Chẩn đoán đột biến gen

Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn từ exon 2 đến exon 7 của gen EGFR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 70 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Việt Đức. Kỹ thuật khuếch đại DNA dò (MLPA) được áp dụng để xác định đột biến xóa đoạn gen EGFR.

4p viciize 01-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật Short-PCR-realtime cải tiến để xác định đột biến C677T và A1298C của gen MTHFR; Xác định tỷ lệ xuất hiện đột biến gen MTHFR (C677T và A1298C) ở trẻ tự kỷ Việt Nam.

5p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 3 1   Download

Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ các mẫu bệnh phẩm bao gồm mẫu mô phủ parafin, mẫu mô tươi, mẫu dịch hút tế bào và mẫu máu ở bệnh nhân theo dõi chẩn đoán ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 3 0   Download

Nghe kém là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh. Nghe kém có thể gặp ở mọi lứa tuổi và có thể do nhiều nguyên nhân gây ra. Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm thính học và tỉ lệ đột biến gene bằng phương pháp giải trình tự ở bệnh nhi được chẩn đoán điếc bẩm sinh.

5p viyoko 17-09-2024 7 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị Erlotinib sau hóa trị bước một trong ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV. Đối tượng nghiên cứu: BN được chẩn đoán UTPTBN giai đoạn IV, được điều trị Erlotinib đường uống sau 4-6 chu kì hóa trị bộ đôi có platinum từ 1/2016 đến 06/2020 tại Bệnh viện K.

5p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon trọng điểm (exon 3, 4, 9, 14) gen LDLR trên bệnh nhân FH. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 26 bệnh nhân nhi được chẩn đoán xác định là tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (sử dụng tiêu chuẩn Simon Broome và không bao gồm tiêu chuẩn về gen).

5p vinamtan 06-09-2024 4 1   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân nam 13 tuổi mã số MS02 đã được chẩn đoán: Tăng chosleterol máu có tính chất gia đình và phát hiện đột biến gen LDLR bằng kỹ thuật giải trình tự.

5p vinamtan 06-09-2024 5 1   Download

Việc chẩn đoán sớm ALGS là rất quan trọng vì bệnh thường biểu hiệu đa dạng, triệu chứng tương tự với các bệnh lý khác đặc biệt là teo đường mật. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các đặc điểm đột biến gen JAG1 và NOTCH2 của trẻ mắc hội chứng Alagille.

5p vinamtan 06-09-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm về huyết học và tỷ lệ đột biến JAK2V617F trên bệnh nhân tăng tiểu cầu nguyên phát (TTCNP) tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 19 bệnh nhân chẩn đoán TTCNP theo tiêu chuẩn của WHO 2008. Sử dụng thuật AS-PCR (Alen specific PCR) phát hiện đột biến gen JAK2V617F và các kỹ thuật xét nghiệm huyết học, hóa sinh.

4p vinatisu 29-08-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đánh giá kết quả điều trị Erlotinib bước một trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) giai đoạn IV có đột biến EGFR. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 121 bệnh nhân (BN)được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện K, từ tháng 06-2015 đến tháng 03-2020.

4p vinatisu 29-08-2024 0 0   Download

Nghiên cứu về sự khác biệt lâm sàng và XQ của hai nhóm (đột biến gen katG và inhA) rất quan trọng cho việc điều trị cũng như dự phòng bệnh lao phổi. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu tiến cứu, mô tả cắt ngang 168 đối tượng là bệnh nhân lao phổi kháng Isoniazid được chẩn đoán và điều trị tại phòng khám, các khoa nội trú bệnh viện Phạm Ngọc Thạch, TP Hồ Chí Minh, thời gian từ tháng 01/2019 đến tháng 06/2020.

4p visunati 23-08-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc và phân bố các đột biến trên toàn bộ chiều dài gen bằng phương pháp giải trình tự gen. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 43 bệnh nhân được chẩn đoán xác định u nguyên bào võng mạc tại Bệnh viện Mắt và Bệnh viện Nhi trung ương. Bệnh nhân được lấy máu ngoại vi và làm giải trình tự gen RB1 sau đó so sánh với GenBank để xác định các đột biến gen RB1.

6p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Bài viết xin báo cáo một trường hợp ca bệnh Gaucher chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là đau và tổn thương xương vùng đùi hai bên. Hình ảnh tổn thương trên MRI xương, kết quả mô bệnh học tổn thương xương và phân tích đột biến gen GBA là tiêu chuẩn chẩn đoán xác định ở bệnh nhân này.

6p visunati 23-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa đột biến vùng khởi động TERT C228T trong máu ngoại vi với giai đoạn bệnh theo TNM ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan (UTBMTBG) nhiễm virus viêm gan B (Hepatitis B virus – HBV). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 159 bệnh nhân mới được chẩn đoán UTBMTBG có nhiễm HBV tại Bệnh viện Quân y 103 và Bệnh viện TWQĐ 108, sử dụng phương pháp khuếch đại gen bằng kỹ thuật Nested-PCR kết hợp Realtime PCR để xác định đột biến vùng khởi động TERT C228T trong máu ngoại vi.

5p vinatisu 23-08-2024 5 2   Download

Thiếu máu thiếu sắt là bệnh lý thiếu máu thường gặp nhất ở trẻ em. Bài viết trình bày việc xác định các yếu tố liên quan đến thiếu máu thiếu sắt ở trẻ có hồng cầu nhỏ và xây dựng toán đồ dựa trên các dấu hiệu đơn giản để ứng dụng trên lâm sàng chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em.

8p viavatis 05-08-2024 5 0   Download

Bài viết trình bày các nội dung: Triển khai các kỹ thuật phân tích đột biến để hoàn thiện phác đồ chẩn đoán bệnh hemophilia (A và B) tại Viện Huyết học – Truyền máu TW; Áp dụng và đánh giá hiệu quả của phác đồ chẩn đoán đã hoàn thiện.

14p viavatis 05-08-2024 1 0   Download

Còi xương phụ thuộc vitamin D type 1A là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP27B1 mã hóa cho enzyme1α - hydroxylase. Bài viết mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân còi xương phụ thuộc vitamin D.

7p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một bệnh suy giảm miễn dịch liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, đặc trưng bởi giảm tiểu cầu, bệnh chàm và nhiễm trùng tái phát. Bài viết trình bày việc áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử phát hiện đột biến gen WAS trên bệnh nhân trẻ em Việt Nam nghi ngờ mắc hội chứng Wiskott Aldrich.

6p viavatis 05-08-2024 1 0   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 2 1   Download