Bệnh đột biến ở người

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

7p viharuno 11-01-2025 2 0   Download

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 1 1   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

8p viakimichi 11-01-2025 3 2   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 5 2   Download

Bài viết trình bày nghiên cứu được thực hiện nhằm ước tính chi phí kinh tế phục hồi chức năng (PHCN) hàng tháng cho người khuyết tật sau đột quỵ tại nhà dựa trên quan điểm của người bệnh và hộ gia đình; và tìm hiểu những yếu tố ảnh hưởng đến chi phí này.

5p viharuno 06-01-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018 Phương pháp: Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p vihatake 06-01-2025 2 2   Download

Đề tài luận án đặt ra với mục tiêu áp dụng và thiết lập phương pháp phân tích chính xác và xác định mức độ không đồng nhất một số đột biến gen ty thể ở các bệnh nhân người Việt Nam nhằm góp phần vào công tác khám và điều trị các bệnh do rối loạn hệ gen ty thể.

156p nienniennhuy77 31-12-2024 3 2   Download

.Định nghĩa Bệnh cúm gà Có ít nhất 15 typ khác nhau của cúm gà mà thường nhiễm ở các loài lông vũ trên toàn thế giới. Vụ dịch đầu năm 2004 do chủng H5N1, có khả năng lây rất cao ở loài có lông vũ và gây chết rất nhanh. Không giống như nhiều chủng khác của virus cúm gà khác, H5N1 có thể lây nhiễm sang người, gây bệnh nặng và tử vong. Virus cúm rất không ổn định và có khả năng đột biến rất nhanh, có khả năng lây nhiễm từ động vật này sang động...

23p chupchupnp 17-06-2013 49 5   Download

Luận án Tiến sĩ Y tế công cộng "Nghiên cứu tình hình lao phổi mới AFB (+), đặc điểm gen học vi khuẩn lao và kết quả điều trị vi khuẩn lao đa kháng phát hiện tại tỉnh Đồng Tháp từ năm 2018-2020" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ lao phổi mới AFB (+) và đặc điểm dịch tễ học của lao mới ở người từ 15 tuổi trở lên của tỉnh Đồng Tháp trong 3 năm từ 2018 - 2020; Mô tả đặc điểm gen học và tính đột biến kháng thuốc lao của các chủng vi khuẩn lao ở người mắc lao phổi mới AFB (+) tại Đồng Tháp; Xác định tỷ lệ kháng thuốc và một số yếu tố liên quan ở người bệnh lao phổi mới AFB (+), đán...

230p vicharlot 23-12-2024 4 1   Download

Một căn bệnh thường xảy ra đối với học sinh nữ lứa tuổi từ 11, 12 trở lên là bệnh Hysterya (trạng thái rối loạn phân ly). Đây không phải là một bệnh nặng gây nguy hiểm đến tính mạng con người nhưng bệnh ảnh hưởng tới sức khoẻ tâm thần, khi nó xảy ra phối hợp cùng một bệnh khác sẽ gây khó khăn phức tạp cho công tác điều trị. Hơn nữa các triệu chứng bệnh xảy ra đột ngột, có khi như có luồng điện theo phản ứng dây chuyền, từ một người lên cơn sẽ truyền sang hàng loạt người khác, gây nhiều hoang mang cho học sinh cũng như giáo viên và gia đình học sinh.

21p hoangchieuduong 09-05-2014 148 14   Download

Tại sao nhồi máu cơ tim, suy tim, đột tử thường xảy ra đột ngột, hoặc không triệu chứng báo trước ở bệnh nhân đái tháo đường 2?; Rất nhiều bệnh nhân đái tháo đường 2 có bệnh tim mạch diễn tiến một cách thầm lặng cho đến khi có biến cố tim mạch nặng mới phát hiện?. Tài liệu đặt ra 2 câu hỏi lớn đồng thời giải đáp cặn kẽ trong bài, mời các bạn tham khảo chủ đề "Dự phòng biến cố và tử vong tim mạch ở người đái đường có bệnh mạch mạch vành".

37p hanh_xuan96 21-11-2018 42 2   Download

Bạn đang bối rối không biết phải giải quyết thế nào để vượt qua kì kiểm tra sắp tới với điểm số cao. Hãy tham khảo 6 Đề thi môn Sinh học (Dành cho thí sinh Không Phân ban) để giúp cho mình thêm tự tin bước vào kì thi này nhé.

