Bệnh nhiễm sắc tố sắc mô

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 2 1   Download

Bài viết mô tả trường hợp xuất huyết nội sọ ở bệnh nhân thiếu hụt yếu tố XI di truyền. Một trường hợp bệnh nhân nam 47 tuổi xuất huyết nội sọ muộn do chấn thương và phát hiện thiếu hụt yếu tố đông máu XI di truyền qua bộ xét nghiệm tiền phẫu.

9p viavatis 05-08-2024 4 0   Download

Bài viết tập trung nghiên cứu về đặc điểm dịch tễ và sự rối loạn nội tiết tố ở bệnh nhân vô sinh nam do vi mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y (NST Y). Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu kết hợp tiến cứu tại Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội.

5p vithomson 25-07-2024 4 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá hoạt động và chức năng tình dục ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội và một số yếu tố liên quan từ 2023 đến 2024. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 70 nam giới mắc hội chứng Klinefelter tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ 01/2023 đến 03/2024. Đánh giá chức năng tình dục qua các thang điểm IIEF-5, PEDT và ghi nhận thời gian xuất tinh (IELT).

8p visergeyne 18-06-2024 6 1   Download

Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm huyết học của bệnh nhân thiếu máu thiếu sắt. Phương pháp: Mô tả cắt ngang gồm: 24 bệnh nhân thiếu máu thiếu sắt và 35 người khỏe mạnh làm nhóm chứng.

5p vibranson 06-12-2023 14 4   Download

Bài viết trình bày phân tích một số yếu tố liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể đồ của các trường hợp thực hiện chọc ối xét nghiệm NST tại bệnh viện A Thái Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: gồm 250 thai phụ thực hiện chọc ối trong 05 năm từ 2018 - 2022. Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang (nghiên cứu hồi cứu).

4p visystrom 20-11-2023 7 6   Download

Nối tiếp phần 1, phần 2 của giáo trình Truyền nhiễm tiếp tục cung cấp cho sinh viên những nội dung, kiến thức về: bệnh sởi; bệnh thủy đậu; nhiễm HIV/AIDS; viêm gan siêu vi cấp; bệnh sán lá gan lớn ở người; viêm não do siêu vi; bệnh sốt ve mò; bệnh do amip; bệnh sốt rét; sốt rét tiểu huyết sắc tố;... Mời các bạn cùng tham khảo!

94p loivokiet 06-06-2023 7 2   Download

Bài viết Đặc điểm sinh hóa máu và huyết học ở bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn tại khoa Cấp cứu Bệnh viện trung ương Thái Nguyên trình bày mô tả một số chỉ số sinh hóa, huyết học ở bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn trong những giờ đầu.

8p visherylsandber 04-07-2022 17 2   Download

Chấn thương do vật sắc nhọn dẫn đến các nguy cơ lây truyền các bệnh qua đường máu là một vấn đề đang được quan tâm trong ngành y tế. Đối với sinh viên y khoa nói chung và sinh viên điều dưỡng nói riêng, trong quá trình thực tập lâm sàng có nguy cơ bị chấn thương do VSN. Nghiên cứu nhằm mô tả kiến thức phòng chống, thực trạng chấn thương do VSN trong TTLS và một số yếu tố liên quan của SVĐD Trường ĐHYK vinh, năm 2015.

5p closefriend02 07-10-2021 29 3   Download

Viêm phổi là hiện tượng nhiễm khuẩn của nhu mô phổi bao gồm viêm phế nang, ống và túi phế nang, tiểu phế quản tận cùng hoặc viêm tổ chức kẽ của phổi. Có nhiều thể viêm phổi khác nhau, trong đó có viêm phổi do hít, sặc phải xăng dầu. Bệnh có thể gặp ở những người dùng thuốc nhỏ mũi có tinh dầu, giọt dầu lọt vào phổi, người hít phải dầu diesel, dầu hoả, dầu mazut, xăng. Bài giảng này sẽ trình bày một số kiến thức cơ bản về chứng viêm phổi hít do xăng dầu. Mời các bạn cùng tham khảo.

3p larachdumlanat125 24-12-2020 35 2   Download

Tạp chí Khoa học và công nghệ Việt Nam – Số 7B/2020 thông tin đến các bạn những bài viết: Phân tích đột biến EGFR trong mẫu mô phủ paraffin và một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ trên 60 tuổi; Đánh giá độ nhạy cảm phóng xạ của tế bào lympho máu ngoại vi người bằng kỹ thuật phân tích sai hình nhiễm sắc thể do tổn thương phân tử DNA ở pha G2; Chế tạo nano berberin và đánh giá khả năng kháng nấm Candida albicans...

