Chẩn đoán trước chuyển phôi

Thoát vị hoành bẩm sinh là bệnh lý tổn thương của cơ hoành qua đó các tạng trong phúc mạc di chuyển lên khoang lồng ngực. Bài viết trình bày nhận xét kết quả từ chẩn đoán trước sinh và điều trị sớm sau sinh trẻ thoát vị hoành bẩm sinh (TVHBS) tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 2017 đến tháng 06/2023.

6p viengfa 28-10-2024 0 0   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết "Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)" là xây dựng quy trình và tiến hành chẩn đoán trước chuyển phôi đột biến gen OCA2 gây OCA2 cho các phôi của một gia đình mang gen bệnh.

7p kimphuong17 01-08-2023 15 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi" trình bày các nội dung chính sau: Phân tích kết quả chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới ở các phôi thụ tinh trong ống nghiệm; Đánh giá hiệu quả chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi đối với kết quả có thai trong thụ tinh trong ống nghiệm và một số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi.

158p vibugatti 08-09-2022 13 3   Download

Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ do bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường có tiên lượng rất xấu và từ vong sớm. Vì vậy, vấn đề phòng tránh chủ động bệnh teo cơ tủy phải được ưu tiên hàng đầu. Mục tiêu chính của nghiên cứu là xây dựng được quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyền phôi bệnh teo cơ tủy.

5p closefriend02 07-10-2021 21 2   Download

Đề tài “Nghiên cứu quy trình sinh thiết phôi, tách ADN của phôi để chẩn đoán bệnh di truyền trước chuyển phôi” với các mục tiêu sau: Xây dựng quy trình sinh thiết phôi; xây dựng quy trình tách ADN của phôi; chẩn đoán bệnh di truyền trước chuyển phôi.

7p closefriend02 07-10-2021 33 2   Download

Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới với hơn 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh. Có hơn 200 quốc gia và vùng lãnh thổ chịu ảnh hưởng bởi căn bệnh này trong đó có Việt Nam.

9p vikarina2711 24-08-2021 38 2   Download

Mục tiêu của đề tài là thiết kế bộ chỉ thị STR phục vụ chẩn đoán hemophilia A cho quần thể người Việt Nam, đảm bảo liên kết chặt với gen F8 và có chỉ số đa hình cao trong quần thể này; áp dụng bộ chỉ thị thiết kế được trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh hemophilia A cho gia đình bệnh nhân người Việt Nam.

94p beloveinhouse03 22-08-2021 20 4   Download

Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 ở người bị bệnh thận đa nang di truyền trội; Áp dụng quy trình đã hoàn thiện để sàng lọc và phát hiện sớm bệnh thận đa nang di truyền trội trên phôi.

7p viaespa2711 31-07-2021 32 2   Download

Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam – Số 2B năm 2020 thông tin đến các bạn với một số bài viết như: Nuôi cấy hoạt hóa, tăng sinh tế bào gamma delta T trên bệnh nhân ung thư phổi; Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y; Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương...

68p kequaidan8 03-11-2020 43 4   Download

Luận án trình bày đại cương về phôi thai, giải phẫu, sinh lý bệnh của nhóm bệnh hoán vị đại động mạch; đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán và can thiệp trước phẫu thuật; theo dõi sau phẫu thuật chuyển gốc đại động mạch; tổng quan tình hình nghiên cứu nước ngoài về kết quả của phẫu thuật chuyển gốc đại động mạch.

194p angicungduoc6 21-07-2020 39 6   Download

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là thuật ngữ chỉ việc sàng lọc những phôi mang bất thường di truyền trước chuyển phôi hoặc sàng lọc trứng trước thụ tinh. Lệch bội NST là một trong những nguyên nhân gây dị dạng, để lại hậu quả nặng nề ở thai nhi, đặc biệt là các đối tượng có nguy cơ cao. Do vậy việc sàng lọc lệch bội hoặc các bất thường di truyền ở những đối tượng thụ tinh trong ống nghiệm góp phần không nhỏ vào việc ngăn chặn những rủi ro này.

3p viyerevan2711 16-07-2020 54 3   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là Phân loại giai đoạn TNM theo phân loại của UICC/AJCC (Union Internationale Contre le Cancer/American Joint Commission on Cancer) năm 2009 và típ mô bệnh học theo tiêu chuẩn của WHO 2004 trước và sau mổ của bệnh nhân ung thư phổi.

165p anninhduyet999 07-05-2020 37 5   Download

Một số bài viết đăng tải trên tạp chí: nuôi cấy hoạt hóa, tăng sinh tế bào gamma delta T trên bệnh nhân ung thư phổi; kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y; phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương... Mời các bạn cùng tham khảo tạp chí để nắm chi tiết nội dung các bài viết.

68p angicungduoc3 11-03-2020 47 4   Download

Từ tháng 2/2015 tới 11/2019, Học viện Quân y đã nghiên cứu xây dựng và áp dụng thành công quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy - SMA). Nghiên cứu bước đầu ứng dụng quy trình này được thực hiện trên 6 cặp gia đình mang đột biến mất đồng hợp exon 7 gen SMNt gây bệnh SMA.

4p doctrungphong 12-03-2020 65 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm khảo sát sự phát triển phôi sau sinh thiết. Qua nghiên cứu cho thấy phát triển của 50 phôi ngày 3 sau sinh thiết một phôi bào không ảnh hưởng đến phát triển phôi tại các ngày 4 và 5. Còn 20 phôi túi sau sinh thiết được đông lạnh bằng phương pháp thuỷ tinh hoá có tỷ lệ sống cao sau rã đông.

5p trieuiu123456 19-09-2018 50 2   Download

Mục tiêu của bài viết nhằm đánh giá khả năng chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia trên phôi túi và kết quả lâm sàng sau chuyển 1 phôi túi đông lạnh.

7p trieusuper 13-09-2018 56 3   Download

Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản là tài liệu nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung cấp dịch vụ chuyên môn.

74p trieuhkt 28-07-2018 79 8   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm đánh giá thay đổi hình thái của phôi sau sinh thiết. 60 phôi được chia làm 2 nhóm. Nhóm 1: 30 phôi được sinh thiết vào ngày 3, tiếp tục nuôi cấy và lượng giá hình thái phôi sau sinh thiết, so sánh với 30 phôi nhóm chứng.

7p jangni7 07-05-2018 48 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST) trước chuyển phôi trên các phôi thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) góp phần nâng cao hiệu quả chuyển phôi và phôi làm tổ của các phôi chuyển.

7p jangni4 20-04-2018 68 6   Download

Bài viết này nghiên cứu thực hiện trên 6 cặp gia đình mang gen đột biến gây bệnh β-thalassemia tại Học viện Quân y từ tháng 2 - 2015 đến 12 - 2015. Máu ngoại vi bố, mẹ được tách ADN, sinh thiết 1 - 2 tế bào từ phôi thụ tinh trong ống nghiệm phát triển đến ngày 3 hoặc ngày 5 của các cặp gia đình này, nhân toàn bộ gen các mẫu phôi sinh thiết, phát hiện đột biến gây bệnh trên máu bố mẹ và phôi đồng thời bằng 2 phương pháp minisequencing và StripAssay.

7p jangni4 20-04-2018 73 1   Download