Bệnh đột biến ở người

Loãng xương là bệnh lý phổ biến ở người cao tuổi, có thể gây lún xẹp cột sống, gây đau lưng, gù, hạn chế vận động do đau. Bơm xi măng tạo hình thân đốt sống là phương pháp can thiệp ít xâm lấn giúp giảm đau cho bệnh nhân. Đề tài này tiến hành nhằm mục đích đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật xẹp đốt sống do loãng xương bằng phương pháp bơm xi măng không bóng tạo hình thân đốt sống.

4p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Nghiên cứu “Xác định đột biến FGFR3 ở bệnh nhân mắc loạn sản sụn xương Achondroplasia” được tiến hành với mục tiêu: Mô tả đặc điểm đột biến trên exon 10 gen FGFR3 ở một số trường hợp loạn sản sụn ACH Việt Nam.

7p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

BRCA2 và TP53 là các gen ức chế khối u được xác định là một trong những nguyên nhân gây bệnh ung thư vú ở những người trẻ tuổi. Nghiên cứu này nhằm nghiên cứu một phương pháp pháp hiện nhanh các đột biến thường gặp của hai gen này và đánh giá tần số đột biến của các gen BRCA2 và TP53 ở những bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA2 6174delT và TP53 Arg72Pro trên bệnh nhân (BN) ung thư vú (UTV) tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

4p vibenya 23-10-2024 1 1   Download

Ty thể là bào quan có mặt ở hầu hết các tế bào nhân chuẩn, có hệ gen riêng và nhân bản độc lập với hệ gen nhân. Bài viết nghiên cứu số bản sao mtDNA ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng người Việt Nam qua đó đánh giá mối liên quan giữa số bản sao mtDNA với tiến triển của ung thư đại trực tràng.

9p vifilm 11-10-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày xác định điểm trung bình CLCS của người bệnh đột quỵ não sau điều trị tại Bệnh viện Chuyên khoa Ngoại Thần kinh Quốc tế năm 2023; Xác định các yếu tố liên quan đến CLCS của người bệnh đột quỵ não sau điều trị tại Bệnh viện Chuyên khoa Ngoại Thần kinh Quốc tế năm 2023.

11p vifilm 11-10-2024 3 1   Download

Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Nghiên cứu tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.

12p viengfa 29-09-2024 5 2   Download

Tai biến mạch máu não hay đột quỵ não (ĐQ) là một cấp cứu thần kinh thường gặp, là nguyên nhân gây tử vong đứng thứ hai và là nguyên nhân chính gây tàn tật ở người trưởng thành trên thế giới. Nghiên cứu này nhằm ghi nhận đặc điểm lâm sàng, đặc biệt là mức độ tổn thương vận động của người bệnh đột quỵ cấp điều trị PHCN tại BV An Bình.

4p viyoko 17-09-2024 6 2   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý về enzyme di truyền phổ biến nhất ở người. Bệnh gây nên bởi đột biến gen G6PD. Bài viết trình bày xác định đột biến trên exon 9, 10, 11, 12 của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Đột quỵ não là nguyên nhân số một gây tàn tật ở người trưởng thành. Bài viết mô tả đặc điểm suy giảm nhận thức và một số yếu tố ảnh hưởng tới chức năng sinh hoạt hàng ngày ở bệnh nhân nhồi máu não tại trung tâm Phục hồi chức năng bệnh viện Bạch Mai.

4p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến KIT và PDFGRA và mối liên quan giữa biến đổi các gen này với một số đặc điểm bệnh học lâm sàng của bệnh nhân người Việt Nam mắc u mô đệm dạ dày ruột.

6p visunati 23-08-2024 4 1   Download

Nghiên cứu khảo sát cơ sở dữ liệu COSMIC và CIVic về đột biến gen liên quan đến bệnh ung thư phổi trên thế giới để xây dựng bảng gen. Kết quả xây dựng được bảng giải trình tự liên quan đến điều trị đích cho bệnh nhân ung thư phổi bao gồm 16 gen AKT1, AKT2, ALK, BRAF, EGFR, ERBB2 (HER2), HRAS, KRAS, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PIK3CA, RET, ROS1, TP53.

12p vinatisu 23-08-2024 6 2   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu, bệnh gây thiếu máu và nhiều biến chứng liên quan, ảnh hưởng tới người bệnh, gia đình người bệnh và xã hội, bệnh có tỷ lệ cao trong các nhóm dân tộc thiểu số. Bài viết tập trung phân tích tần suất và đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.

8p viavatis 05-08-2024 5 2   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.

9p viavatis 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá thực trạng chỉ định và lựa chọn thuốc kháng đông đường uống (OAC) và xác định tỷ lệ các biến cố gộp trong vòng 90 ngày sau điều trị thuốc kháng đông ở người bệnh nhồi máu não kèm rung nhĩ.

6p vialicene 19-07-2024 1 1   Download

Bài giảng Đột tử do tim 2016, cung cấp cho người học những kiến thức như: Định nghĩa đột tử do tim; trình tự của đột tử do tim; tần suất mới mắc và tổng số biến cố ở người lớn/năm (thống kê US); đột tử do tim và tình huống lâm sàng; nguy cơ đột tử do tim theo thời gian;...Mời các bạn cùng tham khảo!

27p thuyduong0620 12-07-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh Thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018. Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p viwalton 02-07-2024 4 2   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh là trẻ nam đã được xác nhận chẩn đoán hội chứng Alport liên kết X về mặt di truyền được ghép thận sống từ người cho là bố ruột của trẻ tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Tai biến mạch máu não (đột quỵ não) là bệnh không lây nhiễm thường gặp. Bài viết tập trung mô tả kiến thức phục hồi chức năng của người bệnh tai biến mạch máu não tại 4 xã phường thành phố Nam Định, tỉnh Nam Định.

5p vicarlos 11-06-2024 5 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả nong xương hàm trên với khí cụ MARPE ở nhóm người bệnh Việt Nam có đường khớp xương trưởng thành. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu can thiệp lâm sàng đánh giá kết quả trước-sau ở 24 trường hơp có hẹp hàm trên và đường khớp xương đã đóng (độ trưởng thành đốt sống cổ ở mức 5 hoặc 6), các biến số về độ rộng cung răng, độ rộng nền xương, độ rộng và dài đường khớp, độ nghiêng chân răng hàm được đo trên phim CBCT ở hai thời điểm trước và ngay sau khi nong hàm.

5p vicarlos 21-05-2024 12 2   Download

Bài viết trình bày mô tả sự biến đổi nồng độ Matrix Metalloproteinase-9 trong huyết tương ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính trong và sau đợt cấp tại Bệnh viện Quân Y 103 năm 2023. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu bệnh-chứng trên 35 bệnh nhân COPD điều trị nội trú tại Trung tâm Nội Hô hấp, Bệnh viện Quân y 103 và 30 người khỏe mạnh. Định lượng nồng độ MMP-9 huyết tương bằng kỹ thuật ELISA.

7p viambani 21-05-2024 6 2   Download