Bệnh nhiễm sắc tố sắc mô

- Triệu chứng lâm sàng Đầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, lưỡi to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp… cổ ngắn, gáy rộng. Bàn tay rộng, các ngón ngắn. Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50. Giảm trương lực cơ. Nếp vân da bàn tay: nếp ngang đơn độc. t” và tần số hoa vân ở ô mô út tăng. Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch). Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn, megacolon. ...

22p alt_12 22-07-2013 377 37   Download

3.1. Sợi cơ vân: - Sợi cơ hình lăng trụ, 4 (20) cm x  10-100m. Vân ngang sáng tối xen kẽ nhau - Màng sợi cơ: màng bào tương và màng đáy - Nhân: Dẹt, hoặc trứng, ít chất nhiễm sắc, nhiều nhân (7000)/sợi cơ - Cơ tương: Tơ cơ vân Những bào quan khác và chất vùi

21p shift_12 16-07-2013 83 11   Download

Bài giảng cung cấp các thông tin về bệnh lý của thai nhi từ 11 đến 14 tuần tuổi có thể mắc phải như: ước tính nguy cơ HC Down, phóng đại quá nhỏ để đo chính xác độ mờ da gáy, cách đo độ mờ da gáy, độ mờ da gáy bất thường và các rối loạn nhiễm sắc thể, thoát vị hoành ở thai 13 tuần có ộ mờ da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường...

24p dangkhaccuong 17-08-2019 49 2   Download

Viêm phổi là hiện tượng nhiễm khuẩn của nhu mô phổi bao gồm viêm phế nang, ống và túi phế nang, tiểu phế quản tận cùng hoặc viêm tổ chức kẽ của phổi. Có nhiều thể viêm phổi khác nhau, trong đó có viêm phổi do hít, sặc phải xăng dầu. Bệnh có thể gặp ở những người dùng thuốc nhỏ mũi có tinh dầu, giọt dầu lọt vào phổi, người hít phải dầu diesel, dầu hoả, dầu mazut, xăng. Bài giảng này sẽ trình bày một số kiến thức cơ bản về chứng viêm phổi hít do xăng dầu. Mời các bạn cùng tham khảo.

3p larachdumlanat125 24-12-2020 37 2   Download

Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là rối loạn di truyền thường gặp nhất ảnh hưởng đến hơn 1 triệu người Mỹ do mang trong người cả hai gen bất thường. Để phòng tránh bệnh cách tốt nhất đó là nâng cao hiểu biết cho thầy thuốc cũng như bậc cha mẹ. Mời các bạn tham khảo tài liệu để biết được: Ai là người có nhiều khả năng bị bệnh nhiễm sắc tố sắt mô nhất, triệu chứng như thế nào... Và một số kiến thức khác về bệnh, mời các bạn tham khảo tài liệu để nâng cao hiểu biết về bệnh này.

5p hanhtran9691 24-10-2018 43 1   Download

Tiết 14 - Bài 13.. Nêu khái niệm, ý nghĩa của hiện tượng. di truyền liên kết với giới tính?.- Khái niệm: Là hiện tượng di truyền các. tính trạng mà các gen xác định chúng. nằm trên nhiễm sắc thể giới tính...- Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên. kết với giới tính:.+ Phân biệt sớm giới tính vật nuôi để tiện. cho việc chăn nuôi đem lại lợi ích kinh. tế cao.+ Phát hiện sớm các bệnh di truyền, bệnh. do dối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của. cặp nhiễm sắc thể giới tính... Hoa phù dung..... Buổi sáng Buổi chiều..

12p hoangquan_245 02-08-2014 178 5   Download

3.1. Sợi cơ vân: - Sợi cơ hình lăng trụ, 4 (20) cm x  10-100m. Vân ngang sáng tối xen kẽ nhau - Màng sợi cơ: màng bào tương và màng đáy - Nhân: Dẹt, hoặc trứng, ít chất nhiễm sắc, nhiều nhân (7000)/sợi cơ - Cơ tương: Tơ cơ vân Những bào quan khác và chất vùi

12p shift_12 16-07-2013 80 5   Download

Mùa hè là thời điểm dễ xuất hiện mụn nhất bởi thời tiết nóng làm mồ hôi tiết ra nhiều, các bã nhờn cũng "tăng cường" bít kín lỗ chân lông, thủ phạm chính gây ra mụn. Mụn xuất hiện cũng là điều kiện kéo theo những vi khuẩn xây dựng và làm tổ ở đó nên nếu không cẩn thận sẽ dẫn đến viêm da và nhiễm trùng da, gây ngứa ngáy, khó chịu và sưng đỏ. Nếu trong thời tiết nóng nực và bí bức như vậy mà sử dụng mỹ phẩm không đúng cách có thể làm...

