Băng nhiễm sắc

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Noninvasive prenatal testing-NIPT) dựa trên DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong huyết tương của thai phụ là kỹ thuật xác định lệch bội nhiễm sắc thể chính xác, hạn chế được nhiều rủi ro so với kỹ thuật xâm lấn. Nghiên cứu này nhằm thiết lập kỹ thuật qRT-PCR ứng dụng trong xác định chỉ số ff, giúp kiểm soát chất lượng NIPT trong nghiên cứu cũng như thực hành lâm sàng.

4p viperth 01-11-2024 1 1   Download

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

5p vibenya 23-10-2024 4 2   Download

Nghiên cứu khảo sát vai trò của một số dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down (trisomy 21). Đối tượng nghiên cứu gồm 2 nhóm, nhóm thứ nhất có 118 thai phụ được chọc ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai trisomy 21 và nhóm thứ hai có 2329 thai phụ có kết quả bình thường.

8p viengfa 29-09-2024 5 2   Download

Nghiên cứu tìm hiểu giá trị của một số chỉ số bất thường trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc hội chứng Edwards. Đối tượng nghiên cứu gồm hai nhóm: 29 thai phụ được xét nghiệm ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai mắc hội chứng Edwards và 2283 thai phụ có kết quả bộ nhiễm sắc thể thai bình thường.

9p viengfa 29-09-2024 3 2   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Theo nhiều nghiên cứu gần đây, lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng là yếu tố có thể gây ảnh hưởng lớn đến khả năng sinh sản của nam giới và khả năng thành công của các biện pháp hỗ trợ sinh sản. Kỹ thuật tối ưu và được sử dụng phổ biến nhất giúp phát hiện tinh trùng lệch bội là lai huỳnh quang tại chỗ. Nghiên cứu nhằm đánh giá tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng ở nam giới tại Việt Nam.

8p vifaye 17-09-2024 7 1   Download

Clarithromycin là một kháng sinh thuộc nhóm Macrolit, được sử dụng để điều trị nhiều bệnh nhiễm khuẩn. Bài viết nghiên cứu xây dựng quy trình định lượng Clarithromycin trong huyết tương người bằng phương pháp sắc ký lỏng khối phổ.

6p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày nhận xét mối liên quan giữa bất thường trên siêu âm và bất thường di truyền ở thai nhi mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả và phân tích mối liên quan giữa các bất thường hình thái thai trên siêu âm và kết quả di truyền của 36 trường hợp thai được chẩn đoán thai mắc hội chứng Turner bằng xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể thông qua nuôi cấy tế bào ối.

4p vifaye 16-09-2024 4 2   Download

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đồng thời 8 trình tự STS, bao gồm 6 trình tự AZF mở rộng sY88, sY1182, sY105,sY121, sY1191, sY1291 và 2 trình tự chứng SRY và ZFX/Y bằng 1 phản ứng multiplex PCR.

7p vinamtan 06-09-2024 5 1   Download

Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một bệnh suy giảm miễn dịch liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, đặc trưng bởi giảm tiểu cầu, bệnh chàm và nhiễm trùng tái phát. Bài viết trình bày việc áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử phát hiện đột biến gen WAS trên bệnh nhân trẻ em Việt Nam nghi ngờ mắc hội chứng Wiskott Aldrich.

6p viavatis 05-08-2024 2 1   Download

Bệnh thiếu hụt Citrin là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SCL25A13. Bài viết trình bày việc áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán trước sinh bệnh thiếu hụt Citrin.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Ngày nay, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) đã trở thành một công cụ hữu hiệu để phát hiện sự mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao hơn nhiều (vài trăm base pair) so với phân tích nhiễm sắc thể đồ truyền thống. Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật lai so sánh hệ gen trong phân tích bất thường nhiễm sắc thể từ mẫu máu và mẫu dịch ối.

7p vitissue 05-08-2024 11 2   Download

Trong nghiên cứu này, trên 608 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu cấp (BCC) tại bệnh viện Nhi Trung ương (2015-8/2020), phát hiện 5 bệnh nhân có bất thường NST dạng tứ bội hoặc gần tứ bội, chiếm tỷ lệ 1,08% (5/463 bệnh nhân có kết quả phân tích NST). Thực hiện phân tích chuyển đoạn NST 12;21 (tổ hợp gen ETV6/RUNX1) bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) trên các bệnh nhân này nhằm đánh giá tiên lượng và hỗ trợ trong lựa chọn phác đồ điều trị, phát hiện một trường hợp có chuyển đoạn.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết này đánh giá hiệu quả xử lý mẫu trầm tích bằng phương pháp chiết siêu âm và chiết soxhlet để xác định hàm lượng các PAHs bằng phương pháp GC-MS. Nghiên cứu góp phần quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp chiết để xác định PAHs bằng phương pháp GC-MS và đánh giá mức độ ô nhiễm PAHs trong trầm tích với số lượng mẫu lớn trong các nghiên cứu về phân tích đánh giá môi trường.

7p vinatis 30-07-2024 9 2   Download

Nghiên cứu ảnh hưởng của hình học ống mao dẫn đến áp suất ổ thủy tĩnh bằng phương pháp mô phỏng số không chỉ mang lại những hiểu biết sâu sắc về lý thuyết và ứng dụng, mà còn mở ra những cơ hội mới trong việc phát triển và cải tiến các hệ thống kỹ thuật liên quan. Đây chính là nhiệm vụ mà bài viết này đang hướng tới, góp phần nâng cao hiệu quả và độ chính xác của các hệ thống ổ thủy tĩnh trong các ứng dụng đòi hỏi độ chính xác cao.

7p gaupanda041 11-07-2024 11 0   Download

Thông tư số 25/2023/TT-NHNN về quy định về công tác thi đua, khen thưởng ngành Ngân hàng. Thông tư này quy định về công tác thi đua, khen thưởng trong ngành Ngân hàng gồm các nội dung sau: đối tượng thi đua, khen thưởng; trách nhiệm tổ chức phong trào thi đua; tiêu chuẩn danh hiệu Lao động tiên tiến, Tập thể lao động tiên tiến, Tập thể lao động xuất sắc, Cờ thi đua của Ngân hàng Nhà nước, hình thức khen thưởng Bằng khen của Thống đốc Ngân hàng Nhà nước, Giấy khen, Kỷ niệm chương “Vì sự nghiệp Ngân hàng Việt Nam”.

21p zizaybay1104 08-07-2024 6 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 ở thai song sinh Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 490 thai phụ mang song ≥9 tuần, thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể số 13,18 và 21 tại Hệ thống Y tế MEDLATEC từ 1/1/2022 đến 31/12/2023.

9p vikoch 27-06-2024 7 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ nguy cơ thai mắc các lệch bội các nhiễm sắc thể 21,18,13 bằng một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh; Giá trị tiên đoán dương tính các lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 của xét nghiệm NIPT.

7p vikoch 27-06-2024 8 2   Download

Trong nghiên cứu này, các mẫu trầm tích mặt tại khu vực ven biển miền Trung đã được thu thập để xác định hàm lượng của 7 PAHs và 12 Me-PAHs. PAHs và Me-PAHs trong trầm tích được chiết với kỹ thuật siêu âm trực tiếp, làm sạch bằng kỹ thuật sắc ký cột và phân tích định lượng trên hệ thống sắc ký khí khối phổ (GC/MS).

9p viambani 18-06-2024 4 1   Download