệ Sarcoma mô mềm 2 7. 7% Lao hạch 3 11. 5% U hỗn hợp tuyến nước bọt 4 15. 4% Nang thượng bì 4 15. 4% U tuyến bã 2 7. 7% U tuyến dưới da lành tính 4 15. 4% U mô bào 1 3. 8% Theo dõi K hoại tử 2 7. 7% U tế bào khổng lồ 1 3. 8% U xơ vôi hóa 1 3. 8% U mầm lông 2 7. 7% Hình ảnh tế bào (Hồi cứu lại) Tế bào dạng ñáy Tế bào khổng lồ Mảnh vụn tế bào gai Tế bào hoại tử Mảnh vụn Calci Thành phần khác 20 7 6 22 18 20 77% 27% 23% 84. 6% 20% 77% NHẬN XÉT VÀ BÀN LUẬN Về lâm sàng U mầm lông ñã ñược Malherbe mô tả lần ñầu tiên vào năm 1880 – thuật ngữ Pilomatrixoma ñược Forbis và Helwig sử dụng vào năm 1961. Các tế bào u phát sinh từ các tế bào biểu mô mầm lông. Tỷ lệ mắc bệnh chiếm khoảng 0.1% các bệnh phẩm da và 0.045% trên các mẫu bệnh phẩm ngoại khoa(7). Các nghiên cứu của các tác giả khác ñều cho thấy u thường gặp ở lứa tuổi trẻ, các lứa tuổi khác thì tỷ lệ mắc bệnh thấp, theo Đặng Thế Căn < 20 tuổi: 57.6%(1) Marrogi: 60% < 20 tuổi(7) Wang: 84% < 30 tuổi(4). Tỷ lệ bệnh của chúng tôi ghi nhận cũng tương tự với 85% < 30 tuổi. Điều này cho thấy rằng u mầm lông là một bệnh lý của những người trẻ tuổi. Về giới tính: Chúng tôi nhận thấy rằng nữ mắc bệnh nhiều hơn nam 65% so với 35%, tương ñồng với những nghi nhận của các nghiên cứu khác cũng như từ những thông báo riêng lẻ tỷ lệ nữ/nam tương ñương 2,7/1(1), 2.4/1(13). Chuyên ñề Ung Bướu 669 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Đa số khối u có kích thước vừa phải < 3 cm, trung bình là 2.1 cm(4). Các nghiên cứu cho thấy rất hiếm khi khối u lớn hơn 3 cm, nhưng trường hợp u quá lớn chỉ gặp trong các trường hợp ác tính(1). Tuy nhiên có tác giả ñã ghi nhận có khối u mầm lông lớn > 5 cm ở vùng lưng và da ñầu nhưng vẫn là u lành tính(4). Trong nghiên cứu của chúng tôi > 90% khối u có kích thước < 3 cm, tương tự như những ghi nhận khác. Trong nghiên cứu này, chúng tôi ghi nhận hầu hết khối u khu trú ở vùng ñầu cổ và chi trên trong ñó nỗi bật ở các vị trí sau: Vùng má: 30.7%, cổ: 23%, sau gáy: 15.4%; các vị trí khác có số lượng ít hơn và không tìm thấy khối u vùng nữa thân người dưới. Điều này cũng giống như những kết quả của các nghiên cứu khác: 50% khối u mầm lông ñược tìm thấy ở vùng ñầu cổ, chủ yếu ở má và vùng trước tai, cổ, quanh mắt và da ñầu(9). Trong khi ñó theo nghiên cứu ở Bệnh viện K Hà Nội u lại tìm thấy nhiều ở cánh tay: 22,1%; má: 12,8% và cổ bên 11,9%(1). Theo J. Wang 66% u khu trú ở vùng ñầu cổ, 16% ở thân, 14% ở chi trên(4). Hầu hết các nghiên cứu ñều không tìm thấy ở vùng nữa người dưới; chỉ 4% u tìm thấy ở chi duới(4). Đây là một trong những ñặc trưng nổi bật của khối u mầm lông. Trong tất cả các trường hợp u mầm lông ñược phát hiện qua chẩn ñoán mô bệnh học không một trường hợp nào ñược lâm sàng chẩn ñoán hay gợi ý chẩn ñoán. Với một tuyến y tế chuyên sâu hơn cũng cho thấy không có một trường hợp nào ñược lâm sàng chẩn ñoán trước khi phẫu thuật trong ñó 5,1% có chẩn ñoán là ung thư; 7,1% nghi ngờ ung thư(1). Trong khi ñó, một số nghiên cứu khác cho thấy có sự thay ñổi về ñộ chính xác trong chẩn ñoán lâm sàng ñối với u mầm lông. Có ñến 21% - 49% trường hợp bệnh nhân phù hợp chẩn ñoán lâm sàng và mô bệnh học về u mầm lông(4,7). Tuy nhiên vẫn có ñến 45% u mầm lông ñược không