Di truyền học thoái hóa

Bệnh Alzheimer là bệnh thoái hóa thần kinh chủ yếu do tích tụ các mảng amyloid từ amyloid-beta-42 (Aβ42) và đám rối sợi thần kinh dẫn đến rối loạn chức năng và hủy tế bào thần kinh. Bài viết mô tả đặc điểm di truyền, lâm sàng và hình ảnh học của nhóm người bệnh Alzheimer có bất thường di truyền.

6p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Bệnh thoái hóa cơ tủy (Spinal muscular atrophy: SMA) là bệnh thần kinh vận động phổ biến và có nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Bài viết trình bày xác định đột biến xóa đoạn gen SMN1 và số lượng bản sao gen SMN2 bằng kỹ thuật MLPA trên bệnh nhân mắc bệnh thoái hóa cơ tủy.

4p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Nhằm phục vụ quá trình học tập cũng như chuẩn bị cho kì thi sắp đến. TaiLieu.VN gửi đến các bạn tài liệu ‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Bắc Trà My, Quảng Nam’. Đây sẽ là tài liệu ôn tập hữu ích, giúp các bạn hệ thống lại kiến thức đã học đồng thời rèn luyện kỹ năng giải đề. Mời các bạn cùng tham khảo.

3p gaupanda048 28-08-2024 2 1   Download

Cuốn sách "Cơ sở phân tử của bệnh" Phần 1 gồm các nội dung chính sau: các khái niệm cơ bản về sinh học phân tử và tế bào; tính đa hình của ADN và sự đột biến gây bệnh; các hình thức đột biến và biểu hiện bệnh; di truyền phân tử và tế bào của một số bệnh;...Mời các bạn cùng tham khảo!

258p boghoado027 27-03-2024 9 3   Download

Các bạn hãy tham khảo và tải về “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Hướng Hoá, Quảng Trị” sau đây để biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chính được đề cập trong đề thi để từ đó có kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn thi tốt!

3p boghoado07 19-01-2024 4 2   Download

Các bạn hãy tham khảo và tải về “Đề thi học kì 2 môn Sinh học lớp 9 năm 2021-2022 có đáp án - Trường PTDTBT THCS Trà Tập, Nam Trà My” sau đây để biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chính được đề cập trong đề thi để từ đó có kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn thi tốt!

7p hoahogxanh03 12-10-2023 5 1   Download

Nhằm giúp các bạn sinh viên đang chuẩn bị bước vào kì thi có thêm tài liệu ôn tập, TaiLieu.VN giới thiệu đến các bạn ‘Đề thi học kì 2 môn Sinh học lớp 9 năm 2022-2023 có đáp án - Trường TH-THCS Lê Khắc Cẩn’ để ôn tập nắm vững kiến thức. Chúc các bạn đạt kết quả cao trong kì thi!

6p trankora07 24-07-2023 5 2   Download

Với mong muốn giúp các bạn có thêm tài liệu ôn tập thật tốt trong kì thi sắp tới. TaiLieu.VN xin gửi đến các bạn ‘Đề thi KSCL môn Sinh học lớp 12 năm 2022-2023 - Trường THPT Kiến Thụy’. Vận dụng kiến thức và kỹ năng của bản thân để thử sức mình với đề thi nhé! Chúc các bạn đạt kết quả cao trong kì thi.

5p hongthamphan02 19-04-2023 8 3   Download

Nhằm giúp bạn củng cố và nâng cao vốn kiến thức chương trình Sinh học 12 để chuẩn bị cho kì thi tốt nghiệp THPT sắp diễn ra, TaiLieu.VN chia sẻ đến bạn “Đề thi thử tốt nghiệp THPT năm 2023 môn Sinh học có đáp án - Trường THPT Ninh Giang, Hải Dương (Lần 1)”, cùng tham gia giải đề thi để hệ thống kiến thức và nâng cao khả năng giải bài tập đề thi nhé! Chúc các bạn thành công!

5p coannhien 11-02-2023 12 4   Download

Nghiên cứu "Xây dựng hệ thống thông tin về các nhà vườn truyền thống trong phường Thuận Thành, thành phố Huế" ứng dụng GIS kết hợp với công nghệ GPS, UAV, ArcGIS Online để xây dựng hệ thống thông tin về các nhà vườn truyền thống Huế trên địa bàn phường Thuận Thành, thành phố Huế. Hệ thống thông tin trực tuyến này có thể sử dụng trên các thiết bị điện thoại thông minh, máy tính, máy tính bảng,... giúp cho người dùng biết những thông tin cần thiết khi muốn tìm hiểu về nhà vườn truyền thống Huế.

12p lieuyeuyeu18 23-12-2022 32 6   Download

Giáo trình cung cấp cho sinh viên kiến thức ở mức độ cơ chế phân tử của các quá trình sống: cấu tạo hóa học và tính chất của các sinh chất cùng các con đường chuyển hóa các chất này trong cơ thể sống như: cơ chế xúc tác của enzym; sự hô hấp mô bào; các nguồn cung cấp và dự trữ, các con đường chuyển hóa năng lượng; các giai đoạn trung gian trong sự thoái hóa và tổng hợp các chất glucid, lipid, protein và acid nucleic; sự bảo tồn và truyền đạt thông tin di truyền...