24p 4everloveyou 29-06-2010 88 19   Download

Dần dần nhiều người dễ dàng nhận ra những kháng sinh nổi danh một thời thì nay tác dụng trị liệu đã giảm sút nhiều. Hình như các vi khuẩn gây bệnh đã có thời gian chỉnh đốn đội ngũ, rèn luyện vũ khí để chống thuốc kháng sinh khiến cho nhiều loại kháng sinh mất dần hiệu lực. Tựu trung vi khuẩn có hai miếng võ hiểm, đó là : Sự đột biến, chọn lọc tự nhiên: Đây là sự biến đổi tự nhiên xảy ra ở trong nhiễm sắc thể của vi khuẩn. Các vi khuẩn đều phụ...

43p nguyen_vu 21-03-2010 435 154   Download

Một hoặc nhiều đột biến được tích lũy lại sẽ gây ra sự tăng sinh không kiểm soát và tạo thành khối u. Khối u là một khối mô bất thường, có thể ác tính, tức ung thư hoặc lành tính, tức không ung thư. Chỉ những khối u ác tính thì mới xâm lấn mô khác và di căn. Khái niệm ác hay lành tính ở đây nên hiểu về mặt giải phẫu bệnh học nhiều hơn là về khả năng gây chết người.

36p buddy7 29-06-2011 401 78   Download

Tài liệu dự phòng bệnh mạch vành ở người tăng huyết áp: Kháng tiểu cầu hay hạ LDL-C?" cung cấp hình ảnh và kiến thức về: Thông báo về xung đột lợi ích, quan điểm điều trị liên tục bệnh tim mạch, vai trò yếu tố nguy cơ đối với biến cố tim mạch, giảm biến cố tim mạch đòi hỏi kiểm soát nhiều yếu tố nguy cơ... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

31p hanhhanh96 05-11-2018 53 2   Download

Bài giảng bệnh cao huyết áp trình này những kiến thức về vấn đề huyết áp cao và bệnh tăng huyết áp. Đây là một bệnh lý phổ biến ở người lớn tuổi, thể hiện sự tăng áp lưc dòng máu tác động lên thành động mạch, cũng có nghĩa là tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu. Tăng huyết áp có thẻ làm hỏng thành động mạch và theo thời gian bệnh lý này còn làm tăng nguy cơ bệnh tim, bệnh thận và đột quỵ. Bài giảng ngày ngoài định nghĩa về cao huyết áp còn trình bày triệu chứng, nguyên nhân, giải thích vấn đề tiền cao huyết áp, ai là người dễ bị cao huyết áp.

27p nhatrangyeuthuong 23-04-2014 185 30   Download

Bài giảng Đột biến gen nhằm mục tiêu trình bày được các nguyên nhân và cơ chế gây nên một số kiểu đột biến gen, giải thích được cơ chế ở mức phân tử một số bệnh đột biến ở người. Tham khảo nội dung bài giảng để hiểu rõ hơn về nguyên nhân cũng như cơ chế hình thành các bệnh đột biết gen ở người.

55p svdhyduoc 17-08-2014 420 55   Download

ARDS là hội chứng suy hô hấp tiến triển ở người lớn, bệnh xuất hiện đột ngột tiếp sau một bệnh lý ở phổi hay nơi khác trên một người không có bệnh phổi trước đó. Mặc dù có những điều kiện và phương tiện đê chẩn đoán nhanh cũng như điều trị tốt, tỷ lệ tử vong vẫn còn cao. Để hiểu rõ hơn về căn bệnh này mời các bạn tham khảo bài giảng ARDS do Nguyễn Gia Bình biên soạn sau đây.

26p cocacola_04 17-10-2015 140 9   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tình hình lao phổi mới AFB (+), đặc điểm gen học vi khuẩn lao và kết quả điều trị vi khuẩn lao đa kháng phát hiện tại tỉnh Đồng Tháp từ năm 2018-2020" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định tỷ lệ lao phổi mới AFB (+) và đặc điểm dịch tễ học của lao mới ở người từ 15 tuổi trở lên của tỉnh Đồng Tháp trong 3 năm từ 2018 - 2020; Mô tả đặc điểm gen học và tính đột biến kháng thuốc lao của các chủng vi khuẩn lao ở người mắc lao phổi mới AFB (+) tại Đồng Tháp; Xác định tỷ lệ kháng thuốc và một số yếu tố liên quan ở người bệnh lao phổi mới AFB(+), đánh giá...

54p vicharlot 20-12-2024 3 2   Download

Chương này trang bị cho người học những kiến thức cơ bản về đột biến Gen. Các nội dung chính trong chương này gồm có: Đột biến là gì? Phân loại đột biến, nguyên nhân và hậu quả, các yếu tố gây đột biến, bệnh do đột biến ở người, phương pháp chọn lọc đột biến. Mời các bạn cùng tham khảo.

65p youcanletgo_03 13-01-2016 288 37   Download