Đặc điểm bất thường nhiễm sắc

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể đồ trên nhóm bệnh nhân vô sinh nam có vi mất đoạn AZF. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên mô tả hồi cứu tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội – Học viện Quân y và Bệnh viện nam học và hiếm muộn Hà Nội trên 153 nam giới thiểu tinh nặng, vô tinh có vi mất đoạn AZF; thu thập thông tin đặc điểm lâm sàng và bộ nhiễm sắc thể.

4p viambani 18-06-2024 8 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Đánh giá đáp ứng điều trị trên bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy người lớn theo phân nhóm nguy cơ" trình bày các nội dung chính sau: Khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học và phân nhóm nguy cơ theo ELN 2017; Đánh giá đáp ứng điều trị sau hóa trị tấn công, hoàn tất hóa trị tăng cường, ghép TBG và sau điều trị 1 năm, 3 năm và 5 năm theo phân nhóm nguy cơ; Phân tích mối liên quan của đặc điểm lâm sàng – sinh học, đặc điểm liên quan điều trị và xác suất sống còn theo phân nhóm nguy cơ.

171p vilazada 02-02-2024 9 6   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Đánh giá đáp ứng điều trị trên bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy người lớn theo phân nhóm nguy cơ" trình bày các nội dung chính sau: Khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học và phân nhóm nguy cơ theo ELN 2017; Đánh giá đáp ứng điều trị sau hóa trị tấn công, hoàn tất hóa trị tăng cường, ghép TBG và sau điều trị 1 năm, 3 năm và 5 năm theo phân nhóm nguy cơ; Phân tích mối liên quan của đặc điểm lâm sàng – sinh học, đặc điểm liên quan điều trị và xác suất sống còn theo phân nhóm nguy cơ.

27p vilazada 02-02-2024 9 1   Download

Bài viết Đặc điểm nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec trình bày xác định được tỉ lệ và mô tả các dạng bất thường và đa hình nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh.

7p viengels 25-08-2023 8 3   Download

Bạch cầu cấp dòng tủy là bệnh lý ác tính của tế bào đầu dòng tủy, đặc trưng bởi sự tích tụ tế bào non trong tủy xương, máu ngoại vi và thâm nhiễm vào các cơ quan. Bài viết trình bày đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể phức tạp trên người bệnh bạch cầu cấp dòng tuỷ.

5p viantman 05-04-2023 2 2   Download

Bài giảng Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot; Với đối tượng là thai nhi được chẩn đoán TOF trên siêu âm và tham gia chọc hút ối đánh giá NST tại trung tâm CĐTS – BV PSTW.

11p viabigailjohnson 10-06-2022 27 7   Download

Thiếu máu tan máu (Thalassemia) là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Tại Việt Nam chưa có các chương trình sàng lọc cũng như tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia. Việc ấp dụng các kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử là bắt buộc trong sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền, tuy nhiên, các nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia còn chưa đầy đủ đặc biệt ở khu vực miền núi phía Bắc.

4p closefriend02 07-10-2021 32 3   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm lúc chẩn đoán và đặc điểm di truyền của bệnh nhân đa u tủy có khuếch đại NST 1q. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu cắt ngang mô tả hàng loạt ca. Đối tượng: 95 bệnh nhân đa u tủy mới chẩn đoán tại bệnh viện truyền máu huyết học thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu trong khoảng thời gian từ 1/2017 đến 12/2020.

4p viyeri2711 14-09-2021 26 2   Download

Bài viết nghiên cứu đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể (NST) và đánh giá mối liên quan với kết quả điều trị sớm lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo phác đồ FRALLE 2000 tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016-2019.

7p kequaidan10 03-03-2021 27 4   Download

Nghiên cứu mô tả hồi cứu tiến hành trên 405 nam giới vô sinh không có tinh trùng cho thấy tiền sử viêm tinh hoàn do quai bị chiếm 18,3%; tỉ lệ bất sản ống dẫn tinh trên lâm sàng là 18,8%; tỉ lệ suy giảm testosterone là 37,8%; giảm thể tích tinh hoàn trên siêu âm chiếm 68,4%; tỉ lệ bất thường di truyền chiếm 23,6% (17,6% bất thường nhiễm sắc thể và 9,8% có đột biến mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y).

