Bệnh nhân Wilson thể gan

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 2 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Mục tiêu nghiên cứu: Nhận xét đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p viamsterdam 17-09-2020 33 2   Download

Bệnh Wilson (WD) là bệnh di truyền lặn trên NST thường do đột biến gen ATP7B. Sự lắng đọng đồng trong gan, não và một số cơ quan khác của cơ thể do rối loạn cơ chế vận chuyển và bài tiết đồng do đột biến gen ATP7B là nguyên nhân của của nhiều bệnh lý phức tạp liên quan đến gan và não. Chẩn đoán xác định bệnh WD sẽ giúp trẻ được điều trị hiệu quả.

11p viamsterdam 17-09-2020 66 2   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên NST thường (13q.14.3) do đột biến gen ATP7B mã hóa cho protein ATPase, có chức năng vận chuyển đồng từ gan để bài tiết ra ngoài thông qua mật. Rối loạn chức năng protein ATPase là nguyên nhân dẫn đến đồng tích lũy phần lớn tại gan và một số cơ quan khác chẳng hạn như não, thận và do đó gây ra các bệnh liên quan đến gan, tâm thần và thần kinh.

6p vibandar2711 13-07-2020 28 2   Download

Bài viết Đột biến gen atp7b ở bệnh nhân Wilson thể gan trình bày: Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện các dạng ñột biến gen ATP7B ở bệnh nhân Wilson thể gan, 16 bệnh nhân chẩn ñoán xác ñịnh bệnh Wilson thể gan dựa theo tiêu chuẩn của Ferenci ñược lựa chọn vào nghiên cứu, kỹ thuật giải trình tự gen ñược sử dụng ñể xác ñịnh ñột biến trên gen ATP7B,... Mời các bạn cùng tham khảo.

7p lauchiquay 21-04-2018 67 1   Download

Xơ gan là hậu quả của bệnh lý gan mạn tính. Tổ chức xơ, sẹo và các nhân tái tạo thay thế tổ chức gan lành dẫn tới làm giảm chức năng gan. .Nguyên nhân Chủ yếu là do viêm gan virut B, C và do rượu; Ngoài ra, có thể gặp xơ gan do hội chứng Budd - Chiari; Tăng áp lực tĩnh mạch cửa tiên phát; Một số bệnh rối loạn chuyển hóa: bệnh Wilson, Haemochromatosis…

6p conchokon 19-09-2012 100 5   Download

Bệnh Wilson, còn gọi là bệnh thoái hóa gan nhân đậu, ngày nay đã được biết đến như là hậu quả của sự bài tiết đồng ra khỏi đường mật bị khiếm khuyết dẫn đến sự tích tụ đồng trong một vài mô bao gồm gan, não và giác mạc. Vào thời điểm bệnh được mô tả bởi tác giả Wilson thì tử vong do nó gây ra là không thể tránh khỏi, đến ngày nay thì đã có vài cách lựa chọn trong điều trị có thể cho phép kiểm soát các biểu hiện của bệnh. Bài viết...

6p thiuyen7 27-08-2011 139 6   Download

Tên gốc: Penicillamin Tên thương mại: CUPRIMINE, DEPEN Nhóm thuốc và cơ chế: Penicillamin là một thuốc chống thấp được dùng điều trị bệnh nhân viêm khớp dạng thấp hoạt động. Thuốc cũng được phân loại là tác nhân gắn (tạo phức) với kim loại dùng điều trị bệnh Wilson, một bệnh di truyền gây lắng đọng đồng quá nhiều trong các mô cơ thể. Kê đơn: Có Dạng dùng: (CUPRIMINE) viên nang 125mg, 250mg; (DEPEN) viên nén 250mg. Chỉ định: Penicillamin được dùng điều trị viêm khớp dạng thấp hoạt động không đáp ứng với các biện pháp khác. Penicillamin cũng được dùng điều...

6p decogel_decogel 16-11-2010 113 6   Download