68p trinhthamhodang1214 04-08-2020 39 3   Download

Bài giảng cung cấp các thông tin về bệnh lý của thai nhi từ 11 đến 14 tuần tuổi có thể mắc phải như: ước tính nguy cơ HC Down, phóng đại quá nhỏ để đo chính xác độ mờ da gáy, cách đo độ mờ da gáy, độ mờ da gáy bất thường và các rối loạn nhiễm sắc thể, thoát vị hoành ở thai 13 tuần có ộ mờ da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường...

24p dangkhaccuong 17-08-2019 48 2   Download

Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là rối loạn di truyền thường gặp nhất ảnh hưởng đến hơn 1 triệu người Mỹ do mang trong người cả hai gen bất thường. Để phòng tránh bệnh cách tốt nhất đó là nâng cao hiểu biết cho thầy thuốc cũng như bậc cha mẹ. Mời các bạn tham khảo tài liệu để biết được: Ai là người có nhiều khả năng bị bệnh nhiễm sắc tố sắt mô nhất, triệu chứng như thế nào... Và một số kiến thức khác về bệnh, mời các bạn tham khảo tài liệu để nâng cao hiểu biết về bệnh này.

5p hanhtran9691 24-10-2018 42 1   Download

Tiết 14 - Bài 13.. Nêu khái niệm, ý nghĩa của hiện tượng. di truyền liên kết với giới tính?.- Khái niệm: Là hiện tượng di truyền các. tính trạng mà các gen xác định chúng. nằm trên nhiễm sắc thể giới tính...- Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên. kết với giới tính:.+ Phân biệt sớm giới tính vật nuôi để tiện. cho việc chăn nuôi đem lại lợi ích kinh. tế cao.+ Phát hiện sớm các bệnh di truyền, bệnh. do dối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của. cặp nhiễm sắc thể giới tính... Hoa phù dung..... Buổi sáng Buổi chiều..

12p hoangquan_245 02-08-2014 177 5   Download

- Triệu chứng lâm sàng Đầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, lưỡi to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp… cổ ngắn, gáy rộng. Bàn tay rộng, các ngón ngắn. Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50. Giảm trương lực cơ. Nếp vân da bàn tay: nếp ngang đơn độc. t” và tần số hoa vân ở ô mô út tăng. Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch). Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn, megacolon. ...

22p alt_12 22-07-2013 370 37   Download

3.1. Sợi cơ vân: - Sợi cơ hình lăng trụ, 4 (20) cm x  10-100m. Vân ngang sáng tối xen kẽ nhau - Màng sợi cơ: màng bào tương và màng đáy - Nhân: Dẹt, hoặc trứng, ít chất nhiễm sắc, nhiều nhân (7000)/sợi cơ - Cơ tương: Tơ cơ vân Những bào quan khác và chất vùi

21p shift_12 16-07-2013 82 11   Download

3.1. Sợi cơ vân: - Sợi cơ hình lăng trụ, 4 (20) cm x  10-100m. Vân ngang sáng tối xen kẽ nhau - Màng sợi cơ: màng bào tương và màng đáy - Nhân: Dẹt, hoặc trứng, ít chất nhiễm sắc, nhiều nhân (7000)/sợi cơ - Cơ tương: Tơ cơ vân Những bào quan khác và chất vùi

12p shift_12 16-07-2013 79 5   Download

Mùa hè là thời điểm dễ xuất hiện mụn nhất bởi thời tiết nóng làm mồ hôi tiết ra nhiều, các bã nhờn cũng "tăng cường" bít kín lỗ chân lông, thủ phạm chính gây ra mụn. Mụn xuất hiện cũng là điều kiện kéo theo những vi khuẩn xây dựng và làm tổ ở đó nên nếu không cẩn thận sẽ dẫn đến viêm da và nhiễm trùng da, gây ngứa ngáy, khó chịu và sưng đỏ. Nếu trong thời tiết nóng nực và bí bức như vậy mà sử dụng mỹ phẩm không đúng cách có thể làm...

3p bibocumi18 05-12-2012 64 3   Download

Trong những năm gần đây, nhiều công trình nghiên cứu về mô hình bệnh tật của trẻ em Việt Nam cho thấy các bệnh nhiễm trùng đã giảm hẳn. Tuy nhiên các bệnh ung thư, bệnh mang tính di truyền ngày càng được phát hiện nhiều và có xu hướng gia tăng [41]. Đây cũng là vấn đề đáng quan tâm và là thách thức mới của ngành y tế nước nhà. Thalassemia là tên một hội chứng bệnh của hemoglobin (Hb) có tính chất di truyền, do thiếu hụt sự tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptid trong globin của hemoglobin. Một trong những bệnh Thalasemia...

73p carol123 20-07-2012 343 65   Download