3p bibocumi18 05-12-2012 65 3   Download

Trong những năm gần đây, nhiều công trình nghiên cứu về mô hình bệnh tật của trẻ em Việt Nam cho thấy các bệnh nhiễm trùng đã giảm hẳn. Tuy nhiên các bệnh ung thư, bệnh mang tính di truyền ngày càng được phát hiện nhiều và có xu hướng gia tăng [41]. Đây cũng là vấn đề đáng quan tâm và là thách thức mới của ngành y tế nước nhà. Thalassemia là tên một hội chứng bệnh của hemoglobin (Hb) có tính chất di truyền, do thiếu hụt sự tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptid trong globin của hemoglobin. Một trong những bệnh Thalasemia...

73p carol123 20-07-2012 346 65   Download

Rau ngót, thịt lợn, diếp cá và các loại rau họ cải được Đông y khuyên dùng trong thời gian có vết thương để tránh sẹo xấu. Một số trường hợp tuy không thuộc tạng sẹo lồi nhưng do không được mổ tốt hoặc bị sang chấn, nhiễm trùng… cũng dẫn đến sẹo lồi. Sẹo trắng làm mô da bị mất màu. Sẹo thâm là do phản ứng của tế bào sắc tố dưới ánh sáng mặt trời. Canh rau ngót nấu thịt nạc – Món ăn bài thuốc cho người đang có vết thương chưa liền da Khi bị tổn...

3p nkt_bibo32 06-01-2012 96 3   Download

Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô BỆNH NHIỄM SẮC TỐ SẮT MÔ Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là rối loạn di truyền thường gặp nhất ảnh hưởng đến hơn một triệu người Mỹ do mang trong người cả hai gen bất thường. Người ta ước tính có khoảng 10% dân số mang một gen của bệnh nhiễm sắc tố sắt mô. Nhiều trong hợp không chẩn đoán ra vì cả cha mẹ và thầy thuốc không biết về bệnh này. Yếu tố quyết định để giúp cho việc chẩn đoán được thực hiện dễ dàng là nâng cao kiểu biết về...

5p meoheo5 19-05-2011 174 6   Download

Tiên lượng sẽ xấu đi trên người nghiện rượu, nhiễm thêm virus viêm gan B, bệnh nhiễm sắc tố sắt (hemochromtosis) thiếu 1 antitrypsin, tuổi gia thời gian mắc bệnh lâu, tổn thương mô học diễn tiến va genotyp của virus (1b). Sau cùng một viêm gan virus C dù nhẹ vẫn có thể diễn tiến thanh ung thư gan sau nhiều thập niên với tỷ lệ từ 1 - 3%.

5p bichtram857 18-04-2011 45 5   Download

Đại cương: Miễn dịch huỳnh quang ( Immunofluorescence: IF) là một kỹ thuật hoá mô cần thiết để phát hiện kháng nguyên và vị trí khu trú của các kháng nguyên đó. Kháng thể đặc hiệu được gắn với phức hợp huỳnh quang (Fluorescein Isothiocyanate: FITC ), giúp chúng ta dễ dàng quan sát thấy được các phản ứng miễn dịch, đồng thời không làm thay đổi các phản ứng miễn dịch. Phức hợp kháng thể huỳnh quang được thêm vào một tổ chức và sẽ gắn chặt vào kháng nguyên, sẽ tạo nên một phức hợp miễn dịch...

5p chubebandiem 17-12-2010 287 37   Download

Năm 1948, S. William Becker mô tả hai nam thiếu niên bị tăng sắc tố mắc phải và rậm lông khu trú ở một bên cơ thể; từ đó bệnh này mang tên bớt Becker. Sinh bệnh học Sinh bệnh học của bớt Becker còn chưa rõ; nhưng người ta thấy Androgen có vai trò quan trọng vì bệnh thường phát triển quanh thời kỳ dạy thì, ưu thế hơn ở nam, rậm lông, thường có nhiều tổn thương trứng cá, tăng số lượng receptor androgen tại tổn thương. Dịch tễ học Tần số: một nghiên cứu 19.302 nam tuổi từ 17-26...

