zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Đặc điểm lâm sàng và huyết học theo gen đột biến của bệnh nhi thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Báo xấu

22
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học theo đột biến gen phổ biến của bệnh thalassemia ở trẻ em. Đối tượng: 83 bệnh nhi Thalassemia điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 31/12/2020.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đặc điểm lâm sàng và huyết học theo gen đột biến của bệnh nhi thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 509 - THÁNG 12 - SỐ 1 - 2021 mắc động kinh là 539/100.000 dân, tỷ lệ mắc tại cộng đồng tỉnh Hà Tây, Luận án Tiến sĩ Y học, mới là 108/100.000 dân. Nhóm tuổi 10-19 mắc Học viện Quân y. 4. Nguyễn Văn Hướng. (2003). Dịch tễ động kinh động kinh nhiều nhất, động kinh không rõ tại xã Phù Linh, huyện Sóc Sơn, Hà Nội, Luận văn nguyên nhân chiếm đa số, nguyên nhân động Bác sĩ, Đại học Y Hà Nội. kinh thường gặp nhất là đột quị não. Loại cơn 5. Nguyễn Anh Tuấn. (2007). Tỷ lệ động kinh ở động kinh thường gặp là động kinh toàn thể. huyện Ba Vì. 6. Beghi E, Hesdorffer D (2014). Prevalence of TÀI LIỆU THAM KHẢO epilepsy an unknown quantity. Epilepsia. 2014 Jul; 1. Nguyễn Văn Doanh. (2007). Nghiên cứu một số 55(7): 963–7. đặc điểm dịch tễ học và điều trị động kinh ở cộng 7. Fiest KM, Sauro KM, Wiebe S, Patten SB, đồng dân cư thuộc huyện Gia Bình tỉnh Bắc Ninh. Kwon CS, Dykeman J, et al (2017). Prevalence 2. Dương Huy Hoàng. (2009). Nghiên cứu một số and incidence of epilepsy: A systematic review and đặc điểm dịch tễ, lâm sàng động kinh, tình hình meta-analysis of international studies. Neurology. quản lý bệnh nhân động kinh tại tỉnh Thái Bình. 2017 Jan; 88(3): 296–303. Luận án Tiến sĩ Y học năm 2009. 8. Mohammad Q D, Saha N C (2020). Prevalence 3. Nguyễn Thúy Hường. (2001). Nghiên cứu một of epilepsy in Bangladesh: Results from a national số đặc điểm dịch tễ và tình hình điều trị động kinh household survey. 5 (4), 526-536. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HUYẾT HỌC THEO GEN ĐỘT BIẾN CỦA BỆNH NHI THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN TRẺ EM HẢI PHÒNG Đỗ Thị Quỳnh Mai*, Nguyễn Ngọc Sáng**, Bạch Thị Như Quỳnh** TÓM TẮT thay đổi nhiều ở β0β0 và β0βE hơn β0β. Thành phần Hb thay đổi với HbA giảm, tăng cao HbF và có thể xuất 86 Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học hiện HbE. Có sự liên quan giữa kiểu gen đột biến và theo đột biến gen phổ biến của bệnh thalassemia ở trẻ kiểu hình ở bệnh nhi thalassemia. em. Đối tượng: 83 bệnh nhi Thalassemia điều trị tại Từ khóa: Thalassemia, đột biến gen, trẻ em. bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 31/12/2020. