Chẩn đoán đột biến gen

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 266 15   Download

Xác định chính xác tổ hợp gen và điểm gãy của gen trong các chuyển vị NST (BCR/ABL, AML1/ETO, PML/RARA…). 2. Xác định các đột biến gen có giá trị chẩn đoán và tiên lượng (NMP1, FLT3, JAK2, thalassemia….). 3. Xác định các đột biến gen gây kháng thuốc (ABL kinase domain).

46p sony_12 26-06-2013 306 44   Download

Bài giảng Tối ưu hóa điều trị viêm gan siêu vi B mạn trình bày các nội dung chính sau: Thực hành điều trị viêm gan B mạn tại VN, những thách thức hiện nay của thế giới, những tồn tại hiện nay trong thực tế VN, những điểm mới trong guideline EASLD 2017.

37p viguam2711 06-01-2021 31 3   Download

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.

23p vileonardodavinci 11-03-2022 32 2   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý nhiễm trùng" trình bày các nội dung chính sau đây: Giới thiệu và giải thích một số định nghĩa và thuật ngữ cơ bản; Một số kỹ thuật SHPT cơ bản ứng dụng trong chẩn đoán, xác định genotype, đột biến, giải trình tự gen tác nhân vi sinh vật. Mời các bạn cùng tham khảo!

54p gaupanda017 13-03-2024 11 5   Download

Bài giảng "Giới thiệu về đột biến gen" được biên soạn với mục tiêu giúp người học phân biệt được các kiểu đột biến gen gây bệnh và cách viết danh pháp đột biến; nhận biết được những điểm mạnh và điểm yếu của chẩn đoán đột biến gen trong thực tế lâm sàng. Mời các bạn cùng tham khảo!

58p gaupanda017 13-03-2024 14 4   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư" được biên soạn với mục tiêu giúp người học liệt kê và mô tả được các cơ chế chính gây ra bất thường gen trong bệnh ung thư; nêu được một số ứng dụng của chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền và điều trị bệnh ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

74p gaupanda017 13-03-2024 10 4   Download

Mục tiêu của đề tài "Khảo sát đặc điểm đột biến gen α-globin trong chẩn đoán trước sinh bệnh alpha thalassemia tại Viện huyết - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến tháng 2 năm 2023" là nghiên cứu mô tả được một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia; mô tả được kết quả xét nghiệm đột biến gen α-globin từ bệnh phẩm nước ối của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia.

62p dianmotminh03 06-06-2024 15 4   Download

Luận văn "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và biểu hiện của các gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MT-RNR1 ở trẻ điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai" được hoàn thành với mục tiêu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở các trẻ em điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai; Mô tả biểu hiện của các gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MT-RNR1 và các đột biến điểm 1555A>G, 1494C>T của gen MR- RNR1 ở trẻ điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai.

92p khanhchi2510 19-04-2024 8 3   Download

Luận văn "Nghiên cứu gen SLC2a2 trên đối tượng bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 tại Việt Nam được điều trị với Gliclazide và Metformin" được hoàn thành với mục tiêu nhằm phân tích mức độ biểu hiện gen SLC2A2 ở các nhóm đối tượng nghiên cứu và đánh giá mối tương tác với các chỉ số lâm sàng và thông số sinh hoá; Xác định các đột biến trên gen SLC2a2 trên nhóm đối tượng được chẩn đoán mắc tiểu đường tuýp 2.

76p khanhchi2510 19-04-2024 7 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Đề tài “Xác định đột biến gen gây bệnh dịch kính-võng mạc xuất tiết do di truyền ở trẻ em Việt Nam” được tiến hành với mục tiêu nhằm phát hiện các biến thể gây bệnh/có khả năng gây bệnh ở các bệnh nhi người Việt Nam được chẩn đoán mắc FEVR và thành viên gia đình của họ.

67p chankora08 03-07-2023 14 7   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

154p vibugatti 08-09-2022 21 5   Download

Luận án đầu tiên nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh của bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH. Chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho các thai nhi gái bị bệnh, từ đây có kế hoạch điều trị trước sinh tránh bất thường bộ phận sinh dục sớm ngay từ những tuần đầu của thời kỳ mang thai và nếu là thai nhi trai bị bệnh sẽ điều trị ngay sau sinh.

119p tamynhan0 15-06-2020 56 2   Download

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn.

44p tamynhan0 15-06-2020 56 1   Download

Mục tiêu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh ở các thành viên gia đình bệnh nhân hemophilia A đã xác định được đột biến gen F8; ứng dụng kỹ thuật I-PCR và giải trình tự gen chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh hemophilia A.

27p tamynhan0 15-06-2020 36 2   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện một số đột biến trên gen globin của bệnh nhân D-thalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen Sanger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH.

194p anninhduyet999 07-05-2020 30 5   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

44p anninhduyet999 07-05-2020 26 4   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Chẩn đoán trước sinh cho một số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase và tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Mời các bạn cùng tham khảo!

119p anninhduyet999 07-05-2020 32 3   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson.

37p phongtitriet000 08-08-2019 62 2   Download