11p vidoha2711 10-09-2020 34 1   Download

Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (Preimplantation Genetics Screening – PGS) là phương pháp sử dụng các kỹ thuật sàng lọc phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi để chọn được những phôi bình thường về di truyền giúp tăng tỉ lệ chuyển phôi thành công trong thụ tinh trong ống nghiệm (In Vitro Fertilization - IVF). Bài viết trình bày đánh giá tình trạng bất thường NST của phôi ngày năm bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS).

4p vithimphu2711 03-08-2020 60 3   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định tỷ lệ, phân bố các dạng bất thường nhiễm sắc thể và mất đọan nhỏ nhiễm sắc thể Y vùng AZFabcd ở nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng; xác định mối liên quan giữa đặc điểm tinh dịch và bất thường di truyền nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng.

24p tamynhan0 04-07-2020 18 2   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định tỷ lệ, phân bố các dạng nhiễm sắc thể bất thường và nhiễm sắc thể và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y vùng AZFabcd ở nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng; xác định mối liên quan giữa đặc điểm tinh dịch và bất thường di truyền ở nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng.

166p tamynhan0 04-07-2020 9 2   Download

Bài viết trình bày mô tả các đặc điểm siêu âm và các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp trong Hygroma Kystique (HK). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả hồi cứu dựa trên thông tin trong 34 hồ sơ HK lưu trữ từ 2010-2013.

4p viyerevan2711 16-07-2020 31 1   Download

Có khoảng 50 – 70 % các trường hợp sảy thai, thai lưu có sự bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Trên thực tế, người ta thấy rằng có 4 % các cặp vợ chồng có tiền sử thai lưu, sảy thai, thai bất thường có sự bất thường trong nhiễm sắc đồ của vợ hoặc chồng.

3p viyerevan2711 16-07-2020 35 2   Download

Bài viết mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể (NST) ở thai có tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF). Phát hiện bất thường NST ở thai có TOF là cơ sở để bác sĩ sản khoa thực hiện tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh.

5p viyerevan2711 16-07-2020 40 2   Download

Bài viết mô tả đặc điểm về hình ảnh siêu âm và kết quả tế bào di truyền trong dị dạng bạch mạch dạng nang. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu phân tích kết quả siêu âm của 106 thai nhi có chẩn đoán là dị dạng bạch mạch dạng nang từ tháng 8/ 2016 đến tháng 3/ 2017 tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.

5p viyerevan2711 16-07-2020 38 3   Download

Mục tiêu của đề tài là: xác định tỷ lệ, phân bố các dạng bất thường nhiễm sắc thể và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y vùng AZFabcd ở nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng. Xác định mối liên quan giữa đặc điểm tinh dịch và bất thường di truyền ở nam giới vô tinh và thiếu tinh nặng.

24p anninhduyet999 07-05-2020 17 2   Download

Hội chứng Prader-Willi là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng của các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc từ bố. Các triệu chứng thường gặp trong hội chứng này là: giảm cử động thai, giảm trương lực cơ, béo phì, chậm phát triển tâm thần vận động, tầm vóc thấp, chân tay nhỏ, bộ mặt bất thường, thiểu năng sinh dục, và hầu hết đều vô sinh. Để nắm rõ hơn về Hội chứng Prader-Willi chi tiết hơn mời các bạn cùng tham khảo luận án sau đây.

25p anninhduyet999 07-05-2020 32 2   Download

Hội chứng Prader - Willi (PWS) là hội chứng bệnh di truyền có biểu hiện lâm sàng đa dạng, nặng nề như giảm trương lực cơ, bất thường cơ quan sinh dục ngoài, chậm phát triển trí tuệ, béo phì, hầu hết đều vô sinh. Bệnh gây nên do mất hoạt động các gen trên nhiễm sắc thể số 15 vùng băng q11 - q13 có nguồn gốc từ bố. Nghiên cứu mô tả phân tích, tiến hành trên 15 bệnh nhi được chẩn đoán lâm sàng mắc hội chứng Prader - Willi.

9p quenchua1 04-11-2019 56 2   Download