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả một SUMMARY loạt ca bệnh. Kết quả: Biểu hiện lâm sàng thể α- thalassemia chủ yếu ở đột biến HbCs – SEA, HbCs và CLINICAL AND HEMATOLOGICAL SEA – C2.delT. Bệnh nhi α-thalassemia thiếu máu nhẹ CHARACTERISTICS ACCORDING TO GENE và trung bình (Hb trung bình đột biến 1 gen là MUTATIONS OF THALASSEMIA IN CHILDREN 93,8±10,4g/l; 2 gen là 92,4±13,5g/l và 3 gen là AT HAI PHONG CHILDREN’S HOSPITAL 87,2±8,5g/l). Tỉ lệ HbA1giảm nhẹ (83,9-94,2%), HbA2 Objectives: To describe clinical and hematological bình thường, HbH tăng (từ 7,8±2,5% đến characteristics according to gene mutations of 11,6±7,3%). Các triệu chứng ở bệnh nhi β- thalassemia in children. Subjects: 83 Thalassemia thalassemia biểu hiện ở thể β0β0 (100%) và β0βE pediatric patients treated at Haiphong Children's (76,6% - 96,2%), ít hơn ở thể β0β (9,5% - 33,3%). Hospital from January 1, 2015, to December 31, 2020. Bệnh nhi β-thalassemia thiếu máu từ trung bình (Hb Methods: Case-series study. Results: Clinical trung bình thể β0β0 là 68,2±12,5g/l và β0βE là manifestations of α-thalassemia are mainly in HbCs - 79,8±14,2g/l) đến nhẹ (101,7±15,2 g/l). Thành phần SEA, HbCs and SEA - C2.delT mutations. Pediatric α- Hb thay đổi: Thể β0β0, HbA1 giảm (35,7±12,2%), HbF thalassemia mild-moderate anemia (mean Hb tăng (60,8±23,7%); Thể β0βE có HbA1 giảm mutation of 1 gene: 93.8±10.4g/l; 2 genes: (26,1±14,1%); HbF tăng (38,5±14,6%) và HbE tăng 92.4±13.5g/l and 3 genes: 87.2±8.5g/l). The rate of (38,3±15,7%); Đột biến β0β, có HbA1 giảm HbA1 decreased slightly (83.9-94.2%), HbA2 was (73,7±26,5%); HbA2 tăng (3,8±1,5%) và HbF tăng normal, HbH increased (from 7.8±2.5% to (21,2±4,3%). Kết luận: α-thalassemia ít biểu hiện 11.6±7.3%). Symptoms in children with β-thalassemia trên lâm sàng. Huyết học thay đổi tùy số gen tổn were expressed in β0β0 (100%) and β0βE (76.6% - thương. Đặc trưng điện di Hb với tỉ lệ HbH tăng. Lâm 96.2%), less so in β0β (9.5% - 33.3%). Pediatric β- sàng và chỉ số huyết học của bệnh nhân β-thalassemia thalassemia anemia ranged from moderate (mean Hb of β0β0 body was 68.2±12.5g/l and β0βE was 79.8±14.2g/l) to mild (101.7±15.2 g) /l). Hb *Bệnh viện Trẻ Em Hải Phòng composition changed: The β0β0, HbA1 decreased **Trường Đại học Y Dược Hải Phòng (35.7±12.2%), HbF increased (60.8±23.7%); The Chịu trách nhiệm chính: Đỗ Thị Quỳnh Mai β0βE form has decreased HbA1 (26.1±14.1%); HbF increased (38.5±14.6%) and HbE increased Email: quynhmaikid@gmail.com (38.3±15.7%); Mutant β0β with reduced HbA1 Ngày nhận bài: 14.9.2021 (73.7±26.5%); HbA2 increased (3.8±1.5%) and HbF Ngày phản biện khoa học: 4.11.2021 increased (21.2±4.3%). Conclusion: α-thalassemia Ngày duyệt bài: 16.11.2021 343
