Nhân một trường hợp dinh dưỡng trong bệnh wilson

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 1 * 2013<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP DINH DƯỠNG TRONG BỆNH WILSON<br /> Doãn Uyên Vy*, Lưu Ngân Tâm*<br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Wilson là bệnh rối loạn dinh dưỡng do rối loạn chuyển hóa đồng, có tính di truyền, được xác định đoạn gen<br /> bất thường ATP7B làm giảm tiết đồng trong tế bào gan vào mật, gây nên tình trạng nhiễm độc đồng mãn tính.<br /> Bên cạnh việc điều trị bằng thuốc thải kim loại kéo dài suốt đời, việc thực hiện chế độ dinh dưỡng có chứa ít đồng<br /> và tránh tiếp xúc với môi trường có nguồn chứa đồng để giảm đưa thêm lượng đồng vào cơ thể là một trong<br /> những nguyên tắc kinh điển trong điều trị bệnh Wilson. Nhân một trường hợp bệnh Wilson có tiếp xúc với hóa<br /> chất chứa đồng trong nghề nghiệp và chế độ dinh dưỡng không phù hợp là những yếu tố tác động làm bệnh<br /> Wilson diễn tiến nhanh, đáp ứng điều trị kém, làm tình trạng xơ gan ngày càng nặng và tử vong. Đồng thời việc<br /> theo dõi các thành viên khác trong gia đình để phát hiện và can thiệp điều trị sớm bệnh Wilson là cần thiết.<br /> Từ khóa: rối loạn dinh dưỡng, rối loạn chuyển hóa đồng, chế độ ăn ít đồng, Wilson, thuốc thải kim loại<br /> <br /> SUMMARY<br /> A NUTRITION CASE IN WILSON DISEASE<br /> Doan Uyen Vy, Luu Ngan Tam<br /> * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 - Supplement of No 1 - 2013: 157 - 160<br /> Wilson disease results from progressive inherited nutritional disorder of copper metabolism. The abnormal<br /> gene in Wilson disease was identified, that is ATP7B. Absent of ATP7B protein leads to decreased hepatocellular<br /> excretion of copper into bile that causes chronic copper toxicity. Besides long-life low-dose chelation therapy,<br /> rational low-copper diet and the prevention from contacting the copper sources in the environment are principles<br /> of the typical management to decrease copper intake. A case report of the patient with Wilson disease neither<br /> prevented from using fungicides that content copper nor mentioned high-copper nutrition. Both of these could be<br /> motivation factors to develop Wilson disease faster, response chelation therapy was not effective and he died.<br /> Furthermore, patient’s siblings and children have been followed up to early detect and treat, and consultation of<br /> the rational low-copper nutrition is necessary.<br /> Keywords: nutritional disorder, disorder of copper metabolism, Wilson, low-copper diet, chelation therapy<br /> ATP7B dẫn đến giảm tiết đồng trong tế bào<br /> ĐẶT VẤN ĐỀ<br /> gan vào mật và đồng sẽ ứ lại trong gan dẫn<br /> Đồng là một kim loại thiết yếu quan trọng<br /> đến tình trạng nhiễm độc đồng mạn tính, gây<br /> cho nhiều protein, một số men chuyển hóa<br /> viêm gan mạn, xơ gan, suy giảm chức năng hệ<br /> gồm lysyl oxidase, cytochrome c oxidase,<br /> thần kinh trung ương(1,4,7). Trong điều trị bệnh,<br /> superoxide dismutase, and dopamine betabệnh nhân cần phải tuân thủ chế độ dinh<br /> hydroxylase. Lượng đồng ăn vào theo khuyến<br /> dưỡng có chứa ít đồng là một trong những<br /> cáo là 0,9mg/ngày. Bệnh Wilson là bệnh rối<br /> nguyên tắc kinh điển trong quá trình theo dõi<br /> loạn dinh dưỡng do rối loạn chuyển hóa đồng,<br /> điều trị để góp phần hỗ trợ làm tăng hiệu quả<br /> đã được xác định bởi đoạn gen ATP7B để mã<br /> của thuốc thải kim loại, làm bệnh chậm diễn<br /> hóa ATPase vận chuyển kim loại ở gan. Khi có<br /> tiến và kéo dài cuộc sống cho người bệnh.<br /> sự thiếu hụt hay giảm chức năng của protein<br /> * Khoa Dinh dưỡng - BV Chợ Rẫy<br /> Tác giả liên lạc: BS. Doãn Uyên Vy DĐ: 0908471883<br /> <br /> Email: doanuyenvy@gmail.com.<br /> <br /> Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật Bệnh Viện Chợ Rẫy Năm 2012<br /> <br /> 157<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 1 * 2013<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG<br /> <br /> lúc 19 tuổi.<br /> <br /> Bệnh nhân nam, P.V.V, 1982, làm nghề làm<br /> vườn trồng ớt, có tiền căn tiếp xúc với chất<br /> chống bệnh nấm cho cây ớt bằng sử dụng thuốc<br /> hóa chất hiệu COC 85 có chứa đồng 85%<br /> (CuCl2.3CuO.4H2O) trong 2 năm.<br /> <br /> Thói quen ăn uống của bệnh nhân<br /> <br /> Tiền sử và diễn tiến bệnh<br /> Da bệnh nhân bị sạm dần và khám tại bệnh<br /> viện Nhiệt Đới vào tháng 6/2010 được chẩn đoán<br /> bệnh Wilson với dấu chứng vòng KayserFleischer ở mắt, ceruloplasmin/ máu là 6mg/dl<br /> (bình thường 20 – 35 mg/dl), đồng/nước tiểu 24<br /> giờ là 752 μg (bình thường