ñược chẩn ñoán chính xác(4). Nguyên nhân ñưa ñến sai lầm trong chẩn ñoán là do nhà lâm sàng không quan tâm và tìm hiểu bệnh này nên dễ bỏ qua hay chẩn ñoán là những u khác(1). Đặc ñiểm nổi bật khác ñiển hình cho u mầm lông là mật ñộ u cứng chắc hơn so với khối u khác. Cảm giác khi kim ñi vào u cũng khác với các tổn thương hạch, u tuyến bã, nang thượng bì. Đây là một dấu hiệu lâm sàng ñược các nghiên cứu nhấn mạnh, với một thuật ngữ khá ấn tượng “khối ñá vùng mặt” (faceted stone) ñược coi là một chỉ ñiểm lâm sàng ñể nghĩ ñến u mầm lông(10). Tổn thương nằm ngay dưới da, cũng có thể gồ lên trên mặt da, cố ñịnh với da nhưng không cố ñịnh với mô liên kết dưới da(1,13). Chính mật ñộ u như vậy nhiều khi càng làm cho các nhà lâm sàng gặp khó khăn ñể chẩn ñoán phân biệt với một vị trí tiêm chích bị vôi hóa, khối máu tụ vôi hóa, u xương sụn, ña hóa xương ña ổ (multiple osteomas of the skin)(13). Đa số u mầm lông không làm thay ñổi màu sắc da, trong một vài trường hợp da có thể có màu xanh ñỏ, ñỏ tím, xanh ñen, nâu(1,13). Khi khối u có màu ñen không thể là u mầm lông(13). Như vậy về mặt lâm sàng, vị trí khu trú của tổn thương và mật ñộ chắc cứng của khối u cũng có thể ñược coi là những dấu chứng ñể gợi ý một chẩn ñoán u mầm lông. Về chẩn ñoán tế bào học Theo y văn, từ năm 1982 Woyke là người ñầu tiên có những ghi nhận về hình ảnh tế bào học u mầm lông. Các nghiên cứu về sau luôn nhấn mạnh hình ảnh các tế bào dạng ñáy (basaloid cell) và các tế bào thoái hóa dạng bóng ma (Ghost cell hoặc shadow cell) là những tiêu chuẩn quan trọng ñể chẩn ñoán u mầm lông. Mặc dù có tác giả chỉ tìm thấy tế bào này khoảng 22% trường hợp(10). Các thành phần khác như tế bào khổng lồ nhiều nhân và thành phần calci cũng có biểu hiện ít hơn trên dưới 50% trên các tiêu bản(10,4,5). Qua hồi cứu lại những tiêu bản trong nghiên cứu của chúng tôi cho thấy tế bào dạng ñáy và tế bào thoái hóa tìm thấy từ 77% - 85% trường hợp. Tương tự như nhận xét của các tác giả khác. Đối với tế bào khổng lồ nhiều nhân tỉ lệ tìm thấy thấp chỉ 23% trường hợp tiêu bản ñược thể hiện, thành phần calci là 69% trường hợp. Chuyên ñề Ung Bướu 670 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 Nhận ñịnh và xác ñịnh các thành phần trong u mầm lông như tế bào dạng ñáy, tế bào thoái hóa theo chúng tôi cần phải có kinh nghiệm và cần kết hợp với biểu hiện lâm sàng của thương tổn khi ñó mới có thể ñịnh danh ñược tính chất của các thành phần tế bào hoặc không phải tế bào trong u mầm lông. Tế bào dạng ñáy là những tế bào có kích thước từ nhỏ ñến trung bình lớn hơn tế bào lympho 2 - 3 lần, bờ tế bào không rõ, bào tương hẹp, nhân hình tròn hoặc bầu dục, bắt màu kiềm mạnh, chất nhiễm sắc mịn, hạt nhân nổi rõ, các tế bào có thể ñứng rời rạc hoặc co cụm nhiều khi xếp thành hàng(4,8). Có tác giả ghi nhận sự sắp xếp của các tế bào dạng ñáy thành môt lớp tế bào không ñều nhìn giống hình cung răng (saw-toothed edges)(4). Tế bào thoái hóa dạng bóng ma thường co cụm thành ñám, có hình ña diện, hoặc ña cực. Bào tương rộng nhạt màu, vùng trung tâm không bắt màu, có khi giống với tế bào gai không nhân(4,8). Hình ảnh tế bào bóng ma ñược nhấn mạnh như là hình ảnh ñiển hình cho u mầm lông mà nó không tìm thấy ở các khối