vietnam medical journal n01 - DECEMBER - 2021 rarely manifests clinically. Hematology varies - Thiết kế nghiên cứu: Mô tả một loạt ca bệnh. according to the number of genes involved. - Cỡ mẫu và cách chọn mẫu: Lấy mẫu theo Characterization of hemoglobin electrophoresis with increased HbH ratio. Clinical and hematological phương pháp thuận tiện, tất cả bệnh nhi parameters of β-thalassemia patients changed more in thalassemia vào điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải β0β0 and β0βE than in β0β. The hemoglobin Phòng trong khoảng thời gian nghiên cứu đều composition changed with decreased HbA, elevated được lựa chọn vào nghiên cứu. HbF and possibly HbE. There was an association - Nội dung nghiên cứu: between mutant genotype and phenotype in children + Đặc điểm lâm sàng: thiếu máu, vàng da, with thalassemia. Keywords: Thalassemia, genetic mutation, children. gan lách to, biến dạng xương, sạm da, bộ mặt thalassemia,… theo đột biến gen ở bệnh nhi I. ĐẶT VẤN ĐỀ thalassemia. Thalassemia là một nhóm bệnh thiếu máu tan + Đặc điểm huyết học: Số lượng hồng cầu, máu bẩm sinh do đột biến gen globin gây nên nồng độ hemoglobin (Hb), hematocrit, MCH, thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều mạch MCV, MCHC, RWD, điện di huyết sắc tố (HbA1, polypeptid trong globin của hemoglobin. Lâm HbA2, HbF, HbE, HbH) theo từng loại đột biến sàng bệnh thalassemia rất đa dạng, từ thể không gen ở bệnh nhi thalassemia. có biểu hiện lâm sàng đến thể nặng phải truyền - Phương pháp thu thập số liệu: Mỗi bệnh máu. Về huyết học, thường có sự biến đổi từ nhẹ nhân có một bệnh án theo mẫu nghiên cứu, đến nặng, khá đặc hiệu cho từng thể bệnh. trong đó ghi chép đầy đủ các số liệu về lâm sàng Hiện nay, các nghiên cứu về thalassemia chủ và huyết học. yếu tập trung mô tả về dịch tễ học ở một số khu - Xử lý số liệu theo phần mềm SPSS 26.0. vực, địa phương, lâm sàng, huyết học. Các - Đạo đức nghiên cứu: Tất cả bệnh nhân, nghiên cứu về đột biến gen globin gây bệnh người nhà bệnh nhi đều đồng ý tham gia nghiên thalassemia ở người Việt Nam còn ít. Vậy mối cứu. Đề tài đã được Hội đồng đạo đức y sinh học liên quan giữa đột biến gen với lâm sàng, huyết Trường Đại học Y Dược Hải Phòng và bệnh viện học của các thể bệnh thalassemia như thế nào? Trẻ em Hải Phòng chấp thuận. Để trả lời câu hỏi trên, chúng tôi tiến hành đề tài này nhằm mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU huyết học theo gen đột biến của bệnh nhi 3.1. Đặc điểm chung. Trong 83 bệnh nhi, thalassemia điều trị tại Bệnh viện Trẻ em Hải có 56 β-thalassemia và 27 α-thalassemia. Biểu Phòng giai đoạn 2015 - 2020. hiện lâm sàng gặp chủ yếu ở bệnh nhi β- thalassemia. Có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU (p
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 509 - THÁNG 12 - SỐ 1 - 2021 Bảng 2. Đặc điểm huyết học theo số lượng gen đột biến (n=27) Đặc điểm huyết Tổn thương 1 gen Tổn thương 2 gen Tổn thương 3 gen học X̅±SD X̅±SD X̅±SD HC (1012/l) 5,14±0,41 4,70±1,12 4,29±0,96 Hb (g/dl) 93,8±10,4 92,4±13,5 87,2±8,5 Hct (%) 30,6±3,5 29,5±4,0 29,4±2,8 MCV (fl) 60,4±1,7 64,7±10,8 67,7±7,8 MCH (pg) 18,6±1,7 20,3±4,1 20,7±2,9 MCHC (g/dl) 303,2±12,4 313,2±13,5 305,1±16,3 RDW (%) 19,6±1,98 20,7±6,2 21,2±2,2 Bảng 2 cho thấy các bệnh nhi α-thalassemia có thiếu máu từ nhẹ đến vừa. Tất cả các nhóm đều có MCV
