Bệnh di truyền nhiễm sắc thể

Chọc ối đóng vai trò quan trọng giúp các bác sĩ chẩn đoán trước sinh tìm hiểu nguyên nhân cũng như xác định sự liên quan của các bất thường hình thái thai nhi với các tổn thương nhiễm sắc thể, giúp đưa ra những quyết định về thái độ xử trí đối với thai nghén. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả các chỉ định chọc ối, kết quả xét nghiệm di truyền của các thai phụ được chọc hút dịch ối tại bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ.

6p viinuzuka 28-02-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày cCòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A, còi xương di truyềnòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A (VDDR1A) là bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Biến thể gây bệnh trên gen CYP27B1 gây thiếu hụt enzyme 1α-hydroxylase chuyển 25(OH)D thành 1,25(OH)2 D. Hậu quả gây biến dạng xương dài, chậm tăng trưởng thể chất, chậm biết đi thậm chí co giật do hạ calci.

11p viinuzuka 28-02-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây vô tinh hoặc thiểu tinh ở nam giới vô sinh. Nghiên cứu nhằm mô tả một số dạng bất thường nhiễm sắc thể trên bệnh nhân vô sinh nam có kết quả tinh dịch đồ vô tinh hoặc thiểu tinh nặng tại Bệnh viện Bưu điện.

10p viyamanaka 06-02-2025 9 2   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen.

7p viyamanaka 06-02-2025 3 2   Download

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới đặc biệt là khu vực Đông Nam Á. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di hemoglobin ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH.

7p viharuno 11-01-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác đi kèm với NST Philadelphia (NST Ph) và NST Ph không điển hình trên bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) bằng kỹ thuật NST đồ tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tp. Hồ Chí Minh (BV. TMHH). Đối tượng và phương pháp: Người bệnh chẩn đoán CML tại BV. TMHH được thực hiện xét nghiệm NST đồ, từ tháng 1/2018 đến 1/2020. Nghiên cứu mô tả loạt ca hồi cứu.

7p viakimichi 11-01-2025 4 2   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 5 2   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 286 15   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 190 7   Download

Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản là tài liệu nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung cấp dịch vụ chuyên môn.

74p trieuhkt 28-07-2018 80 8   Download

Khái niệm đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở : - cấp độ phân tử (ADN  ĐBG) -cấp độ tế bào (NST  ĐBNST Nguyên nhân: + Bên ngoài: Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.. Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.

31p ntgioi120401 24-10-2009 782 159   Download

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền có đặc điểm chung là nồng độthalassemia giảm. Huyết sắc tố là một loại protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy và dicacbonic, một phân tửthalassemia có hai phần là hem và globin.

42p huynhhuuviet 11-06-2011 314 47   Download

Năm 2007, thế giới có 7,6 triệu người chết vì các bệnh ung thư, và 12 triệu người khác mắc bệnh. Vậy, ung thư xuất hiện thế nào? Tại sao bệnh này là một trong những bệnh nan y nguy hiểm nhất ở người? Tại sao một số dạng bệnh ung thư biểu hiện di truyền ở một số dòng họ? Các yếu tố môi trường có vai trò thế nào đến phát sinh ung thư?

45p 986753421 28-05-2012 213 66   Download

3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down),. - Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel tổng số TBS - DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay không liên quan giới tính... - tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trong cùng một gia tộc. ...

53p sony_12 26-06-2013 87 5   Download

Bài giảng Sinh học đại cương - Chương II: Nhiễm sắc thể người - bệnh học di truyền do GV. Thân Thị Diệp Nga thực hiện, trình bày về bộ nhiễm sắc thể người, đặc trưng và chức năng của nhiễm sắc thể. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập chuyên ngành Y học.

158p conchimnon32 26-06-2014 212 28   Download

Cùng nắm kiến thức trong bài giảng Di truyền vi khuẩn thông qua việc tìm hiểu các nội dung sau: vật liệu di truyền, cấu trúc Acid Nucleic, sao chép ADN nhiễm sắc thể vi khuẩn, các kiểu sao chép ADN ở E. coli, chu trình tiêu giải.

62p minhmuimui 03-10-2014 129 20   Download

Bài giảng "Phương pháp làm bộ nhiễm sắc thể người" do ThS.Bs. Huỳnh Minh Tuấn biên soạn trình bày về các nội dung: Cấu trúc nhiễm sắc thể, bệnh di truyền (bệnh huyết mạn dòng tủy, bệnh ưa chảy máu, bệnh nhược cơ Duchenne), kỹ thuật làm caryotype, kỹ thuật nhuộm band. Để biết rõ hơn về nội dung chi tiết, mời các bạn cùng tham khảo.

22p longnguyentran000 30-12-2016 114 6   Download

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.

23p vileonardodavinci 11-03-2022 36 2   Download

Bài giảng nghiên cứu về di truyền học người cụ thể là di truyền y học; bệnh di truyền phân tử, hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

29p domuoi_79 03-03-2020 97 7   Download