u khác(10). Hình ảnh tế bào dạng ñáy và tế bào thoái hóa bóng ma ñựợc Sanchez nhấn mạnh: Một lần nhìn thấy là không bao giờ quên (once seen never forgotten)(8). Cho ñến nay vẫn chưa biết ñược chính xác cơ chế hình thành các tế bào thoái hóa bóng ma, các nghiên cứu ñã cho thấy rằng lớp tế bào ñáy sâu – hầu hết là các tế bào tăng sinh dương tính mạnh với bcl-2 và cytokeratin 19. Lớp tế bào ñáy nông tích tụ p53 cao, có tính ñồng nhất nhưng lại âm tính với bcl-2 và cytokeratin 19. Các tế bào ñáy nông biệt hóa thành tế bào gai và tế bào chuyển tiếp. Trong ñó các tế bào chuyển tiếp chết theo chương trình (apoptosis) ñể hình thành tế bào thoái hóa dạng bóng ma. Chết theo chương trình là cơ chế chính ñể hình thành tế bào thoái hóa bóng ma(2). Bộ ba chẩn ñoán: Tế bào dạng ñáy – tế bào thoái hóa bóng ma – tế bào khổng lồ nhiều nhân không phải lúc nào cũng ñược thể hiện trên tiêu bản u mầm lông. Khi tiến hành chọc hút từ vị trí ngoài rìa của khối u hoặc từ những thương tổn ở giai ñoạn sớm sẽ bắt gặp nhiều tế bào dạng ñáy, chọc hút ở những tổn thương lâu ngày tiêu bản chỉ thấy tế bào bóng ma(8). Đánh giá và nhận ñịnh ñược tế bào dạng ñáy và tế bào thoái hóa nhất là tế bào dạng ñáy có thể gặp nhiều khó khăn. Hình ảnh tế bào học thể hiện trên tiêu bản u mầm lông khá ña dạng, có nhiều mối giao thoa với các tổn thương khác. Cho nên cần phải có kinh nghiệm, nếu không chắc chắn sẽ nhầm lẫn với các tính chất của các loại tế bào thường gặp khác, khi ñó rất dễ dàng ñưa ra những kết luận không phù hợp với bản chất u mầm lông. Qua 26 trường hợp u mầm lông, chúng tôi chỉ chẩn ñoán ñược 2 trường hợp # 7,7% phù hợp với kết quả mô bệnh học. Thật sự chẩn ñoán này ñược rút kinh nghiệm từ những sai sót trước ñó và phải qua hồi cứu những hình ảnh tế bào học từ y văn. Hy vọng trong tương lai những kết quả từ chẩn ñoán tế bào học về u mầm lông sẽ ñược cải thiện hơn. Trong một số nghiên cứu khác ñã cho thấy những báo cáo ñầu tiên về chẩn ñóan tế bào học u mầm lông ñều có ñộ chính xác thấp(6). 11.5% trường hợp u mầm lông chẩn ñoán tế bào học ở cơ sở chúng tôi là tổn thương ung thư hoặc nghi ngờ ung thư. Những sai lầm này cũng ñược nhiều tác giả chia sẻ: 24.5% case ñược kết luận là ác tính(11). Sự nổi trội trên tiêu bản các tế bào biểu mô dạng ñáy, mật ñộ tế bào nhiều, không có sự kết dính tế bào, tỷ lệ nhân/bào tương cao, hạt nhân rõ, cũng như sự hiện diện thành phần hoại tử, mảnh vụn tế bào làm cho chúng ta dễ dàng nhầm với một trường hợp u ác tính(10,4,5,12,7). Việc không quan tâm ñến lâm sàng, theo chúng tôi cũng ñóng góp một phần vào sự sai lầm. Hình ảnh lâm sàng cho thấy tổn thương không tiến triển, không xâm lấn. Trên tiêu bản thể hiện những loại tế bào khác nhau, hình ảnh tế bào có nhân lệch tâm, không có sự bất thường của nhân, ranh giới bào tương không phân biệt rõ, hạt nhân rõ, có hình ảnh tế bào bóng ma, tế bào khổng lồ nhiều nhân, có các thành phần không phải tế bào, nền tiêu bản không có nhiều tế bào lympho là những yếu tố ñể nghĩ ñến u mầm lông và ñể chẩn ñoán phân biệt với các loại ung thư biểu mô gai, ung thư biểu mô tế bào ñáy, ung thư biểu mô không biệt hóa di căn hạch, u tế bào Merkel ở da, sarcom tế bào tròn nhỏ(10,4,5,12,7). Chuyên ñề Ung Bướu 671