4p chubebandiem 17-12-2010 217 5   Download

Bớt mất sắc tố được Lesser mô tả lần đầu tiên vào năm 1884. Đây là bệnh mất sắc tố bẩm sinh, không thường gặp, bền vững, phân bố giống như đường dermato. Dịch tễ học Tỷ lệ mắc bệnh: chưa rõ. Giới: tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là ngang nhau. Chủng tộc: không thấy có sự ưu thế về chủng tộc. Lâm sàng Tổn thương là những dát màu trắng, bờ vằn vèo đa cung hoặc viền đăngten; ở một bên cơ thể, phân bố gần giống như đường dermato. Vị trí: thân người, hạ vị, gốc...

4p chubebandiem 17-12-2010 148 5   Download

Ban xuất huyết mạch của các viêm mao mạch mãn tính có xuất huyết: *Khởi đầu phát ban không đối xứng rồi tiến đến mạn tính, mô học có viêm mao mạch, hồng cầu ngoài mạch và tích tụ hemosiderin. -Viêm bì nâu: thường ở chi dưới, viêm da tăng sắc tố và xuất huyết ở 2 cẵng chân. Thương tổn là những mảng xuất huyết có màu vàng nâu đậm ở 1/3 dưới cẵng chân, thường kết hợp với các dấu hiệu của suy tĩnh mạch (tiền căn viêm tĩnh mạch, dãn tĩnh mạch, loét dãn tĩnh mạch) và sang...

5p chubebandiem 17-12-2010 470 9   Download

c/o GALIEN Thuốc mỡ 10% : tube 30 g. THÀNH PHẦN cho 100 g Méquinol 10 g DƯỢC LỰC Tác nhân làm giảm sắc tố. Méquinol có tên hóa học là monométhyl éther hydroquinone, có tác động làm giảm sắc tố do ức chế sự tổng hợp mélanine (còn gọi là hắc tố). CHỈ ĐỊNH Điều trị tại chỗ các trường hợp tăng sắc tố mélanine mắc phải, đặc biệt trong : chứng da đồi mồi ở người lớn tuổi, nhiễm hắc tố sau phẫu thuật hoặc do hóa chất (nước hoa). CHỐNG CHỈ ĐỊNH Quá mẫn cảm với méquinol. Trẻ em dưới 12 tuổi. CHÚ Ý...

5p tunhayhiphop 05-11-2010 167 6   Download

Lưỡi lông là một bệnh lý do các nhú biểu mô ở bề mặt lưỡi dài ra và dày lên, nó thường nhiễm sắc " màu đen" là do 1 loại vi khuẩn tạo sắc tố gây nên. + Dịch tễ học: - Tính thường gặp : hay gặp ( common). - Tuổi : thường ở người lớn. - Yếu tố thuận lợi phát sinh : sốt, mất nước, giảm tiết nước bọt, uống kháng sinh làm giảm cân bằng vi khuẩn. + Bệnh sử: Bệnh nhân có uống kháng sinh hoặc có các yếu tố thuận lợi khác như bị sốt, bị mất nước,...

4p thaythuocnhumehien 02-10-2010 97 5   Download

Thiếu máu là gì ? Thiếu máu là giảm sút lượng huyết sắc tố lưu hành trong tuần hoàn khi Hb

4p 2barbie 13-09-2010 114 9   Download

Vàng da không phải là một bệnh, đúng hơn đó là một triệu chứng. Vàng da là sự nhuộm màu vàng của da và niêm mạc, kết mạc mắt (lòng trắng mắt). Màu vàng này là do sự tăng cao bất thường chất sắc tố mật bilirubin trong máu. Màu vàng lan khắp các mô và dịch cơ thể. Tại sao có sự tăng bilirubin trong máu ? Khi hồng cầu bị hủy trong máu, hemoglobin là một phân tử có trong hồng cầu, nhiệm vụ chuyên chở oxi, sẽ phân hủy thành bilirubin. Bilirubin được vận chuyển đến gan...

6p xukadethuong 04-07-2010 136 13   Download