vietnam medical journal n01 - DECEMBER - 2021 Bảng 6. Đặc điểm điện di Hb theo đột biến gen HBB của β-thalassemia(n= 56) β0β0 β0βE β0β Điện di Hb X̅±SD X̅±SD X̅±SD HbA1 35,7±12,2 26,1±14,1 73,7±26,5 HbA2 2,6±1,0 3,7±2,7 3,8±1,5 HbF 60,8±23,7 38,5±14,6 21,2±4,3 HbE 38,3±15,7 Bảng 6 cho thấy bệnh nhi β-thalassemia có tỉ lệ HbA1 giảm, xuất hiện HbF với tỉ lệ cao. Thể β0βE có sự xuất hiện của HbE. IV. BÀN LUẬN ra từ từ, thiếu máu không xảy ra nhanh hay đột - Về đặc điểm chung: Với 83 bệnh nhi ngột nên bệnh nhân thường thích nghi được với thalassemia, có 27 α-thalassemia và 56 β- tình trạng thiếu máu, rất ít trường hợp nhập viện thalassemia. do hemoglobin xuống quá thấp. Biểu hiện lâm sàng của bệnh gặp chủ yếu ở Tất cả các nhóm bệnh nhi α-thalassemia bệnh nhi β-thalassemia, ít biểu hiện hơn ở bệnh trong nghiên cứu của chúng tôi đều có MCV nhi α-thalassemia. Có sự khác biệt có ý nghĩa giảm
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 509 - THÁNG 12 - SỐ 1 - 2021 tự với chúng tôi [3]. HbA2 tăng nhẹ (3,8±1,5%) và HbF tăng Như vậy, triệu chứng lâm sàng của bệnh β- (21,2±4,3%). Sự thay đổi thành phần thalassemia rất đa dạng và biểu hiện khá tương hemoglobin ở các bệnh nhi của chúng tôi phù tự như nhau ở tất cả các thể đột biến, chỉ khác hợp với nghiên cứu trước đó [8]. nhau về các mức độ biểu hiện từ trung bình đến nặng. Như vậy, có sự liên quan rõ ràng giữa kiểu V. KẾT LUẬN gen - kiểu hình lâm sàng của bệnh nhi β- Bệnh nhi α-thalassemia: Biểu hiện lâm sàng thalassemia. Nhận xét này của chúng tôi phù (thiếu máu, vàng da, gan lách to, biến dạng hợp với nghiên cứu trước đây [3]. xương, gãy xương) chủ yếu thấy ở nhóm bệnh Có sự biến đổi về chỉ số huyết học khá đặc nhi mang đột biến HbCs và SEA. Đa số các bệnh hiệu ở bệnh nhi β-thalassemia. Các bệnh nhi β- nhi α-thalassemia có thiếu máu mức độ nhẹ đến thalassemia thể β0β0 (Hb trung bình: vừa và những bệnh nhi mang 3 gen tổn thương 68,2±12,5g/l) thiếu máu nặng hơn bệnh nhi thể thiếu máu nhiều hơn. Chỉ số MCV, MCH giảm ở β-thalassemia/HbE (68,2±12,5g/l) và β 0β tất cả các nhóm. Bệnh nhi α-thalassemia có thiếu (101,7±15,2g/l). Số lượng hồng cầu và máu từ nhẹ đến vừa và hồng cầu nhỏ nhược sắc. hematocrit cũng có sự giảm tương ứng. Bên Tỉ lệ HbA1giảm nhẹ, HbA2 bình thường, xuất cạnh đó, các chỉ số hồng cầu khác như MCV, hiện HbH (từ 7,8% đến 11,6%). MCH, MCHC, RDW thay đổi rất có ý nghĩa. Thể Bệnh nhi β-thalassemia: Có 3 kiểu gen β0β0, tích trung bình hồng cầu MCV giảm (trung bình β β và β0β hình thành từ 7 dạng đột biến. Biểu 0 E là 70.0±8,8fl), giảm nhiều nhất ở thể β 0β hiện lâm sàng rõ ràng ở đột biến thể β0β0 và (65,1±8,07fl), sau đó là β0βE (71,1±7,3fl) và β0βE hơn thể β0β. Thể β0β0 thiếu máu nặng hơn β0β0 (78,4±7,5fl). Có sự giảm rõ của MCH < thể β-thalassemia/HbE và β0β. MCV giảm < 80fl, 28pg ở tất cả các trẻ β-thalassemia nhiều nhất ở thể β0β, sau đó là β0βE và β0β0. (23,4±5,2pg), tương đương nhau ở