Biến thể gen

Ty thể là bào quan có mặt ở hầu hết các tế bào nhân chuẩn, có hệ gen riêng và nhân bản độc lập với hệ gen nhân. Bài viết nghiên cứu số bản sao mtDNA ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng người Việt Nam qua đó đánh giá mối liên quan giữa số bản sao mtDNA với tiến triển của ung thư đại trực tràng.

9p vifilm 11-10-2024 2 1   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 5 1   Download

Vở ghi bài giáo viên Chuyên đề Sinh học 12 - Bài 1: Gen và cơ chế truyền thông tin di truyền (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm hỗ trợ giáo viên trong việc tổ chức bài dạy hiệu quả, cung cấp hệ thống kiến thức cơ bản và nâng cao về cấu trúc của gen, cơ chế tự sao ADN, phiên mã và dịch mã. Tài liệu giúp giáo viên định hướng trọng tâm bài học, xây dựng hoạt động học tập phù hợp với năng lực học sinh, đồng thời gợi ý câu hỏi, bài tập và hình thức kiểm tra đánh giá nhằm phát triển năng lực tư duy sinh học và khả năng vận dụng kiến thức vào thực tiễn.

14p leminhgia 10-04-2025 2 0   Download

Vở ghi bài giáo viên Chuyên đề Sinh học 12 - Bài 8: Di truyền liên kết giới tính, liên kết gen và hoán vị gen (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm hỗ trợ giáo viên tổ chức hoạt động dạy học hiệu quả, giúp học sinh nắm vững cơ chế di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, hiện tượng liên kết gen và sự hoán vị gen trong giảm phân. Tài liệu cung cấp hệ thống kiến thức trọng tâm, sơ đồ minh họa, bài tập vận dụng và gợi ý hoạt động nhóm nhằm phát triển năng lực tư duy khoa học, phân tích và giải thích các hiện tượng di truyền thực tiễn.

9p leminhgia 10-04-2025 5 0   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 1: Gen và cơ chế truyền thông tin di truyền (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nắm vững các khái niệm nền tảng về gen và cơ chế hoạt động của nó trong quá trình di truyền thông tin di truyền. Tài liệu trình bày rõ cấu trúc của gen, bao gồm vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc, cùng với vai trò cụ thể của từng vùng trong việc kiểm soát tổng hợp protein. Mời các em cùng tham khảo!

12p leminhgia 10-04-2025 1 0   Download

Bài giảng Di truyền cung cấp kiến thức cơ bản về di truyền học, bao gồm cấu trúc và chức năng của gen, cơ chế di truyền Mendel, di truyền phân tử, di truyền quần thể và các dạng đột biến. Nội dung giúp người học hiểu rõ nguyên lý di truyền và ứng dụng trong chọn giống, y học và công nghệ sinh học.

68p laphongtrang0906 02-04-2025 4 0   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

9p viengfa 23-10-2024 3 0   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

5p vibenya 23-10-2024 5 2   Download

BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành ung thư. Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 4 2   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định các chỉ điểm phân tử liên quan kháng thuốc trên quần thể P. falciparum tại bốn tỉnh Tây Nguyên Phương pháp nghiên cứu: DNA tổng số sau khi được tách chiết được sử dụng cho các kỹ thuật Nested-PCR để xác định 4 loài ký sinh trùng sốt rét; PCR để thu nhận các gen K13, Exonuclease và Pfcrt; giải trình tự các đoạn gen này bằng phương pháp Sanger; và sử dụng realtime-PCR để xác định các biến thể gen plasmepsin2 và Pfmdr1.

8p viciize 31-10-2024 9 2   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

U mô đệm dạ dày ruột (GIST) là bệnh lý ác tính phổ biến xảy ra ở các cơ quan thuộc đường tiêu hóa. Nghiên cứu được thực hiện nhằm: Xác định tỷ lệ đột biến KIT và PDFGRA và mối liên quan giữa biến đổi các gen này với một số đặc điểm bệnh học lâm sàng của bệnh nhân người Việt Nam mắc u mô đệm dạ dày ruột.

6p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết đánh giá kết quả điều trị TKIs thế hệ 1,2 trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến gen EGFR qua tỷ lệ đáp ứng và tỷ lệ sống còn toàn bộ, sống còn không bệnh tiến triển. Điều trị TKIs trên bệnh nhân UTPKTBN giai đoạn tiến xa có đột biến EGFR giúp cải thiện tỷ lệ đáp ứng và thời gian sống còn không bệnh tiến triển.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download