117p inception36 21-11-2021 126 10   Download

Sáng kiến kinh nghiệm Mầm non được hoàn thành với mục tiêu nhằm giúp cho các em rèn luyện thể chất đặc biệt với xu thế hiện nay phát triển thể chất là rất cần thiết, sự khéo léo, trở nên nhanh nhẹn hoạt bát, tạo sự hoà đồng, thân thiện, đoàn kết... Những phút vui chơi thoải mái, lành mạnh sẽ giúp các em thêm hào hứng để học tập và sống hồn nhiên hơn.

11p caphesuadathemtac 02-11-2021 43 6   Download

Cuốn sách "Thời Hùng Vương qua truyền thuyết và huyền thoại" được xuất bản nhằm chứng minh một thời huyền sử đã đi sâu vào tâm linh người Việt về một nước Văn Lang dưới thời các vua Hùng. Sự phát triển của khoa học hiện đại với những đòi hỏi về tính chính xác và hợp lý của nó, đã đặt lại những vấn đề về thời Hùng Vương.

156p lovebychance06 13-08-2021 30 4   Download

Vận dụng lí thuyết liên kí hiệu để nghiên cứu truyện ngắn Murakami, tôi nhận thấy tuy ông là bậc thầy kể chuyện nhưng truyện ngắn của ông đa phần là viết dựa vào truyện của một tác giả nào đó. Chúng tôi không xem đó là hiện tượng đạo văn vì Murakami có ý thức đối thoại hoặc viết khác các nhà văn đi trước. Nhưng điều đó cho thấy điểm hạn chế trong sáng tạo nghệ thuật của Murakami.

11p viaespa2711 31-07-2021 48 6   Download

Giáo trình Hóa sinh với mục tiêu cung cấp cho sinh viên kiến thức ở mức độ cơ chế phân tử của các quá trình sống: cấu tạo hóa học và tính chất của các sinh chất cùng các con đường chuyển hóa các chất này trong cơ thể sống như: cơ chế xúc tác của enzym; sự hô hấp mô bào; các nguồn cung cấp và dự trữ, các con đường chuyển hóa năng lượng; các giai đoạn trung gian trong sự thoái hóa và tổng hợp các chất glucid, lipid, protein và acid nucleic; sự bảo tồn và truyền đạt thông tin di truyền...

117p buctranhdo 02-07-2021 42 7   Download

Đề bài: Tư tưởng Đất Nước của Nhân dân trong đoạn trích Đất Nước của trường .ca Mặt đường khát vọng, Nguyễn Khoa Điềm.. Bài làm..Trong bản hợp xướng của thơ ca chống Mỹ, nổi lên những âm vang trầm hùng, sâu lắng .thiết tha về đất nước. Đất nước hiện lên qua màu xanh Tre Việt Nam của Nguyễn Duy,  .trong dòng người cuồn cuộn trên Đường tới thành phố  của Hữu Thỉnh, Những người đi  .tới biển của Thanh Thảo. Đất nước đó cũng rung lên mạnh mẽ  khi tuổi trẻ  không yên  .những tà áo trắng đã xuống đường trong Mặt đường khát vọng (1974) của Nguyễn Khoa .Điềm.

5p lanzhan 20-01-2020 153 4   Download

Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận (LDCTTT) thuộc nhóm bệnh di truyền thoái hóa thần kinh, với tần suât mắc bệnh trong khoảng 1/20000 đến 1/50000 trẻ. Nguyên nhân bệnh thường do bởi những đột biến trên gen ABCD1, nằm trên nhiễm sắc thể X mã hóa cho protein ALD, một protein vận chuyển trên màng peroxisome.

5p viaphrodite2711 14-10-2019 21 2   Download

Các tác phẩm văn học dân gian trong đó có huyền thoại, truyền thuyết là những chiếc chìa khóa mở cánh cửa bí ẩn để hiểu được dĩ vãng xa xưa, thời chưa có chữ viết, chưa có giấy in của một dân tộc.

8p kethamoi 03-10-2019 61 7   Download

Bài viết "Chẩn đoán nguyên nhân di truyền gây bệnh thoái hóa cơ tủy bằng kỹ thuật multiplex ligation‐dependent probe amplification" có nội dung với mục tiêu nghiên cứu ứng dụng kĩ thuật MLPA để xác định đột biến mất đoạn exon 7 và exon 8 của gen SMN1.

7p hanh_tv2 05-12-2018 68 2   Download

Lấy huyền thoại làm đối tượng phản ánh, suy ngẫm, truyện ngắn huyền thoại đã tạo nên nét độc đáo riêng của đời sống văn học Việt Nam đương đại. Với tư cách là một thành tố xa xưa và lâu bền trong lòng văn hóa Việt, huyền thoại tồn tại và di truyền như một cấu trúc bền vững trong tâm trí cộng đồng.

8p sieunhansoibac7 26-04-2018 78 5   Download