Di truyền học tế bào 3

Chia sẻ: Nguyễn Tuấn Dũng | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:91

Thêm vào BST

Báo xấu

317
lượt xem 74
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Mục tiêu: Trình bày được nguyên tắc lập karyotype. Trình bày được mộüt số dạng bất thường NST phổ biến. Trình bày được một cách đại cương các loại bệnh lý NST và giới thiệu được một số hội chứng phổ biến do bất thường NST.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Di truyền học tế bào 3

DI TRUYỀN HỌC TẾ BÀO
MỤC TIÊU 1. Trình bày được nguyên tắc lập karyotype 2. Trình bày được mộüt số dạng bất thường NST phổ biến. 3. Trình bày được một cách đại cương các loại bệnh lý NST và giới thiệu được một số hội chứng phổ biến do bất thường NST
NỘI DUNG 1. BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI BÌNH THƯỜNG 2. LẬP KARYOTYPE 3. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 4. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST 5. DANH PHÁP 6. DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC LÂM SÀNG 7. CHỈ ĐỊNH CHO VIỆC LẬP KARYOTYPE 8. MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN
BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI BÌNH THƯỜNG
1. Đặc điểm của bộü NST trong một tế bào của người nam ? Người nữ ? 2. Đặc điểm của bộ NST trong tinh trùng và trứng ?
Lưỡng bội (diploid) (2n = 46) Nam: 2n = 46,XY Nữ: 2n = 46,XX Đơn bội (haploid) (n = 23) TInh trùng: n = 23, X n = 23, Y Trứng: n = 23, X
LẬP KARYOTYPE
Làm thế nào để có thể đánh giá được những bất thường của NST ?
CÁC LOẠI TẾ BÀO ĐƯỢC SỬ DỤNG TRONG VIỆC LẬP KARYOTYPE Các tế bào lympho trong máu ngoại vi
Các nguyên bào sợi thu được từ sinh thiết da.
Các tế bào nước ối thu được qua việc chọc dò nước ối vào tuần lễ thứ 15 - 17 của thai kỳ. Các tế bào của lớp nhung mao màng đệm (chorionic villi) được lấy từ bánh nhau vào tuần lễ thứ 11-14 của thai kỳ
PHÂN LOẠI NST TRONG KỸ THUẬT NHUỘM THƯỜNG Tâm giữa Tâm lệch Tâm đầu
Karyotype với kỹ thuật nhuộm thường
PHÂN LOẠI NST TRONG KỸ THUq: NHUỘM nhaïnh p, ẬT Tãn BĂNG cuía NST Caïc säú AÍ ráûp minh hoüa theo thæï tæû: vuìng – band – dæåïi band Vd: q23 chè band 3 cuía vuìng 2 trãn nhaïnh daìi cuía NST q131 chè vuìng dæåïi band 1 cuía band 3
Các band đặc hiệu cho từng NST
Karyotype dựa trên kỹ thuật nhuộm band
Kỹ thuật FISH
Kỹ thuật SPECTRAL KARYOTYPE (SKY) A. Cụm NST nhuộm bằng band G B. Sau khi sử dụng kỹ thuật SKY C. Sau khi sử dụng kỹ thuật phân loại quang phổ
A. Karyotype G band (được chẩn đoán bình thường) B. Karyotype dùng kỹ thuật SKY phát hiện một đoạn của NST X được thấy trên nhánh dài của NST 18, bất thường này kết hợp với mất đoạn nhánh dài NST 18 (18q-)