các thể. MCH < 28pg và tương đương nhau ở các thể. MCHC trong giới hạn bình thường. RDW lớn ở Thành phần hemoglobin thay đổi khá đặc hiệu, các nhóm đối tượng β-thalassemia, dao động từ đặc trưng là giảm tỉ lệ HbA1, tăng cao HbF và có 19,6±5,4 (thể β0β0) đến 29,5±8,8 (thể β0βE). thể xuất hiện HbE với tỉ lệ cao (thể β0βE). Như vậy, đặc điểm về hồng cầu trong β- Có sự liên quan giữa kiểu gen đột biến và thalassemia là nhiều hồng cầu nhỏ, hồng cầu kiểu hình ở bệnh nhi thalassemia. nhược sắc nặng, kích thước hồng cầu không TÀI LIỆU THAM KHẢO đều, to nhỏ rất khác nhau. Các chỉ số này 1. Shelth S (2017). Beta-thalassemia. BMJ best practice. thường được sử dụng để chẩn đoán sàng lọc 2. Shelth S (2017). Anpha-thalassemia. BMJ Best thalassemia nói chung và các thể bệnh Practice. thalassemia nói riêng. 3. Nguyễn Hoàng Nam (2019), Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi beta-thalassemia, Thành phần hemoglobin ở bệnh nhi β- Luận án Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Hà Nội. thalassemia có sự thay đổi rất nhiều. Với bệnh 4. Phan Hùng Việt (2016). Nghiên cứu đặc điểm nhân β-thalassemia, HbA1 giảm rõ (trung bình lâm sàng và xét nghiệm bệnh Thalassemia ở trẻ 46,6±34,3%); HbA2 tăng nhẹ (trung bình là em tại khoa nhi Bệnh viện Trung ương Huế. Tạp 3,6±1,9%); HbF tăng cao (trung bình Chí Dược Học - Trường Đại Học Dược Huế, Tập 6, số 5-tháng 10/2016, 104–110. 37,5±25,7%). Kết quả này tương tự nghiên cứu 5. Ngô Diễm Ngọc (2017), Nghiên cứu đặc điểm của Nguyễn Thị Thu Hà [8]. Tỉ lệ HbA2 >3,5% là lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán chỉ thị đặc trưng cho β-thalassemia ở người Việt trước sinh bệnh anpha-thalassemia, Luận văn Tiến Nam và nước ngoài [5]. Sự thay đổi về các thành sĩ y học, Trường Đại học Y Hà Nội. 6. Nguyễn Khắc Hân Hoan (2013), Nghiên cứu phần huyết sắc tố thường được sử dụng làm tiêu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh anpha- chuẩn huyết học để chuẩn đoán sàng lọc và xác thalassemia và beta-thalassemia, Luận văn Tiến sĩ định bệnh β-thalassemia. y học, Trường Đại học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh. Thành phần hemoglobin thay đổi khá đặc 7. Nguyễn Hoàng Nam, Lý Thị Thanh Hà, Dương Bá Trực và CS (2017). Đột biến gen ở bệnh hiệu cho các thể bệnh. Thể β0β0, HbA1 giảm nhân thalassemia tại bệnh viện Nhi Trung Ương. (35,7±12,2%), HbF tăng rất cao (60,8±23,7%). Tạp Chí Nhi Khoa, 10(5), 46–51. Bệnh nhân β-thalassemia/HbE có HbA1 giảm 8. Nguyễn Thị Thu Hà (2017), Nghiên cứu đặc nhiều (26,1±4,1%); HbF tăng rất cao điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải (38,5±14,6%); HbA2 tăng nhẹ (3,7±2,7%). Đặc sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 - 2016, biệt có sự xuất hiện nhiều HbE (38,3±15,7%). Luận văn Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Hà Nội. Đột biến β0β, có HbA1 giảm ít (73,7±26,5%); 347

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.