Chẩn đoán trước sinh

Bài viết mô tả kết quả phẫu thuật tạo hình bể thận-niệu quản robot trong điều trị hẹp phần nối bể thận-niệu quản bẩm sinh ở trẻ em. Đối tượng và phương pháp: Hồi cứu bệnh án 30 bệnh nhân được phẫu thuật nội soi Robot điều trị hẹp phần nối bể thận niệu quản, tất cả bệnh nhân được siêu âm và chụp xạ hình thận chẩn đoán, đánh giá chức năng thận trước mổ.

4p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

6p viciize 01-11-2024 0 0   Download

U cơ vân ở tim là loại u ở tim phổ biến nhất ở trẻ em. Bệnh thường được chẩn đoán tình cờ trước sinh hoặc sau sinh, đôi khi xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh với biểu hiện rối loạn huyết động hoặc rối loạn nhịp tim nghiêm trọng mặc dù đa số các trường hợp sơ sinh thường không có triệu chứng. Nghiên cứu này nhằm đánh giá đặc điểm lâm sàng và kết quả siêu âm tim bệnh nhi u xơ cứng củ.

4p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 1 0   Download

Thoát vị hoành bẩm sinh là bệnh lý tổn thương của cơ hoành qua đó các tạng trong phúc mạc di chuyển lên khoang lồng ngực. Bài viết trình bày nhận xét kết quả từ chẩn đoán trước sinh và điều trị sớm sau sinh trẻ thoát vị hoành bẩm sinh (TVHBS) tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 2017 đến tháng 06/2023.

6p viengfa 28-10-2024 0 0   Download

Nghiên cứu khảo sát vai trò của một số dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down (trisomy 21). Đối tượng nghiên cứu gồm 2 nhóm, nhóm thứ nhất có 118 thai phụ được chọc ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai trisomy 21 và nhóm thứ hai có 2329 thai phụ có kết quả bình thường.

8p viengfa 29-09-2024 3 1   Download

Nghiên cứu tìm hiểu giá trị của một số chỉ số bất thường trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc hội chứng Edwards. Đối tượng nghiên cứu gồm hai nhóm: 29 thai phụ được xét nghiệm ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai mắc hội chứng Edwards và 2283 thai phụ có kết quả bộ nhiễm sắc thể thai bình thường.

9p viengfa 29-09-2024 2 1   Download

Mô tả các dạng bất thường di truyền của các thai mắc hội chứng (HC) Turner và nhận xét mối liên quan giữa kết quả karyotype và siêu âm thai. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu phân tích mô tả 36 trường hợp chẩn đoán trước sinh thai mắc HC Turner bằng xét nghiệm dịch ối lập karyotype.

10p viengfa 29-09-2024 2 1   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Định lượng được DNA phôi thai tự do trong huyết tương thai phụ đã mở ra một lĩnh vực mới trong y học đó là chẩn đoán trước sinh và theo dõi một số bệnh lý của mẹ và thai bằng các kỹ thuật không xâm lấn. Mục tiêu của nghiên cứu: Định lượng nồng độ DNA phôi thai tự do trong huyết tương thai phụ tiền sản giật; Bước đầu xác định mối tương quan giữa nồng độ DNA phôi thai và một số yếu tố của thai phụ tiền sản giật.

6p vinamtan 06-09-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày nhận xét mối liên quan giữa bất thường trên siêu âm và bất thường di truyền ở thai nhi mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả và phân tích mối liên quan giữa các bất thường hình thái thai trên siêu âm và kết quả di truyền của 36 trường hợp thai được chẩn đoán thai mắc hội chứng Turner bằng xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể thông qua nuôi cấy tế bào ối.

4p vifaye 16-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày so sánh giá trị của siêu âm và cộng hưởng từ trong việc phát hiện một số bất thường sọ não thai nhi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu. 66 trường hợp có chẩn đoán hoặc nghi ngờ bất thường sọ não thai nhi trên siêu âm được chẩn đoán trước sinh tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản trung ương sẽ được chuyển sang Bệnh viện đại học Y Hà nội chụp cộng hưởng từ thai.

4p vinamtan 06-09-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả của một số biện pháp dự phòng bệnh sâu răng, viêm lợi cho học sinh 04 trường trung học cơ sở tại tỉnh Gia Lai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu can thiệp cộng đồng: 635 hoc sinh nhóm can thiệp, 776 học sinh nhóm chứng. Khám lâm sàng và chẩn đoán tình trạng bệnh sâu răng, viêm lợi trước và sau can thiệp được tiến hành bác sĩ chuyên khoa.

6p vinamtan 06-09-2024 4 1   Download

U tuyến giáp là bệnh lý thường gặp trong nhóm bệnh của tuyến nội tiết. Hiện nay có nhiều phương pháp chẩn đoán u tuyến giáp trong đó xét nghiệm TBH chọc hút kim nhỏ vẫn là xét nghiệm cơ bản nhất và được coi là phương pháp tốt nhất để chẩn đoán các nhân tuyến giáp trước phẫu thuật.Bài viết trình bày đối chiếu kết quả tế bào học, sinh thiết lạnh với mô bệnh học sau phẫu thuật các khối u tuyến giáp trên bệnh nhân được điều trị tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thái Bình.

6p viavatis 29-08-2024 7 2   Download

Bài viết đánh giá mức độ đồng thuận của siêu âm và cộng hưởng từ trong phát hiện các bất thường sọ não thai nhi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu tiến cứu mô tả trên 66 trường hợp có chẩn đoán hoặc nghi ngờ bất thường sọ não thai nhi tại Bệnh viện Đại học Y Hà nội. Xử lý số liệu theo phương pháp thống kê y học, sử dụng phần mềm SPSS 20.0.

5p visunati 23-08-2024 5 3   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm hình ảnh siêu âm bệnh nhân dưới 4 tháng tuổi có lâm sàng và siêu âm nghi ngờ teo đường mật (TĐM),được phẫu thuật tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang toàn bộ các trẻ dưới 120 ngày tuổi, có chẩn đoán lâm sàng vàng da ứ mật nghi ngờ TĐM được siêu âm trước mổ theo quy trình chẩn đoán TĐM, có chẩn đoán cuối cùng là TĐM hoặc không TĐM dựa trên phẫu thuật thăm dò, chụp đường mật trong mổ và làm giải phẫu bệnh thời gian từ tháng 1/2021 đến tháng 5/2023.

7p vinatisu 22-08-2024 4 1   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 2 1   Download

Nghiên cứu nhằm khảo sát thực trạng sử dụng kháng sinh điều trị viêm phổi cộng đồng ở trẻ từ 2 tháng đến 60 tháng tại khoa Hô hấp Bệnh viện Sản nhi Nghệ An. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích ca bệnh trên 101 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là viêm phổi theo tiêu chuẩn chẩn đoán của Tổ chức Y tế thế giới nhập viện trước 48h vào điều trị tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An trong thời gian nghiên cứu từ tháng 08/2019 đến tháng 10/2019.

6p vitissue 05-08-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh (DTBS), đánh giá kết quả sàng lọc chẩn đoán trước sinh và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh có biểu hiện hình thái bên ngoài ở thai phụ có nguy cơ cao.

7p vitissue 05-08-2024 4 0   Download

Bài viết Mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể của thai từ tế bào ối nuôi cấy và nhiễm sắc thể bố mẹ trình bày các nội dung: Mô tả bất thường NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy; Tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường cấu trúc NST của thai và NST bố mẹ.

7p vitissue 05-08-2024 5 2   Download