Đột biến nhiễm sắc thể

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 2 1   Download

Bài viết "Đặc điểm nhiễm sắc thể đồ của bệnh nhân vô sinh tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên năm 2021" được tiến hành với mục tiêu xác định được công thức nhiễm sắc thể của bệnh nhân vô sinh bằng phương pháp lập karotype.

9p gaupanda068 02-01-2025 4 0   Download

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể A. Nhiễm sắc thể - NST I. Hình thái và cấu trúc Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính) Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là protein phi histon.

10p butmauvang 29-08-2013 356 36   Download

Lập karyotype bộ nhiễm sắc thể người Karyotype đuợc lập để mô tả đặc điểm bộ NST của một cá thể dựa trên bộ NST của tế bào ở kỳ giữa (metaphase) hoặc kỳ giữa sớm (pro- metaphase) của nguyên phân. 1. Phân loại NST Việc xác định và phân loại từng NST được thực hiện dựa trên các đặc điểm sau đây của mỗi NST: (1) Chiều dài.

10p butmauvang 29-08-2013 732 28   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 269 15   Download

Khái niệm về gen Ngày nay những câu hỏi được đạt ra về gen là: bản chất thự sự của gen là gì? Hoạt động của gen như thế nào? Gen chứa đựng thông tin di truyền gì? Và tất cả các gen về cơ bản có giống nhau không? Gen là một đơn vị di truyền, chứa đựng thông (một đoạn nucleotit) mã hóa một polipeptit hay một phân tử ARN. .Người ta dựa vào vai trò của các sản phẩm gen để phân biệt các gen điều hòa và các gen cấu trúc. Vì vậy, các gen thường được phân...

9p butmauvang 29-08-2013 204 13   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) - phần 2 Có hai cách lập bản đồ gene chính: (1) Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) là phương pháp trong đó tần số hoán vị giữa các locus trên NST qua giảm phân được sử dụng để đánh giá khoảng cách giữa các locus và (2) lập bản đồ vật lý (physical mapping) liên quan tới việc sử dụng các kỹ thuật phân tử và di truyền tế bào để xác định vị trí vật lý của các gene trên NST. Các phương pháp lập bản đồ vật lí (tiếp) ...

17p butmauvang 29-08-2013 150 12   Download

Lập bản đồ gene của DNA ty thể * Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể: - Lập bản đồ tái tổ hợp (recombination mapping): Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử. Ví dụ...

3p butmauvang 29-08-2013 103 12   Download

Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity) Nhiễm sắc thể (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứa khoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đã được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene.

8p butmauvang 29-08-2013 295 9   Download

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô...

4p butmauvang 29-08-2013 169 8   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 179 7   Download

Tham khảo bài viết 'lập bản đồ ở ty thể và lạp thể', tài liệu phổ thông, sinh học phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

3p butmauvang 29-08-2013 77 5   Download

Giải mã sự sống – quá trình phát hiện các mã di truyền Các nhà sinh học phân tử đã giải mã sự sống thành công vào những năm đầu của thập kỷ 1960, khi một loạt các thí nghiệm hợp lý đã giúp làm sáng tỏ sự dịch mã các axit amin từ mỗi codon trên mARN. Codon đầu tiên được giải mã bởi Marshall Nirenberg và cộng sự tại Viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) vào năm 1961.

5p butmauvang 29-08-2013 83 4   Download

Để đạt thành tích cao trong kì thi sắp tới, các bạn học sinh có thể sử dụng tài liệu “Đề thi học sinh giỏi cấp tỉnh môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Sở GD&ĐT Bà Rịa - Vũng Tàu (GDTX)” sau đây làm tư liệu tham khảo giúp rèn luyện và nâng cao kĩ năng giải đề thi, nâng cao kiến thức cho bản thân để tự tin hơn khi bước vào kì thi chính thức. Mời các bạn cùng tham khảo đề thi.

16p gaupanda068 31-12-2024 2 1   Download

Trong mỗi mạch đơn, 2 nu kế tiếp nối với nhau bằng một liên kết hóa trị, vậy N/2 nu sẽ có số liên kết hóa trị là N/2 – 1 liên kết.Số liên kết hóa trị giữa các nu trong cả 2 mạch của AND là: ( N/2 – 1 )2 = N – 2 Trong mỗi nu có một liên kết hóa trị ở axit photphoric với đường C5H10O4.

61p hanhna1996 30-06-2013 100 10   Download

Tài liệu 557 câu hỏi Sinh học sau đây bao gồm những câu hỏi của môn Sinh học về các chủ đề riêng như đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể, thường biến, chọn giống,... Mời các bạn tham khảo tài liệu để hiểu rõ hơn về nội dung những câu hỏi này.

59p nhung5tuyen10 28-07-2016 114 8   Download

Tài liệu tham khảo "Trắc nghiệm Sinh học lớp 12 nâng cao" rất hữu ích cho các bạn học sinh phổ thông, củng cố nâng cao kiến thức vể môn sinh học là hành trang giúp ban hoàn thành môn Sinh học. Chúc các bạn thành công

56p totemphuc 26-08-2017 847 61   Download

Mục đích của sáng kiến kinh nghiệm: Phương pháp giải một số dạng bài tập về đột biến số lượng nhiễm sắc thể là để giúp các em nắm vững lí thuyết phần đột biến số lượng NST. Từ đó hình thành cho học sinh các công thức tổng quát để giải quyết các bài toán liên quan đến đột biến số lượng NST.

24p thanhbinh22592 13-06-2016 314 39   Download

Sáng kiến kinh nghiệm THPT "Vận dụng cơ chế giảm phân để giải nhanh và chính xác bài tập đột biến nhiễm sắc thể" được thực hiện với mục đích giúp học sinh làm được các bài tập trắc nghiệm nhanh hơn, chính xác hơn từ đó tạo được hứng thú cho học sinh với môn học. Góp phần cùng với đồng nghiệp tìm ra phương pháp giảng dạy mới, sáng tạo. Nhằm trau dồi và nâng cao chuyên môn, nghiệp vụ của bản thân. Mời các bạn cùng tham khảo.

28p kimphuong0520 16-12-2022 38 8   Download

Đề tài Vận dụng phương dự án trong dạy học chủ đề “nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể – Sinh học 12 nhằm mục đích góp phần thiết thực vào đổi mới phương pháp, hình thức dạy học hiện nay, nâng cao hiệu quả dạy và học bộ môn Sinh học ở trường phổ thông, hình thành và phát triển cho học sinh các năng lực cần thiết trong quá trình học tập và thực tiễn đời sống

58p tueman08 21-08-2023 16 7   Download