Bệnh di truyền nhiễm sắc thể

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới đặc biệt là khu vực Đông Nam Á. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di hemoglobin ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH.

7p viharuno 11-01-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác đi kèm với NST Philadelphia (NST Ph) và NST Ph không điển hình trên bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) bằng kỹ thuật NST đồ tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tp. Hồ Chí Minh (BV. TMHH). Đối tượng và phương pháp: Người bệnh chẩn đoán CML tại BV. TMHH được thực hiện xét nghiệm NST đồ, từ tháng 1/2018 đến 1/2020. Nghiên cứu mô tả loạt ca hồi cứu.

7p viakimichi 11-01-2025 4 2   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 3 2   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 272 15   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 180 7   Download

Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản là tài liệu nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung cấp dịch vụ chuyên môn.

74p trieuhkt 28-07-2018 79 8   Download

Khái niệm đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở : - cấp độ phân tử (ADN  ĐBG) -cấp độ tế bào (NST  ĐBNST Nguyên nhân: + Bên ngoài: Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.. Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.

31p ntgioi120401 24-10-2009 782 159   Download

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền có đặc điểm chung là nồng độthalassemia giảm. Huyết sắc tố là một loại protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy và dicacbonic, một phân tửthalassemia có hai phần là hem và globin.

42p huynhhuuviet 11-06-2011 314 47   Download

Năm 2007, thế giới có 7,6 triệu người chết vì các bệnh ung thư, và 12 triệu người khác mắc bệnh. Vậy, ung thư xuất hiện thế nào? Tại sao bệnh này là một trong những bệnh nan y nguy hiểm nhất ở người? Tại sao một số dạng bệnh ung thư biểu hiện di truyền ở một số dòng họ? Các yếu tố môi trường có vai trò thế nào đến phát sinh ung thư?

45p 986753421 28-05-2012 211 66   Download

3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down),. - Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel tổng số TBS - DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay không liên quan giới tính... - tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trong cùng một gia tộc. ...

53p sony_12 26-06-2013 85 5   Download

Bài giảng Sinh học đại cương - Chương II: Nhiễm sắc thể người - bệnh học di truyền do GV. Thân Thị Diệp Nga thực hiện, trình bày về bộ nhiễm sắc thể người, đặc trưng và chức năng của nhiễm sắc thể. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập chuyên ngành Y học.

158p conchimnon32 26-06-2014 208 28   Download

Cùng nắm kiến thức trong bài giảng Di truyền vi khuẩn thông qua việc tìm hiểu các nội dung sau: vật liệu di truyền, cấu trúc Acid Nucleic, sao chép ADN nhiễm sắc thể vi khuẩn, các kiểu sao chép ADN ở E. coli, chu trình tiêu giải.

62p minhmuimui 03-10-2014 124 20   Download

Bài giảng "Phương pháp làm bộ nhiễm sắc thể người" do ThS.Bs. Huỳnh Minh Tuấn biên soạn trình bày về các nội dung: Cấu trúc nhiễm sắc thể, bệnh di truyền (bệnh huyết mạn dòng tủy, bệnh ưa chảy máu, bệnh nhược cơ Duchenne), kỹ thuật làm caryotype, kỹ thuật nhuộm band. Để biết rõ hơn về nội dung chi tiết, mời các bạn cùng tham khảo.

22p longnguyentran000 30-12-2016 108 6   Download

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.

23p vileonardodavinci 11-03-2022 32 2   Download

Bài giảng nghiên cứu về di truyền học người cụ thể là di truyền y học; bệnh di truyền phân tử, hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

29p domuoi_79 03-03-2020 96 7   Download

Bài giảng Di truyền y học: Chương 4 Di truyền giới tính và di truyền ung thư ở người, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Sự xác định giới tính ở người; Bệnh lưỡng tính ở người; Đặc điểm ung thư của ung thư; Một số đột biến gene gây ung thư; Một số đột biến nhiễm sắc thể gây ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

63p trangdo0906 12-01-2023 23 3   Download

"Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học" cung cấp kiến thức cho các em học sinh lớp 12 về các bệnh di truyền y học; hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể; một số bệnh ung thư nguy hiểm. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo.

25p phuongnguyen1704 14-09-2022 29 4   Download

Bài giảng "Sinh học lớp 12 bài 21: Di truyền y học" được biên soạn với các nội dung chính sau: Bệnh di truyền phân tử; Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể; Bệnh ung thư. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo.

27p chieuchieu01 17-04-2023 10 4   Download

Bài giảng Sản Phụ khoa - Học phần 20: Sẩy thai tái phát cung cấp cho học viên những nội dung gồm: sẩy thai tái phát - Recurrent pregnancy loss (RPL); di truyền - bất thường nhiễm sắc thể; các dị dạng tử cung bẩm sinh; xét nghiệm đánh giá tử cung; siêu âm ngả âm đạo; siêu âm bơm nước lòng tử cung; nội soi buồng tử cung; bệnh lý tử cung; hở eo tử cung; chẩn đoán cổ tử cung ngắn;... Mời các bạn cùng tham khảo!

105p hamoc 13-11-2024 1 0   Download

Tài liệu "Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh thận mạn và một số bệnh lý thận" được ban hành kèm theo quyết định số 2388 QĐ/BYT ngày 12 tháng 8 năm 2024 của Bộ trưởng Bộ Y tế. Tài liệu gồm những nội dung sau: chẩn đoán và điều trị bệnh thận mạn; bệnh thận đái tháo đường; viêm thận lupus; bệnh thận Iga; bệnh cầu thận thay đổi tối thiểu; xơ cầu thận ổ - cục bộ; bệnh cầu thận màng; bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường ở người lớn;...

192p hamoc 15-11-2024 5 0   Download